Câu hỏi và bài tập có đáp án chi tiết về di truyền học ở người luyện thi THPT quốc gia phần 4 | Lớp 12, Sinh học - Ôn Luyện

Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (153.55 KB, 11 trang )

(1)<div class='page_container' data-page=1>

10 - Ôn tập di truyền học người - Đề 2

Câu 1. Những người đồng sinh cùng trứng là những người:

A. Được đẻ ra gần như cùng một lúc mà ta quen gọi là sinh đôi, sinh ba... 
B. Sinh ra cùng trứng (giao tử cái) của cùng một người mẹ, nhưng khác cha. 
C. Sinh ra cùng mẹ cùng cha.

D. Sinh ra từ một hợp tử.

Câu 2. Việc lập phả hệ cho phép:

1) Theo dõi tính chất hoặc một bệnh tật nào đó qua một số thế hệ.
2) Góp phần chữa trị bệnh.

3) Làm giảm tần số người mắc bệnh.

4) Xác định bệnh có di truyền hay khơng và theo quy luật nào.
5) Bệnh di truyền trên NST thường hay NST giới tính.

Phương án đúng là:
A. 1, 2, 3

B. 1, 3, 4 
C. 1, 4, 5 
D. 2, 3, 4

Câu 3. Bệnh mù màu là do gen đột biến lặn nằm trên X quy định: Gen trội tương ứng quy định kiểu hình 
nhìn màu bình thường. Một người con gái được sinh ra từ người mẹ có kiểu gen dị hợp và bố nhìn màu
bình thường. Người con gái này lớn lên lấy chồng bình thường thì xác suất để sinh ra đứa con bị mù màu
là bao nhiêu phần trăm?

A. 12,5%. 
B. 25%. 
C. 37,5%. 
D. 50%.

Câu 4. Phân tích phả hệ của một người nam mắc bệnh di truyền thấy bố mẹ anh ta không mắc bệnh, anh 
chị em khác bình thường nhưng một con trai của người con gái bị mắc bệnh. Vợ anh ta bình thường và các
con gái và con trai của anh ta bình thường. Anh ta cũng có một người cậu mắc bệnh tương tự. Bệnh di
truyền này có khả năng cao nhất thuộc vê loại nào?

A. Bệnh di truyền kiểu gen trên NST

B. Bệnh di truyền kiểu gen trội trên NST thường 
C. Bệnh di truyền kiểu gen lặn trên NST giới tính X 
D. Bệnh di truyền kiểu gen trội trên NST giới tính X

Câu 5. Kỹ thuật phổ biến trong xét nghiệm trước khi sinh với mục đích chuẩn đốn sớm thai nhi có bị 
bệnh di truyền hay khơng là:

A. Chọc dị dịch ối và quan sát tế bào phơi 
B. Nghiên cứu phả hệ và sinh thiết tua nhau thai 
C. Sinh thiết tua nhau thai và chọc dò dịch ối

D. Chọc dò dịch ối để khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối

Câu 6. Với XM: Bình thường, Xm: mù màu. Bố mẹ đều có kiểu hình nhìn màu bình thường, sinh được con

gái nhìn màu bình thường và con trai mù màu. Đứa con gái lớn lên lấy chồng không bị bệnh mù màu thì
xác suất để xuất hiện đứa trẻ bị mù màu ở thế hệ tiếp theo là:

A. 3,125% 
B. 6,25% 
C. 12,5% 
D. 25%

Câu 7. đối với y học di truyền học có vai trị

A. Giúp y học tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn và dự phòng và điều trị một phần cho một số bệnh di 
truyền và một số các dị tật bẩm sinh trên người

B. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chuẩn đốn và dự phịng cho một số bệnh di truyền và một số các dị 
tật bẩm sinh trên người

</div>
(2)<div class='page_container' data-page=2>

D. Giúp y học tìm hiểu nguyên nhân và cơ chế của một số bếnh di truyền trong những gia đình mang đột 
biến

Câu 8. người ở nhóm máu ABO do 3 gen alen IA,IB ,IO quy định, nhóm máu A được quy định bởi các gen

IAIA,IAIO, nhóm máuB được quy định bởi các kiểu gen IBIB, IBIO,nhóm máu O được quy định bởi các kiểu

gen IOIO,nhóm máu AB được quy định bởi các kiểu gen IAIB. hai chị em sinh đôi cùng trứng, người chị có

chồng nhóm máu A sinh được một con trai có nhóm máu B và một con gái có nhóm máu A. người em lấy
chồng có nhóm máu B sinh được một con trai có nhóm máu A Người con trai nhóm máu A con của người
em có kiểu gen như thế nào?

A. IAIO

B. IAIB

C. C) IAIA hoặc IAIO

D. IAIA

Câu 9. ở người bệnh máu khó đơng do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đông 
bình thường Bố mẹ bình thừơng, ơng nội mắc bệnh máu khó đơng, ơng bà ngoại bình thường, khả năng họ
sinh con trai mắc bệnh sẽ là

A. 12,5% 
B. 50% 
C. 25% 
D. 0%

Câu 10. ở người bệnh máu khó đơng do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đông 
bình thường Một người nam mắc bênh lấy một người nữ bình thường nhưng có bố mắc bệnh, khả năng họ
sinh ra được đứa con khoẻ mạnh là bao nhiêu?

A. 100% 
B. 25% 
C. 50% 
D. 75%

Câu 11. Cặp bố, mẹ sinh một đứa con đầu lòng mắc hội chứng Đao. Ở lần sinh thứ hai, con của họ có xuất 
hiện hội chứng này hay khơng. Vì sao?

A. Khơng xuất hiện, vì chỉ có một giao tử mang đột biến. 
B. Khơng xuất hiện, vì rất khó xảy ra.

C. Có thể xuất hiện nhưng xác suất rất thấp, vì tần số đột biến rất nhỏ.

D. Chắc chắn xuất hiện, vì đây là bệnh di truyền.

Câu 12. Cơ chế hình thành thể đột biến nhiễm sắc thể XXX (Hội chứng 3X) ở người diễn ra do 
A. cặp nhiễm sắc thể XX không phân li trong nguyên phân

B. đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể X gây nên

C. cặp nhiễm sắc thể XY không phân li trong nguyên phân 
D. cặp nhiễm sắc thể giới tính khơng phân li trong giảm phân

Câu 13. Cho các bệnh và hội chứng sau. Bệnh hay hội chứng nào không cùng loại với các bệnh và hội 
chứng còn lại:

1. Hội chứng Đao 2. Hội chứng siêu nữ 3. Bệng bạch tạng
4. Hội chứng Etuôt 5. Hồng cầu hình liềm.

A. 1,3 
B. 3,5 
C. 2,4 
D. 2,5

Câu 14. Ở người, bệnh máu khó đơng là do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tín X gây nên. Nếu mẹ 
bình thường, bố bị bệnh máu khó đơng, con trai của họ cũng bị mắc bệnh này. Người con trai này đã nhận
gen bệnh từ đâu?

A. Ông nội
B. Bà nội 
C. Mẹ 
D. Bố

</div>
(3)<div class='page_container' data-page=3>

nhóm máu như sau: trẻ X: O, MN; trẻ Y: B, M; trẻ Z: A, MN. Ba cặp bố mẹ có nhóm máu như sau: cặp 1:
A, M và AB, N; cặp 2: A, MN và B, M; cặp 3: A, MN và A, MN. Đứa trẻ nào là con của cặp vợ chồng
nào?

A. Trẻ X con của cặp 2; trẻ Y con của cặp 3; trẻ Z con của cặp 1 
B. Trẻ X con của cặp 3; trẻ Y con của cặp 1; trẻ Z con của cặp 2 
C. Trẻ X con của cặp 3; trẻ Y con của cặp 2; trẻ Z con của cặp 1 
D. Trẻ X con của cặp 1; trẻ Y con của cặp 2; trẻ Z con của cặp 3

Câu 16. Hiện tượng con cái mang cặp NST giới tính XO cịn con đực mang cặp NST giới tính XX được 
gặp ở :

A. Ruồi giấm 
B. cây gai, chua me 
C. Bọ nhậy

D. Châu chấu và rệp

Câu 17. Bệnh Phenylketonuria (PKU) là bệnh di truyền do một đột biến gen lặn.Nếu cả bố và mẹ đều dị 
hợp tử về gen này lần sinh đầu tiên sinh được một đứa trẻ bình thường. Xác suất để đứa trẻ đó là con trai
mang gen dị hợp là bao nhiêu?

A. 3/8 
B. 1/3 
C. 3/4 
D. 1/4

Câu 18. Phương pháp phả hệ khơng thể nghiên cứu đặc tính nào dưới đây ở các tính trạng hoặc bệnh của 
người

A. Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay khơng di truyền

B. Xác định vai trị của mơi trường trong q trình hình thành bệnh hoặc tính trạng 
C. Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen

D. Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới tính

Câu 19. ở người bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đơng 
bình thường

Bố mẹ bình thừơng, ơng nội mắc bệnh máu khó đơng, ơng bà ngoại bình thường, khả năng họ sinh con trai
mắc bệnh sẽ là

A. 12,5% 
B. 50% 
C. 25% 
D. 0%

Câu 20. Ở người, bệnh và hội chứng nào sau đây xuất hiện chủ yếu ở nam giới mà ít gặp ở nữ giới? 
1. bệnh mù màu

2. Bệnh máu khó đơng
3.bệnh tiểu đường
4. Hội chứng Đao
5. Hội chứng Claiphentơ
6. bệnh bạch tạng

7. Bệnh ung thư máu.
Phương án đúng
A. 1,2

B. 1,2,3,5 
C. 1,2,5 
D. 1,2,3,4,6

Câu 21. Trong một gia đình, bố có nhóm máu A, cịn con trai có nhóm máu B và bị bệnh máu khó đơng. 
Kiểu gen có thể có của bố mẹ trong gia đình là:

I. Bố IA i XhY x Mẹ IB IB XHXH

II. Bố IA IAXHY x Mẹ IB i XHXh

III. Bố IA i XhY x Mẹ IA IB XHXh

IV.Bố IA IA XhY x Mẹ IB i XHXh

</div>
(4)<div class='page_container' data-page=4>

C. Có I và III 
D. Chỉ có IV

Câu 22. Giả sử màu da người do ít nhất 3 cặp alen quy định, trong kiểu gen sự có mặt của mỗi alen trội bất
kỳ làm tăng lượng mêlanin nên da xẫm hơn. Nếu 2 người cùng có kiểu gen AaBbDd kết hơn thì xác suất
đẻ con da trắng là:

A. 1/16 
B. 1/64 
C. 3/256 
D. 9/128

Câu 23. Bệnh nào sau đây do đột biến mất đoạn NST ở người? 
A. Máu khơng đơng

B. Hồng cầu hình liềm 
C. Mù màu

D. Ung thư máu

Câu 24. Ở người, trên nhiễm sắc thể thường, gen A qui định thuận tay phải, gen a qui định thuận tay trái. 
Trên nhiễm sắc thể giới tính X, gen M qui định nhìn màu bình thường và gen m qui định mù màu. Đứa con
nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaXMXm x aaXMY?

A. Con trai thuận tay phải, mù màu.

B. Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường. 
C. Con gái thuận tay phải, mù màu.

D. Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường.

Câu 25. Ở người, trên nhiễm sắc thể thường, gen A qui định thuận tay phải, gen a qui định thuận tay trái. 
Trên nhiễm sắc thể giới tính X, gen M qui định nhìn màu bình thường và gen m qui định mù màu. Đứa con
nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaXMXm x aaXMY?

A. Con trai thuận tay phải, mù màu.

B. Con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường. 
C. Con gái thuận tay phải, mù màu.

D. Con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường.

Câu 26. Hậu quả xảy ra khi thiếu tirôzin đối với trẻ em là: 
A. Thiểu năng trí tuệ

B. Lùn, cổ ngắn, khe mắt xếch, chân tay thô kệch, ... 
C. Phát triển thành người khổng lồ

D. Bị bệnh máu khó đơng 
Câu 27. Liệu pháp gen là: 
A. kỹ thuật gây đột biến các gen

B. kỹ thuật nhằm thay thế hồn tồn hệ gen vốn có của sinh vật bằng một hệ gen khác

C. kỹ thuật chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi các chức năng của các gen bị đột biến 
D. kỹ thuật chuyển gen vào tế bào nhận nhằm tạo giống mới

Câu 28. Bố mẹ, ông bà đều bình thường, bố bà ngoại mắc bệnh máu khó đơng. Xác suất để cặp bố mẹ này 
sinh con mắc bệnh là:

A. 25%. 
B. 12,5%. 
C. 50%. 
D. 5%.

Câu 29. Xét hai cặp nhiễm sắc thể số 22 và 23 trong tế bào sinh dục sơ khai của một người đàn ơng, người
ta thấy có hai cặp gen dị hợp nằm trên cặp nhiễm sắc thể số 22 và hai gen trội trên nhiễm sắc thể X. Giả
thiết nhiễm sắc thể Y không mang gen alen. Nếu q trình giảm phân xảy ra bình thường thì có thể hình
thành nhiều nhất bao nhiêu loại tinh trùng khác nhau về thành phần gen của hai nhiễm sắc thể trên
A. 8 loại;

B. 6 loại; 
C. 4 loại; 
D. 16 loại

Câu 30. Bệnh teo cơ là do đột biến gen lặn trên NST X gây nên, khơng có alen tương ứng trên NST Y. 
Nhận định nào sau đây là đúng?

</div>
(5)<div class='page_container' data-page=5>

B. bệnh xuất hiện ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới 
C. bệnh chỉ xuất hiện ở nữ

D. bệnh xuất hiện ở nữ giới nhiều hơn nam giới

Câu 31. Ở người: - Bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định. Gen A: bình thường, gen a:
bạch tạng. - Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn
màu bình thường. Đặc điểm của kiểu gen là: AaXBXb

A. Chỉ biểu hiện bệnh mù màu;

B. Trong giảm phân tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau; 
C. Trong giảm phân tạo 4 kiểu hình với tỉ lệ ngang nhau;

D. Tạo các loại giao tử có tỉ lệ khơng ngang nhau nếu xảy ra hốn vị gen;

Câu 32. Vì sao người ta khơng phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 2, những NST 
có kích thước lớn nhất trong bộ NST của người?

A. Vì mất cân bằng gen nghiêm trọng dẫn đến chết từ giai đoạn phơi thai 
B. Vì những NST này lớn nhất nên bên bền vững nhất, hiếm bị đột biến 
C. Vì các giao tử đột biến thừa các NST này khơng sống được

D. Vì mất cân bằng gen nghiêm trọng dẫn đến chết ngay sau khi sinh 
Câu 33. Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu:
A. 2/3.

B. 1/2. 
C. 1/8. 
D. 1/4.

Câu 34. Bằng phương pháp tế bào học người ta phát hiện được các bệnh, tật, hội chứng di truyền nào ở 
người?

(1). Hội chứng Etuôt (2). Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
(3). Bệnh máu khó đơng (4). Bệnh bạch tạng

(5). Hội chứng Patau (6). Hội chứng Đao

(7). Bệnh ung thư máu (8). Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(9). Tật có túm lơng vành tai (10). Bệnh phenylketo niệu.

Phương án đúng là: 
A. 1,3,5,7,8,10 
B. 1,5,6,7 
C. 1,5,6,9,10 
D. 2,3,4,7,8

Câu 35. Ở người bệnh hoá xơ nang (cystic fibrosis) và alcapton niệu (alkaptonuria) đều do một alen lặn 
trên các NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng không mắc các bệnh trên sinh ra một đứa con
mắc cả 2 bệnh đó. Nếu họ sinh con thứ hai, thì xác suất đứa trẻ này mắc cả 2 bệnh trên là bao nhiêu?
A. 0,01%

B. 25%

C. 12,5% 
D. 6,25%

Câu 36. Một người đàn ông mắc một bệnh di truyền cưới một người phụ nữ bình thường. Họ sinh được 4 
trai và 4 gái; tất cả con gái của họ đều mắc bệnh giống bố, nhưng khơng có con trai nào của họ mắc bệnh
này. Bệnh này gây ra bởi………

A. một alen lặn trên nhiễm sắc thể thường 
B. một alen trội trên nhiễm sắc thể thường 
C. một alen trội liên kết nhiễm sắc thể X 
D. một alen lặn liên kết nhiễm sắc thể X

Câu 37. Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào sau đây để phát hiện sớm bệnh phêninkêto niệu ở người? 
A. chọc dò dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST thường.

</div>
(6)<div class='page_container' data-page=6>

C. chọc dị dịch ối lấy tế bào phơi cho phân tích NST giới tính X. 
D. sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phơi phân tích ADN.

Câu 38. Trong quần thể người nhóm máu O chiếm 4%, nhóm máu B chiếm 21%. Hai vợ chồng cùng có 
nhóm máu B. Tính xác suất họ sinh con trai đầu lịng có nhóm máu B ?

A. 45/98. 
B. 45/49. 
C. 3/16. 
D. 47/49.

Câu 39. Ở người, bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X
quy định. Cho sơ đồ phả hệ :

Một đứa trẻ của cặp vợ chồng 1 bị tráo với một đứa trẻ của cặp vợ chồng 2. Hai đứa trẻ đó là

A. 1 và 3.

B. 1 và 4. 
C. 2 và 5. 
D. 2 và 6.

Câu 40. Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người. Biết rằng khơng có các đột biến mới phát
sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lịng khơng bị bệnh của cặp vợ chồng III.12 –
III.13

A. 7/8 
B. 8/9 
C. 5/6 
D. 1/6

ĐÁP ÁN & LỜI GIẢI CHI TIẾT
Câu 1: D

Đồng sinh cùng trứng là do một trứng thụ tinh với một tinh trùng, trong quá trình phát tách thành 2 hay
nhiều phơi và phát triển độc lập

Vì phát triển từ 1 hợp tử nên đồng sinh cùng trứng có kiểu gen và giới tính giống hệt nhau
Câu 2: C

Khơng thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu như: gây đột biến, dùng phép lai ở người. Ở người chỉ có
thể áp dụng các phương pháp nghiên cứu như: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế
bào, nghiên cứu phân tử...

Nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của một bệnh nào đó qua nhiều thế hệ ở những người có quan hệ
họ hàng.

</div>
(7)<div class='page_container' data-page=7>

+ Theo dõi tính chất của bệnh hoặc tật nào đó, di truyền trội hay lặn
+ Xác định bệnh di truyền theo quy luật nào

+ Bệnh di truyền trên NST thường hay NST giới tính.

Nghiên cứu phả hệ không làm giảm bớt và chữa trị được bệnh di truyền.
Câu 3: A

gọi A là gen quy định mắt bình thường
a là gen bệnh

=>mẹ và bố của ngwòi con gái : X^AX^a x X^AY

+) người con gái bình thường có kiểu gen dị hợp có xác suất là 1/2
=> xác suất sinh con bị bệnh = 1/2.1/4=1/8

Câu 4: C

Vì I.3 và I.4 bình thường, sinh con II.10 bị bệnh. Suy ra, bệnh do gen lặn quy định.

I.4 bình thường, mà II.10 bị bệnh nên bệnh phải do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
Nếu quy ước: A- bình thường, a- bị bệnh

Ta thấy III.12 có kiểu gen Aa; III.13 có thể 1/3AA, 2/3Aa.
Vậy khả năng sinh con đầu lòng mắc bệnh là: 2/3*1/4=1/6.
Vậy khả năng sinh con đầu lịng bình thường là 5/6.

Câu 5: C

Hai kĩ thuật phổ biến để xét nghiệm trước khi sinh với mục đích chuẩn đốn sớm thai nhi có bệnh di truyền
hay khơng là:

- Sinh thiết tua nhau thai
- Chọc dị dịch ối

-> nhằm phân tích chỉ số ADN, NST và 1 số chỉ tiêu hóa sinh khác để phát hiện bệnh tật di truyền liên quan
đến gen hoặc NST

Câu 6: C

Bố mẹ bình thường sinh con trai mù màu → KG của bố mẹ là .

→ KG của ng con gái có 2TH: : .
KG của người chồng là: .

Xác suất sinh con mù màu là: x = = 12,5%.
Câu 7: A

Y học di truyền là ngành khoa học vận dụng hiểu hiết về di truyền học và y học nhằm giải thích, chẩn đốn,
phịng ngừa và điều trị 1 phần cho 1 số bệnh tật di truyền ở người.

- Y học di truyền ra đời phát triển ngành y học tư vấn giúp tìm hiểu ngun nhân, chẩn đốn và phịng ngừa
1 số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh trên người, có thể ngay cịn khi ở giai đoạn thai.

- Liệu pháp gen được gọi là kĩ thuật tương lai của di truyền y học, mở ra hướng nghiên cứu mới cho các biện
pháp điều trị 1 số bệnh di truyền ở người.

Câu 8: A

Hai chị em sinh đôi cùng trứng sẽ có kiểu gen giống nhau.

- Người chị có chồng có nhóm máu A sinh được con trai có nhóm máu B và con gái có nhóm máu A
-> Con trai sẽ lấy giao tử IB từ mẹ (người chị) và IO từ bố (người chồng)

Con gái có nhóm máu A sẽ lấy giao tử IA từ bố và IO hoặc IA từ mẹ
Vậy người chị có nhóm máu B (IBIO) hoặc AB (IAIB)

- Người em lấy chồng có nhóm máu B sinh con trai có nhóm máu A
-> Người con trai đó lấy giao tử IO từ bố (nhóm máu B) và IA từ mẹ

</div>
(8)<div class='page_container' data-page=8>

Câu 9: A
Bố bt --> XHY

Mẹ XHXH hoặc XHXh.

TH1: XHXH*XHY --> 0% con bị bệnh
TH2: XHXh*XHY --> 25% con trai bị bệnh
--> có 12,5%

Câu 10: C

Con gái nhận một giao tử X từ bố nên người con gái bình thường có bố bị bệnh có KG là .
Người nam mắc bệnh: .

Đời con: .

→ bình thường, bệnh.

→ Khả năng sinh con khỏe mạng là 50%.

Câu 11: C

- Bệnh Đao : 3 NST số 21 (thừa 1 NST số 21 trong TB), do đột biến số lượng NST.

- Cơ chế phát sinh chủ yếu là do trong quá trình giảm phân TB sinh dục ở bố hay mẹ thì cặp NST 21 khơng
phân li đều về 2 tế bào con , dẫn đến hình thành giao tử có 2 NST 21, giao tử này kết hợp với giao tử bình
thường (có 1 NST 21) tạo hợp tử có 3 NST 21

-> Phát triển hình thành thai nhi mắc hội chứng Đao.

Quá trình rối loạn giảm phân thường xảy ở người mẹ, tần suất tăng theo tuổi người mẹ khi sinh con
- Bất thường NST 21 này xảy ra:

+ Rối loạn trong giai đoạn phát triển trứng hoặc tinh trùng (trước khi thụ tinh).
+ Rối loạn trong giai đoạn phát triển trứng (sau khi thụ tinh)

- Đa số trường hợp khơng phải di truyền bởi vì ngun nhân là do rối loạn trong giảm phân của vợ hoặc
chồng. Nó có thể xảy ra ở bất cứ cặp vợ chồng nào (dù NST của cả 2 đều bình thường).

Câu 12: D

Hội chứng siêu nữ (XXX) : Thừa 1 NST X

: có nghĩa là trong thụ tinh đã có sự kết hợp giữa 1 giao tử bất thường (mang 2 NST X) với giao tử bình
thường (mang 1 NST X)

-> Do cặp NST giới tính khơng phân li trong giảm phân tạo giao tử XX (XX -> XX ; O)
Câu 13: B

- Hội chứng Đao : 3 NST số 21 : Đột biến NST

- Hội chứng siêu nữ : XXX : Đột biến NST

- Bệnh bạch tạng : Đột biến gen lặn trên NST thường
- Hội chứng Etuot : 3 NST 18 : Đột biến NST

- Hồng cầu hình liềm : Đột biến gen trội HbS
Câu 14: C

Con trai bị bệnh máu khó đơng (XmY)
Bố ln cho giao tử Y

Con trai nhận giao tử Y từ bố thì sẽ nhận 1 giao tử cịn lại là Xm từ mẹ
(M: Bình thường ; m: Mù màu)

Vậy mẹ có kiểu gen dị hợp : XMXm
Câu 15: C

Ta thấy các nhóm máu của con mỗi cặp vợ chồng có thể sinh ra là:
1)A,B,AB/MN

2)A,B,O,AB/M,MN
3)A,O/M,N,MN

Chỉ trẻ Y có nhóm máu MN nên là con cặp 2.
Trẻ X có nhóm máu O nên là con cặp 3.
Câu 16: C

</div>
(9)<div class='page_container' data-page=9>

Câu 17: B

- Bệnh PKU do đột biến gen lặn nên giả sử A: Bình thường ; a : Bị bệnh

P: Aa x Aa

F1 : 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa

Xác suất sinh đứa con bình thường là : 1 AA : 2 Aa -> 1/3 AA : 2/3 Aa

Vậy xác suất sinh con trai mang kiểu gen dị hợp là : 1/2 (Xác suất sinh con trai).2/3 (Aa) = 1/3
Câu 18: B

Phương pháp phả hệ:

- Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong những người có quan hệ họ hàng.

-> Nhằm xác định gen quy đinh tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay giới tính, di truyền theo
quy luật nào.

VD: Tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đơng là gen lặn trên NST X quy
định…

-> PP phả hệ:

+ Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến trên NST thường hay liên kết với giới tính
+Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen

+ Xác định bệnh hoặc các tính trạng di truyền hay không di truyền
Câu 19: A

Bệnh do gen lặn trên NST X quy định nên bố bình thường có kiểu gen là :XHY

Ơng bà ngoại bình thường -> Mẹ bình thường có kiểu gen là XHXh hoặc XHXH với tỉ lệ 0,5 : 0,5

Xác xuất để sinh con trai mắc bệnh là : 1/2 (Xh từ mẹ) . 1/2 (Y từ bố) . 1/2 (xác suất để mẹ có kiểu gen
mang gen bệnh) = 1/8

Câu 20: A

- Bệnh mù màu và máu khó đơng: Do gen lặn trên NST X nên gặp cả nam và nữ, nhưng vì gen bệnh trên X
nên di truyền chéo -> Bệnh thường gặp ở nam (chỉ cần 1 alen bệnh là biểu hiện bệnh) mà ít gặp ở nữ giới.
- Hội chứng Claiphento (XXY) : Chỉ gặp ở nam giới (vì nữ khơng có Y trong kiểu gen)

- Bệnh ung thư máu (mất đoạn NST 21), Hội chứng Đao( 3NST 21), bệnh bạch tạng (Đột biến gen lặn trên
NST thường),bệnh tiểu đường : Gặp ở cả nam và nữ.

Câu 21: B

Bệnh máu khó đơng do gen lặn trên NST X quy định.
Xét từng trường hợp:

-TH1 :Mẹ XHXH -> XH nên không thể sinh con trai bị máu khó đơng
- TH2 : Bố IAIA cịn mẹ IBIO nên khơng thể sinh con có nhóm máu B

- TH3: Bố IAIO và mẹ IAIB nên có thể sinh con IBIO , nghĩa là con có nhóm máu B
Mẹ XHXh -> XH : Xh nên có thể sinh con trai bị máu khó đơng (XhY)

- TH4 : Bố IAIA và mẹ IBIO nên không thể sinh con có nhóm máu B
Câu 22: B

Người con có da trắng có kiểu gen là : aabbdd
Xét riêng từng cặp tính trạng:

Aa x Aa -> 1/4 aa

Bb x Bb -> 1/4 bb
Dd x Dd -> 1/4 dd

Vậy xác suất đẻ con da trắng là (1/4)^3 = 1/64
Câu 23: D

Ung thư máu là bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21 hoặc 22
Máu khó đơng: ĐB gen lặn trên X khơng có trên Y

Hồng cầu lưỡi liềm: gen trội khơng hồn tồn trên NST thường biểu hiện đa hiệu, Thay A-T thành T-A (bộ
ba XAX thành XTX)

</div>
(10)<div class='page_container' data-page=10>

P: XMXm x XMY

Bệnh mù màu do gen lặn trên NST X quy định nên sẽ di truyền chéo
-> Bố bình thường thì tất cả các con gái sẽ khơng bị bệnh

Câu 25: C

P : XMXm x XMY

Vì bố bình thường, mà bệnh mù màu do gen lặn trên NST X quy định (Tính trạng do gen trên X quy định sẽ
di truyền chéo) -> Toàn bộ con gái sẽ không bị mù màu

Câu 26: A

Khi đột biến gen lặn xảy ra đối với enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin trong cơ thể thành
tirozin thì dẫn đến phenilalanin khơng được chuyển hóa (bệnh pheniketo niệu)

-> Phenilalanin ứ đọng lại trong tế bào -> Đầu độc các tế bào thần kinh

-> Thiểu năng trí tuệ

Câu 27: C

Liệu pháp gen được coi là kĩ thuật tương lai của di truyền y học, trong đó:

- Liệu pháp gen : Là kỹ thuật di truyền để đưa gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh hoặc đưa gen cần
thiết nào đó vào thay vị trí gen bị sai hỏng để đạt được mục tiêu của liệu pháp.

-> chữa trị các bệnh di truyền bằng các phục hồi chức năng của các gen bị đột biến ( Thay gen bệnh, thay vị
trí gen bị sai hỏng)

Câu 28: B
Ta có:

Bố bà ngoại mắc bệnh máu khó đơng thì có KG: XaY.
Bà ngoại bình thường có KG: XAXa

Ơng ngoại bình thường có KG: XAY

--> SƠ đồ lai: XAXa * XAY --> XAXA: XAXa: XAY: XaY.
mẹ bình thường có KG: XAXA, XAXa.

bó bình thường có KG: XAY.

Xác suất sinh có bị bệnh thì mẹ có KG: XAXa: XAXa*XAY --> XAXA:XAXa:XAY:XaY
--> Xác suất bị bệnh của người con: 1/2.1/4=1/8.

Câu 29: A

Ta có ở cặp NST 22 chứa hai cặp gen dị hợp.Gọi 2 cặp gen này là A,a và B,b.Mà dị hợp thì sẽ có 2 loại:Dị
hợp tử đều AB

ab và dị hợp tử chéo
Ab

aB .Nên ở cặp nhiễm sắc thể 22 này nếu giảm phân bình thường sẽ cho ra
4 loại giao tử.

Xét cặp NST số 23.Có 2 gen trội nằm trên NST X,trên Y khơng mang alen thì khi giảm phân bình thường
thì sẽ có 2 loại giao tử.Gọi 2 gen trội này là D và E thì ta có 2 loại giao tử đó là và Y

Vậy nếu xét cả NST 22 và 23 thì sẽ có 4*2=8 loại tinh trùng được tạo ra
Câu 30: B

Bệnh teo cơ do đột biến gen lặn trên NST X gây nên khơng có alen tương ứng trên Y nên với chỉ 1 alen lặn
thì ở nam đã xuất hiện thể đột biến còn ở nữ cần đồng hợp lặn mới tạo ra thể đột biến bên bệnh xuất hiện ở
nam giới nhiều hơn nữ.

Câu 31: B

Aa : Không bị bạch tạng
XBXb :Không mù màu
Aa -> 1/2 A : 1/2 a

XBXb -> 1/2 XB : 1/2 Xb

Vậy AaXBXb -> 1/4 AXB : 1/4 AXb : 1/4 aXB : 1/4 aXb
Câu 32: A

Các bệnh, tật di truyền liên quan tới đột biến số lượng NST như: Đao (3 NST 21); Patau (3 NST 15); Eutout
(3 NST 18)...

</div>
(11)<div class='page_container' data-page=11>

Dễ thấy, bệnh M do gen lặn trên NST thường quy định.

Ta có, để thế hệ thứ III vừa có cả người bị bệnh và người bình thường thì ở thế hệ II bố mẹ cùng là dị hợp:
Aa*Aa --> 1AA: 2Aa: 1aa.

III(2) bình thường có kiểu gen AA hoặc Aa --> xác xuất là 2/3.
Câu 34: B

Phương pháp nghiên cứu tế bào học :Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST của những người mắc
bệnh di truyền với bộ NST của người bình thường.

-> Phát hiện bệnh tật di truyền liên quan đến đột biến NST.

Những bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST là :
+ Hội chứng Etuot : 3 NST số 18

+ Hội chứng Patau : 3 NST số 13
+ Hội chứng Đao : 3 NST 21

+ Bệnh ung thư máu : Mất đoạn NST 21
Câu 35: D

Theo đề bài, giả sử cặp bố mẹ có kiểu gen:
AaBb x AaBb --> 1/16 aabb bị cả 2 bệnh.
Câu 36: C

COn gái mắc bệnh, con trai không mắc bệnh

--> K đồng đều ở Nam nữ nên trên NST giới tính X

Do con gái dễ mắc hơn trai nên do gen trội (nếu gen lặn thì trai dễ mắc hơn gái)
-->

Câu 37: D

bệnh phêninketô niệu là bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường gây nên
=> muốn phát hiện sớm phải phân tích ADN

Câu 38: A

có I^OI^O=0,04 => I^O=0,2

Ta có : I^BI^B + 2I^BI^O +I^OI^O=0,25 => (I^B+I^O)^2=0,25 => (I^B+I^O)=0,5
=>I^B=0,5-0,2=0,3

=> Máu B có 0,09I^BI^B:0,12I^BI^O
=> Tỉ lệ 3/7I^BI^B:4/7I^BI^O

=> xs sinh con máu O =2/7.2/7=4/49
=> xs sinh con máu B =1-4/49=45/49
=> xs sinh con trai máu B=45/49.1/2=45/98
Câu 39: D

Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X quy định.

Xét cặp cợ chồng 1, XaXa x XAY-> con gái của họ mang XA của bố nên khơng thể có bệnh-> đứa con 2 bị
nhầm. cặp vợ chồng 1 không thể sinh ra con trai không bệnh, không thể sinh ra con gái bệnh nên chỉ có thể

là đứa 6 hoặc 4 bị nhầm.

Dựa vào đáp án -> đứa 2 và 6 bị nhầm
Câu 40: C

Vì I.3 và I.4 bình thường, sinh con II.10 bị bệnh. Suy ra, bệnh do gen lặn quy định.

I.4 bình thường, mà II.10 bị bệnh nên bệnh phải do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
Nếu quy ước: A- bình thường, a- bị bệnh

</div>