NGUYÊN lý CHẨN đoán và điều TRỊ BỆNH DI TRUYỀN (SINH DI TRUYỀN)

NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN – ĐIỀU TRỊ BỆNH DI
TRUYỀN


NGUN TẮC CHẨN ĐỐN
Năm bước chính:
1. Bệnh sử
2. Cây gia hệ - Tiền sử
3. Khám lâm sàng
4. Xét nghiệm thông thường
5. Xét nghiệm chuyên biệt


CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM
Tham vấn tiền sanh:

 Mẹ mang thai > 35 tuổi
 “Test bộ ba” hoặc siêu âm thai bất thường
 Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền, dị dạng bẩm sinh …
 Tiếp xúc yếu tố gây quái thai
 Mẹ mắc bệnh ảnh hưởng thai trong thai kỳ
 Sảy thai lớn hơn hai lần
 Hôn nhân đồng huyết thống
 Dân tộc hay mắc một bệnh di truyền nào đó


CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM
Tham vấn di truyền Nhi khoa:

 Sàng lọc sơ sinh bất thường
 Dị dạng hệ cơ quan bẩm sinh

 Phát triển thể chất bất thường
 Chậm phát triển trí tuệ
 Mù hoặc điếc bẩm sinh
 Hiện diện/nghi ngờ một bệnh di truyền
 Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền, dị dạng bẩm sinh, bệnh
NST …


CÁC ĐỐI TƯỢNG ĐẾN KHÁM
Tham vấn di truyền người lớn:

 Chậm phát triển trí tuệ

 Tiền sử gia đình có bệnh ung thư di truyền
 Tiền sử gia đình có/nghi ngờ bệnh di truyền/ nhiễm sắc thể
 Mù hoặc điếc
 Xuất hiện bệnh thối triển dần dần
 Có nguy cơ thai kỳ


NGUN TẮC CHẨN ĐỐN
Năm bước chính:
1. Bệnh sử
2. Cây gia hệ - Tiền sử
3. Khám lâm sàng
4. Xét nghiệm thông thường
5. Xét nghiệm chuyên biệt

Cây gia hệ

•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Tuổi/ngày sinh
Tuổi và nguyên nhân chết
Thai kỳ với ngày kinh cuối/ngày dự sinh
Biến chứng thai kỳ (VD: sảy thai, sinh non, chấm dứt thai kỳ …)
Vô sinh / khơng muốn có con
Thơng tin cá nhân (chiều cao, cân nặng, ...)
Mắc/không mắc bệnh
Dân tộc
Hôn nhân đồng huyết thống
Ngày lập cây gia hệ
Tên người cung cấp dữ kiện


Click to edit Master text styles
Second level
Third level

Fourth level
Fifth level


Di truyền lặn NST giới tính X

I

II

III

IV
©2002 Lee Bardwell


Có phải lặn NST thường?

I

II

III

IV
©2002 Lee Bardwell


Có phải trội NST X?

I

II

III

IV
©2002 Lee Bardwell


Có phải trội NST thường?

I

II

III

IV
©2002 Lee Bardwell


Nếu bố mẹ bình thường có con mắc bệnh,
loại trừ trội NST thường/giới tính

©2001 Lee Bardwell


Nếu bố mẹ đều mắc bệnh có con bình thường, có thể loại trừ lặn NST
thường/giới tính

(giả sử độ xâm nhập là 100%)

©2001 Lee Bardwell


Nếu bố mẹ bình thường có con gái mắc bệnh, có thể loại trừ trội-lặn NST
X

©2000 Lee Bardwell


Nếu mẹ mắc bệnh có con trai bình thường, hoặc bố bình thường có con gái mắc bệnh,
có thể loại trừ lặn X

Khơng phải

Khơng phải

lặn-X

lặn-X

©2001 Lee Bardwell


Nếu mẹ bình thường có con trai mắc bệnh, hoặc bố mắc bệnh có con gái bình thường,
có thể loại trừ trội-X

Khơng phải

Trội-X

Khơng phải
Trội-X
©2001 Lee Bardwell


Di truyền gien trội bệnh Huntington


Có phải lặn NST thường?


Tham vấn di truyền
Một phụ nữ có anh trai chết vì bệnh Tay Sach
(lặn, NST thường, tử vong), cơ ta bình thường.
Hỏi xác suất để cơ ta là người dị hợp tử là bao nhiêu?

©2000,2005
Lee Bardwell

A. 2/3 (67%)

B. 1/2 (50%)

D. 1/6 (17%)

C. 1/4 (25%)

E. 1/8 (12.5%)

Hướng dẫn

©2000,2005
Lee Bardwell

A. 2/3 (67%)

B. 1/2 (50%)

D. 1/6 (17%)

C. 1/4 (25%)

E. 1/8 (12.5%)


Trả lời …
D

A

C

d

B
D

DD

Dd

d

Dd

dd

D

A. 2/3 (67%)

B. 1/2 (50%)

D. 1/6 (17%)

C. 1/4 (25%)

E. 1/8 (12.5%)

©2005 Lee Bardwell


Tham vấn di truyền

Giả sử ông ngoại của bạn là dị hợp tử một bệnh di truyền lặn
hiếm gặp, hỏi xác suất để bạn cũng là người dị hợp tử bệnh này là
bao nhiêu?

©2001 Lee Bardwell


NẾU

D

E

F

THÌ

G

H

A.2/3

Bạn

B. 1/2

?

C. 1/4

D. 1/6 E.1/8

©2001,2005
Lee Bardwell