TIM bẩm SINH (NHI KHOA)

TIM BẨM SINH


MỤC TIÊU
1. Trình bày được dịch tễ học và cơ chế phát sinh
BTBS
2. Kể được những tr.chứng gợi ý và cách tiếp cận
BTBS
3. Nêu được cách phân loại tim bẩm sinh .
4. Mơ tả được SLB các nhóm TBS có Shunt TP,
PT
5. Trình bày được TCLS và CLS của 4 BTBS
thường gặp.
6. Kể các biến chứng và phương pháp điều trị nội
ngoại khoa theo tuyến.
7. Nêu được biện pháp phòng BTBS.
8. Lên kế họach thực hiện chăm sóc trẻ BTBS


NỘI DUNG:
1. Định nghĩa:
Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là các dị tật của buồng tim, van tim và
các mạch máu lớn, xảy ra ngay từ lúc còn ở thời kỳ bào thai.
2. Dịch tể học:
- OMS 0,7 – 0,8 % giới, chủng tộc, kinh tế tương đương nhau .
- BVNĐ 1,2. TPHCM, TBS chiếm 54% / bệnh tim ở trẻ em
- Theo Âu Mỹ: TLT 28% TLN 10,3%, hẹp ĐMP 9,9%, COĐM 9,8%, T4F
9,7 %, Hẹp eo ĐMC 5,1% và hoán vị ĐĐM 4,9% ..
- Theo 2 Bệnh viện Nhi đồng TPHCM, TLT 40%, T4F 16%, TLN 13%,
COĐM 7,4%, hẹp ĐMP 7,3%, ống thông nhĩ thất 2,3%...

NỘI DUNG:
3. Nguyên nhân :
3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền :
- Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác.
- TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm
sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),.
- Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định
luật Mendel tổng số TBS
- DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay khơng liên
quan giới tính...
- tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời
các TBS trong cùng một gia tộc.


NỘI DUNG
3.2. Yếu tố ngoại lai :
* Môi trường sống
- Tác nhân vật lý: Tia phóng xạ, tia X .
- Hóa chất, độc chất, thuốc an thần, thuốc chống co giật,
nội tiết tố, rượu, Amphétamine, Hydantoin,
Triméthadione, Thalidomide, Hormone sinh dục...
- Nhiễm siêu vi trùng ở người mẹ lúc mang thai 3 tháng
đầu: Rubéole (còn ống động mạch, Hẹp van động mạch
phổi), quai bị, Herpès, Cytomegalovirus, Coxsackie B,
(gây xơ hoá nội mạch...)
- Bệnh rối loạn chuyển hố hoặc bệnh tồn thân: tiểu
đường, Phénylkétonurie, Lupus đỏ...

NỘI DUNG
4. Phân loại tim bẩm sinh:
4.1. Nhóm TBS khơng có luồng thơng (Shunt), thường khơng tím,
có tuần hồn bình thường hoặc giảm: hẹp ĐMP, ĐMC, EĐMC
4.2. TBS có Shunt T P với tuần hồn phổi tăng, thường khơng gây
tím (trừ có đảo Shunt do tăng áp phổi): TLT, TLN, KNT (Endocardial
cushion defect), COĐM...
4.3. TBS có Shunt P T: thường có tím và có tuần hồn phổi giảm
hay tăng.
4.3.1 .Shunt P T với tuần hoàn phổi giảm: hẹp ĐMP, giảm tuần
hồn phổi và tím như: tứ chứng Fallot, teo van 3 lá, teo van động
mạch phổi, bất thường Ebstein của van 3 lá...
4.3.2. Shunt P T với tuần hoàn phổi tăng: tím da niêm, tăng tuần
hồn phổi: hốn vị ĐĐM, bất thường TMP trở về tim, tim1 thất, thất
trái kém phát triển, thân chung ĐM...


NỘI DUNG
5.1. Những triệu chứng gợi ý tim bẩm sinh :
- Ho, khò khè tái đi tái lại.
- Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở khơng bình thường.
- Nhiễm trùng phổi tái diễn.
- Xanh xao, hay vả mồ hôi, chi lạnh.
- Dễ bị mệt, bú kém, ăn kém.
- Biến dạng ngực vùng trước tim
- Tình cờ phát hiện, tim đập bất thường, tim to, âm thổi.
- Chậm phát triển thể chất, tâm thần .
- Dị tật.

NỘI DUNG
5.2. Cách tiếp cận tim bẩm sinh :
Để chẩn đoán tim bẩm sinh, phải trả lời
thứ tự 5 câu hỏi sau :
1. Tím ?
2.Tăng lưu lượng máu lên phổi ?
3. Tăng áp lực phổi không ?
4. Tật tim nằm ở đâu ?
5. Tim nào bị ảnh hưởng ?


Thơng liên thất
1.1. Định nghĩa bệnh TLT
B.Sinh, TLT/vị trí, chiều/lượng thông, RLHĐ, ảnh hưởng tim phổi
1.2. Sơ lược lịch sử bệnh thông liên thất
Roger 1879, Eisenmenger 1898, Lillehei 1954, W.Kirklin, TG, VN
1.3. Dịch tễ
* WHO: TBS 0.5 – 0.8 %, TLT đứng đầu 25-30%.
* Ở Âu, Mỹ TLT 28%,
* Châu Á: TLT cao nhất 24-45%
1.4. Nguyên nhân bệnh TLT
* Chưa rõ: GĐ, DT, Down, rượu, thuốc lá, nghiện…
1.5. Đặc điểm giải phẩu bệnh lý TLT:
4 vị trí: Màng, cơ bè, buồng nhận, phễu b. thốt (xem hình 1)
1.6. Sơ lược SLB: RLHĐ, d/chiều/lượng máu/↑THP, TAĐMP, RLCNTP
Alexander... (1998):


1.5. Sơ lược đặc điểm giải phẩu bệnh TLT

Sơ đồ hình 1
* Vị trí:
+ 1,2,3: TLT phần màng (80%)
+ 4: TLT buồng nhận (5-8%)
+ 5,6: TLT phần cơ bè (10%)
+ 7,8: TLT phần phễu (5%)
H.T.KIM (1995) và Nguồn từ: CIV,
URL:


Thơng liên thất
1.7. Đặc điểm lâm sàng và chẩn đốn: Khá quan trọng
1.7.1. TLT lỗ nhỏ, bệnh Roger
* LS: ATTT > 3/6, lan tứ phía, rung miu tâm thu
* XQ, ECG, SA: Lỗ nhỏ, chưa TAĐMP, chiều T→P
1.7.2. TLT lỗ vừa có TAĐMP
*LS: SDD, ăn/bú kém, khó thở, VP tái phát, ATTT # 3/6, T2
mạnh, tách đôi.
* CLS: XQ, ECG: tim to và dầy thất
: SA Lỗ vừa, CAĐMP hệ phổi < chủ, chiều T→P. AHTP
1.7.3. TLT lỗ lớn với TAĐMP cố định
* Giống lỗ vừa, tiến triển nhanh CAĐMP tăng dần, đảo
shunt
Hoàng Trọng Kim (1995), Phan
Hùng Việt (2005), Anita Saxena,...


Thông liên thất
1.8. Diễn tiến và tiên lượng
* Màng, cơ, nhỏ dễ bít < 8t, buồng nhận và phễu khó.

* TL tốt: sớm/điều trị Nội-Ngoại trước suy tim, CAĐMP cố định.
1.9. Biến chứng
1.9.1. TLT lỗ nhỏ: hiếm khi VNTMNK 1-2%
1.9.2. TLT lỗ lớn hơn
1.9.2.1. SDD: gầy nhẹ cân/tuổi, BMI < 5th percentile
1.9.2.2. VP: Sốt/ho, thở nhanh/khó thở. XQ có thâm nhiễm/ĐĐ
1.9.2.3. Suy tim: TC Suy tim P/T, SA: SF, EF giảm,
* Phân độ Suy tim theo Ross có 4 mức độ  
1.9.2.4. VNTMNK: Chẩn đoán dựa theo tiêu chuẩn Duke
1.9.2.5. Đảo shunt (hội chứng Eisenmenger)
H.T.Kim (1998), MedicineNet
(2001)


Phụ lục 6. Hình ảnh minh họa huyết động bình thường
trong hoạt động của tim

Hình 2: Huyết động bình thường trong hoạt động của tim [56]
URL: />

Phụ lục 7. Hình ảnh huyết động bất thường trong bệnh
TLT

Hình 3: Huyết động bất thường trong bệnh thơng liên thất [56]
URL: />

Phụ lục 8. Hình ảnh đảo shunt (Phức hợp
Eisenmenger) ở bệnh TLT

Hình 4: Biến chứng đảo shunt, Phức hợp Eisenmenger ở bệnh thông liên thất.[56]

URL: />

Phụ lục 9. Hình ảnh đặt vịng đai ở ĐMP điều trị TLT
biến chứng đảo shunt

Hình 5: Đặt thắt vịng đai ĐMP trong điều trị thông liên thất [56]
URL: />

Phụ lục 10. Hình ảnh bình thường của XQ ngực sau
trước
Phụ lục 11. Hình ảnh XQ ngực của hội chứng
Eisenmenger

Hình 6: XQ tim phổi bình thường
Nguồn từ: Behrman : Nelson Textbook

Hình 7: XQ tim-phổi HC Eisenmenger
Nguồn từ: Behrman : Nelson Textbook


Phụ lục 12. Hình ảnh siêu âm trong bệnh thơng liên
thất
và hình ảnh hoạt động ECG bình thường

Hình 8a: HASA có luồng thơng qua lỗ TLT

Hình 8b: Hoạt động điện tim bình thường

URL: />
URL: />

Phụ lục 13. Hình ảnh SA các vị trí TLT


Thông Liên Nhĩ
6.3. Thông liên nhĩ (TLN): (CIA: Communication interauriculaire,
ASD: Atrial Septal Defect) tổn thương của vách liên nhĩ :
* Cơ thể học
: TLN thứ phát ởphần cao VLN, thường gặp nhất
: TLN tiên phát: bất thường gối nội mạc ở phần thấp CLN, có thể kèm
tổn thương V liên nhĩ thất valve 2, 3 lá (KNT)
: Ít gặp hơn: 2-3% ở các xoang TMC trên hoặc TMC dưới đổ và
* Huyết động/Sinh lý bệnh: Shunt T P (Một phần máu nhĩ T qua nhĩ
phải cộng máu nhĩ phải qua valve 3 lá lên động mạch phổi ĐMP lên
phổi xuống tĩnh mạch phổi (TMP) vào nhĩ trái từ đây máu một phần
lại qua lổ thông vào nhĩ phải đa phần xuống thất trái như vậy thất
phải giai đoạn đầu tăng gánh tâm trương giai đoạn sau tăng gánh
tâm thu khi có cao áp phổi. thất trái khơng ảnh hưởng trừ có đảo
shunt.


Các vị trí ASD

1- Xoang TMCT
2- Xoang TMCD
3- TLN lỗ thứ phát

4- Xoang ĐM vàng
5- TLN lỗ thứ phát

TLN lỗ thứ phát


Thông liên nhĩ (TT)


Thông liên nhĩ (tt)
6.3.1. TLN thứ phát (Ostium secundum defect): tại lỗ bầu dục,
Shunt
T P, tăng gánh thể tích thất phải nên dãn, dầy ra.
- Triệu chứng lâm sàng:
+ giai đoạn đầu không rõ
+ Giai đoạn sau trẻ dễ bị VP tái phát nhiều lần và mệt khi gắng sức.
Sờ tim đập mạnh. có thể Harzer (+)
+ Nghe âm thổi tâm thu ở liên sườn 2 bờ trái xương ức,
+ T2 vang mạnh và tách đôi cố định do tăng áp Phổi
+ Có thể nghe âm thổi tâm trương (3 lá),
+ Cận lâm sàng:
XQ: bóng tim to, cung ĐMP dãn, tăng THP chủ động.
ECG: trục tim lệch phải, phì dãn thất phải
Siêu âm: tim 2 chiều và Doppler giúp xác định chẩn đoán.


Thông Liên Nhĩ
- Diễn tiến: Lỗ lớn diễn tiến dần dẫn đến
các biến chứng suy tim, bội nhiễm phổi tái
phát, đảo shunt với phức hợp
Eisenmenger hoặc loạn nhịp tim hiếm khi
có VNTMNK.

- Điều trị: nội khoa tạm thời các biến chứng.
- Điều trị ngoại khoa:Mổ/thơng tim vá/làm bít
lỗ thơng đạt tỉ lệ thành công 99%.