CƠ sở PHÂN tử của HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN ppt _ SINH HỌC (y dược)

CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA HIỆN
TƯỢNG DI TRUYỀN
Bài giảng pptx các mơn chun ngành Y dược hay
nhất có tại “tài liệu ngành dược hay nhất”;
/>use_id=7046916


Mục tiêu
1. Trình bày được các bằng chứng minh
acid nucleic là cơ sở phân tử của hiện
tượng di truyền.
2. Trình bày được đặc điểm của ADN, đặc
điểm của bộ gen.
3. Trình bày được phân loại ARN, các loại
ARN trong tế bào.


1. Bằng chứng chứng minh a. nucleic là
cơ sở vật chất của hiện tượng DT
1.1. Hiện tượng
chuyển thể ở vi
khuẩn:
Thí nghịêm của
Griffith

Chủn
gS
.ffff ffffffffff ff


1.2. Bản chất của chất gây chuyển thể

Avery, Macleod và Mc. Carty:
+

RI

Chất chiếtI I của S

+

R
III

S (1/1triệu)
IV

R + ADN của S + nuclease => R (khơng có
hiện tượng chuyển thể)
Kết luận: ADN của chủng S là chất gây
chuyển thể và ADN là vật chất mang TT DT
từ S sang R


1.3. S sinh sn ca phagi
+

V iru s đ ợ c g ắn

+

P h a g iơ n h ân lª n

tro n g v i k h u È n

V iru s đ ợ c g ắn
T ế b à o b ị d u n g g iả i

ADN của VR vào VK
và nhân lên sau vài
phút, protein 32P ở
ngoài.

T h ù c k h u È n th Ĩ d u n g g i¶ i m é t tÕ b µ o E .c o li


1.4. Thí nghiệm với các virus gây bệnh
khảm thuốc lá

Vỏ a + ARN b => bệnh b.
Vỏ b + ARN a => bệnh a.


1.5. Ở Eukaryota
Chiết tách và định lượng ADN:
- Lượng ADN ở các TB sinh dưỡng = nhau.
- Giao tử có ADN = 1/2 TB sinh dưỡng.
Chuột chuyển gen:
- TN 1: tiêm ADN vào trứng chuột đã có mặt tiền
nhân đực, khi tiền nhân đực và cái sát nhập
nhau, ADN có thể gắn vào nhân của hợp tử.
10- 30% chuột thế hệ con có ADN tiêm vào
trứng.

Gen được ghép truyền
cho thế hệ sau theo
quy luật DT trội của
Mendel


- TN 2:
Đưa gen tổng hợp hormon sinh trưởng
của chuột cống vào trứng sắp thụ tinh
của chuột nhắt => chuột chuyển gen
có trọng lượng gấp 3 chuột nhắt bình
thường.


Acid nucleic

ADN
Cấu tạo: - Đường C5H10O4
- Acid H3PO4

- Base: A, T, C, G
MONONU LIÊN KẾT NHAU BẰNG PHODIESTER
CÁC DẠNG ADN:
- B: XOẮN TRÁI => PHẢI, CHU KỲ 10,4 BP, 34Å, ệ
2NM
- A: CHU KỲ 11 BP, 28Å, ệ 2,6NM.
- Z: CHU KỲ 12 BP, 45Å, ệ 1,8NM.
- H: POLYPURIN LIÊN KẾT VỚI POLYPYRIMIDIN,

CÓ ĐOẠN XOẮN BA
Z, H THAM GIA ĐIỀU CHỈNH BIỂU HIỆN GEN.


Cấu trúc
của ADN
và ARN

Acid nucleic


Cấu tạo và đặc tính của ADN, ARN


ADN

ARN

OH

OH

OH

OH


Acid nucleic

ADN dạng H

ảnh hiển vi điện tử
ADN


Đặc điểm của ADN:
- Nơi bảo quản, truyền TTDT. Genome ở VK: 4
triệu Bp, ở TB 1n: người 3 tỷ Bp. E. Coli 3000 gen,
người 31.780 gen.
- Có khả năng biến tính và hồi tính
- Có khả năng tái bản.
ADN dài n base có 4n trình tự có thể có.
- Trình tự ADN của 1cơ thể chứa thơng tin DT đầy
đủ của cơ thể đó gọi là bộ gen (genome).
- Có khả năng phiên mã (T. hợp ARN)
- Có thể bị ĐB, truyền ĐB cho thế hệ sau
- Độ lớn ADN khơng Lquan tiến hố: 1 số Thvật,
lưỡng cư ADN gấp trăm lần ADN người


Đặc điểm của bộ gen:
- Prok. chỉ có exon; Euk. có gen trong nhân và
ngồi nhân
- ADN của Euk. có 3 loại:
+ Trình tự duy nhất mã hố Pr: 10% bộ gen
+ Lặp lại nhiều: 10- 15%; Loại chuỗi Nu ngắn (510 Bp) chiếm đa số, có hàng trăm triệu copy; loại
100 - 200 Bp Cnăng chưa rõ.
+ Lặp trung bình: 25- 40%; 100- 1000 Bp khơng
sao mã, tạo rARN, tARN.

- Các transposon:
ở VK có nguồn gốc ADN nhân; ở Euk.
là ARN gắn vào nhân như các
retrovirus => gọi là retroposon
Retroposon có 2 nhóm: nhóm từ ARN
TB và nhóm từ retrovirus.
- Gen gối: calcitonin/neuropeptid


ARN
Cấu tạo: Đường C5H10O5, Acid H3PO4, Base: A, U, C, G, còn gặp
Seudo U, inosin...
RiboNu LKết nhau bằng PPhodiester
Chuỗi riboNu nối nhau = dieste qua a. PPric giữa hai vị trí 3' và
5' của 2 phân tử đường kế cận. Chuỗi đó gọi là polyriboNu và là
cấu tạo bậc một của ARN.
- Các Ptử ARN có 1 chuỗi đơn khoảng 50 - 6000 riboNu.
- Ctạo bậc 2: nhiều Ptử ARN có thể uốn, gấp khúc tạo nên cấu
tạo bậc 2 chứa 2 chuỗi đơn nằm song song và các riboNu liên
kết với nhau bằng Lkết hydro theo nguyên tắc bổ sung A với U,
G với C.
- Ptử ARN có thể gấp khúc phức tạp => cấu trúc bậc 3.
Phân loại:
- ARN di truyền ở 1 số virus thực vật, ĐV và thể thực khuẩn,
dạng đơn hay kép.


rARN
- 80%, tổng hợp từ rADN.

- Thành phần chủ yếu của ribosom, cịn có
ở ty thể, lục lạp.
- Có các đoạn mạch kép do LKết H giữa
các RiboNu bổ xung.
- Là thành phần cấu trúc ribosom, 1 số ARN
cịn có chức năng xúc tác.
- Ribosom ở Prok.: 70S = 50S + 30S, Euk.:
80S = 60S + 40S.


mARN
- 5- 10%, tổng hợp từ mADN.
- Độ dài: ở E. coli 500 - 6000 Nu.
- Prok. 1 mARN có thể mã hố vài chuỗi P, Khơng
có intron.
- Euk 1 mARN => 1P. mARN tiền thân gắn thêm
mũ 7 methylguanosin triphosphat vào 5' để bảo vệ
chống phân huỷ mARN, sau đó loại intron nối
exon, cuối cùng gắn poly A vào đầu 3', đuôi poly A
giúp mARN chuyển ra tế bào chất và bảo vệ
mARN trong quá trình dịch mã


tARN
- 15% lượng ARN, trung bình khoảng 75
nucleotid.
- Ctạo bậc 2 hình 3 chẽ có các đoạn kép số bp
hằng định. Các vòng khá giống nhau, chỉ khác
nhau ở vài vị trí.
- Vịng có 4 - 14 base. Ctạo 3 lá gấp khúc => Ctạo

bậc 3.
Vị trí gắn aa: là dãy CCA ở đầu (3').
Đối mã: có riboNu bổ sung mARN.
- Chức năng: vận tải aa đến ribosom, cùng mARN
đặt đúng aa. Mỗi Ptử tARN chỉ Lkết với 1 aa
nhờ aminoaxyl - tARN- synthetase, enzym
nµy đặc hiệu cho từng aa.


tARN
- Có > 60 loại tARN; 20 aa, => 1 aa có thể
do vài tARN.
- Do tADN tổng hợp, Prok. có 40 - 80 gen,
Euk. 520 - 1400 tùy SV.
- tARN có những cấu trúc hình vịng. Vịng
D (D loop) chứa dihydrouridin, vòng TC
chứa base thymin, pseudouridin và cytozin.
- tARN được phân loại dựa trên độ dài của
những cấu trúc hình vịng thay đổi.


ARN nhỏ trong nhân
- Ký hiệu snARN.
- Có 90-300 Nu và 1 số protein tạo
ribonucleoP gọi snRNP.
- snARN có loại U1, U2, U4, U5, U6,
snRNP tham gia loại intron tạo ARN
thuần thục.

ARN dạng sợi đơn

L iª n k Õt h y d ro

B az¬
K h u n g x ¬ n g ® ê n g p h o tp h a t

N u c le o tid 1
V Þ trÝ g ¾n a c id a m in

N u c le o tid 7 6 ,

( đầ u c u è i 3 v í i
a c id a m i n đ ợ c g ắn )

N u c le o tid 7 ,6
(®Ê u c u è i 3 )
N u c le o tid 1 ,
(đầ u c u ố i 5 )

V ị trí đố i m Ã

V ị tr í đố i m Ã

S cấu trúc tARN

•

Sơ đồ cấu trúc ba chiều rARN 16S

Phần 2