bệnh án Nhi tăng sản thượng thận bẩm sinh

BỆNH ÁN NỘI TIẾT


I. Phần Hành Chính:
1. Họ và tên: Ngô MT
2. Tuổi: 12 tháng
3.Giới: Nam 
4. Địa chỉ: Mỹ Lương – Chương Mỹ - Hà Nội
5. Dân tộc: Kinh 
6. Họ và tên bố: NgôVS
Nghề nghiệp: làm ruộng

Trình độ văn hóa 9/12

7. Họ và tên mẹ: BTT
Nghề nghiệp: công nhân

Trình độ văn hóa 12/12

8. Ngày vào viện: 01/10/2020
9. Ngày làm bệnh án: 05/10/2020 


II. Phần Chuyên Môn:
1. Lý do vào viện: Nôn nhiều
2. Bệnh sử:
Cách vào viện 2 ngày trẻ xuất hiện nôn, 5-6 lần/ ngày, nôn t ự nhiên, nôn ra s ữa loãng không vón c ục,
không có máu không có dịch vàng. Kèm ho và ch ảy mũi trong. Tr ẻ không s ốt, không ch ảy d ịch tai, ăn
được, đại tiểu tiện bình thường, => vào viện Nhi TW

Hiện ngày thứ 5 vào viện, trẻ còn nôn 3 lần/ ngày với tính chất như trên, ho xu ất ti ết đ ờm trong,

chảy mũi trong, không sốt, ăn 60ml sữa x
3 bữa, đại tiểu tiện bình thường.


3.

Tiền sử:
a. Bản thân 
Sản khoa:  con lần 2 PARA( tiền thai) 1001, sinh thường 32 tuần( do cạn ối, suy dinh dưỡng bào
thai) cân nặng sơ sinh 2,1 kg, đẻ ra khóc ngay
Dinh dưỡng:  2 tháng đầu: bú mẹ hoàn toàn
Tháng 3 đến tháng 6: uống sữa công thức+ bú mẹ
Tháng 7: uống sữa công thức + cháo
Hiện tại uống sữa công thức 180ml x 3 lần/ ngày + ăn cháo 300ml x 4 b ữa / ngày
=> Chế độ dinh dưỡng chưa phù hợp: không bú mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đ ầu và ăn cháo s ớm
Phát triển tâm thần vận động:
+ Vận động thô: bò, đứng vịn chưa vững
+ vận động tinh: cầm nắm đồ vật bằng ngón tay
+ Ngôn ngữ: phát âm baba, mama


- Tiêm chủng: 
Tiêm lao, 1 mũi phế cầu, 2 mũi 6 trong 1
- Bệnh tật: 
+ Tăng sản thượng thận bẩm sinh chẩn đoán tại bv Nhi TW, t ừ 4 ngày tu ổi, hi ện duy trì thu ốc
Hydrocortisol 10mg ¼ viên x 3 l ần/ ngày, Florinef 0.1mg½ viên x 1 lần/ ngày .
Khoèo chân, chuẩn đoán trước sinh đã phẫu thuật tháng 7/2020
Có 3 đợt viêm phế quản điều trị tại Nhi Trung Ương
b. Gia đình:  chưa phát hiện bất thường

4. Khám bệnh:
4.1 Khám vào viện:

 Trẻ tỉnh, tự thở, Da, niêm mạc hồng.
- Nôn 4-5 lần/ ngày

 Không có dấu hiệu mất nước: Mạch bẹn bắt rõ, chi ấm, refill <2s
 Phổi thông khí đều, RRPN rõ không rales.
 Tim đều, T1, T2 rõ, không tiếng thổi bất thường..
 Bụng mềm, không chướng.
 Đại tiện bình thường.


4.2. Khám hiện tại 
4.2.1 Toàn thân :

• Trẻ tỉnh, chơi ngoan.
• Da sạm, niêm mạc hồng.
• Không phù, không xuất huyết dưới da.
• Không sờ thấy hạch ngoại vi.
• Dấu hiệu sinh tồn:
•

M 96l/phút

Nhiệt độ: 36.6

•

Nhịp thở 32 lần/ phút

SpO2 99%

• Dấu hiệu mất nước chưa rõ


4.2.2 Khám bộ phận:
a) Tim mạch:



Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở.



Mỏm tim ở vị trí KLS IV đường giữa đòn T



Nhịp tim đều, T1, T2 rõ, không tiếng thổi bất thường.



Mạch bẹn bắt rõ, chi ấm, refill < 2s

b) Hô hấp:



Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở.



Thông khí phổi 2 bên đều, RRPN rõ, không rales.

c) Tiêu hóa:



Bụng mềm, cân đối, không chướng.



Gan. Lách không sờ thấy.


c) Thận – tiết niệu – sinh dục:

 Bộ phận sinh dục ngoài:
+ Da bìu sậm màu 
+ Dương vật không to (khoảng 1,5cm, đường kính 1cm) 
+ Tinh hoàn nằm trong bìu, kích thước tương tương lứa tuổi. 

 Thận- niệu quản:
+ Không có điểm đau khu trú.
+ Chạm thận (-)
+ Tiểu được, nước tiểu vàng trong.
d) Các bộ phận khác chưa phát hiện bât thường.

6. Tóm tắt bênh án: 
Trẻ nam, 12 tháng, được chẩn đoán suy thượng thận bẩm sinh tại Bv Nhi TW 4 ngày tuổi , vào
viện vì nôn nhiều, bệnh diễn biến 5 ngày nay. Qua hỏi bệnh và thăm khám phát hiện các hội chứng,
triệu chứng sau:

-Nôn: 5 lần/ngày, nôn ra sữa loãng, không máu, không dịch vàng. Sau vv 3 ngày nôn giảm còn 3
lần/ngày

-Dấu hiệu mất nước chưa rõ: mạch rõ, refill <2s, độ chun giãn da bình thường, mắt không trũng,
môi không khô.

- Sạm da
-Dương vật không to so với tuổi, bìu thâm, tinh hoàn đã xuống bìu kích thước tương đương lứa tuổi
- Hội chứng viêm long đường hô hấp trên (+): ho, chảy mũi trong


 Hội chứng suy hô hấp chưa rõ: thở 32 lần/ phút , không RLLN, SPO2 94%
 các cơ quan bộ phận khác chưa phát hiện bất thường

 Chẩn đoán sơ bộ: Viêm mũi họng/ Tăng sản TTBS có cơn cấp


8. Cận lâm sàng 
-Bilant viêm: CTM, CRP
- X-Quang ngực thẳng







Điện giải đồ.
Test RSV
Siêu âm ổ bụng.
Sinh hóa máu: Chức năng gan (AST, ALT), chức năng thận( ure, creatin máu)


b. Đã có:

 Công thức máu:
BC 20 G/l
HC 5.96 G/l

%NEUT 26.9%
Hgb 149 g/l

%LYM 59.4 %
HCT 45.4 %

TC 630 G/L

 X-Quang phổi: Các nhánh phế quản tăm đậm.
 Siêu âm ổ bụng: không thấy hình ảnh bất thường.


9.CĐXĐ: 
Viêm phế quản phổi/ Tăng sản TTBS có cơn cấp

10. Điều trị  
Nguyên tắc:
+ kháng sinh điều trị vpQP
+ bù dịch bằng nước muối đường
+ tăng liều cortisol 3 lần, không phối hợp florinef
Thuốc cụ thể:
-Augmentin 250mg x 1 gói, uống ngày 3 lần, mỗi lần 1 gói
-Bổ sung nước muối đường: Pha tỉ lệ 1L nước + 8 thìa đường + 1 thìa muối, uống 200ml bỏ phần còn
lại
-Hydrocortison 10mg x 1 viên, uống 3 lần/ngày mỗi lần ¼ viên 
Florinef 0.1mg x ½ viên, uống 1 lần/ngày .
.
11. Theo dõi , tư vấn








- Sau khi bệnh nhân ổn, cho ra viện, duy trì liều 15-20mg/m2
Tư vấn cho người nhà tuân thủ điều trị
- 3 tháng 1 lần : khám lâm sàng và xét nghiệm 17OHP
- 6 tháng 1 lần: kiểm tra sự tuân thue điều trị của bệnh nhân, xác định tuổi xương
Tiêm phòng đúng lịch
Tư vấn cho bà mẹ chẩn đoán trước sinh với các lần mang thai sau