Câu hỏi và bài tập có đáp án chi tiết về di truyền học ở người luyện thi THPT quốc gia phần 19 | Lớp 12, Sinh học - Ôn Luyện

<span class='text_page_counter'>(1)</span><div class='page_container' data-page=1>

1- Phương pháp nghiên cứu di truyền học người - Phần1

<b>Câu 1. Khi nghiên cứu di truyền học người bằng phương pháp phả hệ, người ta phát hiện bệnh máu khó </b>
đơng và bệnh mù màu. Các bệnh này có nguyên nhân do

<b>A. gen lặn liên kết với giới tính. </b>
<b>B. đột biến gen trội </b>

<b>C. đột biến nhiễm sắc thể. </b>

<b>D. đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. </b>
<b>Câu 2. Từ phả hệ đã cho người ta có thể: </b>

<b>A. Theo dõi các alen nhất định trên những người thuộc cùng gia đình, dòng họ qua nhiều thế hệ. </b>
<b>B. Xác định được tính trạng nào do gen quyết định và tính trạng nào phụ thuộc vào mơi trường. </b>

<b>C. Biết được tính trạng nào đó là trội hay lặn, do một hay nhiều gen quy định, có di truyền liên kết với giới</b>
tính hay khơng.

<b>D. Các bệnh tật di truyền có liên quan với các đột biến NST. </b>

<b>Câu 3. Phương pháp nghiên cứu phả hệ có nội cung cơ bản là nghiên cứu sự di truyền </b>
<b>A. của hai hay nhiều tính trạng trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ. </b>
<b>B. của một tính trạng trên những người có quan hệ họ hàng gần gũi qua một thế hệ. </b>

<b>C. của hai tính trạng nhất định trên những người khơng có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ. </b>
<b>D. của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ. </b>
<b>Câu 4. Kết quả của phương pháp nghiên cứu phả hệ là </b>

<b>A. xác định được gen quy định màu mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc thẳng là trội so với tóc quăn, bệnh </b>
mù màu, máu khó đơng là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

<b>B. xác định được gen quy định màu mắt nâu là trội so với mắt đen, tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh </b>
mù màu, máu khó đơng là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

<b>C. xác định được gen quy định màu mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh </b>
mù màu, máu khó đơng là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

<b>D. xác định được gen quy định màu mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh </b>
mù màu, máu khó đơng là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định.

<b>Câu 5. Khi nghiên cứu di truyền một phả hệ của 1 gia đình cho biết bố bị bệnh (A), mẹ bình thường, họ </b>
sinh được con gái đầu bình thường và con trai thứ hai bị bệnh (A). Biết rằng tính trạng nghiên cứu do 1
<b>gen quy định. Kết luận nào sau đây không đúng: </b>

<b>A. Chưa xác định rõ bệnh do gen trôi hay gen lặn quy định. </b>
<b>B. Có thể bệnh A được di truyền thẳng. </b>

<b>C. Bệnh A do gen trội liên kết với NST giới tính X, khơng có alen trên NST giới tínhY. </b>
<b>D. Có thể bệnh A do gen nằm trên NST thường, hoặc do gen lặn liên kết với NST giới tính X. </b>
<b>Câu 6. Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích </b>

<b>A. nhằm xác định sự hình thành một kiểu hình do những yếu tố nào quy định và trong các yếu tố tác động </b>
đó yếu tố nào đóng vai trị lớn hơn trong việc biểu hiện kiểu hình.

<b>B. xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới </b>
tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.

<b>C. xác định gen quy định tính trạng là di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen, gen </b>
nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính.

<b>D. xác định gen quy định tính trạng là di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen, gen </b>
nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính.

<b>Câu 7. Điểm thuận lợi khi tiến hành nghiên cứu di truyền người là </b>

<b>A. những đặc điểm sinh lí của người đơn giản hơn dễ theo dõi hơn tất cả các loài động vật và thực vật </b>
khác,

<b>B. bộ nhiễm sắc thể có số lượng ít, đơn giản về cấu trúc nên rất thuận lợi trong việc nghiên cứu di truyền. </b>
<b>C. người nhìn chung đẻ nhiều, tỉ lệ sống sót cao, có thể điều chỉnh tỉ lệ đực cái theo ý muốn đặc biệt là sinh</b>
đôi.

<b>D. những đặc điểm sinh lí, hình thái ở người đã được nghiên cứu tồn diện nhất so với bất kì sinh vật nào </b>
khác.

</div>
<span class='text_page_counter'>(2)</span><div class='page_container' data-page=2>

Kiểu gen của những người: I1, II2, II5 và III1 lần lượt là
<b>A. X</b>A_XA_{, X}A_Xa_{, X}a_Xa_{và X}A_Xa_.

<b>B. X</b>A_XA_{, X}A_Xa_{, X}a_Xa_{và X}A_XA_.

<b>C. Aa, aa, Aa và Aa. </b>
<b>D. Aa, Aa, aa và Aa. </b>

<b>Câu 9. Việc so sánh trẻ đồng sinh cùng trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có cùng mơi trường sống có tác </b>
dụng như thế nào ?

<b>A. Giúp trẻ phát triển tâm lí phù hợp với lứa tuổi. </b>

<b>B. Tạo cơ sở để qua đó bồi dưỡng cho sự phát triển thể chất của trẻ. </b>
<b>C. Phát hiện nhanh các bệnh di truyền từ đó đề suất các biện pháp điều trị. </b>

<b>D. Xác định vai trị của di truyền trong phát triển của tính trạng. </b>

<b>Câu 10. Đặc điểm khơng phải là khó khăn gặp phải khi nghiên cứu di truyền người là </b>
<b>A. người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài. </b>

<b>B. không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác. </b>

<b>C. con người sống di chuyển, thông minh nên biết tránh tất cả các tác động từ môi trường. </b>
<b>D. không thể áp dụng phương pháp gây đột biến bằng các tác nhân lí, hóa học, sinh học. </b>
<b>Câu 11. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm mục đích </b>

<b>A. xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới </b>
tính.

<b>B. xác định được tính trạng chủ yếu do gen quyết định hay phụ thuộc vào điều kiện môi trường sống. </b>
<b>C. xác định gen quy định tính trạng là di truyền theo quy luật tương tác gen hay di truyền liên kết gen. </b>
<b>D. nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường đến sự hình thành trí thơng minh trong mỗi con người. </b>
<b>Câu 12. Phương pháp nghiên cứu tế bào nhằm mục đích </b>

<b>A. tìm ra tính trạng do gen quyết định hay phụ thuộc vào điều kiện môi trường sống. </b>
<b>B. tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời. </b>
<b>C. tìm ra quy luật di truyền chi phối các gen gây bệnh để chuẩn đoán và điều trị kịp thời. </b>
<b>D. xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, di truyền theo quy luật di truyền nào. </b>
<b>Câu 13. Nội dung của phương pháp nghiên cứu tế bào học là </b>

<b>A. quan sát, so sánh hình dạng và số lượng của bộ nhiễm sắc thể giữa những người mắc bệnh di truyền với </b>
những người bình thường.

<b>B. quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ nhiễm sắc thể giữa những người mắc bệnh di </b>
truyền với những người bình thường.

<b>C. quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và cấu trúc siêu hiển vi của bộ nhiễm sắc thể giữa những người mắc </b>
bệnh di truyền với những người bình thường.

<b>D. quan sát, so sánh cấu trúc siêu hiển vi và số lượng của bộ nhiễm sắc thể giữa những người mắc bệnh di </b>
truyền với những người bình thường.

<b>Câu 14. Kết quả của phương pháp nghiên cứu tế bào học là phát hiện được nguyên nhân của một số bệnh </b>
di truyền như

<b>A. người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, máu khó đơng, . . . </b>
<b>B. người bị hội chứng Đao, hội chứng claiphentơ, hội chứng tơcnơ. . . </b>
<b>C. tật dính ngón tay số 2 và ngón tay số 3, bệnh mù màu, . . . </b>

<b>D. người bị tóc quăn, mũi cong, môi dày . . . </b>

<b>Câu 15. Bệnh nào sau đây ở người có thể phát hiện bằng phương pháp nghiên cứu tế bào học? </b>
<b>A. Bệnh ung thư máu. </b>

</div>
<span class='text_page_counter'>(3)</span><div class='page_container' data-page=3>

<b>D. Bệnh máu khó đơng. </b>

<b>Câu 16. Phương pháp nào sau đây không được sử dụng để nghiên cứu di truyền ở người? </b>
<b>A. Nghiên cứu phả hệ. </b>

<b>B. Nghiên cứu tế bào học. </b>
<b>C. Nghiên cứu đồng sinh. </b>
<b>D. Gây đột biến. </b>

<b>Câu 17. Phương pháp nào dưới đây cho phép phân tích ADN đặc trưng của từng cá thể, từng dòng họ để </b>
theo dõi sự có mặt của một bệnh nào đó?

<b>A. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh. </b>
<b>B. Phương pháp phả hệ. </b>

<b>C. Phương pháp di truyền phân tử. </b>
<b>D. Phương pháp di truyền tế bào. </b>

<b>Câu 18. Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp </b>
<b>A. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng. </b>

<b>B. phân tích bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể. </b>
<b>C. tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp prơtein do gen đó quy định. </b>
<b>D. sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen. </b>

<b>Câu 19. Trong nghiên cứu di truyền người, để xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, gen nằm </b>
trên NST thường hay NST giới tính. Người ta thường dùng phương pháp

<b>A. nghiên cứu tế bào học. </b>
<b>B. nghiên cứu trẻ đồng sinh. </b>
<b>C. nghiên cứu phả hệ. </b>
<b>D. di truyền học phân tử. </b>

<b>Câu 20. Ở người để xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới </b>
tính, di truyền theo những quy luật nào, người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu

<b>A. phả hệ. </b>
<b>B. đồng sinh. </b>
<b>C. tế bào học. </b>

<b>D. di truyền quần thể. </b>

<b>Câu 21. Quan sát tiêu bản tế bào của một thai nhi đếm được 47 nhiễm sắc thể và thấy có 3 nhiễm sắc thể ở</b>
cặp số 21. Có thể dự đốn

<b>A. thai nhi sẽ phát triển thành bé trai mang hội chứng claiphentơ. </b>
<b>B. thai nhi không thể phát triển được thành cơ thể. </b>

<b>C. thai nhi sẽ phát triển thành bé gái mang hội chứng tơcnơ. </b>
<b>D. đứa trẻ sinh ra sẽ mang hội chứng đao. </b>

<b>Câu 22. Để xác định nhiễm sắc thể bị đột biến ở thai nhi, người ta thường lấy mẫu của loại tế bào nào? </b>
<b>A. Dịch ối. </b>

<b>B. Bạch cầu. </b>
<b>C. Hồng cầu. </b>

<b>D. Tế bào trứng của cơ thể mẹ. </b>

<b>Câu 23. Trong nghiên cứu di truyền ở người, phương pháp giúp phát hiện ra nhiều bệnh tật phát sinh do </b>
đột biến số lượng nhiễm sắc thể nhất là

<b>A. nghiên cứu phả hệ. </b>

<b>B. nghiên cứu di truyền tế bào. </b>
<b>C. nghiên cứu di truyền phân tử. </b>
<b>D. nghiên cứu trẻ đồng sinh. </b>

<b>Câu 24. Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người: </b>
<b>A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ </b>

<b>B. Phương pháp lai phân tích </b>
<b>C. Phương pháp di truyền tế bào </b>

<b>D. Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh </b>

<b>Câu 25. Phương pháp phả hệ khơng thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng hoặc bệnh của </b>
người

<b>A. Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay không di truyền </b>

</div>
<span class='text_page_counter'>(4)</span><div class='page_container' data-page=4>

<b>C. Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen </b>

<b>D. Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới tính </b>
<b>Câu 26. Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp: </b>
<b>A. Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen </b>

<b>B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng </b>
<b>C. Phân tích bộ NST của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của các NST </b>

<b>D. Tìm hiểu cơ chế hoạt động của một gen qua quá trình sao mã và tổng hợp protein do gen đó quy định </b>
<b>Câu 27. Hội chứng Đao có thể dễ dàng xác định bằng phương pháp </b>

<b>A. Nghiên cứu phả hệ. </b>
<b>B. Nghiên cứu tế bào. </b>
<b>C. Di truyền hoá sinh. </b>
<b>D. Nghiên cứu trẻ đồng sinh. </b>

<b>Câu 28. Nếu khơng có đột biến, người mẹ có nhóm máu nào sau đây chắc chắn khơng sinh được con </b>
nhóm máu O?

<b>A. Máu A. </b>
<b>B. Máu B. </b>
<b>C. Máu AB. </b>
<b>D. Máu O. </b>

<b>Câu 29. Một người con gái được sinh ra từ mẹ có kiểu gen dị hợp và bố khơng mù màu. Người con gái </b>
này lớn lên lấy chồng khơng bị mù màu thì xác suất để sinh được đứa con bị mù màu là bao nhiêu?
<b>A. 12,5%. </b>

<b>B. 25%. </b>
<b>C. 37,5%. </b>
<b>D. 50%. </b>

<b>Câu 30. Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây bệnh hồng cầu</b>
lưỡi liềm. Có 2 đứa trẻ sinh đơi cùng trứng, 1 đứa kiểu gen đồng hợp lặn và 1 đứa là thể dị hợp. Phát biểu
nào sau đây là đúng và đủ?

<b>A. Hợp tử lúc tạo ra mang kiểu gen dị hợp. </b>

<b>B. Ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử đã có 1 tế bào con mang đột biến gen quy định hình dạng hồng </b>
cầu.

<b>C. Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của bố. </b>
<b>D. Đột biến đã xảy ra trong quá trình giảm phân của mẹ. </b>

<b>ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT</b>
<b>Câu 1: A</b>

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cưú sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên
những người trong 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.

Nhằm xác định :

- Gen quy định tính trạng là trội hay lặn .
- Do một hay nhiều gen chi phối .

- Có di truyền liên kết với giới tính khơng

Qua phương pháp phả hệ, người ta xác định được :

+ Da đen, tóc quăn, mơi dày,lơng mi dài là những tính trạng trội
+ Da trắng, tóc thắng, mơi mỏng,lơng mi ngắn là những tính trạng lặn

</div>
<span class='text_page_counter'>(5)</span><div class='page_container' data-page=5>

+ Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh di truyền theo đột biến gen lặn
+ Mù màu, máu khó đơng : Do gen lặn trên NST giới tính X quy định

+ Tật dính ngón tay, có túm lơng trên vành tay: Do gen trên NST Y quy định.
<b>Câu 2: C</b>

Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1
dịng họ qua nhiều thế hệ; từ đó rút ra quy luật di truyền của tính trạng đó.

Từ việc nghiên cứu phả hệ cho người ta có thể biết được tính trạng nào đó là trội hay lặn, do một gen hay
nhiều gen quy định.

Xác định được gen quy định tihs trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính.
<b>Câu 3: D</b>

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cưú sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên
những người trong 1 dòng họ (có quan hệ họ hàng) qua nhiều thế hệ.

Nhằm xác định :

- Gen quy định tính trạng là trội hay lặn .
- Do một hay nhiều gen chi phối .

- Có di truyền liên kết với giới tính khơng
<b>Câu 4: B</b>

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp nghiên cưú sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên
những người trong 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.

Nhằm xác định :

- Gen quy định tính trạng là trội hay lặn .
- Do một hay nhiều gen chi phối .

- Có di truyền liên kết với giới tính khơng

Qua phương pháp phả hệ, người ta xác định được :

+ Da đen, tóc quăn, mơi dày,lơng mi dài là trội so với Da trắng, tóc thẳng, mơi mỏng,lông mi ngắn

+ Gen quy định màu mắt đen (có 6 alen trội) là trội hơn so với màu mắt nâu (5 alen trội),màu mắt xanh nước
biển (1 alen trội)

+ Tật xương chi ngắn, 6 ngón tay,ngón tay ngắn : Di truyền theo đột biến gen trội
+ Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh di truyền theo đột biến gen lặn

+ Mù màu, máu khó đơng : Do gen lặn trên NST giới tính X quy định

+ Tật dính ngón tay, có túm lơng trên vành tay: Do gen trên NST Y quy định.
<b>Câu 5: C</b>

</div>
<span class='text_page_counter'>(6)</span><div class='page_container' data-page=6>

Xét đáp án B :Ta thấy, bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh được con trai bị bệnh → Có thể bệnh trên được di
truyền thắng

Xét đáp án C : ta giả sử A : quy định tính trạng Bình thường ; a : quy định tính trạng bị bệnh.

P : Aa (mẹ) × aa ( bố) → 1 Aa (Bình thường) : 1 aa (bị bệnh) → Có thể bệnh do gen lặn nằm trên NST
thường quy định

→ Chưa đủ dữ kiện đề bài để kết luận bệnh do gen trội liên kết với NST giới tính X, khơng có alen trên NST
giới tính Y.

<b>Câu 6: B</b>

Phương pháp nghiên cứu phả hệ: Theo dõi sự di truyền một tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1
dịng họ qua nhiều thế hệ; từ đó rút ra quy luật di truyền của tính trạng đó

Mục đích của việc nghiên cứu phả hệ là xác định tính trạng trội, lặn của tính trạng đó, bệnh, tật di truyền ở
người do gen trội hay gen lặn quy định. Xác định gen quy định nằm trên NST thường hay NST giới tính
<b>Câu 7: D</b>

Khi tiến hành nghiên cứu di truyền người:
- Khó khăn :

+ Con người là sinh vật bậc cao nên những đặc điểm sinh lí của con người phức tạp hơn, khó theo dõi hơn
tất cả các loài động vật, thực vật khác.

+ Ở người, bộ NST 2n = 46 với số lượng gen lớn (khoảng 25000 gen), tổ chức cấu trúc di truyền phức tạp
+ So với nhiều lồi động vật khác thì con người đẻ ít hơn, rụng trứng sinh dục muộn,sinh sản chậm
+ Thời gian sống và thời gian sinh trưởng của con người đều rất dài so với các động vật thí nghiệm
+ Khơng thể áp dụng các thí nghiệm lai ở SV đối với con người.

- Thuận lợi:

+ Những đặc điểm sinh lí, hình thái ở người đã được nghiên cứu tồn diện nhất so với bất kì sinh vật nào
khác

+ Nhiều phương tiện kĩ thuật hiện đại góp phần hỗ trợ nghiên cứu di truyền
<b>Câu 8: C</b>

Vì bố bị bệnh nhưng có cả con trai bị bệnh và con trai không bệnh → Không di truyền thẳng → Gen quy
định bị bệnh không nằm trên Y

- Giả sử gen quy định tính trạng bị bệnh nằm trên NST giới tính X

Ta thấy con gái II.4 bị bệnh (Xa_Xa_{) nên 1 giao tử X}a_{phải lấy từ mẹ → Mẹ (I.1) phải có kiểu gen X}A_Xa_.

Nhưng xét các đáp án A, B thấy mẹ I.1 đều có kiểu gen XA_XA_{→ Không thoả mãn → Loại}

Vậy gen quy định tính trạng bị bệnh nằm trên NST thường.
Bị bệnh có kiểu gen aa → I.2 ; II.2 ; II.4; II.6 đều có kiểu gen aa

</div>
<span class='text_page_counter'>(7)</span><div class='page_container' data-page=7>

Nghiên cứu trẻ đồng sinh:

+ Mục đích: Nhằm xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường
sống.

+ Nội dung:

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng:

+ Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gen, cùng giới tính.

+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh cùng trứng nuôi dưỡng ở những môi trường khác nhau có thể nghiên cứu vai
trị của kiểu gen và ảnh hưởng của mơi trường đối với từng tính trạng.

- Nghiên cứu trẻ đồng sinh khác trứng:

+ Trẻ đồng sinh khác trứng có thể có kiểu gen, giới tính khác nhau.

+ Dựa vào nhóm trẻ đồng sinh khác trứng ni dưỡng ở những mơi trường như nhau có thể nghiên cứu vai
trò của kiểu gen và ảnh hưởng của mơi trường đối với từng tính trạng.

→ Việc so sánh trẻ đồng sinh cùng trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có cùng mơi trường sống có tác
dụng:Xác định vai trò của di truyền trong phát triển của tính trạng.

<b>Câu 10: C</b>

Khi tiến hành nghiên cứu di truyền người:
- Khó khăn :

+ Con người là sinh vật bậc cao nên những đặc điểm sinh lí của con người phức tạp hơn, khó theo dõi hơn
tất cả các loài động vật, thực vật khác.

+ Ở người, bộ NST 2n = 46 với số lượng gen lớn (khoảng 25000 gen), tổ chức cấu trúc di truyền phức tạp
+ So với nhiều lồi động vật khác thì con người đẻ ít hơn, rụng trứng sinh dục muộn,sinh sản chậm
+ Thời gian sống và thời gian sinh trưởng của con người đều rất dài so với các động vật thí nghiệm

+ Khơng thể áp dụng các thí nghiệm lai ở SV đối với con người, không thể áp dụng phương pháp gây đột
biến bằng các tác nhân lí, hóa học, sinh học.

<b>Câu 11: B</b>

Nghiên cứu trẻ đồng sinh:

- Mục đích: Nhằm xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường
sống.

- Kết quả:

+ Màu mắt, nhóm máu khơng chịu ảnh hưởng của mơi trường;

+ Chiều cao ít chịu ảnh hưởng của môi trường hơn khối lượng của cơ thể.

+ Những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đơng... hồn toàn phụ thuộc vào kiểu gen.
+ Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường.
<b>Câu 12: B</b>

Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST của những người mắc bệnh
di truyền với bộ NST của người bình thường

</div>
<span class='text_page_counter'>(8)</span><div class='page_container' data-page=8>

trị kịp thời

A. Việc xác định mối quan hệ gen và môi trường là nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C, D. Xác định tính trội, lặn và quy luật di truyền dựa vịa phương pháp nghiên cứu phả hệ.
<b>Câu 13: B</b>

Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST của những người mắc bệnh
di truyền với bộ NST của người bình thường

Mục đích của nghiên cứu tế bào: Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều
trị kịp thời.

<b>Câu 14: B</b>

Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST của những người mắc bệnh
di truyền với bộ NST của người bình thường

Nghiên cứu tế bào học phát hiện được nhiều nguyên phân của một số bệnh ở cấp độ tế bào như: hội chứng
Đao, hội chứng Claiphento, Tocno, Siêu nữ...

Phương pháp nghiên cứu TB xác định dc những bệnh ở mức độ tế bào.
<b>Câu 15: A</b>

PP nghiên cứu tế bào học là PP Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người
mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.

Từ đó phát hiện những đột biến cấu trúc hay đột biến số lượng NST

+ Bệnh ung thư máu : Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21 → Đột biến cấu trúc NST → Dùng phương
pháp nghiên cứu tế bào học

+ Bệnh bạch tạng, máu khó đơng, tật dính ngón tay số 2 và 3 do đột biến gen lặn quy định → Nghiên cứu ở
cấp độ phân tử

<b>Câu 16: D</b>

Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống kéo dài.

Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng và kích thước
Khơng áp dụng được các pp lai, phân tích di truyền và gây đột biên

Những phương pháp thường áp dụng trong nghiên cứu di truyền người đó là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu
tế bào học, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu phân tử...

<b>Câu 17: C</b>

- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh nhằm xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc
nhiều vào điều kiện mơi trường sống

→ Khơng phân tích ADN đặc trưng của từng cá thể

- Phương pháp phả hệ : Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ
họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền...), nhằm xác định gen
quy định tính trạng:

+ Là trội hay lặn,

+ Nằm trên NST thường hay giới tính,

+ Di truyền theo những quy luật di truyền nào.

</div>
<span class='text_page_counter'>(9)</span><div class='page_container' data-page=9>

phép lai phân tích ADN

- Phương pháp di truyền tế bào : Để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm
sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm
nghèo ở người.

<b>Câu 18: B</b>

Phương pháp nghiên cứu tế bào: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST của những người mắc bệnh
di truyền với bộ NST của người bình thường

Mục đích của nghiên cứu tế bào: Tìm ra khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều
trị kịp thời.

<b>Câu 19: C</b>

Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu
tế bào học, nghiên cứu phân tử...

Để xác định tính trội lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính di truyền theo quy luật nào, người ta sử
dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua những người có quan
hệ họ hàng.

<b>Câu 20: A</b>

Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu
tế bào học, nghiên cứu phân tử...

Để xác định tính trội lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính di truyền theo quy luật nào, người ta sử
dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua những người có quan
hệ họ hàng.

<b>Câu 21: D</b>

Người bình thường có 2n = 46 nhưng ở tiêu bản tế bào của thai nhi đếm được 47 NST → Thừa 1 chiếc

Có 3 NST ở cặp số 21 → Thừa 1 chiếc ở NST số 21

→ Người có 3 NST số 21 sẽ bị hội chứng Đao
<b>Câu 22: A</b>

Để xác định nhiễm sắc thể bị đột biến ở thai nhi, phải lấy mẫu tế bào của thai nhi và dùng phương pháp
nghiên cứu tế bào, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST so với những bộ NST bị bệnh để xem thai nhi có bị
đột biến khơng (phương pháp chọc dị dịch ối và sinh tiết tua nhau thai)

Trong 4 đáp án thì chỉ có tế bào ở dịch ối là tế bào của thai nhi. Bạch cầu và hồng cầu và tế bào trứng là tế
bào của mẹ

<b>Câu 23: B</b>

Nghiên cứu di truyền ở người gồm các phương pháp: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên
cứu tế bào, nghiên cứu phân tử.

Phương pháp giúp phát hiện ra bệnh tật phát sinh do đột biến số lượng NST nhất là phương pháp nghiên cứu
di truyền tế bào. Nhờ việc so sánh cấu trúc hiển vi của NST ở người bình thường và người bị bệnh từ đó xác
định xem người đó có bị các bệnh liên quan tới đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST hay khơng.
<b>Câu 24: B</b>

Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống kéo dài.

Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng và kích thước
Khơng áp dụng được các pp lai, phân tích di truyền và gây đột biên

Những phương pháp thường áp dụng trong nghiên cứu di truyền người đó là: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu
tế bào học, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu phân tử...

</div>
<span class='text_page_counter'>(10)</span><div class='page_container' data-page=10>

Phương pháp phả hệ là việc theo dõi sự di truyền của một bệnh nào đó qua nhiều thế hệ ở những người có
quan hệ họ hàng.

Phương pháp nghiên cứu phả hệ có thể xác định được tính trạng do gen lặn hay gen trội quy định, các quy
luật di truyền chi phối tính trạng.

Viêc nghiên cứu ảnh hưởng của mơi trường thì phương pháp nghiên cứu phả hệ khơng nghiên cứu được, mà
phải sử dụng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

<b>Câu 26: C</b>

Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu
tế bào học, nghiên cứu phân tử...

Phương pháp nghiên cứu tế bào là quan sát, so sánh số lượng và cấu trúc hiển vi của bộ NST của người bình
thường với người bị bệnh.

<b>Câu 27: B</b>

Đao là hội chứng do đột biến số lượng NST số 21, cặp NST 21 bị thừa 1 chiếc.

Để nghiên cứu bệnh Đao người ta có thể nghiên cứu tế bào, xét nghiệm tế bào, phân tích bộ NST → phát
hiện ra 3 NST số 21 → bệnh Đao.

Nghiên cứu phả hệ chỉ xác định tính trạng do gen trội hoặc lặn quy định, nằm trên NST giới tính hoặc NST
thường.

Nghiên cứu di truyền hóa sinh, nghiên cứu ở cấp độ phân tử chỉ phát hiện dc những bệnh do đột biến gen
Nghiên cứu trẻ đồng sinh phát hiện dc vai trị của gen và mơi trường trong sự biểu hiện tính trạng

<b>Câu 28: C</b>

Con có nhóm máu O có kiểu gen là IO_IO

Để sinh được con có nhóm máu O thì trong kiểu gen của cơ thể mẹ phải có 1 giao tử IO

Mà các nhóm máu A, máu B và máu O đều có kiểu gen có thể có giao tử IO

→ Mẹ có nhóm máu AB thì chắc chắn con sinh được khơng có nhóm máu O ( Vì nhóm máu AB có kiểu gen
IA _IB_{, khơng thể tạo giao tử I}O ₎

<b>Câu 29: A</b>

Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định
Giả sử A : Không bệnh ; a : Bị bệnh

P : XA_Xa_{× X}A_Y

F1 : 1/4 XA_XA_{: 1/4 X}A_{Y: 1/4 X}A_Xa_{: 1/4 X}a_{Y (Tất cả con gái đều không bị bệnh)}

→ Tỉ lệ kiểu gen của người con gái là :
1/2 XA_XA_{và 1/2 X}A_Xa

Vì người chồng bình thường (XA_{Y ) nên để sinh ra con bị mù màu thì mẹ phải cho giao tử X}a_{, nghĩa là mẹ}

có kiểu gen : XA_Xa_{(chiếm tỉ lệ 1/2)}

</div>
<span class='text_page_counter'>(11)</span><div class='page_container' data-page=11>

F : 1/4 Xa_Y

Vậy xác suất để sinh được đứa con bị mù màu là : 1/4 . 1/2 = 1/8

<b>Câu 30: B</b>

Sinh đôi cùng trứng : Là hiện tượng trứng sau khi được thụ tinh đột nhiên tách làm đôi trong giai đoạn hợp
tử rồi phát triển thành 2 phơi, sau thành hai cơ thể → Bình thường thì 2 cơ thể này phải có kiểu gen giống
nhau

Kiểu gen ban đầu là kiểu gen chung cho 2 cơ thể, nhưng lại thấy 1 đứa kiểu gen đồng hợp lặn (aa) và 1 đứa
là thể dị hợp (Aa)

→ Xảy ra đột biến

+ Nếu hợp tử lúc đầu có kiểu gen aa → Để có 1 KG Aa và 1 KG aa (ở 2 cơ thể) thì phải xảy ra đột biến a →
A (Tạo Aa)

+ Nếu hợp tử lúc đầu có kiểu gen Aa → Để có đứa có kiểu gen đồng hợp lặn (aa) thì xảy ra đột biến : A → a
(tạo aa)

→ Đáp án :A loại

</div>

<!--links-->