CD7 tài LIỆU HƯỚNG dẫn HS tự ôn LUYỆN KIẾN THỨC môn SNH DI TRUYỀN NGƯỜI 2020 2021 (3)

NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC

- Bộ tài liệu hướng dẫn HS tự ôn luyện kiến thức sinh học thi THPTQG theo từng chủ đề
- Bám sát kiến thức trọng tâm
- Hệ thống đầy đủ toàn bộ kiến thức, giúp HS tự ôn luyện cách dễ dàng; nhanh nhớ, lâu quên…đảm bảo HS
ôn thi các câu hỏi lý thuyết ” không trượt phát nào”
CHỦ ĐỀ 7: DI TRUYỀN NGƯỜI
I. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
Phương pháp

Nội dung

Nghiên cứu phả hệ

Xác định gen quy định tính trạng:

(Do ở người

- Là gen trội hay gen lặn,

không thể tiến hành

- Gen nằm trên NST thường

các phép lai theo ý
muốn)

hay nằm trên NST giớii tính,
- Quy luật di truyền tính trạng.
- Kiểu gen giống hệt nhau

Nghiên cứu
đồng sinh cùng trứng

Nghiên cứu
tế bào học
Nghiên cứu

Vai trò

Ở điều kiện môi trường sống khác nhau:

- Cùng giới tính.

+ Những tính trạng biểu hiện giống nhau → tính trạng đó phụ thuộc vào kiểu gen, không
→ Nghiên cứu ảnh hưởng của phụ thuộc vào ĐKS (VD: tính trạng nhóm máu)
điều kiện môi trường khác nhau
+ Những tính trạng biểu hiện khác nhau → Tính trạng đó phụ thuộc nhiều vào điều kiện
đến kiểu gen giống nhau.
môi trường (VD: các tính trạng năng khiếu).
Nhuộm màu tế bào
↓
quan sát nhiễm sắc thể

Giúp phát hiện sớm các sai lệch về cấu trúc NST, số lượng NST.
VD: Quan sát dưới kính hiển vi thấy trong bộ NST tế bào thai nhi có 3 NST số 21 → con
sinh ra sẽ bị bệnh Đao.

Xác định chính xác vị trí từng Giúp phát hiện cơ chế gây một số bệnh liên quan đến đột biến gen.
1

NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC

di truyền phân tử
Nghiên cứu
di truyền quần thể

nuclêôtit trên ADN

VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liểm do thay thế cặp (A-T) → (T-A)

Từ công thức định luật Hacđi- Tính tần số người bình thường nhưng mang gen lặn gây bệnh ở trạng thái dị hợp tử trong
Vanbec → tính tần số KH, KG, tần quần thể → tính xác xuất sinh con bị bệnh của các cặp vợ chồng bình thường.
số alen

2


NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC

II. Bệnh di truyền phân tử và hội chứng/bệnh liên quan đến đột biến gen, đột biến NST:
Loại bệnh/

Mô tả

hội chứng

Gen đột biến nằm trên NST
thường
Bệnh

do đột
biến gen

Đối
tượng

Tên bệnh

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình
liềm; bạch tạng ; phênikêtô
Nam + Nữ
niệu

Phát
Nam + Nữ hiện
qua
(nam dễ
nghiên
mắc bệnh
cứu
hơn nữ)
phả hệ

Gen đột biến nằm trên vùng không - Bệnh mù màu;
tương đồng của NST giới tính X
- Bệnh máu khó đông
Gen đột biến nằm trên vùng không - Tật dính ngón tay 2 và 3;
tương đồng của NST giới tính Y
- Tật có túm lông trên vành tai

Bệnh do
đột biến
cấu trúc
NST

Bệnh do
đột biến
số lượng
NST

Ghi
chú

Nam

ĐB mất đoạn ở NST số 5

Hội chứng tiếng mèo kêu

Nam + Nữ

ĐB mất đoạn ở NST số 21

Bệnh ung thư máu

Nam + Nữ

III. Các bệnh khác:
1. Bệnh Ung thư:
- Là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không

kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể →
hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ
thể.
- Do tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất, vi rút
gây ung thư → đột biến gen, đột biến NST.
- Đột biến ở các gen tiền ung thư → Đột biến gen
trội ở tế bào sinh dưỡng, không di truyền được.
- Đột biến ở các gen ức chế khối u → Đột biến
gen lặn, di truyền được.
- Điều trị: Hóa trị, xạ trị.
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong
lành.

ĐB chuyển đoạn giữa NST 22 &
NST số 9 → NST 22 ngắn hơn
bình thường

Bệnh ung thư máu ác tính

3 NST số 21

Hội chứng Đao

3 NST số 13

Hội chứng Patau

3 NST số 18

Hội chứng Etuốt

1 NST X (XO)

Hội chứng Tơc nơ

3 NST X (XXX)

Hội chứng Siêu nữ

XXY

Hội chứng Claiphentơ

Nam + Nữ

Phát
hiện
Nam + Nữ qua
nghiên
Nam + Nữ cứu tế
bào
Nam + Nữ
học
Nữ

2. Bệnh AIDS:
- Là bệnh truyền nhiễm, do virut HIV gây nên.
- Sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự
phát triển của virut HIV.

Nữ
Nam

IV. Liệu pháp gen: Chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gen đột biến: Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh; thay thế gen
bệnh bằng gen lành.
PHT 1: Dựa vào thông tin trong bảng hoàn thành các nội dung còn trồng. Biết ở người 2n = 46.
3


NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC

Các bệnh - tật di
truyền

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

1.
2.

Bệnh bạch tạng
Bệnh phêninkêtô niệu

3.

8.
9.

Bệnh hồng cầu hình
liềm
Bệnh mù màu, máu khó

đông
Tật dính ngón tay 2 - 3
Tật có túm lông ở tai
Hội chứng tiếng mèo
kêu
Bệnh ung thư máu
Hội chứng Patau

do đột biển gen lặn trên NST thường
do đột biến gen lặn mã hoá enzim chuyển hoá axit amin
phêninalanin thành tirôzin làm phêninalanin tích tụ gây độc cho
thần kinh.
do đột biển gen trội trên NST thường.

10.

Hội chứng Etuốt

do đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST so 18.

11.
12.
13.
14.

Hội chứng Đao
Hội chứng Tơcnơ (XO)
Hội chứng Siêu nữ (3X)
Hội chứng Claiphentơ
(XXY)

do đột biến NST dạng thể ba ở NST số 21 (có 3 NST 21).
do đột biến sổ lượng NST dạng thể một ờ NST giới tính X.
do đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X.
do đột biên sô lượng NST dạng thể ba ở cặp NST giới tính.

4.

5.
6.
7.

do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định.
do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y.
do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y.
do đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST sô 5.
do đột biến mất đoạn NST số 21 hoặc 22.
do đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST số 13.

4

Bệnh di
truyền
phân tử

Bệnh di
truyền ở
cấp tế bào

Số NST

trong tế
bào

Biểu hiện ở
giới
nam/nữ


NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC

PHT 2.

Cho các bệnh, tật và hội chứng ở người. Hãy đánh dấu “x” vào ô phù hợp.

Do ĐB gen
TT

Bệnh, hội chứng

1.

Bệnh bạch tạng

2.

Bệnh Phênikêtô-niệu

3.

Bệnh hồng cầu hình liềm

4.

Bệnh mù màu

5.

Bệnh máu khó đông

6.

Tật dính ngón tay 2&3

7.

Bệnh ung thư máu ác tính

8.

Hội chứng Patau

9.

Hội chứng Etuốt

Trên NST
thường

trên X

(a)

(b)

Đột biến NST

Trên Y

Do đột biến
cấu trúc
NST

thể một
nhiễm

thể ba nhiễm

Có thể phát
hiện bằng PP
tế bào học

(c)

(e)

(f)

(g)

(h)

10. Hội chứng Đao
11.

Tật có túm lông ở vành tai

12. Hội chứng tiếng mèo kêu
5

Biểu hiện ở
nam/nữ


NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC

13. Hội chứng Claiphentơ
14. Hội chứng Tơcnơ

6