Sinh 12 cđ 5 di truyền người

ÔN THI THPT QUỐC GIA
CHỦ ĐỀ 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI


1. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

2. Bệnh di truyền phân tử và bệnh do đột biến
NST
DI TRUYỀN HỌC
NGƯỜI

3. Di truyền học với bệnh ung thư

4. Bảo vệ vốn gen của loài người


I. CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng
sinh

PPNCDT NGƯỜI

3. Phương pháp nghiên cứu tế bào

4. Phương pháp di truyền phân tử

5. Phương pháp di truyền quần thể

1. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ

* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan
hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…).

* Mục đích: Xác định tính chất di truyền của tính trạng (do gen trội hay lặn quy định; gen
trên NST thường hay giới tính)

* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng
là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đơng do những gen lặn trên nhiễm
sắc thể X quy định.



2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH



SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG

SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG


Hai phơi tách rời nhau

Hai phơi vẫn dính với nhau


2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TRẺ ĐỒNG SINH

* Nội dung: So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ
đồng sinh sống trong cùng một mơi trường hay khác mơi trường.

* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều
vào điều kiện môi trường.

* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đơng …phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ
thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.


3. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN QUẦN THỂ

* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số
các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả
của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.

* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần
số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.


4. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU TẾ BÀO

* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người
mắc bệnh di truyền với những người bình thường.

* Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán và
điều trị kịp thời.

* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao ( 3NST 21),
Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)…


Bình thường

Hội chứng Đao


Bình thường

Hội chứng Criđuchat
(HC mèo kêu)


5. PHƯƠNG PHÁP DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ

* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã
biết chính xác vị trí của từng nuclêơtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.

* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di
truyền nhất định.

•
-

Kết quả:
Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau.
Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện

những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc
giảm nhẹ những hậu quả


II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ VÀ BỆNH DO ĐỘT BIẾN NST


Bệnh di truyền phân tử

Bệnh di truyền ở cấp tế bào

-

Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên
cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử (ADN/gen).

-

Bệnh di truyền ở cấp tế bào là bệnh di truyền được
nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp tế bào (NST).

-

Phần lớn các bệnh di truyền phân tử do các đột biến
gen gây nên.

-

Cơ chế gây bệnh chủ yếu do đột biến cấu trúc và số
lượng NST.

Các bệnh - tật di

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

truyền

1.Bệnh bạch tạng

do đột biển gen lặn trên NST thường, gặp ở cả nam và nữ


Các bệnh - tật di truyền

2. Bệnh phêninkêtô niệu

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

do đột biến gen lặn mã hố enzim chuyển hố axit amin
phêninalanin thành tirơzin làm phêninalanin tích tụ gây độc cho
thần kinh, gặp ở cả nam và nữ.


Các bệnh - tật di truyền

3. Bệnh hồng cầu hình
liềm

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

do đột biển gen trội trên NST thường, găp ở cả nam và nữ.


Các bệnh - tật di truyền

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

4. Bệnh mù màu, máu khó đơng

do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định, biểu hiện ở
cả nam và nữ nhưng biểu ở nam với tỉ lệ cao hơn.


Các bệnh - tật di truyền

5. Tật dính ngón tay 2 - 3

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y, chỉ gặp ở nam.


Các bệnh - tật di truyền

6. Tật có túm lơng ở tai

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y, chi gặp ở nam.

Các bệnh - tật di truyền

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

7. Hội chứng tiếng mèo kêu

do đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên NST sô 5. Gặp ở cả nam và nữ.

Tiếng khóc đơn điệu yếu ớt âm vực cao 
giống tiếng mèo kêu, 
Đầu và cằm nhỏ, mặt trịn, mắt cách xa 
nhau, sống mũi thấp,
Nhẹ cân khi sinh, thường tăng trưởng 
chậm  

Mất đoạn NST số 5


Các bệnh - tật di truyền

8. Bệnh ung thư máu

Loại đột biến và tính chất biểu hiện

do đột biến mất đoạn NST số 21 hoặc 22, biểu hiện cả ở nam và nữ.

Ung thư bạch cầu thường được gọi với cái tên khác là ung thư máu, là một loại ung thư ác tính.
Căn bệnh này là hiện tượng bạch cầu trong trong cơ thể người tăng đột biến.