SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI

"People only see what they are prepared to see."
Ralph Waldo Emerson

SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI
Dr. NGUYỄN QUANG TRỌNG
www.sieuamvietnam.vn, www.cdhanqk.com
(Lớp Siêu Âm Sản-Phụ Khoa, khóa 22, ĐHYPNT-MEDIC, 2016)

IMAGING DEPARTMENT
FV HOSPITAL – HCM CITY


NỘI DUNG
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Đại cƣơng.
Thiểu sản hoặc bất sản xƣơng mũi (hypoplasia or agenesis of the nasal bone).

Khảo sát góc trán-hàm trên (frontomaxillary facial angle).
Khảo sát chiều dài tai (ear length).
Sứt môi và hở hàm ếch (cleft lip and palate).
Tật lƣỡi to (macroglossia).
Tật hàm nhỏ (micrognathia).
Tật hai mắt gần nhau (hypotelorism).
Tật hai mắt xa nhau (hypertelorism).
Tật một mắt và vòi voi (cyclopia & proboscis).
Tật mắt nhỏ và không mắt (microphthalmia & anophthalmia).
Tật dính liền khớp sọ (cranial synostosis).
Dày da gáy (thickened nuchal fold).
Phù bạch mạch (cystic hygroma).
Kết luận.


ĐẠI CƢƠNG

• Những bất thƣờng ở vùng mặt-cổ thai nhi thƣờng gắn
liền với những bất thƣờng NST, những dị tật kết hợp
ở hệ TKTW.
• Một số bất thƣờng có thể khảo sát từ quý I, còn phần
lớn bất thƣờng đƣợc khảo sát trong quý II, III.

Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003


Mặt thai nhi nhìn nghiêng thay đổi theo tuổi thai
(do lớp mỡ dƣới da ngày càng nhiều)

THIỂU SẢN HOẶC BẤT SẢN XƢƠNG MŨI
(HYPOPLASIA OR AGENESIS OF THE NASAL BONE)

• Ở cuối quý I (tuần 11-14), bất sản xƣơng mũi thai nhi
là dấu hiệu nguy cơ Trisomy 21.
• Qua quý II, ngƣời ta tiếp tục đi tìm sự bất sản hoặc
thiểu sản xƣơng mũi.
• Tuy nhiên, cần phải lƣu ý rằng xƣơng mũi của thai
nhi cũng nhƣ của ngƣời thuộc một số chủng tộc da
màu (có mũi thấp) thƣờng ngắn hơn chủng tộc da
trắng.
C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1237-1366



NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 3537)
(Trị số trung bình tƣơng ứng với cột percentile thứ 50,
đƣợc xem là thiểu sản xƣơng mũi khi nhỏ hơn percentile thứ 5).

John P. McGahan et al.
Diagnostic Ultrasound. 2nd
Edition. 2008. p1182.


NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS (in mm) (n = 295)
(Trị số trung bình tƣơng ứng với cột percentile thứ 50,
đƣợc xem là thiểu sản xƣơng mũi khi nhỏ hơn percentile thứ 5).

Nghiên cứu trên người Thái cho thấy chiều dài xương mũi trung bình ngắn hơn so

với người da trắng (Các nghiên cứu khác cũng ghi nhận chiều dài xương mũi
trung bình của người châu Á và vùng Caribbe ngắn hơn so với người da trắng).
Suchin Sutthibenjakul, MD et al. A Thai Reference for Normal Fetal Nasal Bone Length at 15 to 23 Weeks’
Gestation. 2009 J Ultrasound Med 28:49-53


Xƣơng mũi bình thƣờng / thai 18 tuần
XƯƠNG MŨI (NASAL BONE)
- Khảo sát từ tuần 15-24.

- Bất thƣờng:

+ Bất sản.
+ Gọi là thiểu sản xƣơng mũi khi nhỏ
hơn percentile thứ 5
+ Ý nghĩa: Nguy cơ cao Trisomy 21,
18 và 13.
Bất sản xƣơng mũi: Trisomy 21

C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1039-1055
Anthony O. Odibo, MD et al. Evaluating the Efficiency of Using Second-Trimester Nasal Bone
Hypoplasia as a Single or a Combined Marker for Fetal Aneuploidy. J Ultrasound Med 2006 25:437441


18 tuần:

Percentile thứ 50 = 4.81
Percentile thứ 5 = 3.64

Quý II, bất sản xƣơng mũi

Quý II, thiểu sản xƣơng mũi

Down Syndrome


Down Syndrome


Trisomy 18


KHẢO SÁT GÓC TRÁN-HÀM TRÊN
(FRONTOMAXILLARY FACIAL ANGLE)

• Khởi đầu việc khảo sát góc này ứng dụng cho thai từ tuần
11-14, nay có tác giả đã áp dụng luôn cho khảo sát từ tuần
thứ 15-24 của thai kỳ.
• Ở thai bình thƣờng, góc này càng ngày càng giảm theo
tuổi thai, trong khi với Trisomy 21 thì góc này vẫn lớn
hơn so với bình thƣờng.
• Ngoài ra, ngƣời ta cũng nhận thấy ở thai nhi Trisomy 21,
không những lớp da vùng gáy dày bất thường, mà lớp da
vùng trán cũng dày, do vậy họ đã khảo sát thêm góc tránhàm trên với mặt phẳng trán song song với da (skin) chứ
không phải với xƣơng trán (bone).


Bình thƣờng

Trisomy 21

Jiri Sonek et al. Frontomaxillary facial angles in screening for trisomy 21 at 14-23 weeks’
gestation. American Journal of Obstetrics & Gynecology. August 2007 (Vol. 197, Issue 2,
Pages 160.e1-160.e5)


Down syndrome: Absent nasal
bone and prenasal edema.


KHẢO SÁT CHIỀU DÀI TAI
(EAR LENGTH)
• Ở một số bất thƣờng NST, tai thai nhi ngắn hơn so
với bình thƣờng.
• Cách đo: lấy mặt cắt cạnh dọc (parasagittal scan)
hoặc mặt cắt vành (coronal scan).Tai đƣợc đo từ vành
tai trên (upper helix) tới điểm dƣới dái tai (end of the
lobe).
• Do độ nhạy không cao, cho nên việc đo chiều dài tai
chỉ có ý nghĩa tham khảo.




EAR LENGTH (in mm) (n=96)
(Trị số trung bình tƣơng ứng với
cột percentile thứ 50,
đƣợc xem là tai ngắn khi nhỏ
hơn percentile thứ 10).

100% trường hợp Trisomy 13,
96% trường hợp Trisomy 18,
75% trường hợp Turner
syndrome có tai ngắn. Trong
khi, điều này chỉ thấy ở 41%
thai nhi Trisomy 21.
John P. McGahan et al.
Diagnostic Ultrasound. 2nd
Edition. 2008. p1183.


Trisomy 21, 16-week-old fetus, absent nasal bones, nuchal fold
thickening, short ear length.


SỨT MÔI VÀ HỞ HÀM ẾCH
(CLEFT LIP AND PALATE)
• Sứt môi (cleft lip) là khuyết tật bẩm sinh ở môi trên.
• Sứt môi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) là khuyết tật tổn
thƣơng cả môi trên, xƣơng hàm trên (khẩu cái).
• Hở hàm ếch đơn thuần (cleft palate) là tổn thƣơng ở phần
mềm và phần cứng phía sau của hàm ếch (trong khi môi trên
và xƣơng hàm trƣớc bình thƣờng).
• Dị tật này xảy ra do thất bại trong việc đóng vòm miệng giữa
ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ.
• Dị tật này khiến thai nhi không nuốt đƣợc nƣớc ối, do vậy
thai thƣờng bị đa ối.
Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003

Nasomedial process
Primary palate

Maxillary process

Palatine shelf

Lip
Primary palate

Incisors

Cheek
Maxillary process
Secondary palate


Sứt môi đơn thuần

Sứt môi-hở hàm ếch