Tiet 06 dot bien so luong nhiem sac the

ĐỢT BIẾN SỚ LƯỢNG
NHIỄM SẮC THÊ
GVHD:
NHĨM:

LÊ THỊ PHƯƠNG HỜNG
HÀ THU THỦY
TRƯƠNG LÊ LỆ CHI


NỘI DUNG CHÍNH
1.
2.
3.
4.
5.
6.

KHÁI NIỆM
PHÂN LOẠI
NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
HẬU QUA
Ý NGHĨA VÀ VAI TRÒ
ỨNG DỤNG


1. KHÁI NIỆM
Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong
nhân tế bào:
 có khả năng nhuộm màu đặc trưng
bằng thuốc nhuộm kiềm tính,

 được tập trung lại thành những sợi
ngắn,
 có số lượng, hình dạng, kích
thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi
loài.


Đột biến là những biến đổi về vật
chất di truyền, xảy ra ở mức phân
tử (DNA) hoặc ở mức tế bào
(nhiễm sắc thể).


 Đột biến số lượng nhiễm sắc
thể là đột biến làm thay đổi về số
lượng nhiễm sắc thể trong tế bào


2. PHÂN LOẠI
Có hai loại:
– Lệch bội
– Đa bội


3. LỆCH BỘI
(ANEUPLOIDE)


3.1. KHÁI NIỆM
• Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi

số lượng nhiễm sắc thể ở một hay một số
cặp nhiễm sắc thể tương đồng.
• Những cá thể mất một nhiễm sắc thể
thường được gọi là monosomics.
• Những cá thể nhận thêm một nhiễm sắc
thể được gọi là trisomics.


3.2. PHÂN LOẠI
•
•
•
•
•
•

Thể khơng (2n-2)
Thể một (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba (2n+1)
Thể bốn (2n+2)
Thể bốn kép (2n+2+2)


3.3. NGUYÊN NHÂN
Do các tác nhân vật lý, hóa học,…,
hoặc do rối loạn môi trường nội bào
làm cho một hay một số cặp nhiễm
sắc thể tương đồng không phân ly.

3.4. CƠ CHẾ PHÁT SINH
• Trong nguyên phân: do sự trục trặc nào
đó trong phân ly nhiễm sắc thể.
VD: sự đào thải của nhiễm sắc tử khi
không phân ly và như vậy nhiễm sắc tử đó
khơng được chuyển về hai cực.
• Lệch bội ở các tế bào sinh dưỡng (2n)
làm hình thành nên thể khảm.


• Trong giảm phân:
 Do rối loạn phân bào làm cho một hay
một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng
không phân ly.


P:
G: n+1

F1:

2n

x
n-1

(2n+1)

2n

n

(2n-1)

n


• Sự khơng phân li cịn có thể xảy ra ở cặp
nhiễm sắc thể giới tính gây ra các dạng:
XX

O

X

XXX

XO

Y

XXY

YO

Trứng
Tinh trùng


3.4. HẬU QUA

• Sự thay đổi về số lượng của một hay vài
cặp nhiễm sắc thể đã làm mất cân bằng
của tồn hệ gen nên các thể dị bội thường
khơng sống được hay giảm sức sống,
giảm khả năng sinh sản tùy loài.


Kiểu nhân

Cơng thức
NST

Hội chứng
lâm sàng

Tần số
gặp

Kiểu hình

47,+21

2n+1

Down

1/700

Tay ngắn với bàn tay to, khớp
lỏng,trí khơn đần, đầu to, mặt

trịn, mồm loe lưỡi dài.

47,+13

2n+1

Pattau

1/200000

Đần, điếc , teo cơ, sứt môi, tim
dị dạng gót lồi to.

47,+18

2n+1

Edward

1/8000

Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ
quan, đần, 90% chết từ tháng
thứ 6 sau khi sinh.

45,X

2n-1

Turner

1/2500

Nữ vô sinh, cơ quan sinh dục
chậm phát triển , lùn, da cổ
nhăn nheo, dị dạng tim mạch,
đần độn.

47,XXY
48,XXXY
48,XXYY
49,XXXXY
50,XXXXXY

2n+1
2n+2
2n+2
2n+3
2n+4

Klinefelter

1/500

Nam vơ sinh, tinh hồn bé,
mang nhiều đặc tính của cơ thể
nữ.

47,XXX

2n+1

Siêu nữ

1/700

Nữ vơ sinh, bình thường về các
đặc tính khác.






Đối với thực vật, các hạt phấn mang
bộ nhiễm sắc thể khơng cân bằng thì
xảy ra 2 trường hợp:
• khơng tham gia vào q trình thụ phấn
vì khơng mọc ống phấn;
• ống phấn mọc chậm nên khơng thể
cạnh tranh với các ống phấn khác.


• Đối với cây ngơ, chỉ có khoảng 1-2% hạt
phấn mang nhiễm sắc thể ba cho ra thế hệ
con nhưng đối với tế bào nỗn thì số lượng
đạt tới 20 – 25%.
• Các dạng thể ba ở cà độc dược có ý nghĩa
đặc biệt. Cà độc dược Datura (2n =12) có
thể có đến 12 dạng thể ba, với mỗi dạng có

kiểu hình đặc trưng cho phép phân biệt dễ
dàng chúng với nhau.



Ngồi các dạng đột biến lệch bội trên, cịn
có một dạng lệch bội khác là sự xuất hiện
thêm các nhiễm sắc thể phụ trong bộ
nhiễm sắc thể.
Nghiên cứu về sự có mặt của nhiễm sắc
thể phụ ở cây mã đề Plantago coronapus
gây nên những hậu quả di truyền nghiêm
trọng: tất cả các cây mang nhiễm sắc thể
phụ đều có tính bất thụ đực.


3.5. Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG
 Cung cấp nguyên liệu cho q trình tiến
hóa.
 Trong thực tiễn chọn giống có thể sử
dụng thể dị bội để xác định vị trí của gen
trên nhiễm sắc thể.