BỆNH TIM bẩm SINH (NHI KHOA)

Bệnh tim bẩm sinh


Mục tiêu học tập

1. Nêu được định nghĩa, nguyên nhân, phân loại, cách tiếp cận TBS
2. Trình bày được đặc điểm cơ thể học, huyết động, lâm sàng, cận lâm sàng, diễn tiến và điều trị các bệnh
TBS thường gặp.
3. Nêu được cách phòng bệnh TBS


Định nghĩa

Bệnh TBS là các dị tật của buồng tim, van tim và các mạch máu lớn, hệ thần kinh tim xảy ra ngay từ lúc
còn ở thời kỳ bào thai và vẫn còn tồn tại sau sinh.


NGUN NHÂN
Yếu tố gia đình và di truyền

• Một số gia đình, tỷ lệ bệnh TBS cao hơn gia đình khác
• TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể: Trisomy 13, 18, 21.
• Hội chứng đa dị tật: Ehlers–Danlos, Holt Oram, Noonan, Leopard...
Yếu tố ngoại lai

• Tác nhân vật lý
• Hóa chất, độc chất, thuốc an thần, thuốc chống co giật, nội tiết tố, rượu,...
• Nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ: Rubéole (PDA, PS), quai bị, Herpès, Cytomegalovirus, Coxsackie B…
• Bệnh rối loạn chuyển hố hoặc bệnh tồn thân

Phân loại tim bẩm sinh

• Nhóm TBS khơng có luồng thơng (Shunt), thường khơng tím, có tuần hồn bình thường hoặc giảm: hẹp
ĐMP, hẹp ĐMC, hẹp eo ĐMC...

• TBS có Shunt trái (T)→ phải (P) với tuần hoàn phổi tăng: thường khơng gây tím (trừ có đảo Shunt do tăng
áp ĐM phổi): TLT, TLN, khuyết gối nội mạc gây kênh nhĩ thất (KNT) (Endocardial cushion defect), CÔĐM...


Phân loại tim bẩm sinh

TBS có Shunt P→T:
- Shunt P→ T với tuần hoàn phổi giảm: TOF, teo van 3 lá, teo van ĐMP, bất thường Ebstein của van 3 lá...
- Shunt P→ T với tuần hoàn phổi tăng: TGA, TAPVR, single ventricle, LV Hypoplasia, Truncus Ateriosus...


Những triệu chứng gợi ý TBS

- Ho, khò khè tái đi tái lại.
- Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở khơng bình thường.
- Nhiễm trùng phổi tái đi tái lại.
- Xanh xao, hay vả mồ hôi, chi lạnh.
- Dễ bị mệt, bú kém, ăn kém, mệt tăng khi gắng sức
- Tình cờ phát hiện, tim đập bất thường, tim to, âm thổi.
- Chậm phát triển thể chất, tâm thần.
- Dị tật.


TIẾP CẬN TIM BẨM SINH

- Tím?
- Tăng lưu lượng máu lên phổi?
- Tăng áp lực phổi không?
- Tim nào bị ảnh hưởng?
- Tật tim nằm ở đâu?










Thơng liên thất (civ, vsd)

TBS thường gặp nhất, chiếm tỷ
• Bệnh
lệ 25% trong các bệnh TBS.


Phân loại thơng liên thất

• TLT quanh màng: 80%
• TLT buồng tống (outlet – infracrestal)
• TLT buồng nhận: 5-8%
• TLT vách cơ: 5-20%

Sinh lý bệnh

• Chiều luồng thơng tuỳ thuộc vào kích thước của lỗ thơng, kháng lực của hệ ĐMP.
• TLT lỗ nhỏ (bệnh Roger)
• < 1/3 kích thước lỗ ĐMC lờn
ã ALTP bỡnh thng
ã TLT trung bỡnh
ã ẵ l ĐMC
• Độ chênh áp lực TT và TP ≥ 20 mmHg
• TLT lỗ lớn
• AL tâm thu TP 70%-85% áp lực hệ thống
• # lỗ ĐMC
• Suy tim (+)



Lâm sàng

 TLT lỗ nhỏ:
• Khơng triệu chứng cơ năng
• Âm thổi toàn tâm thu nghe được từ ngày 1 sau sinh
• Rung miu tâm thu (+)
• Vị trí âm thổi: âm thổi nghe rõ ở liên sườn IV bờ trái xương ức, cường độ lớn, âm sắc cao, thô, có
thể ngắn hoặc dài cả kỳ tâm thu

• T1, T2 = bình thường


 TLT lỗ lớn: triệu chứng lâm sàng xuất hiện 2-4 tuần sau sanh:
• Thở nhanh, tốt mồ hơi, mệt khi bú

• Vùng trước tim tăng động, ngực phồng
• Âm thổi tồn thì tâm thu, cường độ lớn, nghe rõ nhất ở khoảng liên sườn 4 bờ trái xương ức, lan theo
hình nan hoa, có thể sờ thấy rung miu tâm thu.

• T2 vang mạnh ở đáy tim
• Có thể có âm thổi tâm ở mỏm tim do hẹp tương đối van 2 lá.


Cận lâm sàng

 X quang ngực:
+ Shunt nhỏ: x quang bình thường
+ Shunt lớn: bóng tim to, tăng tuần hồn phổi chủ động

 ECG: Trục trái, S sâu V1 hay V2 và R cao V5 hay V6,.
+ Lỗ thông hơi nhỏ: ECG có thể bình thường
+ Shunt trung bình: phì đại thất trái.
+ Shunt lớn: hoặc diễn tiến lâu: phì 2 thất.

Siêu âm tim: 2D và Doppler có thể thấy và đo được đường kính của lỗ thơng, đánh giá chức năng buồng
tim.



Diễn tiến

 VSDpm và VSDtrabecular lổ nhỏ có thể tự đóng.
 60% VSDtrabecular sẽ tự đóng trước 8 tuổi.
 35% VSDpm sẽ tự đóng trước 5 tuổi.
 VSD lớn:

 Suy tim xuất hiện sớm
 Tăng áp ĐM phổi -> Đảo shunt: Eisenmenger’s syndrome