BỆNH học NHIỄM sắc THỂ (SINH DI TRUYỀN)

NST X

NST Y

NST 18



A ... G
1 ... 22
X và Y
/
p
q
+
r
i
t
ace
cen
dic
del
dup
:
::

mar
mat
pat
der

Nhóm của NST
Cặp NST
NST giới tính
Sự phân tách những dịng tế bào trong cùng một cá thể
Nhánh ngắn của NST
Nhánh dài của NST
NST thừa
NST thiếu
NST hình vịng
NST đều
Chuyển đoạn
Đoạn khơng tâm
Phần tâm
Hai tâm
Mất đoạn
Nhân đoạn
Chỗ gẫy
Gẫy - nối lại
“từ ... đến”
NST đánh dấu (marker)
Nguồn gốc từ mẹ
Nguồn gốc từ bố
Xuất phát từ


Rối loạn về số l
ợng
46,XX
46,XY

47,XX,+21
47,XY,+13
47,XXY
45,X
46,XY/45,X
45,X/46,XX/47,
XXX

Karyotyp ngời n bỡnh thng
Karyotyp ngời nam bình thường
Ngêi nữ cã thõa mét NST sè 21
Ngêi nam thõa mét NST sè 13
Nam thõa mét NST X(HC
Klinefelter)
Ngêi n thiếu một NST X (HC
Turner)
Thể khảm với hai dòng tế bào
Thể khảm với ba dòng tế bào


+ Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc
46,XX,del (1) (pter  q21:) :Mất đoạn cuối
của NST số 1, với điểm đứt trong vùng 2,
băng 1 của nhánh dài.
+ NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter 
cen  qter) : NST đều nhánh dài của NST
X.
+ Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY,inv (2)
(p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter 
p21::q13  p21::q31  qter)

Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm
đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn và
vùng 3, băng 1 của nhánh dài


Thai
phụ
Siêu âm
(+)

Dày da gáy

Nang BH

Dị dạng chi,
nội quan


NST 13

NST 21

NST 21
NST 13

Đầu dò ADN 13, 21

NST 18
NST Y
NST X

NST 18

Đầu dò ADN 18, X, Y


NST 13

NST 21

NST 13
NST 21

Đầu dị ADN 13, 21

Tríc sinh
NST 18
NST X

NST 18

NST X

Đầu dò ADN 18, X, Y


Hội chứng Down

NST 13

NST
21
NST 21

NST 21
NST 13


Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổi
TS sinh con Down
Karyotyp: 45,XX,t(14;21)

NST 13

NST t(13;13)

NST 21

NST 21

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ
giữa
với đầu dò ADN 13, 21


Bệnh nhân T.T.M.H, 12 tuổi
Biểu hiện LS: HC Down
Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pterq22.3::q22.3pter)

NST 13

NST
13
NST 21

NST
idic(21)
(pterq22.3::q22.3pter)

Kết quả FISH trên cụm NST
kỳ giữa
với đầu dò ADN 13, 21


Thai hội chứng Edward

NST X

NST X

NST 18

NST 18



Hội chứng patau


Thai hội chứng Turner

NST
X
NST
18

NST
18


HC Klinefelter


Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome)


ứng dụng kỹ thuật fish trong
chẩn đoán một số rối lo¹n nst
 Bệnh nhân B.T.H. 24 tuổi
Biểu hiện LS: HC Turner
Karyotyp 46,X, i(Xq)

NST isoXq

NST X

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ
giữa
với đầu dò ADN Xq/Yq

Bệnh nhân L.H.N, 22 tuổi
Biểu hiện LS: vô kinh , lùn
Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp)

NST 18
NST X
NST
del(Xq),del(telXp)
NST 18

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ
giữa
với đầu dò ADN 18, X, Y

Tel Xp

Kết quả FISH trên cụm NST kỳ
giữa
với đầu dò ADN TelXp/Yp