Tính toán hệ số nội phối
Có hai cách ước tính hệ số nội phối, đó
là dựa vào các tần số kiểu gene hoặc là
dựa vào các phả hệ. Với phương pháp
thứ nhất, ta ước tính hệ số nội phối trong
một quần thể tự nhiên bằng cách sử dụng
biểu thức về tần số các thể dị hợp đã cho
ở trên. Qua đó ta có thể tìm ra biểu thức
cho F như sau:
H = 2pq – 2Fpq = (1 – F)2pq
1 – F = H/2pq
Suy ra F = 1 – (H/2pq)
Từ phương trình trên cho thấy hệ số nội
phối (F) là một hàm của tỷ số giữa mức
dị hợp tử quan sát được (H) và mức dị
hợp tử kỳ vọng (2pq). Trường hợp có nội
phối, H nhỏ hơn 2pq, vì vậy F > 0. Nếu
như không có thể dị hợp nào cả (H = 0),
thì hệ số nội phối bằng 1.
Nhều loài thực vật có hệ thống giao phối
bao gồm cả tự thụ phấn và giao phấn tự
do với các cá thể khác. Nếu như tỷ lệ tự
thụ phấn cao, thì hầu như tất cả các cá
thể trong quần thể là các thể đồng hợp.
Ví dụ, một quần thể thực vật gồm ba
kiểu gene AA, Aa và aa với các tần số
tương ứng là P = 0,70, H = 0,04 và Q =
0,26. Ta có thể ước tính hệ số nội phối
như sau :
Trước tiên, tính được các tần số allele A
và a (p và q ):
p = 0,70 + ½ (0,04) = 0,72 và q = 1 – p
= 0,28
Vậy hệ số nội phối F = 1 – ( 0,04/2 x
0,72 x 0,28 ) = 0,901
Trị số F ở đây rất cao, gợi ý rằng hầu hết
quần thể này sinh sản bằng tự thụ phấn
và chỉ một số rất nhỏ là tạp giao.
· Phương pháp thứ hai để thu nhận hệ số
nội phối cho đời con là từ một phả hệ
trong đó có xảy ra sự giao phối cận
huyết (consanguineous mating). Trong
trường hợp này ta sử dụng một phả hệ để
tính xác xuất của các tổ hợp chứa các
allele giống nhau về nguồn gốc ở đời
con. Ví dụ, ta hãy tính hệ số nội phối cho
một đời con của hai anh chị em bán đồng
huyết (half-sibs), tức các cá thể sinh ra từ
cùng một bố (hoặc mẹ). Hình 1a cho phả
hệ về kiểu giao phối này, trong đó X và
Y là hai anh em có cùng mẹ nhưng khác
cha. Người mẹ của X và Y được biểu thị
là tổ tiên chung (CA = common
ancestor). Còn hai người cha không góp
phần vào hệ số nội phối được biểu diễn
bằng các hình vuông trắng. Ở hình 1b,
cùng một phả hệ như thế nhưng biểu
diễn theo một cách khác, bỏ qua các ký
hiệu cha mẹ còn các dấu quả trám biểu
thị cho tất cả các cá thể, vì giới tính
không quan trọng trong việc xác định hệ
số nội phối ở đây. Các mũi tên trên hình
vẽ chỉ hướng truyền từ bố mẹ đến con
cái.
Hình 1 Phả hệ minh họa sự kết hôn
giữa hai anh em bán đồng huyết, X và
Y. (a) với tất cả các cá thể; (b) không
có bố. Ở đây CA = tổ tiên chung, và
đường kẻ đôi chỉ sự giao phối cận
huyết.
Giả sử người mẹ (CA) có kiểu gene là
Aa. Để tính hệ số nội phối, ta cần phải
biết xác suất mà đứa cháu của bà, Z, có
kiểu gene AA hoặc aa, là giống nhau về
nguồn gốc đối với một trong hai allele
của bà. Trước tiên ta xét Z là AA, chỉ có
thể xảy ra nếu như mỗi bên X và Y đều
đóng góp vào Z một giao tử chứa A. Xác
suất của allele A trong X là xác suất mà
một allele A đến từ CA, hay ½. Vì xác
suất truyền đạt allele A từ X sang Z cũng
là ½, nên xác suất kết hợp của hai sự
kiện này là ½ x ½ = ¼ (qui tắc nhân xác
suất). Tương tự, xác suất để Z nhận được
allele A từ Y là ¼. Vì vậy xác suất của
một đứa con AA nhận được allele A từ
mỗi bên X và Y là ¼ x ¼ = 1/16 hay
0,0625. Bằng phương pháp này ta tính
được xác suất của một đứa con có kiểu