Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (169.49 KB, 5 trang )
Các thể đái tháo đường đặc
biệt hiếm gặp (Kỳ 5)
Chẩn đoán
* Tiêu chuẩn chẩn đoán ĐTĐ và điếc di truyền từ mẹ:
- ĐTĐ
- Di truyền từ mẹ
- Điếc
- TRNALeu (UUR) (3243) A → G (đột biến cặp bazơ 3243).
* Các phát hiện gợi ý:
- Khiếm khuyết bài tiết insulin tiến triển
- Khởi phát sớm (<25 tuổi)
- Không có béo phì
- Tổn thương nhiều cơ quan (bất thường điện tim, các dấu hiệu thần kinh
cơ, protein niệu).
- Tăng lactat huyết tương hoặc tăng tỷ lệ lactat/pyruvat.
Để chẩn đoán ĐTĐ và điếc di truyền từ mẹ trước hết phải chú ý những đặc
điểm lâm sàng:bệnh nhân ĐTĐ có điếc, đồng thời mẹ của ấy cũng bị ĐTĐ. Sau
đó, phải tìm những dấu hiệu khác như khiếm khuyết bài tiết insulin tiến triển tịnh
tiến, bệnh khởi phát sớm, nhưng người bệnh không có thừa cân, béo phì, nhưng lại
có tổn thương ở nhiều cơ quan. Xét nghiệm có tăng lactat máu cũng giúp ích cho
chẩn đoán lâm sàng. Chẩn đoán xác định cần phải dè dặt cho đến khi hiện diện của
đột biến 3243 được khẳng định bằng chẩn đoán phân tử.
Nhiều khi ĐTĐ có kết hợp di truyền từ mẹ và điếc nhưng không phải do
đột biến 3243. Các đột biến khác của mtDNA cũng có thể là nguyên nhân gây ra
kiểu hình tổn thương này, ví dụ như sự lặp đoạn, mất đoạn chẳng hạn. Khi đó một
vài dấu hiệu lâm sàng khác như động kinh giật rung với sợi cơ đỏ rời rạc hoặc hội
chứng Kearns-Sayre, thì một đột biến khác ở tRNALYS 8344 hoặc mất đoạn có
thể là nguyên nhân gây bệnh.
Từ khi phả hệ với đột biến này được báo cáo (lần đầu vào năm 1992), một
số người bệnh ĐTĐ do đột biến 3242 đã được xác định. Người ta có thể phát hiện