Đề cương ôn tập học kỳ I

Ôn tập học kì I Sinh học 12
Đề cơng ôn tập môn Sinh học
A.Lý thuyết:
1/ Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôI AND.
Gen:
1. Khái niệm:
- Gen là 1 đoạn phân tử ADN mang thông tin m hoá 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử ARN.ã
Vớ d : Gen Hb anpha mó húa cho chui polipeptit anpha, gen tARN mó húa cho phõn t ARN vn chuyn.
2. Cỏc loi gen. Da vo sn phm ca gen ngi ta phõn ra thnh gen cu trỳc, gen iu ho.
+ Gen cu trỳc : l gen mang thụng tin mó hoỏ cho cỏc sn phm to nờn thnh phn cu trỳc hay chc nng ca t
bo.
+ Gen iu ho : l nhng gen to ra sn phm kim soỏt hot ng ca cỏc gen khỏc.
3. Cu trỳc chung ca gen cu trỳc : bao gm 3 vựng :
- Vựng iu ho : nm u 3 ca mch mó gc, mang trỡnh t nuclờụtit giỳp ARNpolimeraza nhn bit v trỡnh
t nuclờụtit iu hũa phiờn mó.
vựng mó hoỏ : gia gen, mó hoỏ cỏc axit amin, vựng mó hoỏ c bt u bng b ba mó m u v kt thỳc
bi b ba mó kt thỳc. Gen sinh vt nhõn s (vi khun)cú vựng mó hoỏ liờn tc, sinh vt nhõn thc cú cỏc on
khụng mó hoỏ (intrụn) xen k cỏc on mó hoỏ (ờxụn).
- vựng kt thỳc :nm u 5 ca mch mó gc - cui gen
Vựng mó hoỏ ca cỏc gen sinh vt nhõn s l liờn tc, nờn cỏc gen ny gi l khụng phõn on, cũn phn ln cỏc
gen sinh vt nhõn thc, vựng mó hoỏ l khụng liờn tc, xen k cỏc on mó hoỏ axit amin (cỏc ấXễN) l cỏc
on khụng mó hoỏ axit amin (cỏc INTRON), nờn cỏc gen ny c gi l cỏc gen phõn mnh.
Mã di truyền:
- Mó di truyn l trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit trong gen quy nh trỡnh t sp xp cỏc axit amin trong prụtờin.
-c im ca mó di truyn :
+ Mó di truyn c c t 1 im xỏc nh theo tng b ba (khụng gi lờn nhau).
+ Mó di truyn cú tớnh ph bin (tt c cỏc loi u cú chung 1 b mó di truyn, tr mt vi ngoi l).
+ Mó di truyn cú tớnh c hiu (1 b ba ch mó hoỏ 1 loi axit amin).
+ Mó di truyn mang tớnh thoỏi hoỏ (nhiu b ba khỏc nhau cựng mó hoỏ cho 1 loi axit amin, tr AUG v UGG).
-Trên gen cấu trúc cứ 3 Nu đứng liền nhau mã hoá cho 1 axit amin- Bộ ba mã hoá( triplet).
- Với 4 loại Nu

64 bộ ba mã hoá trong đó có 3 bộ ba kết thúc( UAA, UAG, UGA) không mã hoá axit amin và
1 bộ ba mở đầu( AUG) mã hoá a.amin Met( SV nhân sơ là foocmin Met)
Quá trình nhan đôI AND (táI bản):
1. Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN sinh vt nhõn s :
Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN din ra trong pha S ca chu kỡ t bo. Gm 3 bc:
* Bc 1 : Thỏo xon phõn t ADN
Nh cỏc enzim thỏo xon, 2 mch n ca phõn t ADN tỏch nhau dn to nờn chc tỏi bn (hỡnh ch Y) v l ra
2 mch khuụn.
* Bc 2 : Tng hp cỏc mch ADN mi
ADN - pụlimerara xỳc tỏc hỡnh thnh mch n mi theo chiu 5 3 (ngc chiu vi mch lm khuụn). Cỏc
nuclờụtit ca mụi trng ni bo liờn kt vi mch lm khuụn theo nguyờn tc b sung (A T, G X).
Trờn mch khuụn 3 5 mch mi c tng liờn tc. Trờn mch 5 3 mch mi c tng hp giỏn
on to nờn cỏc on ngn (on Okazaki), sau ú cỏc on Okazaki c ni li vi nhau nh enzim ni. (nguyờn
tc na giỏn on)
* Bc 3 : Hai phõn t ADN c to thnh
Ngô Thị Linh Hoà - Lớp 12A
3
Tr ờng THPT Phúc Thành.
1
3 5
5 3 3

Ôn tập học kì I Sinh học 12
Cỏc mch mi tng hp n õu thỡ 2 mch n xon n ú to thnh phõn t ADN con, trong ú mt mch
mi c tng hp cũn mch kia l ca ADN ban u (nguyờn tc bỏn bo tn).
Lu ý tỏi bn ADN theo nguyờn tc na giỏn on. Do cu trỳc ca phõn t ADN l i song song, m
enzim ADN-polimeraza ch tng hp mch mi theo chiu 5 3. Cho nờn :
- i vi mch mó gc 35 thỡ ADN - polimeraza tng hp mch b sung liờn tc theo chiu 53.
- i vi mch b sung 53, tng hp ngt quóng vi cỏc on ngn Okazaki theo chiu 5 3 (ngc

vi chiu phỏt trin ca chc tỏi bn). Sau ú cỏc on ngn ny c ni li nh ADN- ligaza cho ra mch ra
chm.
2. Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN sinh vt nhõn thc :
+ C ch nhõn ụi ADN sinh vt nhõn thc v c bn ging vi sinh vt nhõn s.
+ im khỏc trong nhõn ụi sinh vt nhõn thc l :
* T bo nhõn thc cú nhiu phõn t ADN kớch thc ln Quỏ trỡnh nhõn ụi xy ra nhiu im khi u trong
mi phõn t ADN nhiu n v tỏi bn.
* Cú nhiu loi enzim tham gia.
L u ý:
- Nhõn ụi ADN din ra trong pha S, kỡ trung gian ca chu kỡ t bo.
- ADN nhõn ụi theo cỏc nguyờn tc : Nguyờn tc b sung, nguyờn tc bỏn bo ton v nguyờn tc khuụn mu.
- Các Nu liên kết với nhau theo chiều 5

3 nên mạch khuôn có chiều 5

3 các Nu không liên kết đợc với
nhau liên tục do đó cần ARN mồi tạo điểm liên kết hình thành đoạn Okazaki.
- ở SV nhân thực thờng tạo nhiều chạc sao chép

rút ngắn thời gian nhân đôi ADN
- Các đoạn Okazaki có chiều tổng hợp ngợc với mạch kia và có sự tham gia của ARN mồi, enzim nối ligaza
2/ Phiên mã và dịch mã.
-
C ch phiờn mó :

+ u tiờn ARN pụlimeraza bỏm vo vựng iu ho lm gen thỏo xon l ra mch mó gc (cú chiu 3

5
)
v

bt u tng hp mARN ti v trớ c hiu.
+ Sau ú, ARN pụlimeraza trt dc theo mch mó gc trờn gen cú chiu 3

5

tng hp nờn mARN theo
nguyờn tc b sung (A - U ; G - X) theo chiu 5

3

+ Khi enzim di chuyn n cui gen gp tớn hiu kt thỳc phiờn mó kt thỳc, phõn t mARN c gii phúng.
Vựng no trờn gen va phiờn mó xong thỡ 2 mch n ca gen xon ngay li.
sinh vt nhõn s, mARN sau phiờn mó c s dng trc tip dựng lm khuụn tng hp prụtờin.
Cũn sinh vt nhõn thc, mARN sau phiờn mó phi c ch bin li bng cỏch loi b cỏc on khụng mó hoỏ
(intrụn), ni cỏc on mó hoỏ (ờxon) to ra mARN trng thnh.
L u ý:
- mARN là bản phiên mã từ mã gốc( mạch khuôn ADN) và thờng bị các enzim phân huỷ sau khi tổng hợp xong P.
- Ribôxôm ( SV nhân thực) có đ.vị lớn = 45 pt P+3 pt rARN, đ.vị bé = 33 pt P +1 pt rARN
- P.tử mARN đợc tổng hợp liên tục và chiều liên kết giữa các Nu là chiều 5

3
- Mã gốc trên mạch khuôn ADN theo nguyên tắc bổ sung tổng hợp nên p.tử mARN nên trình tự Nu trên mARN là bản phiên mã.
- S tng hp mARN din ra trong nhõn t bo, vo kỡ trung gian, lỳc NST ang dng dón xon cc i.
- Phõn bit c phiờn mó sinh vt nhõn s v sinh vt nhõn thc :
+ Sinh vt nhõn s : mARN c tng hp t gen ca t bo mó hoỏ cho nhiu chui pụlipeptit. T gen

mARN
cú th dch mó ngay thnh chui pụlipeptit (phiờn mó n õu dch mó n ú).
+ Sinh vt nhõn thc : mARN c tng hp t gen ca t bo thng mó hoỏ cho mt chui pụlipeptit. Gen

tin
mARN (cú c cỏc on ờxụn v cỏc on intrụn)

mARN trng thnh (khụng cú cỏc on intrụn).
8/ Quy luật Menđen: quy luật phân li.
Quy trình
thí nghiệm
- Bớc1: Tạo ra các dòng thuần chủng có các kiểu hình tơng phản( Hoa đỏ- Hoa trắng...)
- Bớc 2: Lai các dòng thuần chủng với nhau để tạo ra F1.
- Bớc 3: Cho các cây lai F1 tự thụ phấn để tạo ra đời F2.
- Bớc 4: Cho từng cây F2 tự thụ phấn để tạo ra đời F3.
Kết quả
thí nghiệm
- F1 : 100% cây hoa đỏ.
- F2 : cho 3/4 cây hoa đỏ và 1/4 cây hoa trắng.
Ngô Thị Linh Hoà - Lớp 12A
3
Tr ờng THPT Phúc Thành.
2
Ôn tập học kì I Sinh học 12
- F3 : 1/3 số cây hoa đỏ F2 cho toàn cây F3 hoa đỏ. 2/3 số cây hoa đỏ F2 cho F3 với tỷ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa
trắng và 100% cây hoa trắng F2 cho ra toàn cây hoa trắng.
Giải thích
KQ
- Mỗi tính trang do 1 cặp nhân tố di truyền quy định(cặp alen), 1 có nguồn gốc từ bố và 1 có nguồn gốc từ
mẹ. Các nhân tố di truyền của bố và mẹ tồn tại ở cơ thể con 1 cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau và
khi giảm phân chúng phân ly đồng đều về các giao tử .
Kiểm định
giả thuyết
- Nếu giả thuyết nêu trên là đúng thì cây dị hợp tử Aa khi giảm phân sẽ cho ra 2 loại giao tử với tỷ lệ

ngang nhau và có thể kiểm tra điều này bằng phép lai phân tích.
Chọn đối tợng nghiên cứu có nhiều thuận lợi:
+Thời gian sinh trởng ngắn, trong vòng 1 năm.
+Cây đậu Hà Lan có khả năng tự thụ phấn cao độ do cấu tạo của hoa, nên tránh đợc sự tạp giao trong lai giống.
+Có nhiều tính trạng độc lập và là tính trạng đơn gen.
ĐK nghiệm đúng của định luật phân li:
+Tính trạng trội phải trội hoàn toàn.
+Số lợng con lai thu đợc phải lớn.
+Bố mẹ đem lai phải thuần chủng về cặp tính trạng tơng phản đợc theo dõi.
+QT giảm phân diễn ra bình thờng, không xảy ra đột bién.
Nội dung quy luật phân li:
Mi tớnh trng do mt cp alen quy nh, mt cú ngun gc t b, mt cú ngun gc t m. Cỏc alen tn ti
trong t bo mt cỏch riờng r, khụng ho trn vo nhau. Khi hỡnh thnh giao t, cỏc thnh viờn ca mt cp
alen phõn li ng u v cỏc giao t, nờn 50% s giao t cha alen ny cũn 50% giao t cha alen kia.
Cơ sơ tế bào học của quy luạt phân li:
+ Trong t bo sinh dng, cỏc NST luụn tn ti thnh tng cp tng ng v cha cỏc cp alen tng ng.
+ Khi gim phõn to giao t, mi NST trong tng cp tng ng phõn li ng u v cỏc giao t dn n s phõn li
ca cỏc alen tng ng v s t hp ca chỳng qua th tinh dn n s phõn li v t hp ca cp alen tng ng.
ý nghĩa của quy luật phân li:
+Gii thớch ti sao tng quan tri ln l ph bin trong t nhiờn, hin tng tri cho thy mc tiờu ca chn ging
l tp trung nhiu tớnh tri cú giỏ tr cao.
+Khụng dựng con lai F
1
lm ging vỡ th h sau s phõn li do F
1
cú kiu gen d hp.
Phơng pháp lai và phân tích con lai của Menđen:
- Bớc 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.
- Bớc 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời
F1, F2, F3.

- Bớc 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đa ra giả thuyết giải thích kết quả.
- Bớc 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình.
Thí nghiệm và sơ đồ lai (SGK Tr 34).
L u ý:
+Sự phân ly đồng đều của các alen trong quá trình hình thành giao tử đợc thực hiện nhờ sự phân ly của các
cặp NST trong giảm phân
9/ Quy luật Menđen: Quy luật phân li độc lập.
Thí nghiệm và sơ đồ lai (SGK Tr 38,39).
Nội dung quy luật phân li độc lập:
+Cỏc cp alen quy nh cỏc tớnh trng khỏc nhau nm trờn cỏc cp NST tng ng khỏc nhau thỡ phõn li c lp v
t hp t do (ngu nhiờn) trong quỏ trỡnh hỡnh thnh giao t.
Cơ sơ tế bào học của quy luạt phân li độc lập:
+Cỏc cp alen nm trờn cỏc cp NST tng ng khỏc nhau.
+S phõn li c lp v t hp ngu nhiờn ca cỏc cp NST tng ng trong gim phõn hỡnh thnh giao t dn n
s phõn li c lp v s t hp ngu nhiờn ca cỏc cp alen tng ng.
ý nghĩa của quy luật phân li độc lập:
Ngô Thị Linh Hoà - Lớp 12A
3
Tr ờng THPT Phúc Thành.
3
Ôn tập học kì I Sinh học 12
+Quy lut phõn li c lp l c s gúp phn gii thớch tớnh a dng phong phỳ ca sinh vt trong t nhiờn, lm cho
sinh vt ngy cng thớch nghi vi mụi trng sng. Quy lut phõn li c lp cũn l c s khoa hc ca phng phỏp
lai to hỡnh thnh nhiu bin d, to iu kin hỡnh thnh nhiu ging mi cú nng sut v phm cht cao, chng
chu tt vi iu kin bt li ca mụi trng.
+Nu bit c cỏc gen no ú l phõn li c lp cú th d oỏn c kt qu phõn li kiu hỡnh i sau.
ĐK nghiệm đúng của quy luật phân li độc lập:
+Tính trạng trội phải trội hoàn toàn.
+Số lợng con lai thu đợc phải lớn.
+Bố mẹ đem lai phải thuần chủng về các cặp tính trạnh tơng phản đợc theo dõi.

+QT giảm phân diễn ra bình thờng, không xảy ra đột bién.
+Mỗi gen quy định 1 tính trạng, các gen đó phải nằm trên các NST khác nhau, không xảy ra tơng tác gen.
S
2
: Quy luật phân li Quy luật phân li độc lập.
Giống nhau:
Bố mẹ mang lai phải thuần chủng về cặp tính trạng đợc theo dõi.
Tính trạng trội phải trội hoàn toàn.
Số lợng con lai thu đợc phải lớn.
F
2
đều có sự phân li tính trạng ( Xuất hiện nhiều hơn 1 KH).
Sự di truyền của các cặp tính trạng đều dựa trên sự kết hợp giữa 2 cơ chế: GP tạo giao tử + TT tạo hợp tử.
Khác nhau:
Quy luật phân li Quy luật phân li độc lập
1. Phản ánh sự di truyền của 1 cặp tính trạng.
2. F
1
dị hợp tử về 1 cặp gen (Aa) tạo ra 2 loại giao
tử.
3. F
2
có 2 loại KH với tỉ lệ 3 T: 1L.
4. F
2
không xuất hiện biến dị tổ hợp.
5. F
2
có 4 tổ hợp với 3 KG.
1. Phản ánh sự di truyền của 2 cặp tính trạng.

2. F
1
dị hợp tử về 2 cặp gen (A a) tạo ra 4 loại giao
tử.
3. F
2
có 2 loại KH với tỉ lệ 9: 3: 3: 1.
4. F
2
xuất hiện các biến dị tổ hợp.
5. F
2
có 16 tổ hợp với 9 KG.
10/ T ơng tác gen và tác động đa hiệu của gen.
Tơng tác gen:
+Trong tế bào số lợng gen rất lớn do đó các gen có thể tác động lên nhau để hình thành KH

tơng tác gen.
+Khái niệm là sự tơng tác giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình hoặc sự tơng tác giữa các sản
phẩm của chúng để tạo nên kiểu hình.Hoặc cũng có thẻ phát biểu: hai (hay nhiu) gen khụng alen khỏc nhau
tng tỏc vi nhau cựng quy nh mt tớnh trng.
ý nghĩa cua tơng tác gen
+Lm tng xut hin bin d t hp, xut hin tớnh trng mi cha cú b m. M ra kh nng tỡm kim nhng tớnh
trng mi trong cụng tỏc lai to ging.
T ơng tác bổ sung :
a) Thí nghiệm:
- Lai giữa các cây thuộc 2 dòng thuần chủng khác nhau nhng đều có màu hoa trắng.
- F
1
thu đợc toàn cây hoa đỏ.

- Cho các cây F1 tự thụ thu đợc F2 với tỷ lệ kiểu hình xấp xỉ 9 hoa đỏ : 7 hoa trắng.
b) Giải thích:
- Tỷ lệ 9:7 F
2
có 16 tổ hợp gen F
1
dị hợp tử về 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST khác nhau màu hoa do 2 cặp gen quy
định.
- Quy ớc KG có 2 gen A và B hoa đỏ; có gen A hoặc B hay không alen trội nàohoa trắng.
KG của Ptc là AAbb và aaBB.
- Viết sơ đồ lai đến F
2
ta thu đợc 9 A-B-( hoa đỏ):3A-bb;3 aaB- và 1 aabb đều cho hoa trắng.
T ơng tác cộng gộp:
a) Khái niệm:
+Mức độ biểu hiện của kiểu hình phụ thuộc vào số lợng các gen trội thuộc các lôcut gen khác nhau trong KG chi phối.
+ Có 1 kiểu tơng tác mà sự biểu hiện ra kiểu hình có các mức độ khác nhau tuỳ thuộc vào số lợng các gen trội trên cùng hoặc
khác lôcut gen đó là tơng tác cộng gộp.
b)Ví dụ:
Màu da ngời ít nhất do 3 gen(A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tơng đồng khác nhau chi phối.
- Phần lớn các tính trạng số lợng (năng xuất) là do nhiều gen quy định tơng tác theo kiểu cộng gộp quy định.
Tác động đa hiệu của gen:
Ngô Thị Linh Hoà - Lớp 12A
3
Tr ờng THPT Phúc Thành.
4
Ôn tập học kì I Sinh học 12
1. Khái niệm:
- Một gen không chỉ quy định 1 tính trạng mà có ảnh hởng đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác tác động đa hiệu của
gen.

2. Ví dụ:
- HbA hồng cầu bình thờng
- HbS hồng cầu lỡi liềm gây rối loạn bệnh lý trong cơ thể.
S
2
:

T ơng tác bổ sung - T ơng tác cộng gộp.
Tơng tác bổ sung Tơng tác cộng gộp
Giống nhau
- Kiểu hình chịu ảnh hởng của ít nhất 2 gen trội( hoặc sản phẩm của chúng) thuộc các lôcut gen khác
nhau chi phối.
- Các gen nằm trên các cặp NST tơng đồng khác nhau.
- Đều gặp trên động vật và thực vật.
Khác nhau
- Kiểu hình phụ thuộc vào sự có mặt của các gen
trội thuộc các lôcut gen khác nhau chi phối.
- Kiểu hình có ít mức độ biểu hiện.
- Mức độ biểu hiện kiểu hình phụ thuộc vào số l-
ợng các gen trội trong cùng 1 lôcut hoặc các lôcut
gen khác nhau chi phối.
- Kiểu hình có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau.
* Kiến thức bổ sung:
+ Giải thích tơng tác bổ sung:
- F
2
thu đợc tỷ lệ 9:7 hình thành 16 kiểu tổ hợp gen F
1
hình thành 4 loại giao tử ( 4 X 4 = 16 kiểu tổ hợp).
- Để cho ra 4 loại giao tử F

1
phải gồm 2 cặp gen dị hợp.
- Đây là phép lai 1 tính trạng màu sắc hoa tính trạng màu sắc hoa do 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST khác nhau t-
ơng tác với nhau chi phối.
- F
1
gồm 2 cặp gen dị hợp tử ( giả sử là AaBb) và có màu hoa đỏ.Nh vậy khi có mặt cả 2 gen trội A và B cây cho ra
kiểu hình mới hoa đỏ Ptc khác nhau sẽ có kiểu gen là AAbb và aaBB đều có kiểu hình hoa trắng.
- Khi có mặt cả 2 gen không alen( 2 gen nằm trên 2 cặp NST tơng đồng khác nhau) sẽ hình thành 1 kiểu hình mới gọi
là tơng tác bổ sung.
+ Còn 1 dạng tơng tác nữa cũng hay gặp là tơng tác dạng át chế:
- Tơng tác dạng át chế là khi 1 gen ( trội hoặc lặn) làm cho 1 gen khác (không alen) không biểu hiện ra kiểu hình.
- át chế trội diễn ra khi A > B ( hoặc ngợc lại B > A) và át chế lặn xảy ra khi aa > B ( hoặc bb > A ).
+ Tơng quan giữa quy luật Menđen với tơng tác gen:
- P thuần chủng, F
1
đều gồm 2 cặp gen dị hợp tử và F
2
đều cho ra 16 kiểu tổ hợp nh nhau nhng tỷ lệ các loại kiểu hình
khác nhau .
- Cách quy ớc gen tơng ứng với các loại tỷ lệ phân ly kiểu hình và kiểu tơng tác nh sau:

9 A B 3 A bb 3 aa B
1 aabb
Menđen 9 3 3 1
Tơng tác
bổ sung
9 3 3 1
9 6 1
9 7

Tơng tác
át chế
12 3 1
12 3 1
Cộng gộp 15 1
11/ Liên kết gen và hoán vị gen.
Liên kết gen:
1. Thí nghiệm:
- Ptc Thân xám,cánh dài X đen, cụt
100% thân xám, cánh dài.
- F
1
thân xám,cánh dài X đen, cụt
Fa 1 thân xám,cánh dài:1 thân đen, cụt
2. Giải thích:
- Mỗi NST gồm 1 p.tử ADN. Trên 1 p.tử chứa nhiều gen, mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên ADN (lôcut) các gen trên 1
NST di truyền cùng nhau gen liên kết.
- Số nhóm gen liên kết= số lợng NST trong bộ đơn bội (n).
c im ca liờn kt hon ton :
+Cỏc gen trờn cựng 1 NST phõn li cựng nhau v lm thnh nhúm gen liờn kt.
+S nhúm liờn kt mi loi tng ng vi s NST trong b n bi(n) ca loi ú.
+S nhúm tớnh trng liờn kt tng ng vi s nhúm gen liờn kt.
C s t bo hc:
Ngô Thị Linh Hoà - Lớp 12A
3
Tr ờng THPT Phúc Thành.
5