Đột biến gen

Một gia đình đều bị mắc bịnh
lùn bẩm sinh (Achondroplasia)
Gv: Nguyễn Hoàng Quí

CHƯƠNG II: BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
BIẾN DỊ
DI TRUYỀN
BD KHÔNG
DI TRUYỀN
BIẾN DỊ TỔ HỢP
BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN
BD THƯỜNG BIẾN

Đột biến gen

Đột biến cấu trúc NST

Đột biến số lượng NST

§1 ĐỘT BIẾN GEN
I. Đột biến và thể đột biến:
1. Khái niệm đột biến:

Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở :
 cấp độ phân tử (ADN  ĐBG)
 cấp độ tế bào (NST  ĐBNST)

Nguyên nhân:
+ Bên ngoài:


Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt..

Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.
+ Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của
tế bào.
2. Khái niệm thể đột biến:
 Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.


Dị tật tay 6 ngón: ĐBG trội/NST thường

Thường gặp các dạng:
 Mất 1 hoặc một số cặp Nu
 Thêm 1 hoặc một số cặp Nu
 Thay 1 hoặc một số cặp Nu
 Đảo vị trí giữa 2 hay một số
cặp Nucleotit.
I. Đột biến và thể đột biến:
II. Các dạng đột biến gen:
1. Định nghĩa ĐBG:
ATG –
ATG –


A
A
G
G
G

G
–
–
TTT
TTT
TAX –
TAX –


T
T
X
X
X – AAA
X – AAA


ATG – AGT – TT ..
ATG – AGT – TT ..
TAX – TXA – AA ..
TAX – TXA – AA ..
ATG –
ATG –


T
T
AA
AA

– GTT – T
– GTT – T


TAX –
TAX –


A
A
TT
TT


– XAA – A
– XAA – A


ATG –
ATG –


G
G
A
A
A
A

– TTT
– TTT


TAX –
TAX –


X
X
T
T
T
T


– AAA
– AAA


ATG – AAG – TTT
ATG – AAG – TTT
TAX – TTX – AAA
TAX – TTX – AAA
ADN (a)
ban đầu
Mất 1 cặp
nucleotit
Thêm 1 cặp

nucleotit
Thay cặp Nu
này bằng cặp
Nu khác
Đảo vị trí
cặp Nu
b
c
d
e
Vậy ĐBG là gì ?
Gồm những
dạng nào ?
Là những biến đổi trong cấu
trúc của gen, liên quan tới một
hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại
một điểm nào đó của phân tử
ADN.
2. Các dạng ĐBG:

§ ĐỘT BIẾN GEN
III. Cơ chế phát sinh ĐBG:
Các tác nhân đột biến:
 gây rối loạn quá trình tự sao của ADN
 hoặc làm đứt ADN
 hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới
+ Sự biến đổi lúc đầu xảy ra
ở 1 nucleotit trên 1 mạch
+ Nếu được enzim sửa chữa 

trở lại trạng thái ban đầu
 Tiền đột biến
 Hồi biến
+ Nếu không được sửa chữa, ở lần tự
sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết
với Nu bổ sung với nó
 phát sinh ĐBG

A T
ADN ban
đầu
Tự sao
lần 1
5- Brôm
Uraxin
A 5 - BU
A T
A T
A T
A 5 - BU
Tự sao
lần 3
Tự sao
lần 2
Có enzim
sửa chữa
Không có
enzim sửa
chữa
G 5 - BU

G 5 - BU
G X
ADN con bị ĐB
Hồi biến
Tiền ĐB
Cơ chế
phát sinh
ĐB gen
thay thế
cặp AT 
cặp GX

Tần số ĐBG phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen:
•
có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến
•
có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.


▪ ĐBG khi đã phát sinh  được tái bản qua
…………………………………………………………………..
▪ Có 3 cách thức biểu hiện:
* Đột biến
* Đột biến
* Đột biến
tiền phôi
xôma
giao tử

Cơ chế nhân đôi ADN
1§ ĐỘT BIẾN GEN
III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
I. Đột biến và thể đột biến:
II. Các dạng đột biến gen:

Hợp tử
2n
Phôi
Nguyên phân
Tế bào sinh dưỡng
2n
Giao tử
n
Giảm phân
Thụ tinh
Đột biến tiền phôi
ĐB xôma
ĐB giao tử
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI

1. Đột biến giao tử:
▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở
▪ Đột biến trội 
▪ Đột biến lặn :
* Không biểu hiện  nằm trong cặp gen dị hợp 
tồn tại trong quần thể
* Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn  biểu
hiện ra kiểu hình.
* Còn được biểu hiện ở thể đơn bội

* Hoặc gen liên kết với giới tính (X
a
Y hoặc XY
a
)
biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể.
1 tế bào sinh dục,
qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử.

aA (ít)
P : aa x aa
G
P
:
Đb
a
F
1
: aa (nhiều) Aa (ít)
[Thể đột biến]
ĐỘT BIẾN GIAO TỬ: Gen đột biến trội
 Đột biến chỉ xảy ra trong trứng hoặc tinh trùng gọi là đột biến giao tử, có thể giải
thích những di tật di truyền mà một đứa trẻ mắc phải trong khi tiền sử gia đình không
ai mắc bệnh.


P: AA × AA

G
P

:
F
1
: AA Aa (ít)
--Gen lặn đột biến lan dần trong
quần thể qua giao phối
- Aa × Aa
A a
Đb
A
Fn:
aa
(Thể đột biến)

P: AA × AA

G
P
:
F
1
: AA Aa (ít)
--Gen lặn đột biến lan dần trong q/thể qua giao phối
- Aa × Aa

A a
Đb
A
Fn: aa
(Thể đột biến)