Ba GIAO BAN nội tiết 07102020

B. CHUYÊN MÔN
1. Lý do vào viện: vàng da, sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh
2. Bệnh sử:
Trẻ con lần 3, đẻ mổ, thai 38 tuần, đẻ ra khóc ngay. Trẻ được lấy máu gót
chân sàng lọc ngày thứ 3 phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh.
Trẻ đi ngoài phân su 6 giờ sau sinh. Vàng da từ ngày thứ 3, vàng sáng màu,
ban đầu ở mặt, sau đó củng mạc mắt, ngực, bụng, đùi, cánh tay. Nước tiểu
vàng trong, phân vàng sệt 4-5 lần/ngày, Trẻ bú mẹ khoảng 2-3 giờ 1 lần,
mỗi cữ 15-20 phút, bú xong trẻ chơi, ngủ ngoan. Khi trẻ được 11 ngày tuổi,
XN sàng lọc ở máu gót chân phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh
Hiện tại, 13 ngày tuổi, trẻ còn vàng da từ mặt đến trên rốn, trên đùi, vàng
củng mạc mắt, tiểu vàng trong, đại tiện phân vàng sệt 3-4 lần/ngày. Tỉnh
dậy đòi bú, bú xong ngủ ngoan, cân nặng 3,3 kg. Trẻ khơng ho, khơng chẩy
nước mũi, khơng tím.


3. Tiền sử
3.1. Bản thân: con thứ 3, đẻ mổ 38 tuần do đa ối tại BV Phụ sản TƯ, cân nặng lúc
sinh 3000 g, đẻ ra khóc ngay
- Sản khoa: trong q trình mang thai mẹ khơng mắc bệnh lý nào, có tiêm phong
uốn ván
- Phát triển tinh thần, vận động: các phản xạ của trẻ đủ tốt
- Dinh dưỡng: Trẻ bú mẹ hoàn toàn, 2-3h/lần, mỗi cữ bú 15-20 phút
- Tiêm chủng: viêm gan B
- Bệnh tật: sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh
3.2. Gia đình:
- Mẹ không bị suy giáp, cường giáp, các bệnh tự miễn, không mắc viêm gan B,
viêm gan C
- Anh chị của trẻ phát triển bình thường, khơng phát hiện bệnh lý tuyến giáp, các
bệnh lý tự miễn

Khám bệnh
I: Khám khi vào viện
Trẻ tự thở, không co kéo cơ hô hấp phụ
Nhịp thở đều 42 ck/p
Phổi thông khí đều 2 bên, khơng rale, Spo2 : 99%
Nhịp tim đều, tần số 130ck/p, T1-T2 nghe rõ
Tiếng thổi tâm thu 2/6 tại KLS II cạnh ức (T)
Mạch quay bắt được
Bụng mềm, gan lách không to
Dấu hiệu mất nước (-)
Bộ mặt phù niêm (-)
Trẻ khơng táo bón, bú tốt


KHÁM BỆNH
II: Khám hiện tại
1. Toàn thân:
- Trẻ tỉnh, bú tốt ngủ ngoan, khóc to
- DHST: M: 135 l/p
Nhiệt độ: 37 oC
Nhịp thở đều 45 lần/ phút
- Niêm mạc vàng, da không khô, chi ấm , refill< 2s
- Vàng da sáng màu từ V1 đến V4, củng mạc mắt vàng
- Khơng có bộ mặt phù niêm
- Tuyến giáp khơng sờ thấy
- Tóc rậm, khơ. Lơng mày thưa


2. Bộ phận

a. Tim mạch:
- Lồng ngực cân đối. Mỏm tim ở KLS IV ngoài đường vú trái 1 cm.
- T1, T2 rõ, TTT 2/6 KLS II cạnh ức trái
- Mạch bẹn bắt rõ, đầu chi ấm, refill<2s
b. Hô hấp:
- Trẻ tự thở, không RLLN, không co kéo cơ hô hấp phụ
- Lồng ngực di động theo nhịp thở, nhịp thở đều.
- Phổi RRPN rõ khơng rales
c. Tiêu hóa
- Bụng mềm không chướng, không u cục, rốn không lồi
- Gan lách không to
- Phân vàng sệt, 4-5 lần/ngày


5. Thận - Tiết niệu- sinh dục
- Nước tiểu vàng trong
- Bộ phận SD bình thường
6. Thần kinh:
- Thóp trước 2 * 2,5 cm, thóp sau 0,5 * 1,0 cm
- Trương lực cơ chi bình thường
7. Các cơ quan khác: Chưa phát hiện bất thường


TÓM TẮT BỆNH ÁN
Trẻ nữ 13 ngày tuổi, vào viện vì vàng da, sàng lọc phát hiện suy giáp trạng
bẩm sinh. Qua thăm khám và hỏi bệnh phát hiện hội chứng và triệu chứng
sau:
- Trẻ tỉnh, khóc địi bú, bú xong chơi ngủ ngoan
- HC hoàng đản (+): Vàng da V1-V4, vàng sáng mầu, củng mạc mắt
vàng, vàng sớm, kéo dài.

- HC Suy hơ hấp (-)
- Khơng có bộ mặt phù niêm
- Phân vàng sệt 4-5 lần/ngày, nước tiểu vàng trong
- Gan lách khơng to
- Phổi thơng khí tốt, tim đều rõ
- Tim đều T1 T2 rõ, TTT KLS II 2/6 cạnh ức trái


Chẩn đốn sơ bộ
• TD Vàng da do Suy giáp trạng– TBS khơng tím
thể ít máu lên phổi/ Suy giáp trạng bẩm sinh


Chẩn đốn phân biệt
• RLCH thiếu men G6PD


Cận lâm sàng
-

TSH, FT4, G6PD
Huyết học: CTM (Hb), Nhóm máu mẹ-con
Hóa sinh máu: Bilirubin tồn phần, Bilirubin gián tiếp, Albumin máu
Siêu âm tim


Kết quả CLS
-SHM:Ure 3 mmol/l Creatinin: 62,3
GOT: 41,5U/L GPT: 5.9U/L
Glu:4,5mmo/l

TSH > 150 mU/L, FT4 6,33 pmol/L
G6PD 308,5 IU/10^12hc  không thiếu
Bilirubin toàn phần 312,8 mcmol/L, trực tiếp 15,6 mcmol/L
-CTM: RBC 3,97T/LHBG 143g/L HCT38,4%
WBC: 11,18G/L %NEU:32,8%
%LYM48,9%
PLT: 351G/L
- Chưa có kq siêu âm tim


Chẩn đoán xác định
Suy giáp trạng bẩm sinh- theo dõi TBS khơng
tím thể ít máu lên phổi


ĐIỀU TRỊ
•
•
•
•

Suy giáp trạng bẩm sinh
Berlthyrox 0,1 mg uống 1/3 viên. Một lần/ngày vào buổi sáng. Không uống
cùng sữa, calci, sắt, kẽm.
Theo dõi: trẻ có quấy khóc nhiều hơn khơng, mạch, phân ( số lần, tính chất
phân)
Vàng da: cho trẻ tắm nắng 30 phút vào buổi sáng 7h30-9h, tránh ánh nắng
trực tiếp
Tiếp tục cho trẻ bú sữa mẹ hoàn toàn, theo nhu cầu của trẻ.
Bổ sung đường muối cho trẻ bằng pha dịch truyền 1 Glucoso 5%: 1 NaCl

0,9%. Cho trẻ uống khi nôn mất nước nhiều