Độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện(expression) 1. Độ thấm (độ thâm nhập)

Độ thấm (penetrance) và
độ biểu hiện(expression)



1. Độ thấm (độ thâm nhập)

Độ thấm là khái niệm để chỉ mức độ
tham gia của alen vào kiểu hình

Ví dụ: người có Kiểu gen IAIo có
nhóm máu A thì IA có độ thấm 100%,
còn IO thì 0% vì không thâm nhập vào kiểu
hình. Trường hợp người có nhóm máu AB
thì cả IA lẫn IB đều có độ thấm 100%.
Nhiều gen có độ thấm khác nhau tùy lứa
tuổi. Những người mang gen epiloia (bệnh
di truyền) có người chết sớm, có người
sống và có thể sinh con. Các gen không
thấm vẫn có thể truyền cho đời sau như các
gen có độ thấm hoàn toàn.

Ví dụ:

Bệnh Alzheimer làm rối loạn trí nhớ, mất
định hướng không gian và thời gian, có biểu
hiện ở người già sau 60 tuổi. Hiện nay đã
xác định được bệnh do môt gen trôi trên
NST thư 14 cua ngươi.. Đây la trương hợp

đặc biệt ch o th ấy m ôt ge n cu a ngươ i c o
đ ô thấ m sa u 60 năm hoặ c lâ u hơn .
Nhiều nhân vật nổi tiếng mắc bệnh
Alzheimer như cựu tổng thống Mỹ R.
Reagan.

Bệnh Huntington là bệnh gây ra do rối loạn
thần kinh với biểu hiện mất trí (dementia) và
gia tăng các vận động không kiểm soát được
của các chi dẫn đến hiện tượng múa vờn
(chorea) nên đôi khi bệnh còn được gọi là
bệnh múa vờn Huntington. Triệu chứng của
bệnh thường không biểu hiện trước 30 tuổi.

Tỷ lệ thấm thường được đánh giá dựa
trên việc xem xét một số lượng lớn gia
đình và xác định tỷ lệ người bắt buộc
mang gen và những ngươi đồng hợp tử vê
gen bệnh co biêu hiện bệnh. Khi tỷ lệ nhưng
ngươi này ít hơn 100% ta nói là có tính
thấm giảm hay tính thấm không hoàn toàn
(incomplate penetrance).

2. Độ hiện hay độ biểu hiện

Độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ
nhiều ít của tính trạng khi đã thấm hoàn
toàn.

Ví dụ: sự cảm nhận vị đắng của chất

phenylthiocarbamide (PTC) hay không cảm
nhận ở người do 1 gen xác định. Tuy nhiên
những người cảm nhận vị đắng có độ hiện
khác nhau: có người cảm nhận vị đắng ở
nồng độ 1.300 mg/l hoặc cao hơn, trong khi
cá biệt có những người cảm nhận vị đắng ở
nồng độ rất thấp là 0,16 mg/l, nhiều
người khác cảm nhận vị đáng ở các nồng
độ trung gian.

Nhiều tính trạng ở người có độ hiện ổn định
suốt dời như nhóm máu, màu mắt...

- Biểu hiện đa dạng (Variable Expression)

Một tình trạng phức tạp khác là sự biểu hiện
đa dạng của bệnh. Bệnh có thể có tính thấm
hoàn toàn nhưng mức độ nghiệm trọng của
bệnh có sự thay đổi rất lớn.

Ví dụ: Bệnh u xơ thần kinh
(neurofibromatosis) type I (còn gọi là bệnh
Von Recklinghausen). Bố hoặc mẹ có thể có
bệnh rất nhẹ, nhẹ đến nỗi họ không nghĩ là
mình mắc bệnh. Nhưng họ có thể truyền gen
bệnh cho con và đôi khi chúng có biểu hiện
bệnh rất nặng. Biểu hiện của bệnh là bệnh
nhân có các chấm cà phê - sữa trên bụng và
các u xơ thần kinh bì hay các u xơ thần kinh
ở phía lưng.

Cả 2 khái niệm độ thấm và độ biểu
hiện được nhà di truyền học người Nga
Timofeev - Resopski nêu ra vào năm 1925
để đánh giá mức độ thể hiện ra kiểu hình của
các gen.

Ngoài ra, sự biểu hiện của kiểu gen ra kiểu
hình còn phụ thuộc vào mức phản ứng.