THIEU MAU TAN MAU IN r

thiếu máu tan máu
Mục tiêu:
1/ Trình bày nguyên nhân thiếu máu tan máu.
2/ Trình bày triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng thiếu máu
tan máu.
3/ Trình bày điều trị thiếu máu tan máu.
Đại cơng:
- Thiếu máu là tình trạng giảm lợng Hb hay khối HC trong 1 đơn
vị thể tích máu. Hb hay số lợng HC thấp hơn giới hạn bình thờng
của ngời cùng lứa tuổi.
- Thiếu máu tan máu là loại thiếu máu do hồng cầu bị vỡ nhanh và
quá nhiều hơn mức vỡ HC sinh lý. Một đặc điểm chung là đời
sống HC bị rút ngắn lại.
- Có nhiều nguyên nhân gây tan máu , phân loại nguyên nhân
gây tan máu theo cơ chế gây vỡ hồng cầu là thích hợp nhất.

1.Phân loại nguyên nhân thiếu máu tan máu
1.1. Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu
Thiếu máu tan máu do NN tại hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu
di truyền.
- Bệnh ở màng hồng cầu:
Hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền (bệnh MinkowskiChauffard).
Hồng cầu hình bầu dục di truyền.
Bệnh hồng cầu hình răng ca di truyền (Stomatocystosis).
- Bệnh về hemoglobin:
Bệnh thalassemia: alpha-thalassemia, beta-thalassemia.
 BÖnh hemoglobin bÊt thêng HbE, HbS, HbC, HbD...
Hemoglobin không bền vững.
- Bệnh thiếu hụt enzym hồng cÇu:
1

 BÊt thêng ®êng pento - phosphat: thiÕu gluco – 6 phosphat
– dehydrogenase (G6PD).
 ThiÕu enzym glycotic: thiÕu pyruvat-kinase (PK), thiếu
gluco phosphat isomerase.

1.2. Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu.
Thiếu máu tan máu do NN ngoài hồng cầu hầu hết là bệnh tan
máu mắc phải.
- Tan máu miễn dịch:
Đồng miễn dịch, gây tan máu sơ sinh do bất đồng nhóm
máu mẹ- con hệ ABO, Rh.
Thiếu m¸u tan m¸u tù miƠn (kh¸ng thĨ IgG hay IgM ).
- NhiÔm khuÈn hay nhiÔm kÝ sinh trïng: Sèt rÐt, nhiƠm khn
hut.
- NhiƠm ®éc thc nh sunffonamiid, thiaxzid, phenylhydrazin,
thc sèt rét, nitrit hoặc hoá chất; nọc rắn, nấm độc...
- Cờng lách.
- Hội chứng huyết tán Urê máu cao.

2.Triệu chứng
2.1. Lâm sàng
- Thiếu máu tan máu có thể xảy ra ở mäi løa ti.
- NghÜ tíi thiÕu m¸u tan m¸u khi thiÕu m¸u cã kÌm theo c¸c biĨu
hiƯn cđa vì hång cầu nhiều nh vàng da, đái ra hemoglobin....
- Tuỳ theo diễn biến cấp và mạn mà biểu hiện khác nhau:

2.1.1. Thiếu máu tan máu cấp
- Thờng do ngộ độc hoặc cơn tan máu kịch phát, truyền nhầm
nhóm máu.

- Tam chứng thiếu máu.
Thiếu máu xảy ra nhanh.
Vàng da rõ.
Lách không to hoặc to ít.
2


- Nớc tiểu
Sẫm màu hoặc đỏ, nâu đen do đái hemoglobin.
Có thể đái ít hoặc vô niệu (do hậu quả tắc ống thận cấp
gây suy thận cấp)
- Trong cơn tan máu:
Trẻ thờng sốt, rét run.
Đau đầu, nôn.
Đau bụng , đau lng.

2.1.2. Thiếu máu tan máu mạn tính
- Thờng gặp trong bệnh bẩm sinh: thalassemia.
- Thiếu máu mạn:
Thiếu máu từ từ, từng đợt tăng dần.
Vàng da nhẹ hoặc không rõ.
Lách to nhiều.
- Nớc tiểu sẫm màu do có urobilinogen và hemosiderin.
- Biến dạng xơng sọ:
Nếu bệnh diễn biến nhiều năm, đặc biệt trong bệnh
Thalassemia.
Làm bộ mặt thay đổi: đầu to, trán dô, bớu đỉnh, sống
mũi tẹt.
Chụp X-quang thấy xợng sọ dày, có hình "chân tóc", các xơng dài có hình loÃng xơng.
- Ngoài ra, bệnh nhân có thể biểu hiện

Chậm phát triển thể chất, chậm dậy thì.
Có thể có biểu hiện nhiễm sắt: sạm da, gan to, suy tim.

2.2. Cận lâm sàng
* Những XN chứng tỏ HC vỡ nhanh, có tăng giáng hoá
hemoglobin
- CTM: HC, Hb giảm.
3


- Sắt huyết thanh bình thờng hoặc tăng trong tan máu mạn tính.
- Bilirubin tự do máu tăng trên 0,6 mg/ dl.
- Nớc tiểu: nhiều Urobilinogen. Nếu

tan máu trong mạch sẽ có

hemoglobin và hemosiderin trong nớc tiểu.
- Đời sống hồng cầu giảm: đo bằng kĩ thuật phóng xạ thấy thời
gian bán huỷ HC ngắn lại: chỉ 7 - 15 ngày.
* XN chứng tỏ có tăng phản ứng tạo hồng cầu:
- Máu ngoại biên (huyết đồ):
Hồng cầu lới tăng.
Có nhiều HC cầu non (rất đa dạng) ra máu ngoại vi.
- Trong tuỷ (tuỷ đồ):
Giàu tế bào.
Dòng hồng cầu tuỷ tăng.
Tỉ lệ hồng cầu lới tuỷ cũng tăng.
* Các xét nghiệm khác giúp chẩn đoán nguyên nhân:
- Tìm kháng thể kháng HC: test Coombs.
- Điện di Hb.

- XN enzym của hồng cầu.
- Tìm KST sốt rét.

3.Điều trị (theo SGK)
3.1. Xử trí ban đầu khi cha rõ nguyên nhân tan máu
- Loại bỏ nguyên nhân nghi gây tan máu nh ngừng thuốc, loại trừ
độc tố, điều trị sốt rét...
- Truyền máu khi thiếu máu nặng, nhanh. Tốt nhất là chỉ truyền
khối HC.
- Nếu có đái ít hoặc vô niệu: cho thuốc lợi tiểu, truyền dd
glucose 10%.

3.2. Điều trị theo nguyên nhân
Sau khi biết đợc nguyên nhân gây tan máu, phải điều trị
theo nguyên nhân. Một số bệnh tan máu thờng gặp:
4


3.1.1.

Thiếu máu tan máu do bất đồng nhóm máu

mẹ - con
- Cần điều trị sớm để hạ nhanh bilirubin tự do, tránh bị vàng da
nhân nÃo.
- ánh sáng trị liệu:
Tác dụng chuyển bilirubin tự do thành dạng dễ tan trong nớc, dễ thải ra ngoài.
Đặt trẻ ở lồng ấp, bỏ hết quần áo, tà lót, che mắt cho trẻ,
dùng đèn ống xanh 240 - 320 wat, bớc sóng 4.000 Angstron,
đặt cách 20 cm, chiếu liên tục để giảm bilirubin tù do díi

10 mg/100ml m¸u.
- Trun thay m¸u:
 NÕu bất đồng hệ ABO mẹ - con nên chọn hồng cầu rủa
nhóm O, huyết tơng nhóm AB.
Nếu bất đồng Rh mẹ - con nên chọn hồng cầu rửa nhóm Rh
(-), và huyết tơng cùng nhóm theo hệ ABO giống con.
 Sè lỵng 200ml/ kg.
- Trun glucose 10% x 50-100 ml/ kg/ 24h.
- Trun plasma t¬i, alvesion 20 ml/ kg/ 24h cung cấp albumin để
gan kết hợp albumin - bilirubin không ngấm vào nÃo.
- Thuốc ức chế tan máu: Immunoglobulin liều cao cho trẻ tan máu
do bất đồng nhóm máu Rh.
- Gardenal 5 - 10 mg/ kg/ 24h.

3.1.2.

ThiÕu m¸u tan máu tự miễn

- Corticoid:
Liều ban đầu trong khi có cơn tan máu cấp: Prednison 4- 6
mg/ kg/ 24h.
Khi có đáp ứng: cho liều 2 mg/ kg/ 24h trong 2 tuần.
Nếu tốt lên:
Hemoglobin tăng dần
5

giảm liều prednison
1mg/kg/ngày råi dÇn dÇn
ngõng thuèc.

Hồng cầu lới giảm dần
Nghiệm pháp Coombs (-)
Nếu bệnh còn tái phát, nghiệm pháp Coombs còn (+), cần
điều trị prednison kéo dài.
- Truyền máu: nên hạn chế vì có nguy cơ tan máu mạnh hơn. Nếu
thiếu máu nặng phải truyền khối hồng cầu hoặc hồng cầu rửa
và theo dõi chặt chẽ.
- Cắt lách, chỉ định cắt lách nếu cơn tan máu tái phát mạnh
nhiều lần, liệu pháp corticoid trong 6 tháng không có kết quả.
- Các thuốc ức chế miễn dịch khác nh imuran, purinethol,
cloraminophen khi các biện pháp trên không có kết quả.

3.1.3.

Thiếu máu tan máu do bƯnh Thalasemia

- Thalasemia lµ mét bƯnh di trun, hiƯn nay cha có phơng pháp
điều trị đặc hiệu.
- Đối với thể nhẹ không phải điều trị, song đối với thể nặng, thể
có tan máu mạn tính thì cần phải điều trị tích cực.
1/ Chống thiếu máu
- Truyền khối hồng cầu 10 - 20 ml/ kg duy trì lợng Hb của trẻ ở
giới hạn

80 - 110 g/ l.

- Lu ý: do nhu cầu phải truyền máu nhiều nên làm tăng nguy cơ
gây nhiễm sắt.
2/ Thải sắt

- Mục tiêu: duy trì cân bằng Fe ở mức bình thờng, nồng độ
Ferritin trong giới hạn bình thờng.
- Thuốc:
Desferal (Deferioxamin) 500 mg truyền nhỏ giọt dới da trong
8 giờ/ngày hay tiêm bắp, theo dõi sắt huyết thanh để
điều chỉnh liều điều trị. Hoặc:
Kelfer 75 mg/ kg/ ngµy uèng hµng ngµy.

6


3/ Acid folic: 5 mg/ngày để điều trị các đợt tăng nguyên hồng
cầu khổng lồ trong cơn tan máu.
4/ Cắt lách
- Chỉ định khi:
Có cờng lách thứ phát.
Tăng nhu cầu truyền máu.
Hội chứng dạ dày nhỏ" do lách quá to.
- Lu ý: sau cắt lách dễ có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng nên cần có
biện pháp phòng ngừa.

3.1.4.

Thiếu máu tan máu do bệnh hồng cầu nhỏ

hình cầu di truyền
- Truyền máu khi có đợt tan máu mạnh.
- Cắt lách:
Là biện pháp có hiệu quả đối với thể nặng và kéo dài.
Sau cắt lách cơn tan máu giảm và nhẹ rõ rệt, nhng những

bất thờng về hồng cầu vẫn còn.

3.1.5.

Thiếu máu tan máu do thiếu Enzym hồng

cầu
- Đặc điểm bệnh: thiếu máu tan máu thờng xảy ra nhanh, thờng
xảy ra sau khi dùng thuốc, hoặc sau nhiễm virus cúm.
- Loại bỏ ngay thuốc hoặc tác nhân gây tan máu.
- Truyền máu cấp cứu khi thiếu máu nặng. Trờng hợp tan máu
nặng, kéo dài do nồng độ thuốc trong máu nhiều, thiếu enzym
nặng nề có thể phải chỉ định truyền thay máu.

7


beta thalassemia
Mục tiêu:
1/ Trình bày chẩn đoán bệnh beta thalassemia.
2/ Điều trị bệnh Beta thalassemia.
Đại cơng:
- Thalassemia là: một bệnh di truyền do RL tổng hợp các chuỗi
polypeptide trong phân tử hemoglobin của hồng cầu. Tuỳ theo
thiếu hụt tổng hợp chuỗi hay mà gọi là bệnh Thalassemia hay
bƯnh β Thalassemia.
- β Thalassemia lµ 1 bƯnh di trun do những đột biến điểm trên
gen -globin dẫn đến rối loạn tổng hợp số lợng chuỗi trong
phân tử hồng cầu: không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp.
- Phân loại:

Về mặt di truyền:0

Thalassemia: không tổng hợp đợc

chuỗi .
+ Thalassemia: giảm tổng hợp chuỗi .
Thalassemia/HbE: thể phối hợp
Về lâm sàng: thể nặng, trung bình và nhẹ.
Về cơ chế tan máu: do không đợc tổng hợp hoặc giảm
tổng hợp chuỗi d thừa globin không hoà tan sẽ kết
tụ trong HC gây tan máu ở ngoại biên và tăng sinh HC ở tuỷ
nhng HC không có chất lợng.

1. Thể ẩn
- Lâm sàng: không cã triƯu chøng thiÕu m¸u, tan m¸u.
8


- Cận lâm sàng:
Các chỉ số Hb, MCV, MCH: bình thờng.
Sức bền HC bình thờng.
Điện di: thành phần Hb bình thờng.
- Nghiên cứu phả hệ giúp hớng chẩn đoán.
- Chẩn đoán xác định: phân tích ADN tìm đột biến gen .

2. Thể nhẹ (thể dị hợp tử)
- Lâm sàng:
Chỉ có thiếu máu nhẹ (2/3 các trờng hợp).
Không có vàng da, không có lách to.
Phát triển thể chất bình thờng.

- Cận lâm sàng:
Hb giảm nhẹ, HC nhỏ và nhợc sắc (MCV giảm, MCHC giảm).
Tỷ lệ HC lới tăng nhẹ.
Sức bền thẩm thấu HC tăng.
Điện di: thành phần Hb thay đổi: HbA2 tăng:

3,5 - 9,5%.

HbF tăng nhẹ: 1-5% (50% trờng
hợp)
HbA1 giảm nhẹ.
- Gần nh không có triệu chứng lâm sàng mà chỉ đợc chẩn đoán
bằng các XN huyết học hoặc di truyền phả hệ.

3. Thể nặng (đồng hợp tử Thalassemia: không tổng hợp
đợc chuỗi )

3.1. Lâm sàng
- Biểu hiện lâm sàng sớm, thờng đợc chẩn đoán lúc 6 tháng - 2
tuổi.
- Biểu hiện đầy đủ các triệu chứng của của thiếu máu tan máu
mạn tính nặng.
Thiếu máu nặng:
9


Xuất hiện sớm, từ từ, tăng dần.
Thiếu máu nhợc sắc: da xanh nhiều hơn niêm mạc
nhợt.
Thiếu máu trung bình hoặc nặng, và ngày càng

nặng.
Đáp ứng kém với truyền máu.
Vàng da mức độ nhẹ.
Lách to, gan to.
Lách to: có thể to tới độ IV, có hiện tợng cờng lách.
Gan to, chắc, có thể xơ gan, suy gan.
Nớc tiểu thờng xuyên sẫm màu, có Urobilinogen.
Chậm phát triển cơ thể:
Trẻ nhỏ: suy dinh dỡng.
Trẻ lớn: chậm dậy thì.
RL nội tiết: ĐTĐ.
Triệu chứng nhiễm Fe: da màu đồng, gan to, tim to, có thể
suy tim.
Biến dạng xơng mặt: đầu to, gò má cao, trán dô, bớu
đỉnh, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu.
LoÃng xơng các xơng dài.

3.2. Cận lâm sàng
3.2.1 Các biến đổi về huyết học: khá đặc hiệu.
- Thiếu máu nặng (Hb giảm nhiều).
- Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhợc sắc:
MCV < 80 fl.
MCH < 27 pg.
MCHC < 30 g/dl.
- Hình dáng HC bị biến đổi nặng nề:

10


HC to, nhỏ không đều; xuất hiện hình

dạng bất thờng: nhẫn, bia, giọt nớc.
HC bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ
nhạt.
- Đời sống HC: thời gian bán huỷ 7-15 ngày.
- Sức bền thẩm thấu HC tăng.
- HC lới tăng, có thể có HC non ra máu ngoại vi.
- Điện di Hb: thay đổi thành phần Hb trên điện
di là đặc hiệu cho chẩn đoán bệnh

-

Thalassemia nặng:
HbA2 tăng dới 10%.
HbF tăng cao > 11-99%.
HbA1 giảm nặng hoặc bằng không.

3.2.2 Các biến đổi hoá sinh
- Sắt huyết thanh tăng, Transferin tăng, Feritin tăng.
- Bilirubin tự do máu tăng trên 0,6 mg/ dl.
- Urobilinogen có nhiều trong nớc tiểu. Nếu tan máu trong mạch sẽ
có hemoglobin và hemosiderin trong nớc tiểu.
- Đo đời sống hồng cầu bằng kỹ thuật phóng xạ: thời gian bán huỷ
hồng cầu ngắn: chỉ 7 - 15 ngày.
- RL chức năng gan, thận.
- RL nội tiết.

4. Thể Thalassemia/HbE (thể dị hợp tử kép)
4.1. Lâm sàng: đầy đủ các triệu chứng của thiếu máu tan
máu mạn tính nặng

4.2. CLS:
- Thiếu máu nặng (Hb giảm nhiều).
- Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhợc sắc:
MCV < 80 fl.
 MCH < 27 pg.
 MCHC < 30 g%.
- Hình dáng HC bị biến đổi nặng nề:
HC to, nhỏ không đều.
11

giống thể
nặng


Xuất hiện hình dạng bất thờng: nhẫn, bia, giọt nớc.
HC bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt.
- Sức bền thẩm thấu HC tăng.
- HC lới tăng, có thể có HC non ra máu ngoại vi.
- Điện di Hb thấy (khác thể nặng):
HbE tăng cao > 10%.
HbE, Hb F tăng cao.
HbA1 giảm nặng hoặc không có.

5. Điều trị
1/ Chống thiếu máu
- Truyền khối hồng cầu 10 - 20 ml/ kg duy trì lợng Hb của trẻ ở
giới hạn

80 - 110 g/ l.

- Lu ý: do nhu cầu phải truyền máu nhiều nên làm tăng nguy cơ
gây nhiễm sắt.
2/ Thải sắt
- Mục tiêu: duy trì cân bằng Fe ở mức bình thờng, nồng độ
Ferritin trong giới hạn bình thờng.
- Thuốc:
Desferal (Deferioxamin) 500 mg truyền nhỏ giọt dới da trong
8 giờ/ngày hay tiêm bắp, theo dõi sắt huyết thanh để
điều chỉnh liều điều trị. Hoặc:
Kelfer 75 mg/ kg/ ngµy uèng hµng ngµy.
3/ Acid folic: 5 mg/ngày để điều trị các đợt tăng nguyên hồng
cầu khổng lồ trong cơn tan máu.
4/ Cắt lách
- Chỉ định khi:
Có cờng lách thứ phát.
Tăng nhu cầu truyền máu.
Hội chứng dạ dày nhỏ" do lách quá to.
12


- Lu ý: sau cắt lách dễ có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng nên cần có
biện pháp phòng ngừa.

3.1.6.

Thiếu máu tan máu do bệnh hồng cầu nhỏ

hình cầu di truyền
- Truyền máu khi có đợt tan máu mạnh.
- Cắt lách:

Là biện pháp có hiệu quả đối với thể nặng và kéo dài.
Sau cắt lách cơn tan máu giảm và nhẹ rõ rệt, nhng những
bất thờng về hồng cầu vẫn còn.

3.1.7.

Thiếu máu tan máu do thiếu Enzym hồng

cầu
- Đặc điểm bệnh: thiếu máu tan máu thờng xảy ra nhanh, thờng
xảy ra sau khi dùng thuốc, hoặc sau nhiễm virus cúm.
- Loại bỏ ngay thuốc hoặc tác nhân gây tan máu.
- Truyền máu cấp cứu khi thiếu máu nặng. Trờng hợp tan máu
nặng, kéo dài do nồng độ thuốc trong máu nhiều, thiếu enzym
nặng nề có thể phải chỉ định trun thay m¸u.

13