BA NT 04102020

II. CHUYÊN MÔN
1. Lý do vào viện : XN sàng lọc máu gót chân tăng 17-OHP

2. Bệnh sử:
Trẻ nam, con lần 1, đẻ thường 39 tuần, CN lúc sinh 3,4kg,
sau sinh khóc ngay. Làm sàng lọc máu gót chân vào ngày th ứ
2. Ra viện sau 3 ngày. 
Trẻ khơng nơn, bú tốt, bú mẹ hồn toàn, chưa cân l ại. Lúc bú
trẻ tỉnh táo, mắt nhìn theo mẹ, khơng quấy khóc.
Ngày 5, trẻ vàng da V1-V3, không rõ vàng củng mạc, phân
vàng hoa cà hoa cải, nước tiểu vàng.
Ngày 8 sau sinh có kết quả sàng lọc 17-OHP: 62.4ng/ml > vào viện Nhi TW.


3. TIỀN SỬ:
a. Bản thân 
Sản khoa: Con lần 1, mẹ PARA 1001, đẻ thường 39
tuần, CN lúc sinh 3,4kg, đẻ ra khóc ngay. 
Dinh dưỡng: Trẻ
bú
mẹ
hồn
tồn, 1015p/lần, sau bú ngủ 2 tiếng, 10 lần/ngày. 
Trẻ chưa cân lại (12 ngày tuổi) 
Phát triển tâm thần vận động bình thường: Bú mút tốt, kh
óc rõ, nhìn theo mẹ. 
Tiêm chủng: VGB mũi 0.
Bệnh tật: Chưa ghi nhận TS bất thường 
b. Gia đình: 
Mẹ PARA 1001, khơng có TS thai lưu.  
Các thành viên khác chưa ghi nhận bất thường. 

4. Khám vào viện 
 Trẻ tỉnh
Mạch: 130 lần/phút 
 Da vàng, xạm màu
Nhiệt độ: 36,5  
 Khơng có dấu hiệu mất nước
 Bìu thâm 
 Tim đều, Bụng mềm 
 Thở 40 lần/phút, Phổi thơng khí t ốt, khơng ran. 


5. Khám hiện tại 
a. Toàn thân  
 Trẻ tỉnh
Mạch: 135 l/p 
 Da vàng V1-V3, xạm màu
 Củng mạc: chưa thăm khám
Nhiệt độ: 36,5 
 Khơng có dấu hiệu mất nước Nhịp thở: 40 l/p 
 Khơng XHDD, khơng phù
CN,CD: chưa đo


b. Bộ phận 
*Bộ phận sinh dục ngồi: 
 Da bìu sậm màu 
 Dương vật to (khoảng 3,5cm) 
 Tinh hồn nằm trong bìu, chưa đo kích th ước. 

*Thần kinh:  
 Trẻ tỉnh 
 Thóp phẳng, 2x2cm 
 Trương lực cơ bình thường: nằm tay chân co, có dấu 
hiệu khăn qng cổ , độ gấp duỗi tăng nhẹ. 
 Phản xạ sơ sinh: PX bú mút, cầm nắm, duỗi chéo,
Moro tốt; chưa làm PX bước đi tự động.


* Tuần hồn 
 Lồng ngực cân đối 
 Nhịp tim đều,140l/ph, T1, T2 rõ 
 Mạch bẹn bắt rõ đều 2 bên 
* Tiêu hóa 
 Bụng cân đối, khơng chướng, di động theo nhịp thở. 
 Gan khơng to, khơng sờ thấy lách 
 Đại tiện 3-4 lần/ngày, phân vàng hoa cà hoa cải.  
* Hơ hấp 
 Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở 
 Nhịp thở 40 lần/phút, khơng thở gắng sức, khơng co kéo cơ hơ 
hấp 
 RRPN rõ đều 2 bên 
 Khơng có tiếng ran 
 *Các cơ quan bộ phận khác: chưa phát hiện bất thường 


6. Tóm tắt Bệnh án: 
Trẻ nam 10 ngày tuổi, vào viện vì XN máu gót chân tăng 17OHP: 62,4 mcg/ml. Qua thăm khám hỏi bệnh phát hiện các
hc.trch sau: 
- Bộ phận sinh dục ngồi: Da bìu sậm màu, dương vật to

(khoảng 3,5cm), tinh hồn nằm trong bìu, chưa đo kích thước. 
- Khơng nơn 
- Dấu hiệu mất nước (-) 
- Da xạm màu 
- Vàng da từ ngày thứ 5, V1-V3 tăng dần. Phân vàng, hoa cà hoa
cải; nước tiểu vàng. Gan lách không to.
- Bú tốt: bú mẹ hoàn toàn, 10-15p/lần, sau bú ngủ 2 tiếng,
10 lần/ngày. 
Tiền sử: Con lần 1, đẻ thường 39 tuần, CN lúc sinh 3,4kg, đẻ ra
khóc ngay. 
Mẹ khơng có TS thai lưu, khơng có TS viêm gan,dùng thuốc tron
g lúc mang thai. 


7. CĐSB: 
TD Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất
muối – TD vàng da sinh lý


8. Cận lâm sàng 
a. Đề xuất 
 - 17OHP, Testosteron, Cortisol, ACTH 
 - ĐGĐ, Glucose 
 - Bilirubin TP, Bilirubin TT 
 - CTM 
 - AST/ALT, Creatinin, Ure 


b. Đã có 
 ĐGĐ: chưa có RLĐG  (Na: 131 mmol/L, K: 5.1

mmol/L, Cl: 98 mmol/L) 
 Testosteron: 4.68 nmol/L (8.7-35) ???
 ACTH: 12.44 pmol/L (1.6-13.9) 
 Cortisol: 27.35 nmol/L (15-20) ???
Bilirubin TP 278 umol/L (4-253), Bilirubin TT
26 umol/L (3.3-7.6) 
 CTM: bình thường 
 AST, ALT, Ure, Creatinin bình thường 



9.CĐXĐ: 
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muố
i - Vàng da sinh lý


10.iutr
-Hormonliuphỏp:
Hydrocortison10mg x ẵviờn,ungchia
3ln/ngy
Florinef0.1mg x ẳviờn,ung1ln/ngy
-Bsungncmuing:Phatl1Lnc
+ 8thỡang+
1thỡamui,ungngy200ml
11. Theodừi
-tny:Tontrng,nụn,duhiumtn
c, ĐGĐ 
 - Tái khám: 1 tháng/lần, XN 17-

- Tư vấn cho bà mẹ: 
+ Điều trị suốt đời, khi trẻ ốm, sốt cao chấn thương, nh
iễm khuẩn nặng… tăng liều Hydrocortisol lên 11,5 viên/ngày chia 3 lần.  
Nếu trẻ nặng lên/xuất hiện các dấu hiệu nơn, tiêu c
hảy… -> vv
+ Chẩn đốn và điều trị trước sinh cho các lần mang th
ai sau.