PHAN 5: DI TRUYEN HOC (TÀI LIỆU TẬP HUAN SINH HỌC 12)

TẬP HUẤN SINH HỌC 12
2009 - 2010

Phần 5:

Di truyền học


I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Gen, mã di trùn và q trình nhân đơi của ADN
 Chỉ có trình tự nucleotit nào qui định sự
tổng hợp 1 sản phẩm nhất định mới được gọi là
gen.
 Muốn tạo ra 1sản phẩm của gen thì chỉ
một mình trình tự mã hố là chưa đủ mà phải
cần các trình tự làm nhiệm vụ điều hồ hoạt
động gen.
 Vì ARN virut cũng mang gen nên ta có thể
hiểu gen là 1 đoạn của phân tử axit nucleic.


Cấu trúc của gen
vùng khởi
đầu

vùng mã hoá

vùng kết
thúc

Sinh vật nhân sơ

Cistron1

vùng khởi
đầu

Cistron 2

Cistron 3

vùng mã hoá

Cistron 4

vùng kết
thúc

Sinh vật nhân thực

Exon Intron Exon Intron Exon Intron Exon


Cấu trúc của gen
 Ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hoá liên
tục . Ở sinh vật nhân thực, phần lớn vùng
mã hố khơng liên tục, xen kẽ các đoạn mã
hố axit amin (exon) là các đoạn khơng mã
hố (intron)
 Gen phân mảnh tiến hóa hơn gen
không phân mảnh.

 Gen có nhiều loại khác nhau: gen cấu
trúc, gen điều hòa, gen nhảy…


GEN
Cấu trúc phân đoạn của gen ở SV nhân thực
Exon - Intron


Nhiều gen của sinh
vật nhân thực (90%)
có cấu trúc phân đoạn
(split gene) mang các
đoạn khơng mã hóa
(intron) và các đoạn
mã hóa (exon). Do đó
gen có trình tự mã
hóa khơng liên tục
nên gọi là gen khảm
(mosaic gene).


Mã di truyền

Đặc điểm của mã di truyền
 Mã di truyền là mã bộ ba, được đọc từ 1
điểm, liên tục từng bộ ba theo chiều 5’ 3’,
không chồng gối nhau.
 Có tính đặc hiệu – 1 bộ ba chỉ mã hố cho
1 loại axit amin.

 Có tính thối hố – nhiều bộ ba khác
nhau mã hoá 1 loại axit amin.
 Có tính phổ biến – các lồi SV có chung
bộ ba mã di truyền.
 Có 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) và
bộ ba AUG vừa là mã mở đầu, vừa mã hố cho
Mêtiơnin (hoặc foocmin-mêtiơnin)


Q trình nhân đơi của ADN
Nhân đơi ADN ở sinh vật nhân sơ (E. coli)
 Có 1 đơn vị nhân đôi khi ADN tách
ra, tạo thành 2 chạc chữ Y.
 Mạch có đầu 3’OH tách trước thì mạch
mới bổ sung được tổng hợp liên tục tạo thành
mạch mới 5’  3’
 Mạch có đầu 5’P tách trước thì mạch
mới bổ sung được tổng hợp từng đoạn
Okazaki ngắn. Đoạn Okazaki cũng được tổng
hợp theo chiều 5’  3’ ngược chiều phát triển
của chạc chữ Y.



Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ (E. coli)


Q trình nhân đơi của ADN
Nhân đơi ADN ở sinh vật nhân thực
Nguyên tắc cơ bản giống như nhân

đôi ADN ở sinh vật nhân sơ.
Khác:
 Có nhiều đơn vị nhân đơi (tái bản) ở
trên 1 phân tử ADN (NST), có thể hình
thành theo thời gian khác nhau.
 Các đơn vị nhân đôi được tạo thành trên
nhiều phân tử ADN và nhân đơi đồng thời.
 Có nhiều loại enzym tham gia: ADN
polimeraza ,  (nhân) và ADN polimeraza 
(ty thể)…


Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực


Phiên mã
 Ở phần lớn sinh vật nhân thực, phiên mã
tạo ra mARN sơ khai gồm có exon và intron.
Trong nhân xảy ra cắt bỏ các intron rồi nối
các exon với nhau tạo ra mARN trưởng thành.
Phiên mã tạo ra các ARN khác nhau do các
enzym ARN polimeraza khác nhau xúc tác.
1 trình tự nucltit mã hóa của 1 gen là gì?
Phân biệt mạch mã hóa với mạch mã gốc ?


Quá trình hoàn thiện các mARN sơ khai ở
trong nhân:

Dịch mã

 Đoạn mARN liên kết với riboxom,
gồm một đoạn ribonucleotit tương ứng
với 2 vị trí P và A (mỗi vị trí 3
ribonucleotit).
 Bộ ba trên mARN (codon); bộ ba
tương ứng trên tARN (anticodon).
 Liên kết peptit là liên kết nhóm
COO- của axit amin trước với nhóm –
NH2 của axit amin kế tiếp.


DỊCH MÃ


Điều hịa hoạt đợng của gen
Điều hịa hoạt động của gen ở E. coli
theo Jacop và Mono
 Cấu trúc của một Operon?
Cơ chế hoạt động: gồm 2 trạng thái ức
chế và hoạt động.
 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật
nhân thực phức tạp hơn, gồm: điều hòa
trước phiên mã, khi phiên mã, sau phiên
mã; dịch mã và sau dịch mã. Tham gia vào
cơ chế điều hịa cịn có gen gây tăng cường
và gen gây bất hoạt.

ĐIỀU HOÀ HĐ GEN ở sinh vật nhân thực

 Các gen tăng cường tác động lên các gen
phiên mã khi ở khoảng cách vài trăm hoặc vài
nghìn bp so với gen được điều hoà (gen tăng
cường ở tế bào nấm men, động vật có vú,
thực vật có thể làm tăng tốc độ phiên mã của
một gen từ 50 – 1000 lần).


ĐIỀU HOÀ HĐ GEN ở sinh vật nhân thực





Các gen gây bất hoạt (ở nấm men là đoạn
có 262bp) thường nằm trước hoặc sau gen
được điều hoà.
Cơ chế tác dụng của các gen tăng cường
và các gen bất hoạt là làm biến đổi cấu trúc
nucleosome của chất nhiễm sắc.


Đột biến gen
 Thể đột biến gen là những cá thể
mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
 Ở tất cả các loài sinh vật đều xảy ra
hiện tượng đột biến gen.

 Các dạng đột biến điểm:
Chỉ liên quan đến thay đổi một cặp
nucleotit.
Gồm 3 dạng: thêm, mất hoặc thay thế
một cặp nucleotit