ĐỘT BIẾN GEN và đột BIẾN NHIỄM sắc THỂ ppt _ SINH HỌC (y dược)

BÀI 5:
ĐỘT BIẾN GEN VÀ ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
Bài giảng pptx các mơn chun ngành Y dược hay
nhất có tại “tài liệu ngành dược hay nhất”;
/>use_id=7046916


1. Khái niệm
Đột biến là những biến đổi bất thường
trong vật chất di truyền ở cấp độ phân
tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm
sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của
một hoặc một số tính trạng, những biến
đổi này có tính chất bền vững và có thể
di truyền cho các đời sau.


1. Khái niệm
Tác nhân gây ĐB

TB SOMA

ĐB GEN

ĐB NST

XẢY RA TRONG ĐỜI CÁ THỂ ĐB

TB SINH DỤC

ĐB GEN

ĐB NST

CÓ THỂ DT THẾ HỆ SAU


2. Đột biến gen
2.1. Khái niệm về gen và đột biến gen
2.1.1. Khái niệm về gen
Mendel
Wilhelm Johannsen
Morgan
Edward Tatum
James Watson và Francis Crick


2.1.1. Khái niệm về gen

“Gen là đơn vị chức năng cơ sở của bộ máy
di truyền, chiếm một locus nhất định trên
nhiễm sắc thể. Gen là những đoạn vật chất
di truyền mã hóa cho một đại phân tử sinh
học như ARN hoặc polypeptide”


2.1.2. Khái niệm về đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trên
một đoạn DNA, thường liên quan đến 1
nucleotide hay 1 cặp nucleotide, do các tác

nhân gây đột
Tácbiến.
nhân gây ĐB
TB SOMA
ĐB GEN

ĐB NST

XẢY RA TRONG ĐỜI CÁ THỂ ĐB

TB SINH DỤC
ĐB GEN

ĐB NST

CÓ THỂ DT THẾ HỆ SAU


2.2. Đặc điểm gen
Gen có đặc điểm:
- Có khả năng tự nhân đơi.
- Có khả năng phiên mã.
-Có thể bị đột biến.


2.3. Phân loại
• Thay thế nucleotide: thường hay gặp sự
thay thế của 1 bazơ này bằng một bazơ
khác.
+ Sự thay thế cùng loại

+ Sự thay thế khác loại


28/01/21

Thay
thế G-C bằng T-A
Lớp DB10D


2.3. Phân loại
• Đảo nucleotide: là hiện tượng đảo vị trí
của các nucleotide trong một đơn vị mã.
C

T

Leucin

T

T

C

Serin

T

2.3. Phân loại
• Mất nucleotide: là hiện tượng một hoặc
vài nucleotide bị mất.


2.3. Phân loại

Đột biến gen KIT trong u mô đệm đường tiêu hóa
(c. 1669_1674del hoặc p.W557_K558del)


2.3. Phân loại

Gen BRCA1 trong ung thư vú: c.5335delC


2.3. Phân loại
•Thêm nucleotide: là hiện tượng một
hoặc một vài nucleotide được thêm vào
trình tự bình thường của một chuỗi
nucleotide.


2.3. Phân loại
* Hậu quả Đột biến gen:
Thay thế
hoặc đảo 1
cặp
nucleotide

1 acid amin

Mất hoặc
thêm 1
cặp
nucleotid
e

Các bộ ba từ
điểm đột
biến đến
cuối gen.


2.4. Danh pháp đột biến
•
•
•
•

Adenine đầu tiên của mã khởi đầu AUG mang số +1,
“c.” để chỉ cDNA (complementary DNA)
“g.” để chỉ gen omic DNA
“IVS” chỉ intron: G của GT đầu tiên trong intron
mang số +1, G của AG cuối cùng trong intron mang
số -1
• “p.” để chỉ protein
• “del” = deletion
• “ins” = insertion

2.5. Một số đột
biến gen

THAY THẾ CẶP BASE

ĐB IM LẶNG

ĐB SAI NGHĨA

ĐB VÔ NGHĨA

ĐB THAY THẾ CẶP BASE


2.5. Một số đột biến
gen
BÌNH THƯỜNG

ĐB MẤT NU

ĐB THÊM NU

ĐB LỆCH KHUNG


3. ĐỘT BIẾN NST

ĐỘT
BIẾN

NST

ĐB SỐ LƯỢNG
NST

ĐB CẤU TRÚC
NST

ĐA BỘI
VD: 3n, 4n, 5n,…
LỆCH BỘI
VD: 2n+1, 2n-2,…


Hình: Cấu trúc siêu hiển vi của NST



3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
3.1.1. ĐA BỘI
- Bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST được tăng 1
số chẵn hoặc lẻ lần (3n, 4n,…).
* Cơ chế:
- Thụ tinh của các giao tử bất thường
- Sự phân chia bất thường của hợp tử
- Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB
cực.


3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1.2. LỆCH BỘI
- Số lượng NST của TB tăng lên hoặc giảm
đi một hoặc vài NST ( 2n+1, 2n-2,…)
- Thể không : 2n-2
- Thể đơn: 2n-1 (45,X)
- Thể ba: 2n+1 (47,XXY)
- Thể đa: 2n+2, 2n+3 (48,XXXY).
- Thể khảm: một cơ thể có hai hoặc ba
dịng TB chứa hai hoặc ba loại karyotyp
khác nhau (46,XX/47,XX,21)


3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
3.1.2. LỆCH BỘI
* Cơ chế:
- NST không phân ly trong giảm phân.
- NST không phân ly trong quá trình
phân cắt của hợp tử.
- Thất lạc NST.


3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid
- Biểu hiện trên một chromatid của NST
khi NST đã nhân đơi (S hoặc G2).
- Có 3 loại:
+ Khuyết màu đơn
+ Đứt đơn
+ Trao đổi chromatid.