Ứng dụng mạng nơron xây dựng hệ thống hỗ trợ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
ĐẠI HỌC ĐÀ NẴNG

NGUYỄN PHÚC VINH

ỨNG DỤNG MẠNG NƠRON XÂY DỰNG
HỆ THỐNG HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT

Đà Nẵng - Năm 2017


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
ĐẠI HỌC ĐÀ NẴNG

NGUYỄN PHÚC VINH

ỨNG DỤNG MẠNG NƠRON
XÂY DỰNG HỆ THỐNG HỖ TRỢ CHẨN ĐỐN
RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Chun ngành: Khoa học máy tính
Mã số: 60.48.01.01

LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT

Người hướng dẫn khoa học: TS. Nguyễn Văn Hiệu

Đà Nẵng - Năm 2017

i

LỜI CAM ĐOAN
Tôi xin cam đoan:
Những nội dung trong luận văn này là do tôi thực hiện dưới sự
hướng dẫn trực tiếp của TS. Nguyễn Văn Hiệu.
Mọi tham khảo dùng trong luận văn đều được trích dẫn rõ ràng
tên tác giả, tên cơng trình, thời gian, địa điểm cơng bố.
Mọi sao chép không hợp lệ, vi phạm quy chế đào tạo, hay gian
trá, tơi xin chịu hồn tồn trách nhiệm.
Tác giả luận văn

Nguyễn Phúc Vinh


ii

TÓM TẮT LUẬN VĂN
Tự kỷ đang trở thành vấn đề đáng lo ngại không chỉ ở Việt Nam mà trên nhiều
quốc gia trên thế giới, ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của lồi người. Mặc dù tự kỷ
có thể được chẩn đoán sớm, trước 2 tuổi, nhưng hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc tự
kỷ khi lên 4 tuổi và lớn hơn, nguyên nhân là vì đặc tính phức tạp, khó nhận diện của rối
loạn tự kỷ ở trẻ nhỏ. Việc áp dụng khoa học công nghệ trong việc chẩn đốn sớm tự kỷ
là điều hồn tồn cần thiết, nhất là khi ngành khai phá dữ liệu, hệ hỗ trợ ra quyết định
đang ngày càng phát triển và đạt được nhiều thành tựu trong nhiều lĩnh vực, trong đó có
y học. Đóng góp vào sự phát triển đó, sự kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân tạo đã đem lại
một cuộc cách mạng to lớn, giải quyết được nhiều vấn đề nan giải.
Luận văn đã ứng dụng mạng nơ ron nhân tạo vào bài toán chẩn đoán rối loạn phổ
tự kỷ. Kết quả cụ thể của luận án được thể hiện ở các nội dung chính (1) Tìm hiểu cơ sở

lý thuyết về nghiệp vụ y tế liên quan đến bệnh rối loạn phổ tự kỷ; (2) Tìm hiểu được lý
thuyết mạng rơron nhân tạo và các ứng dụng của nó; (3) Xây dựng được tập dữ liệu
phục vụ cho chẩn đoán phổ tự kỷ và các nghiên cứu trong tương lai; (4) Phân tích, thiết
kế và xây dựng thành cơng hệ thống thử nghiệm chẩn đốn rối loạn phổ tự kỷ sử dụng
lý thuyết nơ ron nhân tạo.
Ngoài ra, luận văn chứa hướng tiếp cận tiềm năng, hứa hẹn sẽ là cơ sở của hệ
thống hỗ trợ ra quyết định phục vụ cho tiến trình nghiên cứu cũng như chẩn đoán rối
loạn tự kỷ.
ABSTRACT
Autism Disorder Spectrum (ASD) is becoming a big issue in several countries
around the world can even negatively affect human natural evolution. Even though
autism can be diagnosed early, before 2 years old, most children were not diagnosed with
ASD till the age of 4 because of its complex symptoms and ambiguous manifestation in
infant’s disorders. Applying science and technology into early autism diagnosis is of
vital importance, especially when data mining branches and decision-making support
systems are developing and achieving many accomplishments in many fields, medicine
included. Contributing to those developments, the combination between the Artificial
Neural Network (ANN) has triggered a huge revolution in data mining and is able to
solve many tough problems. This paper is the elaboration on the method of employing
this combination to facilitate the early diagnosis of ASD . The result of the paper shows
that the aforementioned approach has the potential to be the fundamental basis of the
supporting decision-making system in ASD researching and diagnosing.
The thesis applies artificial neural network to the Autism Spectrum Disorder
problem. Specific results of the dissertation are presented in the main contents (1)
Understand the theoretical background of medical profession related to autism disorder;
(2) Understand artificial neural network theory and its applications; (3) develop a dataset
for autism spectrum analyzes and future studies; (4) Successful analysis, design and
development of a diagnostic system for the diagnosis of autism spectrum disorders using
artificial neuronal theory.
In addition, the thesis contains a potential approach that promises to be the basis of

decision support systems for the research process as well as the diagnosis of autism
spectrum disorders.


iii

MỤC LỤC
LỜI CAM ĐOAN ..................................................................................................i
TÓM TẮT LUẬN VĂN ...................................................................................... ii
MỤC LỤC ........................................................................................................... iii
DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT .....................................................................v
DANH MỤC CÁC BẢNG VÀ HÌNH ............................................................... vi
MỞ ĐẦU ...............................................................................................................1
1. Tính cấp thiết của đề tài .................................................................................1
2. Mục tiêu nghiên cứu ......................................................................................2
3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu .................................................................2
4. Phương pháp nghiên cứu ...............................................................................3
5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn .......................................................................3
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG PHỔ TỰ KỶ.......................4
1.1. Giới thiệu về rối loạn phổ tự kỷ ......................................................................4
1.2. Nguyên nhân của phổ tự kỷ ............................................................................7
1.2.1. Yếu tố môi trường ...............................................................................7
1.2.2. Yếu tố di truyền ..................................................................................8
1.2.3. Dịch tể học ..........................................................................................8
1.2.4. Yếu tố xã hội .......................................................................................8
1.2.5. Yếu tố tâm lý thần kinh.....................................................................10
1.2.6. Yếu tố hoá chất .................................................................................11
1.3. Triệu chứng đặc trưng của phổ tự kỷ ............................................................11
1.3.1. Tự kỷ và trầm cảm ............................................................................11
1.3.2. Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng ..............................................12

1.4. Tổng kết chương 1 ........................................................................................16
CHƯƠNG 2. ỨNG DỤNG MANG NƠRON VÀO CHUẤN ĐOÁN PHỔ
TỰ KỶ .................................................................................................................17
2.1. Giới thiệu mạng nơron[12] ...........................................................................17
2.2. Kiến trúc mạng nơron ...................................................................................18
2.2.1. Mạng một tầng[16] ...........................................................................18
2.2.2. Mạng đa tầng [18] .............................................................................19
2.2.3. Kiến trúc mạng tổng quát..................................................................21


iv

2.3. Hàm sigmoid .................................................................................................21
2.4. Huấn luyện mạng nơron ................................................................................23
2.4.1. Học có giám sát.................................................................................23
2.4.2. Học khơng giám sát ..........................................................................24
2.4.3. Học bán giám sát...............................................................................24
2.4.4. Học tăng cường .................................................................................25
2.5. Thuật toán lan truyền ngược [16,17].............................................................25
2.6. Quy trình chẩn đốn phổ tự kỷ ......................................................................31
2.6.1. Phân loại bệnh tự kỷ .........................................................................31
2.6.2. Quy trình chẩn đốn bệnh .................................................................31
2.6.3. Các thuộc tính đầu vào của thuật tốn ..............................................32
2.7. Tổng kết chương 2 .......................................................................................35
CHƯƠNG 3. XÂY DỰNG HỆ THỐNG CHẨN ĐỐN PHỔ TỰ KỶ .........36
3.1. Phân tích và thiết kế hệ thống .......................................................................36
3.1.1. Xác định yêu cầu...............................................................................36
3.1.2. Biểu đồ ca sử dụng............................................................................37
3.1.3. Biểu đồ lớp ........................................................................................38
3.1.4. Biểu đồ tuần tự ..................................................................................39

3.2. Xây dựng cơ sở dữ liệu .................................................................................40
3.3. Thiết kế cơ sở dữ liệu ....................................................................................41
3.4. Xây dựng chương trình .................................................................................41
3.4.1. Webserver .........................................................................................41
3.4.2. Client .................................................................................................43
3.5. Triển khai chương trình.................................................................................45
3.6. Tổng kết chương 3 ........................................................................................45
KẾT LUẬN VÀ HƯỚNG PHÁT TRIỂN ........................................................46
TÀI LIỆU THAM KHẢO .................................................................................48
QUYẾT ĐỊNH GIAO ĐỀ TÀI LUẬN VĂN THẠC SĨ (BẢN SAO)
BẢN SAO KẾT LUẬN CỦA HỘI ĐỒNG, BẢN SAO NHẬN XÉT CỦA
CÁC PHẢN BIỆN.


v

DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT
ASD
MRSI
ANN
NAA
DSM

Autistic Spectrum Disorde
Magnetic Resonance Spectroscopy Imaging
Artificial Neural Networks
N-Acetylaspartate Acid
Diagnostic and Statistical Manual

vi

DANH MỤC CÁC BẢNG VÀ HÌNH
Số hiệu bảng

Tên bảng

và hình

Trang

3.1.

Danh sách các bảng cơ sở dữ liệu

40

2.1.

Mơ hình mạng lan truyền tiến

19

2.2.

Đồ thị hàm truyền sigmoid

22

2.3.

Lan truyền ngược

27

2.4.

Minh họa việc tính δj cho việc tính nút ẩn j

30

3.1.

Biểu đồ hoạt động

36

3.2.

Biểu đồ ca sử dụng quản lý tài khoản

37

3.3.

Biểu đồ ca sử dụng quản lý dữ liệu mẫu

38

3.4.

Biểu đồ lớp

38

3.5.

Biểu đồ tuần tự tạo dữ liệu mẫu

39

3.6.

Biểu đồ tuần tự chẩn đốn

39

3.7.

Biểu đồ tuần tự cập nhật thơng tin cá nhâ

40

3.8.

Cơ sở dữ liệu quan hệ

41

3.9.

Màn hình quản lý người dùng

41

3.10.

Màn hình quảng lý triệu chứng

42

3.11.

Màn hình chỉnh sửa triệu chứng

42

3.12.

Màn hình quản lý dữ liệu mẩu

43

3.13.

Màn hình quản lý dữ liệu mẩu

43

3.14.

Màn hình đăng nhập

43

3.15.

Màn hình đăng ký

44

3.16.

Màn hình chẩn đốn

44

3.17.

Màn hình lịch sử chẩn đốn

45


1

MỞ ĐẦU
1. Tính cấp thiết của đề tài
Bệnh tự kỷ là một hội chứng rối loạn phức tạp trong quá trình phát
triển tự nhiên ở con người. Trẻ em mắc bệnh tự kỷ có nhiều biểu hiện

khiếm khuyết về quan hệ xã hội, khiếm khuyết về sử dụng ngôn ngữ trong
giao tiếp, khiếm khuyến về hành vi, thường chơi tưởng tượng,…[[1],
[2],[3]]. Hiện nay, bệnh tự kỷ ở trẻ em đã trở thành mối quan tâm, lo ngại
của toàn xã hội. Nhiều chuyên gia trên thế giới nhận định tỷ lệ trẻ bị tự kỷ
ngày càng gia tăng. Theo số liệu của Bộ Lao động - Thương binh và Xã
hội, Việt Nam hiện có khoảng 5% - 7% trẻ em có khuyết tật ở độ tuổi 15
trở xuống, trong đó, trẻ tự kỷ và bại não chiếm 40%. Bệnh viện Châm cứu
trung ương thống kê hằng năm khoảng 3.000 lượt trẻ có vấn đề về não và
tự kỷ đến điều trị. Theo thống kê của bệnh viện Nhi Đồng 1 năm 2012 có
đến 2.563 lượt trẻ tự kỷ đến khám. Ở Việt Nam hiện chưa có nghiên cứu
điều tra, thống kê chính thức về trẻ tự kỷ. Nếu ước lượng theo tỷ lệ của nước
Anh thì Việt Nam hiện sẽ có khoảng 200.000 người tự kỷ [[4]].
Có nhiều nguyên nhân khiến trẻ mắc bệnh tự kỷ được đưa ra, nhưng
nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Bệnh tự kỷ hiện
chưa có thuốc chữa, cũng chưa có phác đồ điều trị cụ thể, vì biểu hiện
bệnh ở mỗi trẻ mỗi khác nhau. Phát hiện sớm là điều có ý nghĩa quan trọng
cho việc trị liệu trẻ mắc chứng tự kỷ. Nếu trẻ tự kỷ được phát hiện, chẩn
đoán sớm và được can thiệp một cách bài bản, toàn diện, hợp lý và kiên trì
trước 40 tháng tuổi thì trẻ có thể tiến bộ tốt. Khi phát hiện và can thiệp
sớm, trẻ sẽ được khắc phục ngay những khiếm khuyết của mình và được
trợ giúp để phát triển ngay từ đầu các kỹ năng ngôn ngữ, xã hội và nhận
thức. Tuy nhiên, số trẻ tự kỷ được phát hiện muộn khá cao. Trong xã hội
ngày nay, khi mà áp lực cuộc sống càng ngày càng lớn, nhất là ở các thành
phố, cha mẹ bị cuốn theo dịng xốy kinh tế thị trường, khơng có nhiều
thời gian quan tâm chăm sóc con cái, các biểu hiện bất thường của con


2

không được quan tâm theo dõi kịp thời. Đến khi cha mẹ phát hiện ra con

mắc bệnh tự kỷ thì hầu hết đã muộn, quá mất “thời gian vàng” trong điều
trị bệnh tự kỷ. Theo số liệu tại bệnh viện Nhi trung ương, số trẻ phát hiện
muộn là 44%. Chẩn đốn bệnh trong y học ln là một lĩnh vực phức tạp.
Bởi vì đối tượng của lĩnh vực này là con người. Hơn thế nữa, bệnh tự kỷ
lại chưa xác định được nguyên nhân đầy đủ, biểu hiện bệnh ở các bệnh
nhân cũng khác nhau. Bệnh nhân mắc bệnh tự kỷ có nhiều dấu hiệu dễ
nhầm lẫn với các bệnh khác như bệnh tâm thần, bệnh trầm cảm. Vì
vậy,việc chẩn đốn bệnh tự kỷ lại càng khó khăn hơn nữa.
Với mong muốn góp phần phát triển phương pháp luận phục vụ trong
việc dự đoán bệnh tự kỷ ở trẻ em, giúp các bậc cha mẹ, thầy cô giáo, y bác
sĩ có thể phát hiện bệnh sớm nhằm nâng cao hiệu quả trong điều trị bệnh,
tôi chọn đề tài:“Ứng dụng mạng nơron xây dựng hệ thống hổ trợ chẩn
đoán rối loạn phổ tự kỷ”
2. Mục tiêu nghiên cứu
Thiết kế được bộ dữ liệuvề rối loạn sớm tự kỷ để phục vụ cho nghiên
cứu và phát triển các ứng dụng.
Xây dựng phương pháp chẩn đoán với hướng tiếp cận ứng dụng mạng
nơ-ron.
Xây dựng được phần mềm chẩn đoán sớm rối loạn tự kỷ trên cơ sở
phương pháp và mơ hình đề xuất.
3. Đối tượng và phạm vi nghiên cứu
- Đối tượng nghiên cứu:
Hệ thống chẩn đoán.
Rối loạn phổ tự kỷ.
- Đối tượng nghiên cứu:
Phương pháp hỗ trợ chẩn đoán.
Lý thuyết mạng nơron nhân tạo.


3

4. Phương pháp nghiên cứu
Luận văn sử dụng các phương pháp nghiên cứu: Cơ sở lý thuyết mạng nơ
ron; Phương pháp chẩn đoán; Phương pháp thống kê; Phương pháp đánh giá.
5. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn
Ý nghĩa khoa học: tìm hiểu các phương pháp chẩn đốn bệnh, các thuật
toán phục vụ cho việc nghiên cứu, tạo tiền đề tham khảo cho các bác sĩ.
Ý nghĩa thực tiễn: ứng dụng vào cơ quan tại Bệnh Viện Đa Khoa tỉnh Vĩnh
Long trong việc ứng dung mạng nơ-ron xây dựng hệ thống hỗ trợ chẩn đoán
tiền rối loạn phổ tự kỷ.


4

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG PHỔ TỰ KỶ
1.1. Giới thiệu về rối loạn phổ tự kỷ
Trong lịch sử loài người, ln có sự hiện diện của những đứa trẻ tự kỷ mà
người cùng thời gọi là những đứa trẻ bị quỷ ám, những đứa trẻ loạn trí,…
Năm 1799, một bác sĩ người Pháp là J.M.G Itard đã tiếp nhận một đứa bé
12 tuổi được gọi là Victor – đứa bé hoang dã ở Aveyron – với những hành vi
bất thường như: đi bằng bốn chi, hú như sói,…
Năm 1919, Lightner Witmer, chuyên gia tâm lý Hoa Kỳ, đã có một bài viết
về Don, bé trai 2 tuổi 7 tháng, với những hành vi ứng xử bất thường của trẻ tự
kỷ. Sau đó Don được đưa vào trường đặc biệt của Witmer và nhờ sự dạy dỗ cá
nhân tích cực trong thời gian dài mà cậu bé đã có thể khắc phục được những
khiếm khuyết của nó.
Dù vậy, phải đến năm 1943, sau công bố của bác sĩ Leo Kanner (Hoa Kỳ),
thế giới mới biết đến sự tồn tại của những đứa trẻ với căn bệnh được gọi tên là
“tự kỷ”. Trong bài báo “Autistic Disturbances of Affective Contact” trên tạp

chí thần kinh trẻ em – Đại học John Hopkins, ông mô tả chi tiết các hành vi
của đám trẻ này và chọn ra một số đặc điểm quan trọng[6]:
- Thiếu quan hệ tiếp xúc về mặt tình cảm với người khác.
- Thể hiện rất giống nhau trong cách chọn lựa các thói quen hằng ngày.
- Khơng hề nói năng hoặc cách nói rất kỳ dị.
- Rất thích xoay chuyển các đồ vật và thao tác khéo léo
- Có kỹ năng cao về ý thức khơng gian, có trí nhớ vẹt trong khi lại rất khó
khăn trong việc học tập các lĩnh vực khác.
- Bề ngồi có vẻ nhanh nhẹn, thông minh, dễ thương. Sau này, ông cho
rằng chỉ cần 2 đặc điểm đầu tiên là đã đủ để chẩn đốn, và nhấn mạnh là tình
trạng này có thể nhận biết từ lúc trẻ mới sinh cho đến khoảng 30 tháng tuổi.
Kanner coi hội chứng này có tính độc nhất và khác biệt với các trạng thái khác
lúc ấu thơ. Cơng trình nghiên cứu của Kanner dần dần đã được tiếp nhận và
hiện nay là trọng tâm nghiên cứu của các cơng trình khác trên nhiều quốc gia.
Năm 1944, Hans Asperger ở nước Áo công bố bài viết đầu tiên của mình
về một nhóm trẻ nhỏ và thanh thiếu niên có dạng hành vi khác lạ mà ngày nay
gọi là hội chứng Asperger. Những nét chính yếu gồm[6]:
- Cách tiếp cận xã hội kỳ dị.


5

- Tỏ ra ham thích một cách mãnh liệt và tập trung vào những thứ hết sức
bình thường như đồ chơi, cuốn lịch hay một vật dụng nào đó…
- Giỏi về ngữ pháp và từ ngữ nhưng nói năng hết sức đơn điệu và thường
nói một mình, khơng trị chuyện với ai.
- Phối hợp vận động yếu kém.
- Trình độ khả năng có thể kém, trung bình hoặc khá nhưng thường khó
khăn về một số mơn.
- Thiếu ý thức về lẽ phải.

Thường thì cha mẹ các trẻ này khơng để ý đến những nét khác thường cho
đến khi trẻ lên 3 hay bắt đầu đi học. Asperger cho rằng hội chứng mà ông phát
hiện khác với hiện tượng tự tỏa mà Kanner đã mơ tả, tuy cũng có một vài
điểm tương đồng.
Năm 1978, Hiệp hội Quốc gia về Bệnh tự kỷ ở Hoa Kỳ đưa ra định nghĩa:
Tự kỷ là một hội chứng các hành vi biểu hiện trước 30 tháng tuổi với những
nét chủ yếu sau[6]:
1. Rối loạn tốc độ và trình tự phát triển.
2. Rối loạn đáp ứng với các kích thích giác quan.
3. Rối loạn lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp phi ngôn ngữ.
4. Rối loạn khả năng quan hệ với con người, sự vật và sự kiện.
Còn trong DSM III (1980) và DSM III-R (1987) của Hội tâm thần học Hoa
Kỳ, tự kỷ trẻ em là một loại rối loạn phát triển lan tỏa (PDD – Pervasive
Developmental Disorders): là các rối loạn phát triển nghiêm trọng và xuất
hiện sớm, đặc trưng bởi sự trì trệ và bóp méo các q trình phát triển kỹ năng
quan hệ xã hội, nhận thức và giao tiếp.
Trong DSM III, PDD bao gồm:
+ Tự kỷ nhũ nhi (khởi phát trước 30 tháng tuổi)
+ PDD trẻ em (childhood -onset: khởi phát sau 30 tháng tuổi)
+ PDD khơng đặc hiệu (tình trạng giống tự kỷ, nhưng khơng thể xếp vào
hai nhóm trên).
+ Tự kỷ di chứng (khơng đủ tiêu chẩn chẩn đốn tự kỷ nhũ nhi, nhưng
trước đó đã từng được chẩn đoán như vậy).
Tuy nhiên, những dữ liệu thực tế cho thấy khơng có sự khác nhau đáng kể
nào (trừ tuổi khởi phát) giữa tự kỷ nhũ nhi và PDD trẻ em, do vậy phân nhóm
thứ hai đã bị loại bỏ trong DSM-III-R. Ngồi ra, cũng khó có thể phân biệt
được giữa PDD không đặc hiệu và tự kỷ di chứng. Vì thế, trong DSM III-R
(1987) chỉ phân PDD thành 2 nhóm:

6

1. Rối loạn tự kỷ (đại loại giống tự kỷ nhũ nhi).
2. PDD không chuyên biệt (PDD NOS: PDD Not otherwise specified)
Trong DSM IV (1994) tiếp tục dùng thuật ngữ chẩn đoán PDD bao gồm.
1. Rối loạn tự kỷ (Autistic Disorder)
2. Rối loạn Rett
3. Rối loạn giải thể ở trẻ em (Childhood Disintegrative Disorder)
4. Rối loạn Asperger.
5. PDD NOS
Cho đến nay, mặc dù sự tiến bộ của khoa học đã đạt được những thành quả
to lớn, nhưng đối với trẻ tự kỷ, thì vẫn cịn rất nhiều vướng mắc, khó khăn
trong việc đi tìm các biện pháp trị liệu tối ưu, tất cả vẫn cịn phải trơng chờ
vào rất nhiều thiện chí và khả năng của các nhà chun mơn cũng như sự hiểu
biết và hợp tác của gia đình trẻ.
Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ:
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD), hay còn gọi là tự kỷ, là một dạng khuyết tật hát
triển suốt đời, bộc lộ ngay từ những năm đầu đời. Tự kỷ là kết quả rối loạn
của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ.
Tự kỷ có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào khơng phân biệt giới tính, chủng
tộc, giàu nghèo và địa vị xã hội. Đặc trưng của tự kỷ bao gồm khiếm khuyết
về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngơn ngữ và phi ngơn ngữ, cùng
với những hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại.
Theo báo cáo từ ADDM Network (Mạng lưới theo dõi tự kỷ và khiếm khuyết
phát triển) ở Mỹ gần đây, tỉ lệ trẻ em mắc rối loạn tự kỷ là tỉ lệ 1/68 vào năm
2009 và 1/110 vào năm 2016.
Tự kỷ đang trở thành mối quan tâm đặc biệt của nhiều quốc gia trên thế
giới, trong đó có Việt Nam. Tự kỷ khơng chỉ là nỗi đau của gia đình và bản
thân người mắc tự kỷ mà nó cịn là gánh nặng kinh tế của quốc gia cũng như
là nhân tố tiêu cực trong tiến trình phát triển của lồi người. Với đặc trưng

phức tạp, tự kỷ là một phổ rộng, từ rất nặng đến nhẹ, khơng rõ ngun nhân
và khơng có tiêu chí phịng ngừa cụ thể, vì vậy, việc phát hiện sớm là chìa
khóa để đẩy lùi rối loạn tự kỷ, bởi vì phát hiện càng sớm thì việc can thiệp,
khắc phục sẽ có kết quả càng cao, trẻ càng có cơ hội hịa nhập với cộng đồng,
tự lập trong cuộc sống.
Với sự phát triển của khoa học công nghệ trong lĩnh vực khai phá dữ liệu,
việc áp dụng các thuật tốn học máy đã tạo nên những cú híc trong tiến trình
chẩn đốn bệnh. Vẫn chưa có con số cụ thể trong chẩn đoán rối loạn tự kỷ, tuy


7

nhiên số lượng ca chẩn đoán sai là đáng kể do sự thiếu hụt trong chuyên môn
cũng như số lượng đội ngũ chuyên gia. Các phương pháp chẩn đoán tự kỷ
ngày nay hầu hết được áp dụng đối với trẻ sau hai tuổi. Ngồi ra phương pháp
chẩn đốn sớm, trước hai tuổi thường chỉ là tổ hợp những triệu chứng đơn
giản, thường gây hiểu nhầm và khó áp dụng trong nhiều trường hợp.
Có thể nói bản chất của bài tốn chẩn đoán sớm phổ tự kỷ là một hàm phi
tuyến cực kỳ phức tạp, rất khó định hình. Cũng chính vì lẽ đó, nhóm tác giả
đề xuất hướng tiếp cận nghiên cứu sử dụng kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân
tạo và logic mờ để xây dựng hệ thống chẩn đoán sớm rối loạn tự kỷ. Tính hiệu
quả của sự kết hợp giữa mạng nơ-ron nhân tạo và logic mờ đã được chứng
minh trong nhiều lĩnh vực, tài chính, địa chất, vật lý, y học… cũng như trong
các hệ thống ra quyết định thông minh. Với hướng tiếp cận này, chương trình
sẽ giải quyết được tính phức tạp trong các biểu hiện tự kỷ nhờ khả năng nắm
bắt mối quan hệ phức tạp giữa đầu vào và đầu ra của mạng nơ-ron nhân tạo,
giải quyết được mức độ.
1.2. Nguyên nhân của phổ tự kỷ
Các nghiên cứu hiện nay đều chưa dám khẳng định nguyên nhân chính xác
của chứng tự kỷ. Một số giả thiết cho rằng, tự kỷ có nguyên nhân từ các yếu

tố sinh học hoặc môi trường, hoặc cả hai, bao gồm cả các yếu tố nhiễm khuẩn
lúc mang thai, các khiếm khuyết của hệ thống miễn dịch, gen.
1.2.1. Yếu tố môi trường
Những biến chứng lúc sinh (biến chứng nhỏ không giống như những bất
thường bẩm sinh rõ rệt), nhiễm Rubella bẩm sinh, có những nghiên cứu gợi ý
rằng nhiễm rubella ở mẹ mang thai làm gia tăng tỷ lệ trẻ tự kỷ ở trẻ, tuy nhiên
những nghiên cứu xa hơn lại cho thấy rằng mô tả về lâm sàng và q trình xáo
trộn của trẻ lại khơng điển hình.
Những vắc-xin phối hợp quai bị, sởi, rubella cũng được cho là thủ phạm,
điều này làm cho cha mẹ ngại khơng dám sử dụng những thuốc này cho con
mình và làm giảm khả năng bảo vệ trẻ khỏi những căn bệnh trên, tuy nhiên
những nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia khác nhau qua nhiều thời
điểm khác nhau về sự liên quan giữa vắc-xin và tự kỷ cho thấy khơng có bằng
chứng rõ ràng, nhưng vẫn cịn khả năng vắc-xin làm khởi phát rối loạn tự kỷ ở
trẻ có yếu tố di truyền nhạy cảm với rối loạn này. Các nghiên cứu hiện nay
đang xem xét vai trò của nội tiết tố, nhiễm trùng, đáp ứng tự miễn dịch, tiếp
xúc với các độc tố và các ảnh hưởng khác từ mơi trường có thể làm thay đổi


8

sự phát triển của não trước hoặc sau khi sinh một mình hoặc đi kèm thêm thay
đổi cả các hoạt động của gen.
1.2.2. Yếu tố di truyền
Nếu cha mẹ có một trẻ tự kỷ thì nguy cơ có trẻ thứ hai bị tự kỷ cao gấp 1530 lần cha mẹ có trẻ phát triển bình thường. Nếu một trẻ sinh đơi cùng trứng
bị tự kỷ thì anh chị em sinh đơi sẽ có khả năng bị tự kỷ cao khoảng 36-91%,
nếu sinh đơi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%. Khơng có bằng chứng là tự
kỷ được gây ra bởi bất thường của một gen đơn mà có lẽ do bất thường của
nhiều gen khác nhau. Các thành viên trong gia đình của trẻ tự kỷ cũng có biểu
hiện các suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có

trẻ bình thường. Nếu rối loạn này chỉ do di truyền mà thơi thì tất cả các trường
hợp sinh đơi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế người ta không
thấy như vậy
Di truyền học phân tử: Nghiên cứu mới về di truyền học phân tử cho thấy
một số vùng đặc biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các
nhiễm sắc thể số 2, 7, 13 và 15 có thể là vị trí của những gen nhạy cảm với tự
kỷ, tuy nhiên, tên của các gen nhạy cảm này vẫn chưa được xác định. Các gen
nhạy cảm khơng trực tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể tương tác với các yếu
tố môi trường để gây ra tự kỷ. Có hơn 100 gen đã được đánh giá như là gen
nhạy cảm đối với tự kỷ. Gen EN-2 trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến sự
phát triển của tiểu não. Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có
bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỷ, những bất thường này bao
gồm: những tế bào Purkinje bị suy giảm ở vỏ của tiểu não.
1.2.3. Dịch tể học
Rối loạn phổ tự kỹ (ASD) là một trong những rối loạn tâm thần kinh
thường gặp nhất, chiếm 5-12% trẻ em trên toàn thế giới. Tần suất có thể thay
đổi từ 2- 18% tùy tiêu chẩn chẩn đoán và dân số nghiên cứu . Tần suất ở tuổi
đến trường 8-10% là một trong những rối thường gặp nhất của trẻ.
Rối loạn phổ tự kỹ (ASD) các triệu chứng liên quan có xu hướng giảm
dần theo độ tuổi. Trẻ ở độ tuổi giữa cấp 1 và cấp 2 thì thể phối hợp thường
gặp hơn, trong khi ở độ sinh tuổi học sinh cấp 2 đến cấp 3 có đến 60% trường
hợp trẻ có một triệu chứng khi ở tuổi trưởng thành.
1.2.4. Yếu tố xã hội
Các yếu tố mơi trường thì cịn đang bàn cãi


9

- Yếu tố bản thân ảnh hưởng đến nguy cơ và sự thích nghi
Trẻ bị rối loạn phổ tự kỹ và gia đình phải đối mặt với nhiều khó khăn vốn

có thể bắt đầu rất lâu trước khi chứng bệnh ASD được nhận biết và được đánh
giá. Greenblatt đưa ra ý kiến rằng “ cuộc sống có thể là một cuộc đấu tranh
khơng ngừng nếu như khơng có những sự can thiệp cần thiết. Nghiên cứu này
tập chung vào việc xác định rối loạn phổ tự kỹ.
- Yếu tố gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ và sự thích nghi
Johston và Mash cho rằng “gia đình là yếu tố quan trọng trong sự phát
triển, biểu hiện và hậu quả của sự rối loạn. Phản ứng của cha mẹ khi bị căng
thẳng , thiếu sự ủng hộ, chất lượng cuộc sống kém, ngững khó khăn trong việc
khẳng định vai trị trong gia đình, sự kém hài lịng và những vấn đề về tâm lý
“ có thể góp phần tạo nên một vịng lẩn quẩn: gia đình có những đặc điểm như
thế sẽ khiến trẻ bị ASD trở nên bị bệnh “kinh niên” và về phía gia đình sẻ
phản ứng nhiều hơn với căn bệnh của trẻ, khi đó sẽ tiếp tục “duy trì “ những
triệu trứng của trẻ. Ngồi ra yếu tố xã hội và cộng đồng ảnh hưởng đến những
nguy cơ và sự thích nghi.
Ngồi những vấn đề ở gia đình, trẻ bị ASD thường phải đối phó với những
trẻ khỏe mạnh cùng độ tuổi. Những khó khăn khi sống hòa hòa hợp với bạn
cùng tuổi, người lớn và những người trong gai đình sẽ khiến trẻ dễ bị cơ lập,
bị bỏ quên do cách ứng xử không phù hợp mà nguyên nhân là sự xung đột
trong suy nghĩ, cảm xúc và nhiều cái khác….
Ngược lại, điều này cũng làm giảm đi cơ hội phát triển khả năng giao tiếp
sự tự trọng, kỹ năng đương với khó khăn, sự phát triển trọng học tập và khả
năng thích ứng.
Sam Gold và Richard đề nghị những chiếc lược để giúp trẻ phát triển sự
thích nghi bao gồm: giúp chúng học lại cách viết chữ cái, phát triển kỹ năng
kiểm sốt stress, ni dưỡng và phát triển khả năng đồng cảm, học giao tiếp
hiệu quả để hiểu được người khác và người khác hiểu mình, chấp nhận bản
thân mà khơng cảm thấy là không xứng đáng, làm gương cho những trẻ khác,
xem những lỗi lầm như là một cơ hội để hiểu và vượt qua và nâng cao kỷ luật
về sự kiểm soát bản thân.
Sự thích nghi và thành cơng ở trường học dường như bị ảnh hưởng bởi sĩ

số lớp và quan tâm của giáo viên. Trẻ bị ASD cũng làm việc tốt hơn khi được
quyền chọc việc, khi được hướng dẫn rõ ràng và đơn giản ít lo ra khi được
hướng dẫn, được nhắc nhỡ ngay lập tức và thường xuyên và không bị “ khiển
trách” trước mặt các bạn cùng lứa.


10

1.2.5. Yếu tố tâm lý thần kinh
Tỷ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50%
người bị tự kỷ, điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường chức
năng của não bộ. Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định
tương ứng với xáo trộn ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh
xảy ra trước 30 tuần tuổi thai.
Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như
ngơn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành,... Bản chất lan toả
của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả
vỏ não và dưới vỏ não. Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ
nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ trẻ có chức năng kém có thể bị suy trí nhớ cơ bản
như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa. Ngược
lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc
trong việc mã hố các thơng tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến
chức năng cao cấp hơn của vỏ não.
Chuyển hoá glucose (chất đường) ở não trẻ tự kỷ cao hơn so với người bình
thường. những nghiên cứu về chuyển hố của não gợi ý có sự suy giảm lưu
lượng máu ở thùy trán và thùy thái dương, giảm các nối kết chức năng giữa
các vùng vỏ não và dưới vỏ, có một sự trưởng thành chậm của vỏ não trán,
những phát hiện này gợi ý sự trưởng thành chậm của vỏ não trán có liên quan
đến suy kém chức năng thực hành ở trẻ tự kỷ.
Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước,

những nhân ở vùng này bao gồm nhân thần kinh mặt, nhân olive trên,… nhỏ
hơn so với kích thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến mất.
Có một số bất thường ở thuỳ thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp
nhưng lại không đúng cho tất cả các trường hợp. Tiểu não là phần não liên
quan đến khả năng vận động và thăng bằng, tuy nhiên tiểu não cịn liên quan
đến ngơn ngữ, học tập, cảm xúc, và chú ý, có những vùng đặc biệt trong tiểu
não ở người tự kỷ nhỏ hơn so với người bình thường.
Vùng hạnh nhân (Amygdala) là một vùng thuộc thuỳ thái dương giữa
(medial temporal lobe) có kích thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này
phụ trách xử lý thông tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh hưởng đến sự suy
kém về việc ghi nhận biểu lộ nét mặt và cùng nhau chú ý đến vật thể khác,
đây là hai chức năng nhận thức xã hội đều bị ảnh hưởng ở trẻ tự kỷ. Một số
nghiên cứu ghi nhận rằng vùng hạnh nhân lớn hơn ở trẻ tự kỷ từ 3 – 4 tuổi


11

thường đi kèm với quá trình rối loạn nặng hơn ở giai đoạn trước khi đến
trường.
Não của trẻ tự kỷ lớn hơn và nặng hơn so với não của trẻ phát triển bình
thường, phần lớn hơn là do quá nhiều chất trắng, phần này gồm các mô liên
kết liên quan đến sự kết nối giữa các vùng với nhau, suy kém ở trẻ tự kỷ có
thể khơng phải do một vùng nào đó bị bất thường nhưng có thể do bởi sự bất
thường trong việc tự huỷ những kết nối không cần thiết và phát triển những
nối kết giữa các vùng não với nhau.
Những nghiên cứu cho thấy trẻ tự kỷ có kích thước vịng đầu từ nhỏ cho
đến trung bình vào lúc mới sinh nhưng lại phát triển vượt bậc vào lúc từ 4
tháng tuổi. Sau 12 tháng tuổi thì vịng đầu phát triển khơng khác so với bình
thường. Vậy thời gian mà vòng đầu phát triển nhanh là từ 4 tháng tuổi cho đến
12 tháng tuổi và sau đó là các triệu chứng hành vi xuất hiện.

Kết quả từ nghiên cứu hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) cũng tương ứng với
những kết quả nghiên cứu về vòng đầu. Ví dụ, trẻ từ 2 – 4 tuổi bị tự kỷ được
phát hiện thấy có thể tích não tổng cộng lớn hơn so với bình thường.
1.2.6. Yếu tố hố chất
Nghiên cứu bằng MRSI (Magnetic Resonance Spectroscopy Imaging: Hình
ảnh soi phổ cộng hưởng từ) ở những trẻ tự kỷ từ 3 – 4 tuổi được thực hiện bởi
Friedman và cộng sự phát hiện được những suy giảm về NAA (NAcetylaspartate Acid) ở các vùng và toàn thể não bộ, NAA là một chất đánh
dấu nhạy cảm (Sensitive Marker) đối với tính thống nhất của hệ thần kinh hay
tính hằng định nội môi của nơ ron và tế bào thần kinh đệm. Phân tích xa hơn
cho thấy sự phân bố những bất thường về những hoá chất này chủ yếu ở chất
xám.
Những phát hiện về MRSI gợi ý rằng có một kiểu thay đổi ở mức độ tế bào,
chủ yếu ảnh hưởng đến chất xám ở giai đoạn sớm của quá trình phát triển, nó
có thể phản ánh được việc giảm đậm độ của các khớp dẫn truyền thần kinh.
1.3. Triệu chứng đặc trưng của phổ tự kỷ
1.3.1. Tự kỷ và trầm cảm
Tự kỷ và trầm cảm là hai bệnh phổ biến hiện nay và nhiều người vẫn đang
nhầm lẫn giữa hai bệnh này với nhau. Nhiều người vẫn vơ hình chung coi
trầm cảm và tự kỷ cùng là một loại bệnh, điều này sẽ gây khó khăn trong việc
phát hiện và chữa trị bệnh.


12

Tự kỷ và trầm cảm đều là chứng bệnh sợ hãi quá độ, ảnh hưởng đến hành
vi, suy nghĩ và giao tiếp của con người. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này
thường ngại giao tiếp, ngại tụ tập những nơi đông người, có xu hướng thích
một mình.
- Bệnh tự kỷ: Bệnh tự kỷ thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 – 10 tuổi, liên
quan đến sự rối loạn về nhận thức và hành vi thần kinh. Bệnh thể hiện qua sự

sút kém trong khả năng hòa nhập xã hội, sút kém trong việc giao tiếp bằng
ngôn ngữ cũng như phi ngôn ngữ.
- Bệnh trầm cảm: Trầm cảm là một dạng rối loạn tâm thần hay gặp nhất
trong các dạng rối loạn tâm thần. Thời đại bùng nổ thông tin, do áp lực học
tập lớn nên bệnh gặp khá nhiều ở lứa tuổi học sinh, sinh viên. Triệu chứng rất
đa dạng và phong phú như: Mất ngủ, mệt mỏi, biếng ăn, cảm giác buồn, khó
chịu, bng xi,…
1.3.2. Các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng
Các triệu chứng để phân biệt trẻ bị ASD với các trẻ khác chủ yếu dựa vào
sự ức chế gồm các hành vi và hành động mất khả năng chú ý vào cơng việc ở
độ tuổi thích hợp . Điều này có thể cho thấy sự tăng quá mức bình thường
trong lúc học tập hoặc làm việc cho một chương trình mà địi hỏi có sự tập
trung và vượt qua những trở ngại. Những khó khăn này ảnh hưởng đến hoạt
động của lớp học ở đó chúng có thể đưa đến khó khăn về học hành, ảnh
hưởng đến hoạt động của lớp, hồn thành cơng việc kém, giao tiếp kém với
bạn bè và gia tăng mâu thuẫn với giáo viên.
Sự xao lãng là một thành phần chủ yếu trong biểu hiện khó tập trung ở trẻ
ASD . Trong lớp học, giáo viên thấy trẻ không thể nhớ lại những điều nhớ
trước đây hoặc khơng hồn thành hầu hết những công việc được giao, trẻ dể bị
cho là lười biếng hoạt động.
Ở nhà, cha mẹ thấy bé làm không đúng với yêu cầu của công việc khi một
triệu chứng nó có thể lấn át những tính cách hay hành vi khác. Những dấu
hiệu dưới đây là những vấn đề và hành vi thường găp ở trẻ tự kỷ.
a. Dấu hiệu cảnh báo dưới 1 tuổi:
Giai đoạn từ 0 – 6 tháng tuổi: Trẻ bị tự kỷ trong giai đoạn này thường có
các biểu hiện: Khơng hoặc ít phản ứng với âm thanh như tiếng gọi của mẹ,
tiếng xúc sắc của trị chơi. Khơng tập trung ánh mắt vào người nói chuyện,
khơng có tương tác khi hỏi chuyện. Bé có những biểu hiện tăng động như

13

quấy khóc nhiều, khó dỗ dành hoặc bé quá “hiền”, thờ ơ n lặng, khơng địi
được chăm sóc.
Giai đoạn từ 6 – 12 tháng tuổi: Không chú ý đến những hoạt động và
người xung quanh, trẻ bình thường lúc này đã biết theo mẹ, giữ mẹ và thích có
bạn chơi cùng; phát âm rất ít hoặc khơng phát âm; chơi một mình, sử dụng đồ
vật một cách bất thường như gãi, cào hay cọ xát, chơi với các ngón tay và tay
ở trước mặt; không vẫy tay chào, tạm biệt, chỉ tay hay các biểu hiện hành
động tương tự.
b. Dấu hiệu cảnh báo dưới 1 tuổi
Giai đoạn từ 0 – 6 tháng tuổi: Trẻ bị tự kỷ trong giai đoạn này thường có
các biểu hiện: Khơng hoặc ít phản ứng với âm thanh như tiếng gọi của mẹ,
tiếng xúc sắc của trị chơi. Khơng tập trung ánh mắt vào người nói chuyện,
khơng có tương tác khi hỏi chuyện. Bé có những biểu hiện tăng động như
quấy khóc nhiều, khó dỗ dành hoặc bé quá “hiền”, thờ ơ yên lặng, không địi
được chăm sóc.
Giai đoạn từ 6 – 12 tháng tuổi: Không chú ý đến những hoạt động và
người xung quanh, trẻ bình thường lúc này đã biết theo mẹ, giữ mẹ và thích có
bạn chơi cùng; phát âm rất ít hoặc khơng phát âm; chơi một mình, sử dụng đồ
vật một cách bất thường như gãi, cào hay cọ xát, chơi với các ngón tay và tay
ở trước mặt; khơng vẫy tay chào, tạm biệt, chỉ tay hay các biểu hiện hành
động tương tự.
c. Dấu hiệu cảnh báo trên 1 tuổi
Khiếm khuyết về quan hệ xã hội: Trẻ thể hiện khả năng bất thường trong
quan hệ với mọi người. Trẻ có thể tránh nhìn vào mắt người lớn, tránh xa
người lớn, khơng có phản ứng với người lớn như trẻ cùng tuổi. Đôi khi trẻ thể
hiện thái độ xa lánh (không nhận biết hoặc không quan tâm đến những sự vật,
hiện tượng xung quanh). Ở mức độ nặng hơn, trẻ luôn luôn tách biệt hoặc
không nhận ra được những việc người lớn đang tác động đến trẻ, trẻ hầu như

không bao giờ đáp ứng hoặc chủ động tiếp xúc với người lớn.
Khiếm khuyết về khả năng bắt chước: Trẻ chỉ có khả năng bắt chước
được các hành vi đơn giản như vỗ tay hoặc phát ra các âm thanh đơn lẻ, đơi
khi chỉ bắt chước sau khi được khích lệ hoặc sau một thời gian chờ đợi. Ở
mức độ nặng hơn, trẻ rất ít khi hoặc khơng bao giờ bắt chước âm thanh, từ
ngữ hoặc các hành động ngay cả khi có sự khích lệ và giúp đỡ của người lớn.


14

Khiếm khuyết về khả năng đáp ứng tình cảm: Trẻ biểu lộ cách thức và
mức độ đáp ứng tình cảm khơng phù hợp với tuổi, đáp ứng của trẻ có thể rụt
rè q mức hoặc khơng liên quan đến tình huống, có biểu hiện nhăn nhó, cười
lớn hoặc trở nên máy móc ngay cả khi khơng có đối tượng hoặc sự việc gây
xúc động xuất hiện. Ở mức độ nặng hơn, một khi trẻ đang ở trong tâm trạng
nào đó thì rất khó để hướng sang tâm trạng khác, hoặc trẻ có thể biểu hiện rất
nhiều tâm trạng khác nhau ngay cả khi khơng có sự thay đổi nào cả.
Khiếm khuyết về các động tác cơ thể: Trẻ có một vài biểu hiện khác
thường nhỏ, ví dụ như vụng về, động tác lặp đi lặp lại, sự phối hợp các động
tác kém, hoặc đôi khi biểu hiện một số động tác bất thường. Ở mức độ nặng
hơn, những động tác cơ thể bất thường được mô tả ở trên thể hiện liên tục và
mãnh liệt hơn, các hành vi bất thường này vẫn tồn tại cho dù đã có những cố
gắng để hạn chế hoặc lôi kéo trẻ vào các hoạt động khác.
Khiếm khuyết về sử dụng đồ vật: Trẻ thiếu thích hợp trong việc sử dụng
đồ vật, thiếu thích thú với đồ chơi và các đồ vật khác. Trẻ có thể ít ham thích
đến đồ chơi và các đồ vật khác hoặc có thể trẻ bị cuốn hút vào đồ chơi và các
đồ vật khác một cách bất thường. Trẻ có thể tập trung vào một bộ phận khơng
quan trọng của đồ chơi, bị thu hút vào phần không phản xạ ánh sáng, di
chuyển lặp lại một bộ phận của đồ vật hoặc chỉ chơi riêng với một đồ vật.
Khiếm khuyết về khả năng thích nghi với sự thay đổi: Khi người lớn cố

gắng thay đổi sự kiện, trẻ có thể vẫn tiếp tục thực hiện các hành động cũ hoặc
sử dụng các đồ vật trước đó. Trẻ phản ứng mạnh mẽ với sự thay đổi thói quen
thơng thường hằng ngày, tiếp tục duy trì các hành vi cũ và khó có thể lơi kéo
trẻ đến hành vi mới. Trẻ có thể biểu lộ cáu giận hoặc buồn phiền khi những
thói quen thơng thường bị thay đổi. Ở mức độ nặng hơn, trẻ phản ứng gay gắt
đối với sự thay đổi, nếu bị buộc phải thay đổi, trẻ có thể trở nên cáu giận cực
độ hoặc bất hợp tác và phản ứng lại với cơn thịnh nộ.
Khiếm khuyết về phản ứng thị giác: Trẻ thích nhìn vào gương hoặc tia
sáng hơn bạn bè, thi thoảng chăm chú nhìn lên khoảng khơng (nhìn mơ
màng), hoặc tránh nhìn vào mắt người lớn. Trẻ thường xuyên được nhắc nhìn
vào những gì trẻ đang làm. Trẻ có thể nhìn chằm chằm vào khoảng khơng,
tránh khơng nhìn vào mắt người lớn, nhìn vào đồ vật từ một góc độ bất
thường, hoặc giữ đồ vật rất gần với mắt. Ở mức độ nặng hơn, trẻ ln ln
tránh nhìn vào mắt người lớn hoặc các đồ vật cụ thể nào đó và thể hiện tính
chất hết sức kì lạ về thị giác như đã nêu ở trên.


15

Khiếm khuyết về phản ứng thính giác: Trẻ đơi khi không phản ứng hoặc
phản ứng nhẹ với một số loại âm thanh nhất định. Có thể phản ứng chậm trễ
với âm thanh, và âm thanh cần được nhắc lại để lơi kéo sự chú ý của trẻ. Trẻ
có thể bị phân tán bởi âm thanh bên ngoài. Ở mức độ nặng hơn, trẻ quá phản
ứng hoặc phản ứng dưới mức bình thường với âm thanh cho dù đó là loại âm
thanh nào.
Khiếm khuyết về phản ứng vị giác, khứu giác, xúc giác: Trẻ có thể hay
ngậm đồ vật, có thể ngửi và nếm những vật khơng ăn được, có thể bỏ qua
hoặc phản ứng mạnh với những đau đớn nhẹ mà những trẻ bình thường chỉ
thể hiện khó chịu. Trẻ có thể khó chịu ở mức độ vừa phải với sự đụng chạm,
có thể phản ứng dưới mức hoặc quá mức. Ở mức độ nặng hơn, trẻ thực sự khó

chịu với sự đụng chạm. Trẻ ngửi, nếm, sờ mó, đụng chạm đồ vật theo cảm
giác hơn là khám phá thông thường. Trẻ có thể hồn tồn bỏ qua cảm giác đau
đớn hoặc phản ứng dữ dội với khó chịu nhỏ.
Khiếm khuyết về cảm giác sợ hãi và hồi hộp: Trong một vài tình huống,
trẻ thể hiện sự sợ hãi hoặc hồi hộp hơi khác so với những trẻ bình thường
khác. Ở mức độ nặng hơn, trẻ luôn sợ hãi khi gặp những tình huống hoặc đồ
vật vơ hại. Rất khó để trấn an trẻ bình tĩnh hoặc thoải mái. Ngược lại, trẻ
không cho thấy sự chú ý cần thiết đến những nguy hiểm, trong khi trẻ bình
thường tránh được những nguy hiểm này.
Khiếm khuyết về giao tiếp không lời: Trẻ thể hiện sự yếu kém trong việc
dùng các đối tượng khơng lời. Trẻ có thể chỉ tay nhưng ở mức độ không rõ
ràng, hoặc vươn tay tới cái mà trẻ muốn, trong khi đó trẻ bình thường cùng
tuổi có thể chỉ trỏ hoặc ra hiệu chính xác cái gì nó muốn. Trẻ thường không
hiểu giao tiếp qua nét mặt, thái độ, cử chỉ của người khác. Ở mức độ nặng
hơn, trẻ thể hiện những cử chỉ kì lạ hoặc khác thường, người lớn không hiểu
rõ nghĩa, trẻ không nhận biết được các ý nghĩa của cử chỉ hoặc điệu bộ trên
nét mặt người khác.
Khiếm khuyết về mức độ hoạt động: Trẻ có thể quá hiếu động và khó có
thể dừng hành vi. Trẻ có thể hoạt động khơng biết mệt mỏi và có thể khơng
muốn ngủ về đêm. Ngược lại, trẻ cũng có thể thờ ơ và cần phải thúc giục rất
nhiều mới làm cho trẻ vận động. Ở mức độ nặng hơn, trẻ thể hiện hoặc quá
thụ động hoặc quá hiếu động và có thể thay đổi dễ dàng từ trạng thái này qua
trạng thái kia.
Khiếm khuyết về đáp ứng trí tuệ: Trẻ khơng thơng minh như những trẻ
bình thường cùng lứa tuổi, kỹ năng hơi chậm trên các lĩnh vực. Tuy nhiên, trẻ


16

có thể có những chức năng gần như bình thường đối với một số lĩnh vực có

liên quan đến trí tuệ.
1.4. Tổng kết chương 1
Chương này sẽ giúp chúng ta sẽ có cái nhìn tổng quan về hội chứng phổ
tự kỷ, từ đó thế giới mới biết đến sự tồn tại của những của những đứa trẻ với
căn bệnh được gọi là tự kỷ với những hành vi, cách nói rất kỳ dị có những kỹ
năng cao, ý thức khơng gian, có trí nhớ vẹt trong khi lại rất khó khăn trong
lĩnh vực học tập. Tự kỷ có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt và
dựa vào xã hội phân biệt chủng tộc, giàu nghèo và địa vị xã hội. Ngồi ra cịn
phải bệnh tự kỷ phải kể đến một số yếu tố sau đây: Yếu tố môi trường; Yếu tố
di truyền; Dịch tể học; Yếu tố xã hội; Yếu tố tâm lý thần kinh; Yếu tố hóa
chất.


17

CHƯƠNG 2
ỨNG DỤNG MANG NƠRON VÀO CHUẤN
ĐOÁN PHỔ TỰ KỶ
2.1. Giới thiệu mạng nơron[[12]]
Hiện nay, khơng có một định nghĩa chính thức nào cho mạng nơron. Tuy
nhiên phần lớn mọi người đều đồng tình rằng mạng nơron là một mạng bao gồm
rất nhiều bộ xử lý đơn giản (gọi là các unit), mỗi unit có vùng nhớ riêng của
mình. Các unit được kết nối với nhau thông qua kênh thông tin (gọi là các
connection), thường mang dữ liệu số (không phải là các ký hiệu), và được mã
hóa theo một cách nào đấy. Các unit chỉ xử lý trên bộ dữ liệu của riêng nó và
trên các đầu vào được đưa tới thông qua các liên kết. hạn chế của các phép xử lý
cục bộ này là nó thường ở trạng thái nghỉ trong suốt quá trình học.
Một số mạng nơron là các mơ hình mạng nơron sinh học, một số thì
khơng, nhưng từ trước tới nay, thì tất cả các lĩnh vực của mạng nơron đều được
nghiên cứu xây dựng xuất phát từ các yêu cầu xây dựng các hệ thống nhận tạo

rất phức tạp, hay các phép xử lý “thơng minh”, và những gì tuơng tự như bộ não
con người.
Hầu hết các mạng nơron đều có một vài quy tắc học nào đó mà thơng qua
đó các trọng số của các liên kết được điều chỉnh dựa trên dữ liệu. Nói cách khác,
các mạng nơron “học” và các ví dụ và dựa trên các dữ liệu đó thì nó có khả năng
tổng quát tri thức và đưa ra “nhận thức của mình”.
Mạng nơron là mơ hình mạng ứng dụng các phương pháp xử lý song song
và các thành phần mạng xử lý hoàn toàn đợc lập với nhau. Một vài nguời xem
khả năng xử lý song song số lượng lớn và tính liên kết cao của mạng nơron là
các tính chất đặc trưnh của nó. Tuy nhiên với những u cầu như thế thì lại
khơng có những mơ hình đơn giản, ví dụ như mơ hình hồi quy tuyến tính đơn
giản, một mơ hình được ứng dụng rất rộng rãi của mạng nơron.
Mạng nơron có thể được áp dụng trong mọi trường hợp khi tồn tại một
mối liên hệ giữa các biến độc lập (inputs) và các biến phụ thuộc (outputs), thậm
chí là ngay cả khi mối quan hệ đó phứuc tạp. Một số lĩnh vực mà mạng nơron đã
được áp dụng thành cơng như dự đốn triệu chứng y học, dự đoán thị trường