DANH SÁCH CÁC BỆNH TẬT DI TRUYỀN ở NGƯỜI (đầy đủ, CHI TIẾT) (SINH học DI TRUYỀN)

DI TRUYỀN ALEN TRỘI TRÊN NST THƯỜNG Ở NGƯỜI
Hội chứng marfan

Alen trội trên NST thường

Chân và tay rất dài

(tay vượn)
Múa giật Hungtington Alen trội trên NST thường

Thóai hóa tế bào thần kinh, run lẩy bảy thân hình và chân tay, hư hỏng chức năng

U xơ thần kinh

Alen trội trên nhánh dài NST thứ 17

TB thần kinh dẫn tới chết
Các khu u trú ở ngồi da dưới dạng mụn cóckèm theo lông mọc dài , chậm phát

Bệnh cận thị

chi phối do
Alen trội trên NST thường

triển về thể chất và trí tuệ
Có những trường hợp bệnh cận thị phát sinh do ảnh hưởng của môi trường phải

Bệnh tăng cholesterol

Alen trội trên nhánh ngắn NST thứ 19

nhìn gần, làm việc thiếu ánh sáng, …)
Do dột biến gen đối với sự vận chuyển LDL , làm tăng lượng LDL và cholesterol

máu
Thận đa nang ở người

chi phối
Di truyền alen trội trên NST thứ 14

trong máu.
Đột biến có thể xảy ra dưới 10% và lá một trong những nguyên nhân làm cho tiền

lớn
Loạn sản sụn

hoặc 16.
Đột biến gen FGFR3 trên NST thường

sử bệnh của gia đình khơng rõ ràng.
Xương chi ngắn nhưng thân hình bình thường. Trán dô, mũi gẫy, chiều cao trung

U nguyên bào võng

số 4
Alen trội trên nhánh dài NST thứ 13

bình 132cm ở nam và 123 ở nữ, chỉ số IQ bình thường.
Là khối u ác tính bẩm sinh phát triển từ 1 hoặc 2 võng mạc của nhãn cầu sau đó

mạc

chi phối

xâm lấn vào các cấu trúc xunh quanh, lan tràn vào các bề mặt trong sọ. Bệnh

Đục nhân mắt/răng

thường được chẩn đoán trước khi được 2 tuổi.
- Mờ đục thủy tinh thể trong mắt gây ra những rối loạn thị giác, thường gặp do

nâu khơng men/u

lão hóa, mơi trường sống có nhiều nắng, bệnh tiểu đường.

thượng thận/da vẩy

- Màu răng bẩm sinh do di truyền, do bẩm sinh, do nhiễm sắc tố từ bên trong.

nến/polip ruột già/hội

Alen trội trên NST thường

- U thượng thận: Da xạm đen, hay mệt nhọc, sụt cân, huyết áp hạ.

chứng

- Da vẩy nến: tổn thươ da có các dát đỏ, có vẩy trắng phủ trên bề mặt. Vẩy dầy có

waarderburg/tật dính

nhiều lớp phủ chồng lên nhau, rất dễ bong ra giống như giọt nến

ngón/tật thừa ngón và

- Polip ruột già: Hay đi tiêu ra máu, chảy máu hậu mơn, táo bón hoặc tiêu lỏng

ngón ngắn...

kéo dài.
- H/c Waarderburg: Hiếm gặp, điếc, sứt môi, mắt màu xanh nhạt, da nhạt màu, có


thể giảm nhẹ trí tuệ
- Tật dính ngón, một số ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau. Có thể chỉ dính
ở phần mềm hoặc dính cả xương; thường dính ngón 3 và ngón 4 ở bàn tay; ngón
1 và ngón 2 ở bàn chân
- Tật thừa ngón biểu hiện bằng có thêm ngón thứ 6 ở gần ngón cái hoặc ngón út
của bàn tay hoặc bàn chân.
- Tật ngắn ngó do đốt một, đốt giữa hoặc đốt 3 bị ngắn lại, hoặc chỉ là một mẩu
ngón
DI TRUYỀN ALEN TRỘI KHƠNG HỒN TỒN TRÊN NST THƯỜNG
Bệnh tạo xương bất

Di truyền trội khơng hồn tồn/ di

Gen gây bệnh tạo khiếm khuyết trong tạo collagen dẫn tới rối loạn và tổn thương

toàn
Di truyền nhóm máu

truyền trung gian
Di truyền đồng trội

mơ liên kết
Có những tính trạng ở người biểu hiện ra kiểu hình của 2 alen cùng là trội và

ABO, MNSs, Kell
DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG
Bệnh Phenylxeto niệu Đột biến gen lặn/NST

tương đương nhau trên cơ thể dị hơp; không thể hiện tính chất trung gian.
Gặp ở cả nam và nữ

(PKU)
- Thể kinh điển

- Thể khác

- Đột biến gen lặn mã hóa enzyme

- Hư hại hệ thần kinh trung ương, trẻ có trạng thái kích động, co giật, tăng trương

chuyển hóa phenyllanin  tyrosine,

cơ lực, tăng phản xạ, đầu nhỏ, thể lực và trí tuệ chậm phát triển, chậm biết nói,...

làm tích tụ phenyllanin trong máu.

- Thiếu hụt BH4 có thể trẻ sẽ chết trong vòng 1 năm.

- Rối loạn một trong những enzyme cần
thiết sản xuất yếu tố
tetrahydrobiophtirin (BH4)
Thiếu sắc tố melanin ở da, tóc, mắt nên da và tóc có màu trắng hoặc vàng rơm,

Bệnh bạch tạng

Di truyền alen lặn trên NST thường

mắt có đồng tử xanh nhạt, khi ra nắng có màu đỏ. Cơ thể khơng sản xuất được
enzyme tyrozinase cần thiết cho sự tổng hợp melanin.


Bệnh

A lặn trên NST thường nhưng khiếm

Agammaglobulinemi

khuyết gen ngăn chặn sự phát triển của

Thiếu các huyết thanh miễn dịch. Dễ bị nhiễm trùng .

Bệnh xơ nang Cystic

tế bào miễn dịch bất thường.
Do gen nằm trên NST số 7 nhánh dài

Tăng nồng độ Natri và Chloride ở mồ hôi, thiếu dịch tụy, viêm phổi mãn tính do

Fibrosis CF.
Bệnh da vẩy cá/tâm
thần phân liệt/ điếc

phổi chứa đầy dịch nhầy, suy dinh dưỡng mãn tính.
A lặn trên NST thường

Đa số là các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tính chất di truyền lặn. Ví dụ

bẩm sinh/động kinh di

bệnh Galactose huyết, bệnh tích Glucogen, khơng dung nạp lactose.

truyền.
DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST GIỚI TÍNH (lặn)
Bệnh mù màu đỏ,
Gen lặn nằm trên NST giới tính X

Kém thị lục, khơng phân biệt được màu sắc đỏ và lục

màu lục
Bệnh thiếu hụt

Người bệnh dễ bị dị ứng nặng khi ăn dâu tằm hoặc sử dụng một số dược phẩm,

Gen lặn nằm trên NST giới tính X

glucose 6-phosphat.
Bệnh Hemophilia

hóa chất có khả năng ơ xy hóa.
Gen lặn nằm trên NST giới tính X

Các đột biến thường xảy ra ở điểm CG, người bệnh thiếu yếu tố số VIII có vài

nhánh dài gồm 26 exon.

trị đơng máu.

Bệnh loạn dưỡng cơ

Do có những đột biến ở gen quy định

Trẻ thường chậm biết đi và không chạy được một cách bình thường, trẻ có nhiều

Duchenne

dystrophin – một protein tham gia vào

cử động nhưng tiến về phía trước thì rất khó, vì trẻ khơng nâng đầu gối lên một

q trình đảm bảo tính tồn vẹn của sợi

cách thích hợp được; dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiện sớm.

cơ

Dần dần bệnh nhân đi lại, trèo cầu thang và đứng dậy khi đang ngồi ghế đều khó
khăn, cột sống ưỡn quá mức để giữ thăng bằng.

Bệnh loạn dưỡng cơ
Bệnh hemophilia B,
đái tháo đường khởi

Gen lặn trên NST giới tính X

Trẻ thường dễ bị ngã khi xô đẩy, chen lấn, sau đó khó dậy được
Các tế bào cơ bị hủy hoại nên enzyme createne kinase tăng
- Bệnh hemophilia B: là do thiếu yếu tố đông máu đủ IX.


phát nguồn gốc

- Hội chứng Lesch-Nyhhan: Quá nhiều acid Uric có thể gây ra bệnh gút như

thận/hội chứng Lesch-

sưng đau một số khớp

Nyhhan/bệnh tinh

- Bệnh tinh hồn nữ tính hóa: là do thụ thể ở các mơ có tính kháng chống lại tác

hồn nữ tính

Gen trội trên NST giới tính X

hóa/viêm võng mạc

động của Testosteron dẫn tới sự phát triển của các cơ quan sinh dục ngoài theo

hướng nữ giới, tính di truyền của bào thai này thuộc về nam giới.

sắc tố nhãn cầu/mù
ban đêm kèm cận
thị/giật nhãn cầu....
Bệnh còi xương

Gen trội nằm trên NST giới tính X

- Bệnh cịi xương kháng vitaminne type I : do thiếu một Hydroxylase ở thận

kháng vitaminne /đái

- Bệnh còi xương kháng vitaminne typeII: do kháng lại thể hoạt hóa vitamin D

tháo đường nguồn

thường kè theo rụng tóc

gốc thận/thiếu men

- Bệnh cịi xương kháng vitaminne D giảm phosphat trong máu gia đình

răng/nhóm máu Xg
(a+)
Các hội chứng rối

Đột biến gen lặn trên NST giới tính X

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu như mặt thô, gan lách to, sai khớp, đục nhân mắt,

loạn chuyển hóa

(Xq28) gây suy giảm enzyme iduronic-

chậm phát triển trí tuệ

mucopolysaccharide

2-sulfarate làm tế bào mất khả năng

MPS

phân hủy MPS gây tích tụ MPS ở nhiều

1. Hội chứng Hurler

cơ quan
Gen bệnh nằm trên NST nhánh dài

Mặt thô kệch , gan to, lách to, lệch khớp phức hợp, đục nhân mắt, chậm phát

2. Hội chứng Hunter.

thứ 22
Gen bệnh nằm trên NST X nhánh dài

triển trí tuệ.
Mặt thô kệch , gan to, lách to, lệch khớp phức hợp, dermatan sulphat và heparin

3. Hội chứng

Xq2.7
Gen lặn nằm trên NST thường

sulphat ứ đọng trong mô.
Rối loạn hành vi, lệch khớp phức hợp, trí tuệ chậm phát triển, heparin sulphat ứ

Sanfilippo

đọng trong mô


4. Hội chứng

Gen lặn nằm trên NST thường, gây

Xuất hiện từ 2-5 tuổi, loạn sản xương, điếc, đục thuỷ tinh thể. Keratan sulphat ứ

Morquio

thiếu hụt enzyme galactosamine 6-

đọng trong mô.

5. Hội chứng

phosphatese.
Gen lăn nằm trên NST thường, gây

Xuất hiện từ 2-5 tuổi, biến dạng xương, ứ đọng dermatan và chondroitin sulphat

Maroteaux-Lam
6. Hội chứng Sly

thiếu hụt enzyme arylsulphatase.
Do thiếu hụt enzyme Glucuronidase,

rong mô.
Xuất hiện vào lúc 1 tuổi, biến dạng xương, chậm trí tuệ, ứ đọng dermatan và

Dầy sừng lịng bàn

bệnh di truyền lặn trên NST thường
Gen nằm trên NST giới tính Y .

heparan sulphat trong mơ.
- Dày sừng lịng bàn tay do đột biến gen mã hóa cấu trúc tại thượng bì biểu hiệ

tay/tật nhiều lơng mọc

bằng những dát phẳng, hoặc điểm sừng dày ở lòng bàn tay hoặc chân

ở vành tai/ bệnh da

- Bệnh vẩy cá biểu hiện da khơ, có vẩy, nứt nẻ; nặng hơn thường có những vẩy

vẩy cá nặng,...

đa giác đường kính 0,5-1cm màu nâu, vàng hoặc trắng đục, dính chặt, bờ hơi tróc

khọi mặt da; ở lòng bàn tay, chân và lưng.

BỆNH TẬT DO RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ
- Ở cả nam và nữ.
Hội chứng Edwards

-Đột biến số lượng NST, có 3 NST số

- Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, đẻ non, có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tay ở

18→ có 47 NST.

vị trí thấp, ít quăn. Miệng bé, hàm nhỏ lùi ra sau.

-Tuổi bố, mẹ.

- Ngón cái quặp vào lịng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chụp lên ngón nhẫn,
bàn chân vẹo,....
- Dị tật tim, thốt vị rốn, cơ quan sinh dục,...
- Ở cả nam và nữ.

Hội chứng Pautau

-Đột biến số lượng NST, có 3 NST số

- Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay khơng có nhãn cầu, tai ở vị trí thấp và biến dạng.

13→ có 47 NST.

- Tâm thần vận động kém phát triển

Nếp ngăn da ngang đơn độc chạc 3 trục ở vị trí t’
- Dị tật tim, ống tiêu hóa.
- Ở cả nam và nữ.

Thể 3 nhiễm 8

Đột biến số lượng NST, có 3 NST số

- Mặ dày, môi dưới dày và trề ra, dị dạng xương và khớp, vẹo cột sống, các đốt


8→ có 47 NST.

sống biến dạng, nứt cột sống, thường dư các đốt sống và xương sườn, xương
chậu giảm sản và hẹp, các ngón tay dị dạng.
- Nếp vân bàn tay sâu
- Ở cả nam và nữ.

Thể 3 nhiễm 9

Đột biến số lượng NST, có 3 NST số

- Dị dạng phần đầu và mặt: đầu dài và nhỏ; mắt sâu, khe mắt nhỏ và xếch, mơi

9→ có 47 NST.

trên chum môi dưới.
- Dị dạng xương khớp.
- Dị dạng tim mạch.
- Đa số chết trong những tháng đầu.

- Gặp ở cả nam và nữ.

Thể 3 nhiễm 22

Đột biến số lượng NST, có 3 NST số

- Đầu nhỏ, tai to và quay ra sau.

22→ có 47 NST.

- Các ngón tay dài, nhỏ.
- Chậm phát triển thề lực và trí tuệ.
- Đa số chết trong những năm đầu.
- Gặp ở cả nam và nữ.

Hội chứng 5p-( mất

Đột biến cấu trúc NST, mất đoạn trên

- Trọng lượng khi sinh thấp, thời kì sơ sinh có tiếng khóc yếu, rên rỉ giống tiếng

đoạn nhánh ngắn NST nhánh ngắn của NST số 5.

mèo kêu

sô 5): Hội chứng mèo

- Đầu nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, hai mắt ra sau, co nếp quạt, lẹm cằm,...

kêu.

- Chậm phát triển trí tuệ.
- Nếp vân da đứt quãng.

Hội chứng 4p-

Đột biến cấu trúc NST, mất đoạn trên

- Dị tật ở tim.
- Đầu nhỏ, trán dồ, xương sống mũi nhỏ, cao, goác mũi rộng. Mắt rung giật nhãn

nhánh ngắn của NST số 4.

cầu, lác, có nếp quạt, cằm nhỏ, sứt mơi,....

Đột biến cấu trúc NST, mất đoạn trên

- Dị dạng cơ quan sinh dục, tật ở tim. Tăng vân cung, tâm thần, chậm phát triển.
- Người thấp.


Hội chứng 18p-

nhánh ngắn của NST số 18.

- Mắt: hai mi, có nếp quạt,...
- Góc mũi dẹt, tai to, bàn tay rộng, ngắn, biến dạng xương tay.

Hội chứng 18qNhiễm săc thể

Đột biến cấu trúc NST, mất đoạn trên

- Tật tim, chậm phát triển trí tuệ.
- Đầu nhỏ, giảm sán vùng giữa mặt, miệng cá chép, tai nhỏ, cao, quăn,...

nhánh dài của NST số 18.

- Tật ở tim, tinh hoàn ẩn, tăng tần số vòng vân.

NST 22 bị mất đoạn ở nhánh dài.

- Chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và vận động.
Khơng có biểu hiện rõ rệt ở nam và nữ.

Trường hợp tam nhiễm Y xảy ra do sự

NST rất nhỏ.
- Chỉ có ở nam

khơng phân ly NST giới tính của bố.

- Cơ thể thường lớn, có trường hợp sinh dục kém phát triển , tinh hoàn lạc chỗ,

Philadelphia (Phl)
Hội chứng 47, XYY

tật lỗ đái lệch thấp.
- Tính nết thất thường, thiếu tự chủ, dễ bị kích động.
Trường hợp tam nhiễm Y xảy ra do sự

- Tương tự như Klinfenter.
- Một số trường hợp vô sinh thứ phát, mãn kinh sớm, giảm trí tuệ.

khơng phân ly NST giới tính của mẹ.
Bộ NST bất thường về số lượng cặp

- Tổng số vân tay giảm, tăng tần số vân mốc quay và vân cung.
- Nam có tử cung, chứng vú to, lỗ đái lệch thấp, tuyến sinh dục giảm sản hoặc ở

Lưỡng giới giả nam

NST giới tính.

dạng 1 dải thơ sơ.

Lưỡng giới giả nữ

Rối loạn hoocmon.

- Có buồng trứng nhưng hình thái bên ngoài nam.

Lưỡng giới thật

Rối loạn cơ chế trong cơ thể: tinh hồn

- Vơ sinh.

và buồng trứng ở dạng bình thường

- Hình thái cơ quan sinh dục biểu hiện khác nhau.

Rối loạn cấu trúc

hoặc loạn sản.
Chuyển đoạn cân bằng hoặc không cân

- Thiểu năng buồng trứng nguyên phát hoặc thứ phát với những biểu hiện của hội

NST X

bằng giữa NST X và NST thường.

chứng Turner.

Rối loạn cấu trúc

Chuyển đoạn của NST Y với NST X

- Lỗ sai lệch, khơng có tinh trùng.

Hội chứng 47, XXX


NST Y
Bệnh ung thư máu

hoặc các NST thường khác.
- Phù bạch huyết.
Đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22 trên - Có cả ở nam và nữ.

Bệnh mù màu

NST thường.
Đột biến gen lặn trên NST X quy định.

- Có cả ở nam và nữ.
Khi sinh trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy, phù bạch huyết mu

Hội chứng Tuner

Rối loạn cấu trúc NST do mất đoạn,

bàn tay và mu bàn chân.

đảo đoạn, sochsomosome, chuyển

- Trưởng thành: trẻ em gái có người thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm hơ, sụp mi,

đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các

tai ở vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc xuống tận gáy, cổ rộng ngắn, có nếp da thừa ở

rối loạn cấu trúc khác nhau của tần suất

cổ hình cánh bướm nối liềm từ xương chủm xuống đến mỏm cùng vai.
- Cẳng tay cong ra ngồi, da có nhiều nốt ruồi, móng tay giảm sản và lồi, tuyến
vú khơng phát triển, cơ quan sinh dục ít lơng mu, khơng có lơng nách, tuyến sinh
dục khơng phát triển, tử cung nhỏ, chẻ đôi.
- Vô kinh nguyên phát hay thứ phát.
- Hẹp động mạch chủ, tật dị dạng ở hệ thống tiết niệu .

- Xương dị dạng ở đầu gối, cổ tay, bàn tay,…
- Nội tiết: khơng có hoặc giảm estrogen và pregnandiol, tăng FSH,…

Hội chứng Noonan

Do đột biến cấu trúc NST, mất đoạn

- Cả nữ hoặc nam.

trên nhánh ngắn của NST số 12.

- Hẹp động mạch phổi.
- Tương tự hội chứng Turner.

Hội chứng Klinefelter

- Sự bất thường của NST trong các q

- Chỉ có ở nữ.

trình: giảm phân I, II,…

- Trẻ nhỏ: tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp, dương vật kém phát triển,…

- Tuổi mẹ cao.

- Dậy thì: tinh hồn khơng phát triển, mào tinh hồn nhiều, vú to, giới tính nam
kém phát triển.

- Chỉ có ở nam.

DI TRUYỀN TY THỂ
Bệnh thiếu Insulin

Đột biến gen ở Ty thể

Đái tháo đường phụ thuộc Insuline, thiếu hoocmon tăng trưởng, thiếu cận giáp

gây đái tháo đường
Bệnh KeRNAer-

Đột biến gen ở Ty thể

trạng, tăng aldosteronison
Tổn thương mắt tiến triển, sụp mi, nhìn đơi, teo thị giác, run giật nhãn cầu, hắc tố

Sayer (liệt mắt mãn

võng mạc, đục thủy tinh thể

tính )
Bệnh điếc do mất

Đột biến gen ở Ty thể

Điếc do thần kinh thính giác

đoạn
Bệnh Alzheimer do ti

Đột biến gen ở Ty thể

Bệnh lý về não tác động đến trí nhớ, suy nghĩ và hành vi

thể.
DI TRUYỀN ĐA GEN
Di truyền màu da, nhóm, di truyền nếp vân da
DI TRUYỀN ĐA NHÂN TỐ
Là dạng di truyền có sự tham gia của nhiều gen không alen và chịu ảnh hưởng của môi trường
Các bệnh di truyền da nhân tố thường gặp :
-

Di truyền trí tuệ IQ.
Tật vo sọ và nứt đốt sống
Tật sứt môi và nứt khẩu cái
Tật bàn chân vẹo
Tật hẹo mơn vị
Tật thốt vị rốn
Tật thốt vị cơ hồnh bẩm sinh
Chậm trí tuệ.
Lt dạ dầy tá tràng
Bệnh động kinh
Tật da vẩy nến
Các bệnh tim mạch.