Sự khác nhau giữa di truyền NST và di truyền ngoài NST

TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÁCH KHOA HN
VIỆN CNSH & TP

TIỂU LUẬN
DI TRUYỀN HỌC
ĐỀ TÀI:
Sự khác nhau giữa di truyền NST và di truyền ngoài NST

Giáo Viên Hướng Dẫn : PGS.TS Khuất Hữu Thanh
Sinh Viên Thực Hiện : Trương Văn Ngọc 20072120
Tiêu Văn Trường 20073102

Hà Nội 11-2010


MỤC LỤC
Lời Mở Đầu......................................................................................................................3
B.Di Truyền Ngoài Nhiễm Sắc Thể...................................................................................................................31
I. Sự Di Truyền Của Lục Lạp......................................................................................................................... 31
1.Sự Di Truyền Của Lá Đốm.....................................................................................................................31
2.Các Lục Lạp...........................................................................................................................................32
3.Các Gen Của Lục Lạp Ở Chlamydomonas Reinhardii...........................................................................33
4.Tổng Quan Về Bộ Gen Của Lục Lạp......................................................................................................35
II. Sự Di Truyền Của Ti Thể........................................................................................................................... 36
1.Tổng Quan Về Bộ Gen Của Ti Thể........................................................................................................36
III. Các Kiểu Di Truyền Tế Bào Chất Khác..................................................................................................... 39
1.Bất Thụ Đực Ở Thực Vật.......................................................................................................................40
2.Sự Di Truyền Do Virut Và Các Phần Tử Ngoài Nhân.............................................................................40
IV.Đặc Điểm Di Truyền ngoài Nhiễm Sắc Thể..........................................................................................41
KẾT LUẬN.....................................................................................................................................43

Lời Mở Đầu
Tại sao thế giới tồn tại các loài sinh vật từ ngày này qua ngày khác? Tại sao các
thế hệ sau đều mang những đặc điểm giống thế hệ trước?
Đó là mối quan tâm lớn của thế giới. Qua các cơng trình nghiên cứu của các nhà
khoa học, chúng ta đã biết được di tryền là nhân tố giúp sinh vật có thể duy trì nịi giống.
Cơ chế di truyền của sinh vật trên trái đất rất đa dạng. Chính sự đa dạng về cách di
truyền này đã tao lên một hệ sinh vật phong phú trên trái đất như hiện nay.
Vì muốn tìm hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền của vi sinh vất trên trái đất nên
chúng em chọn đề tài: “ Sự khác nhau giữa di truyền NST và di truyền ngoài NST”


A.

I.

Di truyền trong nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể.

I.1 Cấu trúc nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể là những cấu trúc hiển vi
chứa trong nhân tế bào, cấu tạo chủ yếu từ
DNA và protein kiềm.
Ở prokaryote, nhiễm sắc thể cấu trúc
đơn giản, là phân tử DNA trần cuộn xoắn tạo
thành các vùng nhiễm sắc, khơng có mặt các
protein.
Nhiễm sắc thể ở Eukaryote cấu trúc từ
các nucleosom, mỗi nucleosome do phân tử
DNA cuộn xoắn 1,75 vòng quanh tám phân tử

protein kiềm(histon), mỗi vòng xoắn DNA gồm
80 cặp nucleotid. Các nucleosom nối với nhau
bằng các sợi DNA ngắn kích thước 15-100 bp
tạo thành sợi cơ bản. Sợi cơ bản cuộn xoắn tạo thành
các sợi nhiễm sắc. Sợi nhiễm sắc xoắn gấp khúc khi


đạt cực đại tạo thành các nhiễm sắc tử. Hai nhiễm sắc tử gắn với nhau ở tâm động tạo
nên một nhiễm sắc thể điển hình.Cấu trúc của NST:
(1) Chromatid .
(2) Tâm động - nơi 2 chromatid đính vào nhau, là nơi để NST trượt trên thoi vô
sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân.
(3) Cánh ngắn.
(4) Cánh dài.
I.2 Cơ chế di truyền của bộ nhiễm sắc thể.

Trong quá trình phân bào nguyên phân, các nhiễm sắc thể nhân đôi một lần ở kỳ
trung gian và chia đôi một lần ở kỳ sau, nên số lượng nhiễm sắc thể của các tế bào con
giống nhau và giống tế bào mẹ. Nguyên phân là cơ chế đảm bảo tính ổn định của bộ
nhiễm sắc thể qua các thế hệ tế bào trong cùng cơ thể.
Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể trong nguyên phân( mitosis) biến đổi theo
chu kỳ.
−

Kì trung gian: NST tồn tại dưới dạng
các sợi nhiễm sắc rất mảnh, mọi q
trình tự nhân đơi, phiên mã và dịch
mã xảy ra ở giai đoạn này.

−

Kỳ trước: Các sợi nhiễm sắc co xoắn
lại tạo nên nhiễm sắc thể kép bao
gồm hai nhiễm sắc thể đơn bám với
nhau tại tâm động.

−

Kỳ giữa: NST đạt mức xoắn cực đại,
có hình dạng, kích thước đặc trưng
cho lồi.

−

Kỳ sau: Các NST theo thoi dây tơ vô
sắc trượt về các cực tế bào.

−

Kỳ cuối: NST giãn xoắn và trở lại dạng sợi nhiễm sắc mảnh ở cuối kỳ cuối.


Trong quá trình phân bào giảm phân NST được nhân đôi một lần ở kỳ trung gian
và chia đôi 2 lần ở kỳ sau của giảm phân I và kỳ sau của giảm phân II, nên số lượng
NST của giao tử giảm đi một nửa so với tế bào soma. Các giao tử có bộ NST đơn bội
(n). Sự kết hợp giữ giao tử đực và giao tử cái trong thụ tinh tạo nên các hợp tử lưỡng bội
(2n), đảm bảo tính ổn định của bộ NST của lồi qua các thế hệ.
Hình thái và cấu trúc NST trong giảm phân (Meiosis) biến đổi theo chu kỳ. Cũng
giống như nguyên phân, ở kỳ trung gian NST ở dạng sợi mảnh là các sợi nhiễm sắc. Kỳ
trước các sợi nhiễm sắc xoắn lại, kích thước NST lớn dần và đạt kích thước đặc trưng

của loại ở kỳ giữa của giảm phân I, hình thái kích thước này giữ ngun cho đến kỳ giữa
của giảm phân II. Ở kỳ sau của giảm phân II các sợi NST bắt đầu giãn xoắn và trở lại là
sợi nhiễm sắc mảnh ở kỳ cuối của giảm phân II.


II.

Quy luật di truyền Mendel.
Di truyền NST là sự di truyền của các tính trạng do các gen nằm trên NST quy

định. Các tính trạng được di truyền qua các thế hệ trên cơ sở sự phân li độc lập, tổ hợp
tự do của các NST trong các quá trình gián phân, giảm phân và thụ tinh.
II.1Những quy luật di truyền Mendel:
Vào năm 1865, Gregor Mendel là người đầu tiên phát hiện các quy luật căn bản
của tính di truyền. Đến năm 1900: Hugo Marie de Vries( Hà lan) xác nhận lại các quy
luật của Mendel cùng lúc ở 16 loài thực vật khác nhau, E.K.Correns(Đức) và E.von
Tchermak(Áo) độc lập với nhau một lần nữa phát hiện các quy luật của Mendel trên
chính đậu Hà lan( Pisum sativum) là chính xác.
II.1.1 Phương pháp phân tích cơ thể lai của Mendel.
− Tạo dòng thuần chủng trước khi nghiên cứu bằng cách cho các cây đậu dùng
làm dạng bố, dạng mẹ tự thụ phấn liên tục để thu được các dòng thuần chủng.
− Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng
tương phản rồi theo dõi các đời con cháu, phân tích sự di truyền của mỗi cặp
tính trạng, trên cơ sở phát hiện quy luật di truyền chung của nhiều tính trạng.
− Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết quả lai, trên cơ sở đó xác định
được bản chất của sự phân li tính trạng là do sự phân li, tổ hợp của các nhân
tố di truyền trong giảm phân và thụ tinh. Từ nhận thức này đã cho phép xây
dựng được giả thiết giao tử thuần khiết.
− Dùng toán thống kê và lý thuyết xác suất để phân tích quy luật di truyền các
tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau.

Đến đầu thế kỷ 20, sự truyền thụ các tính trạng di truyền được phát biểu thành 3
quy luật di truyền của Mendel như sau
−

Quy luật tính trội hay quy luật đồng tính

− Quy luật phân tính


−

Quy luật phân ly độc lập

Tuy nhiên cách phát biểu của quy luật 1 và 2 chưa được chính xác vì: phải có các
điều kiện cụ thể, đúng một phần cho di truyền tương đương và trội khơng hồn tồn,
khơng dùng được cho phân li giao tử và sinh vật đơn bội.
Sau này, đa số các nhà di truyền học phát biểu thành quy luật :
−

Quy luật phân ly hay quy luật giao tử thuần khiết: phân ly ở đây được hiểu là
các alen của gen tách nhau ra khi tạo thành giao tử.

−

Quy luật phân ly độc lập.

II.1.2

Quy luật phân ly hay quy luật giao tử thuần khiết:

 Kết quả thí nghiệm lai một tính (monohybrid cross)

Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính khác nhau và các kết quả thu được
được trình bày ở bảng sau.
Các kết quả lai một tính của Mendel
TT Kiểu hình P

F1

F2

Tỷ lệ F2

1

Hạt trơn

× nhăn

Trơn

5474 trơn : 1850 nhăn

2,96:1

2

Hạt vàng

× xanh

Vàng

6022 vàng : 2001 xanh

3,01:1

3

Hoa đỏ tía × trắng

Đỏ tía

705 đỏ tía : 224 trắng

3,15:1

4

Quả phồng × tóp

Phồng

882 phồng : 299 tóp

2,95:1

5

Quả xanh × vàng

Xanh

428 xanh : 152 vàng

2,82:1

6

Hoa dọc thân × đỉnh Dọc thân

651 dọc thân : 207 đỉnh 3,14:1

7

Thân cao × thấp

787 cao : 277 thấp

Cao

2,84:1

Từ tất cả các phép lai trên cho thấy: Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần
chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F 1 tất cả con lai đều biểu
hiện chỉ một tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó được gọi là tính trạng trộilặn
(recessive). Sau đó cho các con lai F1 tự thụ phấn thì ở thế hệ F2 ơng thu được cả hai


kiểu hình (phenotype) của bố mẹ ban đầu với tỷ lệ xấp xỉ 3/4 trội và 1/4 lặn. (dominant)

và tính trạng kia khơng quan sát được gọi là tính trạng
Ngồi ra, Mendel cũng cho các cây F2 tự thụ phấn riêng rẽ và theo dõi sự phân ly
ở thế hệ F3. Kết quả cho thấy 1/4 cây của F2 sinh ra kiểu hình lặn tất cả đều là các cây
lặn thuần chủng; điều đó có nghĩa là tất cả con cái của chúng là lặn. Tuy nhiên, trong số
3/4 biểu hiện kiểu hình trội thì một số là trội thuần chủng, cịn số khác thì giống như các
cá thể F1 ở chỗ chúng cho đời con gồm cả trội và lặn. Nhìn chung, có ba kiểu cá thể F 2
đó là: 1/4 trội thuần chủng, 1/2 trội không thuần chủng (cho đời con với tỷ lệ 3 trội :1
lặn) và 1/4 lặn thuần chủng.
 Giải thích và kiểm chứng nguyên lý phân ly
Từ các kết quả thí nghiệm đó Mendel kết luận rằng, thông qua các giao tử bố mẹ
đã truyền cho con cái các nhân tố di truyền (genetic factor) mà ngày nay ta gọi là gene.
Mendel còn gợi ý rằng các nhân tố này tồn tại dưới vài dạng biến đổi (nay gọi là các
allele) xác định các kiểu hình khác nhau của cùng một tính trạng. Ơng giả định rằng mỗi
cá thể có hai allele của mỗi gene, một cái nhận từ giao tử của bố và một cái từ giao tử
của mẹ. Mặc dù điều đó đối với chúng ta bây giờ có vẻ đơn giản, nhưng ở thời đại
Mendel khơng có ai hiểu được nó.
Bây giờ ta hãy xét thí nghiệm 2. Trước tiên, quy ước các gene xác định các tính
trạng trội và lặn bằng các chữ cái viết hoa và viết thường, chẳng hạn: A - hạt vàng, và a hạt xanh. Như vậy có ba kiểu gene (genotype), trong đó hai kiểu đồng hợp tử
(homozygote) - có hai allele giống nhau: AA và aa, tức dạng thuần chủng và một kiểu dị
hợp tử (heterozygote) - chứa hai alele khác nhau: Aa, tức dạng lai. Vì allele vàng là trội
hơn allele xanh, nên cá thể dị hợp tử Aa có cùng kiểu hình với thể đồng hợp trội AA.
P
Giao tử P

Hạt vàng (AA)
A

×

Hạt xanh (aa)

a


F1
Giao tử F1

Aa (vàng)
(½ A : ½ a)cái

(½ A : ½ a)đực

Khung Punnett

½A

Tỷ lệ kiểu hình

½a
¼ Aa

½a

F2 Tỷ lệ kiểu gene

ẵA
ẳ AA
ẳ Aa

ẳ aa

1 AA : 2 Aa : 1 aa
3 vàng (A-) : 1 xanh (aa)

Sơ đồ biểu diễn kết quả lai một tính của Mendel.
Trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt vàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho
một loại giao tử mang allele tương ứng là A và a. Do đó kết quả của sự thụ tinh chỉ tạo
ra một kiểu dị hợp tử Aa, nghĩa là tất cả con lai F1 đều có kiểu hình trội hạt vàng. Khi
bước vào giảm phân, các cá thể F1 dị hợp tử (Aa) sẽ cho hai loại giao tử (A và a) với tỷ
lệ tương đương. Đó cũng là thực chất của nguyên lý phân ly (principle of segregation),
hay quy luật thứ nhất của Mendel (Mendel's first law). Kết quả của sự tự thụ tinh ngẫu
nhiên giữa các loại giao tử đực và cái của F1 này sẽ cho ra bốn kiểu tổ hợp ở F2, với tỷ lệ
phân ly theo kiểu gene là 1AA: 2Aa: 1aa và tỷ lệ kiểu hình tương ứng là 3 vàng (A-): 1
xanh (aa). Lưu ý rằng thông thường người ta sử dụng khung Punnett (Punnett square) do
nhà di truyền học người Anh R.C.Punnett đưa ra năm 1905 để xác định kết quả di truyền
của các phép lai. Sơ đồ biểu diễn kết quả lai một tính được nêu ở hình 1.3.
Để khẳng định nguyên lý phân ly, Mendel đã tiến hành hai thí nghiệm: Một là,
cho các cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn như đã nói ở trên; và hai là, cho F1 lai ngược trở
lại với bố hoặc mẹ có kiểu hình lặn. Phép lai với một cá thể lặn như thế được gọi là lai
phân tích (testcross), thay vì gọi là lai ngược (backcross) bởi vì nó cho phép kiểm tra


kiểu gene của một cá thể trội là dị hợp hay đồng hợp. Cơ sở di truyền của kiểu lai này
như sau:
Bố mẹ

Aa (hạt vàng)

Giao tử

50% A : 50% a

Đời con

50% Aa (vàng)

×

aa (hạt xanh)
100% a

:

50% aa (xanh)

Nguyên lý phân ly và tính phổ biến của nó
Sau khi các ngun lý di truyền của Mendel được khám phá lại năm 1900, tính
phổ biến của các ngun lý Mendel nói chung và nguyên lý phân ly nói riêng đã được
các nhà nghiên cứu khẳng định bằng cách lặp lại các phép lai của ông (chẳng hạn giữa
đậu hạt vàng và hạt xanh; bảng 1.2) cũng như tiến hành các phép lai tương tự ở các động
vật và thực vật khác.
Bảng 1.2 Các kết quả lai lặp lại ở đậu Hà Lan
Nhà nghiên cứu

Vàng

Nhăn

Tỷ lệ F2

Mendel (1866)

6.022

2.001

3,01:1

Correns (1900)

1.394

453

3,08:1

Tschermak (1900)

3.580

1.190

3,01:1

Bateson (1905)

11.902

3.903

3,05:1

Darbishire (1909)
Tính tồn bộ

109.060
131.958

36.186
43.733

3,01:1
3,02:1

Nội dung chính của nguyên lý hay quy luật phân ly có thể tóm lược như sau: Các
allele là những dạng khác nhau của cùng một gene; trong các thể dị hợp tử chúng phân
ly về các giao tử với tỷ lệ tương đương.
II.1.3 Quy luật phân ly độc lập
 Kết quả thí nghiệm lai hai tính (dihybrid cross)


Để xác định sự di truyền đồng thời của nhiều cặp tính trạng, Mendel đã tiến hành
nhiều thí nghiệm khác nhau. Bảng dưới đây giới thiệu kết quả lai hai tính giữa các giống
đậu thuần chủng hạt vàng-trơn và hạt xanh-nhăn.

Các kết quả lai hai tính của Mendel

Thế hệ
Ptc
F1
F2

Tỷ lệ F2
Kiểu hình hạt
Số lượng (quan sát)
Vàng-trơn × xanh-nhăn −
−
Vàng-trơn
−
−
Vàng-trơn
315
9,84
Vàng-nhăn
101
3,16
Xanh-trơn
108
3,38
Xanh-nhăn
32
1,0
Tổng =
556

Tỷ lệ F2
(kỳ vọng)
−
−
9
3

3
1

Với phép lai này, tất cả con lai F1 đều có kiểu hình trội kép là hạt vàng và trơn.
Khi cho F1 tự thụ phấn, ở F2 xuất hiện 4 kiểu hình là vàng-trơn, vàng-nhăn, xanh-trơn và
xanh-nhăn với tỷ lệ xấp xỉ 9:3:3:1.
 Giải thích và nội dung nguyên lý phân ly độc lập
Nếu xét tỷ lệ phân ly của từng tính trạng ở F2, ta có: 315 + 101 = 416 vàng và 108
+ 32 = 140 xanh, xấp xỉ 3 vàng : 1 xanh. Tương tự, về hình dạng hạt, ta có 315 + 108 =
423 trơn và 101 + 32 = 133 nhăn, xấp xỉ 3 trơn : 1 nhăn. Điều đó chứng tỏ mỗi tính
trạng đều tuân theo quy luật phân ly 3 trội :1 lặn.
Bằng cách áp dụng quy tắc nhân xác suất của các biến cố độc lập (xem mục VI),
ta dễ dàng chứng minh được rằng sự phân ly của hai tỷ lệ này là hoàn toàn độc lập nhau
như dự đoán ban đầu. Thật vậy, (3 vàng :1 xanh)(3 trơn :1nhăn) = 9 vàng-trơn : 3 vàngnhăn : 3 xanh-trơn : 1 xanh-nhăn.


Cần lưu ý là tỷ lệ 9:3:3:1 này cũng được Mendel tìm thấy trong khi lặp lại thí
nghiệm với các tính trạng khác. Từ đó ơng mới xây dựng nên nguyên lý phân ly độc
lậpquy luật thứ hai của MendelCác allele của các gene khác nhau thì phân ly một cách
độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử (kết quả là tạo ra tỷ lệ 9:3:3:1 ở thế
hệ F2 từ một phép lai hai tính). (principle of independent assortment), còn gọi là
(Mendel's second law). Nội dung của nguyên lý này phát biểu rằng:
Để minh họa cho những điều trình bày trên đây, ta quy ước: A - vàng, a - xanh, B
- trơn, b - nhăn.
Lưu ý: Để kiểm tra lại giả thuyết phân ly độc lập, Mendel đã tiến hành lai phân
tích giữa các cây vàng-trơn F1 (AaBb) với cây xanh-nhăn (aabb). Kết quả thu được gồm
55 vàng-trơn : 49 vàng-nhăn : 51 xanh-trơn : 53 xanh-nhăn, tương đương với tỷ lệ
1:1:1:1 = (1:1)(1:1). Điều đó chứng tỏ các cây F1 đã cho bốn loại giao tử với tỷ lệ ngang
nhau, nghĩa là chứa hai cặp gene dị hợp phân ly độc lập.
Ptc Kiểu hình

Kiểu gene

vàng, trn

ì

AABB

Giao t

aabb

AB

F1 Kiu gene
Kiu hỡnh

xanh,nhn

ab
AaBb

vng, trn

Giao t ẳ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab
Khung Punnett

¼ AB
¼ Ab
¼ aB

¼ AB
AABB
AABb
AaBB

¼ Ab
AABb
AAbb
AaBb

¼ aB
AaBB
AaBB
aaBB

¼ ab
AaBb
Aabb
aaBb


¼ ab

AaBb

Aabb

F2 Tỷ lệ kiểu gene

aaBb

aabb

Tỷ lệ kiểu hình

1/16 AABB + 2/16 AaBB +
2/16 AABb + 4/16 AaBb

= 9/16 vàng, trơn

1/16 AAbb + 2/16 Aabb

= 3/16 vàng, nhăn

1/16 aaBB + 2/16 aaBb

= 3/16 xanh, trơn

1/16 aabb

= 1/16 xanh, nhăn

Cơ sở di truyền học của nguyên lý phân ly độc lập.

II.2 Tính đa hiệu của gen.

− Ngay từ thời Mendel, ơng đã nhận thấy 1 gen có thể tác động đến nhiều tính trạng.
−

Ví dụ: ở đậu Hà lan, gen ảnh hưởng đến màu hoa đồng thời ảnh hưởng cả màu vỏ
hạt, như hoa đỏ hạt xám, còn hoa trắng hạt trắng.

− Hiện tượng 1 gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng gọi là tính đa hiệu của gen.
− Hội chứng Marfan: bệnh di truyền gen trội trên NST thường với biểu hiện ở mắt,
xương và hệ tim mạch. Gen gây ra hội chứng Marfan ở trên nhánh dài của
NST 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mơ liên kết). Bệnh xuất phát từ tình trạng
tổ chức mơ liên kết bị kéo dãn khơng bình thường gây nhiều hậu quả khác nhau.
Người bệnh có tay chân dài, khn mặt hẹp.
− Ở người, sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra hàng loạt
chứng bệnh khác. Khoảng 25% các bệnh di truyền sai hỏng cấu trúc tim bẩm sinh có
thể dẫn đến biến dạng cơ xương (9%), hệ thần kinh trung ương bất thường (4%), sai
hỏng đường tiết niệu hay thận (5%) và tiêu hóa (4%).


− Thực tế bất kỳ gen nào cũng có tính đa hiệu vì một gen khơng ít thì nhiều đều có
ảnh hưởng đến gen khác. Những gen có hoạt động sớm trong q trình phát triển cá
thể sẽ có tác động nhiều hơn và lâu hơn

Sự di truyền tương tác gen.

III.

Trong thực tiễn nghiên cứu di truyền học phát hiện nhiều tính trạng của sinh vật khơng
phân li khơng theo các qui luật Mendel. Những tính trạng này do nhiều cặp gen kiểm soát, sự
tương tác giữa các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST khác nhau, tạo nên các tỉ lệ phân
li kiểu hình đặc trưng riêng. Có nhiều kiểu tương tác khác nhau: Tương tác bổ trợ, tương tác át
chế, tương tác cộng gộp…
III.1 Quy luật tương tác bổ trợ giữa các cặp gen.
•

Thí nghiệm 1:

Khi lai giữa 2 giống bí quả trịn khác nguồn gốc thu được F1 đồng loạt bí quả dẹt. Cho
bí F1 tự thụ phấn với nhau được F2 có tỉ lệ phân li 9/16 bí quả dẹt: 6/16 bí quả trịn: 1/16 bí quả
dài.
− Nhận xét:
F2 có 16 kiểu tổ hợp chứng tỏ F1 có 4 loại giao tử → F1 chứa 2 cặp gen dị hợp qui định
1 tính trạng → có hiện tượng tương tác gen.
− Giải thích:
Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau qui định bí quả dẹt( -A-B ).
Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội qui định bí quả trịn hoặc khơng có gen trội nào qui định bí
quả dài( A-bb, aaB-, aabb).
− Sơ đồ lai:
P

Quả tròn
Aabb

X

Quả tròn
aaBB


F1

AaBb(quả dẹt)

X

AaBb(quả dẹt)

F2

9(A-B-):

3(A-bb), 3(aaB-):

1(aabb)

9/16 quả dẹt

6/16 quả tròn

1/16 quả dài

− Thí nghiệm 2:
Tiến hành lai giữa 2 giống đậu thơm(Lathyrus odoratus) dạng hoa trắng thu được
F1 đồng loạt hoa đỏ. Cho F1 thụ phấn với nhau được F2 có ỷ lệ phân li kiểu hình 9 hoa
đỏ: 7 hoa trắng.
− Giải thích:
Tương tự như thí nghiệm trên, ở đây có sự tương tác bổ trợ giữa 2 alen trội qui
định kiểu hình hoa đỏ.
Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau qui định hoa màu đỏ(-A-B ).
Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc khơng có gen trội nào qui định hoa màu trắng( Abb, aaB-, aabb).

− Sơ đồ lai:

P

Hoa trắng

X

Aabb

Hoa trắng
aaBB

F1

AaBb(hoa đỏ)

X

F2

9(A-B-):

3(A-bb), 3(aaB-): 1(aabb)

9/16 hoa đỏ

7/16 hoa trắng

III.2Quy luật tương tác át chế giữa các cặp gen.

AaBb(hoa đỏ)

− Thí nghiệm:
Sự di truyền màu sắc lơng ở gà. Khi lai giữa giống gà thuần chủng, gà Leghorn
trắng với gà Wyandotte trắng, ở F1 thu được tồn gà lơng trắng. Sau khi cho tạp giao các
cá thể F1, ở F2 có tỷ lệ phân ly kiểu hình xấp xỉ 13 lơng trắng : 3 lơng có nâu.
− Giải thích:

Để giải thích kết quả này, ta quy ước: I-C- , I-cc và iicc qui định tính trạng lơng
trắng; và iiC-qui định tính trạng lơng có màu. Theo đó, allele trội C - gene sản xuất chất
tạo màu (chromogen) là trội so với allele c- khơng có khả năng tạo màu; và allele trội I
(inhibitor) át chế gene không allele với nó và nó cũng khơng có khả năng tạo màu, cịn
allele i khơng có khả năng át chế lẫn tạo màu.
− Sơ đồ lai:
P

Gà lông trắng

X

IICC

Gà lông trắng
iicc

F1

IiCc(gà lông trắng)

X

IiCc(gà lông trắng)

F2

9(I-C-): 3(I-cc): 1( iicc):

3 (iiC-)

13/16 Lông trắng

3/16 Lông nâu

III.3 Qui luật tương tác cộng gộp giữa các cặp gen.

Tương tác cộng gộp hay còn gọi là sự di truyền đa gen (polygentic) là hiện tượng
di truyền đặc trưng của các tính trạng số lượng (quantitative trait), trong đó các gen
không alen tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của một tính trạng, mỗi alen (thường
là trội) của các gen đa phân như thế thường đóng góp một phần ngang nhau trong sự
biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độ nhất định. Như vậy, liều lượng các alen tăng dần
trong các kiểu gen sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể.
− Thí nghiệm:


Thí nghiệm lai lúa mì có hạt màu đỏ đậm với lúa mì có hạt màu trắng của Nilson
– Ehler (Thụy Điển, 1908), đã phát hiện qui luật di truyền tương tác cộng gộp.
Tiến hành thí nghiệm lai ta được thế hệ F1 đồng loạt có màu đỏ hồng. Cho F1 thụ
phấn với nhau được F2 có tỉ lệ phân ly kiểu hình 15 hạt màu đỏ: 1 hạt màu trắng. Màu
sắc hạt đỏ của hạt lúa mì thay đổi từ đỏ đậm đến đỏ rất nhạt.
− Giải thích:

Màu thẫm hay nhạt của hạt tùy thuộc vào hàm lượng sắc tố cao hay thấp. Do F2
có 16 kiểu tổ hợp với tỉ lệ tương đương trong khi F1 đồng nhất kiểu gen, chứng tỏ F1
cho 4 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau nghĩa là dị hợp tử về 2 cặp gen phân ly độc lập.
Ở đây F1 biểu hiện kiểu hình trung gian của 2 bố mẹ và F2 xuất hiện một dãy biến dị
liên tục cùng hướng. Điều đó chứng tỏ tính trạng này tn theo qui luật tác động cộng
gộp hay đa phân tích lũy.
− Sơ đồ lai:

Vì alen cho màu đỏ là trội hơn alen cho màu trắng và mức độ biểu hiện của các
hạt có màu ở F2 tùy thuộc vào liều lượng các alen kiểm sốt sự hình thành sắc tố đỏ
trong kiểu gen, nên ta kí hiệu A1, A2 cho tính trạng hạt đỏ và a1, a2 cho tính trạng hạt
trắng. Ta có sơ đồ lai.
P

Hạt màu đỏ đậm

X

Hạt màu trắng

A1A2A1A2

F1

a1a2 a1a2

A1a1A2a2 (đỏ hồng)

X

A1a1A2a2 (đỏ hồng)

Ta thu được kết quả ở đời F2 như sau:

Số Alen trội

4

3

2

1

0


1 A1a1A2a2

4 A1a1A2a2

2 A1a1a2a2

2 A1a1A2A2

Kiểu gen

2 A1A1A2a2

1 A1A1a2a2

2 a1a1A2a2

1

a1a1a2a2

1 a1a1A2A2
Kiểu hình

Đỏ hồng

Hồng

Hồng nhạt

Trắng

Tỉ lệ

IV.

Đỏ đậm
1/16

4/16

6/16

4/16

1/16

Sự di truyền liên kết gen.
1. Tiểu sử T.H. Morgan
−

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) là một
nhà phôi học, ở trường đại học Columbia
(Mĩ)

− Năm 24 tuổi ông nhận bằng tiến sĩ và năm
25 tuổi phong làm giáo sư
− Ơng

chọn

ruồi

giấm

Drosophila

melanogaster làm đối tượng nghiên cứu và
phịng thí nghiệm của ơng sau đó gọi là “
phịng thí nghiệm ruồi”
−

Tham gia nghiên cứu cùng với Morgan có 3 nhà khoa học nổi tiếng là C.
Bridges, A.H .Sturtevant và G. Muller. Nhóm nhân tố này đã chứng minh

các nhân tố di truyền của Mendel nằm trên NST.

− Học thuyết di truyền NST xác nhận đúng đắn của học thuyết về gen của
Mendel, cho thấy các gen có cơ sở và chất, gắn chặt với cấu trúc tế bào
− Tên tuổi của Morgan gắn liền với Mendel, di truyền học cổ điển có lúc gọi là
di truyền học Mendel-Morgan.


− Ông nhận giải thưởng Nobel vào năm 1934.
2. Học thuyết của Morgan.
− Học thuyết này xác nhận rằng: gen là đơn vị cơ sở của tính di truyền nằm trên
nhiễm sắc thể.
− Trên mỗi NST có nhiều gen phân bố thẳng hàng, mỗi gen chiếm mỗi vị trí xác
định gọi là locut; các gen trên mỗi NST hợp thành nhóm liên kết.
− Số nhóm liên kết gen chính là số NST đơn bội, còn gọi là bộ gen.
3. Đối tượng nghiên cứu.
−

Ruồi giấm Drosophila
melanogaster.

−

Vịng đời ngắn: Tồn bộ q trình
từ trứng nở ra dịi, rồi nhộng và ruồi
trưởng thành ở 250C chỉ có 10 ngày.

− Đẻ nhiều: từ một cặp trung bình đẻ
ra khoảng 100 con ruồi con.
− Có nhiều biến dị dễ quan sát: cho

đến nay nhận ruồi giấm hơn 400 đột biến.
− Dễ nuôi trong môi trường nhân tạo, ít chốn chỗ trong phịng thí nghiệm và dễ
lai giữa chúng với nhau.
4. Di truyền liên kết gen hồn tồn.
4.1 Thí nghiệm của Morgan.


4.2. Nhận xét
− P thuần chủng thì F1 đồng tính thân xám cánh dài.
→ Từ đó thấy rằng thân xám là tính trội (B), thân đen tính lặn (b). Cánh dài là
tính trội (V), cánh ngắn là tính lặn (v). F1 sẽ dị hợp 2 cặp gen: Bb, Vv.
−

Tính trạng mình xám ln đi kèm với tính trạng cánh dài. Tính trạng mình
đen ln đi kèm tính trạng cánh ngắn.
→ Có sự di truyền liên kết giữa 2 tính trạng màu sắc thân và hình dạng cánh.

4.3. Giải thích.
−

FB sẽ cho 2 kiểu hình với tỉ lệ bằng nhau 1:1 mà ruồi cái mình đen, cánh ngắn
trong phép lai phân tích trên chỉ cho một loại giao tử → Con đực dị hợp F1
cho ra hai loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau.


− Từ đó ta thấy rằng 2 cặp gen quy định 2 cặp tính trang mà ta đang xét khơng
nằm trên 2 cặp NST tương đồng mà chỉ nằm trên 1 cặp NST tương đồng và
liên kết với nhau.
4.4 Cơ sở tế bào học của di truyền liên kết.

Sơ đồ lai:


4.5 Nội dung của qui luật.
− Các gen không alen cùng nằm trên 1 NST sắp xếp hàng dọc và chiếm 1 locut,
tạo thành nhóm gen liên kết.
− Số nhóm gen liên kết bằng số NST đơn trong bộ NST đơn bội của lồi.
VD: Người có NST 2n = 46, số nhóm gen liên kết tối đa là n = 23.
Ở ruồi giấm NST 2n = 8, số nhóm gen liên kết là n = 4.
− Thế hệ xuất phát thuần chủng khác nhau về cặp tính trạng tương phản được
quy định bởi các cặp gen cùng nằm trên 1 NST thì F2 co tỉ lệ KH là: 3:1 hoặc
1:2:1 giống như trường hợp lai 1 cặp tính trạng của Menden.
4.4.6 Ý nghĩa của di truyền liên kết gen.
− Hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp, do đó giảm tính đa dạng của sinh
vật.


−

Đảm bảo tính di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng được quy định bởi
các gen trên một NST.
5. Di truyền liên kết gen hồn tồn có hốn vị gen.

5.1 Thí nghiệm.

5.2 Nhận xét.
− Khi đem lai phân tích ruồi đực F1 thì kết quả thu đươc khác với đem lai phân
tích ruồi cái F1.
−

Kết quả FB thu được 4 kiểu hình:

−

Hai kiểu hình giống bố mẹ.

−

Hai kiểu hình khác bố mẹ có tỉ lệ thấp.

5.3. Giải thích thí nghiệm
−

Vì ruồi đực thân đen,cánh cụt có kiểu gen


−

Nên sẽ cho 1 loại giao tử bv . Cho nên ta khẳng định rằng ruồi cái F1 sẽ cho
4 loại giao tử là BV, bv, Bv, bV với tỉ lệ 41%;41%;9%;9%.