Tiết 30_BỆNH VÀ TẬT DT Ở NGƯỜI

1
Tiết 30
Đến năm 1990 trên toàn thế giới người ta đã phát
hiện ra khoảng 5000 bệnh di truyền trong đó có
khoảng 200 bệnh di truyền liên kết với giới tính.
Tỉ lệ trẻ em mắc hội chứng Đao là 0,7 – 1,8% (ở
các trẻ em do các bà mẹ tuổi từ 35 trở lên sinh
ra).
I/ Một vài bệnh di
truyền ở người:
Kể tên các bệnh di truyền ở người mà em biết?
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
1/Bệnh Đao:
Ảnh chụp người bị bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
I/ Một vài bệnh di
truyền ở người:
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
NST của nam giới
bình thường
NST của nam giới bị
bệnh Đao
Ảnh chụp bệnh nhân
Đao

Bộ NST của bệnh nhân Đao khác bộ NST của người bình thường như
thế nào? Do đâu có sự khác nhau này?

Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm bên ngoài nào?

Thảo luận nhóm
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
NST của bệnh nhân Đao
Cặp
NST
21 của
người
bình
thường
Cặp
NST
21
của
bệnh
nhân
Đao
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST
Bố hoặc
mẹ
Mẹ
hoặc bố
n
n
n + 1
2n 2n
n - 1
2n + 1

NST 21 NST 21
Bệnh
Đao
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
Ảnh chụp người bị bệnh Đao

Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua
những đặc điểm bên ngoài nào?
Tay của bệnh nhân Đao
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
I/ Một vài bệnh di truyền ở người:
Tên bệnh Biểu hiện của bệnh Đặc điểm di truyền
1/Bệnh Đao Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há,mắt hơi sâu và một mí, si
đần, không có con ...
Cặp NST 21 có 3 NST
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
Những bà mẹ tuổi trên 35 tỉ lệ sinh con bị bệnh Đao cao
hơn người bình thường vì tế bào đã bị lão hoá, quá trình
sinh lí, sinh hoá nội bào bị rối loạn dẫn tới sự phân li
không bình thường ở cặp NST 21 trong giảm phân.
Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền bị biến đổi.
•
Những người mắc bệnh Đao không có con, tại
sao nói bệnh này là bệnh di truyền?
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

Tiết 30
Bộ NST nữ giới bình
thường
Bộ NST của bệnh nhân
Tơcnơ
* Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân
Tớcnơ và bộ NST của người bình thường?
1/Bệnh Đao:
I/ Một vài bệnh di
truyền ở người:
2/Bệnh Tơcnơ( OX )
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
Y
X
OX
O
XX
XXXY
Bố Mẹ
Giao
tử
Hợp
tử
Bệnh Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở mẹ
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
XY
O

OX
X
X
XXXY
Bố Mẹ
Giao
tử
Bệnh Tơcnơ
Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính ở bố
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30 Tiết 30
Ảnh chụp bệnh nhân TơcnơBộ NST nữ giới bình thường
Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ

Bề ngoài, em có thể nhận biết bệnh nhân
Tơcnơ qua những đặc điểm nào?
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Tiết 30
I/ Một vài bệnh di truyền ở người:
Tên bệnh Biểu hiện của bệnh Đặc điểm di truyền
Lùn, cổ ngắn, nữ, tuyến vú
không phát triển,mất trí, không
có con.
1/Bệnh Đao
Cặp NST số 23 chỉ có
1NST.
2/Bệnh Tơcnơ
( OX )
Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há,mắt hơi sâu và một mí, si

đần, không có con ...
Cặp NST 21 có 3 NST
Tiết 30: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI