Các thể đái tháo đường đặc biệt hiếm gặp (Kỳ 3)

Các thể đái tháo đường đặc
biệt hiếm gặp (Kỳ 3)

* ĐTĐ 2 KPM: Đái tháo đường type 2 khởi phát muộn. RLCNT: Rối loạn
chức năng thận.
ĐTĐ thể MODY- Một dạng của ĐTĐ type 2?
Người ta từng dự đoán rằng tỷ lệ bị ĐTĐ thể MODY chiếm khoảng 5%
người bệnh ĐTĐ type 2. Nhưng với những đối tượng mắc ĐTĐ type 2 ở lứa tuổi
40, đồng thời có bố hoặc mẹ cũng bị mắc bệnh ĐTĐ, thì tỷ lệ này cao một cách
bất ngờ, thấp nhất là 2,5; cao nhất là 56%.
Các nghiên cứu đều thấy MODY hay gặp ở người bệnh ĐTĐ type 2 có tuổi
khởi phát trước 35 tuổi hoặc trên dưới 60 tuổi và thậm chí ở lứa tuổi 80-85 tuổi.
Cũng có ý kiến cho rằng, sở dĩ ĐTĐ thể MODY phát hiện muộn là do biểu hiện
lâm sàng của bệnh nhẹ, ít được chú ý. Thực tế còn phức tạp hơn nhiều, bởi các
nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của thể này cho thấy, ngoài yếu tố gen còn có yếu tố
môi trường.

Bảng thống kê tỷ lệ mắc ĐTĐ thể MODY ở một số quốc gia
Các type của thể MODY
Qu
ốc gia
1 2 3 4 5
Kh
ông rõ
Ph
áp
0/
67 (0%)
42/
67 (63%)
14/

67 (21%)
0/
67 (0%)
0/
67 (0%)

An
h
2/
58 (3%)
7/5
8 (12%)
37/
58 (64%)
1/
58 (2%0
0/
58 (0%)

Nh
ật Bản
1/
57 (2%)
-
6/4
1 (15%)
1/
57 (2%)
1/57 (1,8), 1/40
(2,5)*

Đa
n Mạch
- -
5/9
(56%)
-
Đ
ức
- -
9/2
5 (36%)
-

* ĐTĐ type 2 thường khởi phát sớm trước 35 tuổi

Khía cạnh dự phòng các ĐTĐ do khiếm khuyết di truyền
Vai trò của sàng lọc gen: Xác định được các đặc điểm sinh lý bệnh của gen
sẽ giúp cho việc chẩn đoán sớm, lựa chọn phương pháp điều trị đúng, có thái độ
phù hợp để thay đổi lối sống, có chế độ ăn uống, luyện tập thích hợp để cải thiện
tình trạng các yếu tố nguy cơ, hạn chế sự phát triển bệnh ĐTĐ và các biến chứng..
Nhiều công trình nghiên cứu cho thấy ĐTĐ ở tuổi ấu thơ khi làm các test
sàng lọc gen rất có giá trị. Nhiều trường hợp được chẩn đoán ĐTĐ type 1, nhưng
khi làm sàng lọc gen lại thấy có đột biến HNF-1α (MODY3). Thực tế, họ không
bị bệnh lý tự miễn dịch, nhưng vẫn bị chẩn đoán ĐTĐ type 1 vì tuổi quá trẻ.
Nghiệm pháp sàng lọc gen còn có ý nghĩa tiên lượng. Thí dụ, ở người MODY1,
MODY3 sẽ được cảnh báo trong tương lai không xa có sự suy giảm chức năng của
tế bào beta.
Tóm lại, việc tiến hành các test sàng lọc gen là cần thiết, nên được tiến
hành ở mọi người mắc bệnh ĐTĐ, nhất là ở lứa tuổi trẻ (dưới 35 tuổi) và những
người trên 60 tuổi. Tuy nhiên, xét nghiệm này sẽ rất tốn kém.

Đa số người bệnh ĐTĐ thể MODY đều giảm bài tiết insulin và có thể trạng
gầy, song cá biệt các MODY type 1, 2, 3 thuần khiết có thể có nồng độ insulin
máu cao, thậm chí có béo phì. Tất cả những khác biệt đó làm người ta luôn đặt ra
câu hỏi, liệu có thể có các MODY typ 6, 7, 8… nữa hay không?
Có thể nói MODY là một hình thái di truyền kiểu trội của ĐTĐ type 2 có
đặc điểm là thiếu hụt bài tiết insulin tiên phát. Bốn trong số 5 loại gen gây ĐTĐ
thể MODY đã được xác định có liên quan đến các yếu tố điều hòa chuyển vận
glucose và chức năng của tế bào beta. Ngoài ra, còn một số gen gây bệnh MODY
cho tới nay vẫn chưa xác định được vai trò của chúng.