Tài liệu Bệnh khuyết tật MUCOPOLYSACCHAROSIS pdf

Bệnh Khuyết Tật MUCOPOLYSACCHAROSIS (Phần 4 và Hết)
Tiến sĩ Võ Nguyễn Tịnh Vân


D. MPS IV
1. Tổng Quát.
Còn gọi là hội chứng
Morquio, lấy theo tên bác sĩ nhi khoa Morquio tại Uruguay do năm
1929 ông mô tả một gia đình có bốn con bị chứng này. Vào cùng năm đó, bác sĩ
Brailsford tại Anh cũng mô tả bệnh giống vậy nên đôi khi hội chứng còn được gọi là
Morquio-Brailsford.
Bệnh có hai hình thức chính, A và B, loại A thường gặp hơn còn loại B hiếm hơn và sinh
ra do thiếu một diếu tố khác hẳn. Người có bệnh loại B bị khó khăn tương tự loại A
nhưng ảnh hưởng nhẹ hơn nhiều. Nói chung thì mức độ bệnh thay đổi rất nhiều tuỳ theo
cá nhân. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử gây bệnh và hiện đang có
nghiên cứu phần này. Khi có hiểu biết nhiều hơn về dị biến (mutation) trong gia đình
người bệnh, thì có hy vọng là ta tiên đoán được chính xác hơn mức độ của bệnh, và khám
phá rõ hơn ai mang mầm bệnh trong gia đình.
Thiếu niên qua các giai đoạn dậy thì bình thường như bạn đồng tuổi tuy có trễ hơn một
chút. Hội chứng Morquio không ảnh hưởng đến tính mắn con của người bệnh, nhưng phụ
nữ bị bệnh nặng có thể được khuyên là không nên có mang vì có rủi ro cho sức khỏe của
cô. Tất cả các con sinh ra đều mang mầm bệnh nhưng không trẻ nào lộ ra triệu chứng trừ
phi cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh. Tỉ lệ bệnh loại A tại Úc là 1/169.000, ngoài ra ta
không có con số cho loại B.
2. Đặc Tính.
Không giống như các bệnh MPS khác, hội chứng Morquio không tích tụ chất MPS trong
não và người bệnh thường có trí não hoàn toàn bình thường. Đặc điểm của bệnh là xương
trong người phát triển hết sức khác thường, làm vóc dáng nhỏ, người trưởng thành chỉ
cao vào khoảng một thước. Thêm vào đó ai bị nặng còn gặp rủi ro là dây thần kinh bị
biến chứng vĩnh viễn; mô liên kết của cương mô, đường dẫn khí, valve tim cũng bị ảnh
hưởng khi bệnh tiến triển. Ảnh hưởng về răng cũng hiện ra rất rõ.

Trẻ có hội chứng Morquio ban đầu tăng trưởng bình thường nhưng rồi lớn chậm lại
khoảng 18 tháng. Em nào bị ảnh hưởng nặng thường ngưng lớn lúc 8 tuổi và tới cuối thì
chiều cao chỉ vào khoảng từ 90 cm đến 120 cm, em khác có thể tiếp tục lớn trong tuổi
thiếu niên và có thể cao đến 150 cm. Thân hình thường ngắn hơn tứ chi.
Bệnh làm biến dạng gương mặt, miệng có khuynh hướng rộng, hàm vuông, sống mũi
dẹp. Cổ rất ngắn, tóc không bị thay đổi như trong các bệnh MPS khác. Ngực phát triển có
hình như cái chuông, xương sườn bị giữ chặt ở vị trí nằm ngang khiến thở không có hiệu
quả.
3. Triệu Chứng.
Tật thông thường của hội chứng Morquio liên hệ đến bộ xương. Tất cả trẻ có bệnh này
cần gặp bác sĩ chỉnh cốt ngay sau khi có chẩn đoán tìm ra bệnh, và người ta cần theo dõi
chặt chẽ tình trạng của xương sống cổ.
a. Xương sống.
Xương sống thường bị ảnh hưởng rất nặng với các đốt xương bị dẹp khác thường. Đôi
khi một hay nhiều đốt xương trợt ra sau làm ống chứa tủy sống hẹp lại. Xương sống có
thể cong sang một bên (scoliosis), gù lưng, hay là bị cả hai tật này. Phần xương sống cổ
có thể sinh ra khó khăn theo cách sau, bình thường có một xương nhỏ gọi là odontoid
nằm giữa giữa đốt xương sống thứ nhất C1 và đốt thứ hai C2, có vai trò nâng đỡ khi đầu
xoay qua lại. Nơi người có bệnh Morquio cơ thể có khi thiếu xương này, khiến xương
sống không được bảo vệ đúng mức.
Tủy sống nằm trong xương sống là chùm dây thần kinh mang tín hiệu từ não đến khắp
các nơi trong thân thể, nếu tủy sống bị ép chặt hay đè nén thì có hệ quả nghiêm trọng sinh
ra. Nó có thể gây chết người bất thình lình hay khiến bị tê liệt sau khi bị té tuy đây là
trường hợp hiếm thấy, chuyện thường hơn hay thấy là tổn thương lâu ngày cho xương
dẫn tới việc chân và tay dần dần mất sức lực. Trong vài trường hợp cần phải làm vài đốt
xương sống dính cứng lại với nhau để ngăn không cho xương sống bị tổn thương, cách
này sẽ gồm một hay hai cuộc giải phẫu, bó bột vài tháng để nâng đỡ xương sống trong
lúc các đốt xương dính lại với nhau.
b. Đầu gối.
Khi trẻ lớn dần, đầu gối từ từ bị 'khóa' lại. Có khi người ta làm chân thẳng ra trở lại được

nhưng tốt nhất là chờ tới khi trẻ hết lớn.
c. Bệnh Tim.
Rất hay gặp nơi người có MPS I nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã
lớn. Thường khi valve tim bị ảnh hưởng vì tích tụ chất MPS.
d. Bệnh về Răng.
Men răng có thể mỏng đi khác thường khiến thấy rõ ngà răng ở dưới, làm cho răng có
mầu vàng xám. Răng cũng dễ bị sâu, mục và cần đi nha sĩ để chà sạch đều đặn. Nếu trẻ
có bệnh tim thì bạn phải cho nha sĩ hay, và trẻ có thể cần dùng trụ sinh trước và sau khi
có bất cứ việc chữa răng nào. Lý do là vi trùng trong miệng có thể vào máu trong lúc
chữa trị gây ra nhiễm trùng, làm tổn hại thêm cho valve tim.
e. Gây Mê.
Xin đọc phần này trong bệnh MPS I ở trên.
f. Lãng Tai.
Người có bệnh này hay bị lãng tai. hoặc là do hư hại trong tai hoặc là do thần kinh thính
giác bị hư, hoặc cả hai; tình trạng có thể hoá tệ hơn nếu tai bị nhiễm trùng thường xuyên.
Tất cả trẻ em có MPS IV cần khám tai theo định kỳ và có chữa trị sớm, để gia tăng tối đa
khả năng học tập cùng liên lạc của em. Nếu điếc là do thần kinh hư hại thì có thể giải
quyết bằng cách đeo dụng cụ trợ thính. Chúng giúp nghe thầy cô giảng, truyền hình hay
chuyện trò bằng điện thoại rõ hơn. Tại Úc bạn có thể đến Australian Hearing Service để
hỏi thêm chi tiết.
4. Chữa Trị
Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS IV mà chỉ có chữa triệu chứng khi
nó xẩy ra. Nhiều phương pháp thử nghiệm được dùng để thay thế diếu tố mà cơ thể thiếu
hụt nhưng cho tới nay không cách nào cho lợi ích đáng kể lâu dài. Có nơi dùng cách ghép
tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) mà không có kết quả đáng nói, và người
ta không khuyến khích dùng cách này để trị bệnh Morquio. Nghiên cứu đang nhắm tới
việc đưa diếu tố mà cơ thể thiếu vào xương tuy nhiên việc này rất khó. Nếu con bạn được
đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp
xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.

MPS V nay được xem là hội chứng Scheie nên không còn được phân thành bệnh riêng.
E. MPS VI
1. Tổng Quát.
Còn được gọi là hội chứng Maroteaux-Lamy, theo tên hai bác sĩ Pháp người mô tả bệnh
lần đầu tiên năm 1963, đây là bệnh hiếm thấy trong các chứng MPS. Trẻ mắc bệnh này
thiếu một phân hóa tố trong người để phân đoạn chất MPS tên dermatan sulphate. Chất
MPS này không bị phân rã hoàn toàn sẽ tích tụ lại trong tế bào, gây tổn hại ngày càng
nhiều cho cơ thể. Ban đầu em bé không lộ ra dấu hiệu gì nhưng khi càng lúc càng có
nhiều tế bào bị hư hại thì triệu chứng khởi sự hiện ra.
Mức độ bệnh thay đổi rất nhiều, ta chưa có thử nghiệm nào có thể tiên đoán là về sau trẻ
sẽ bị nặng hay nhẹ, và cũng không thể phỏng chừng tuổi thọ sẽ là bao lâu, vì bệnh chỉ
mới khám phá lúc gần đây. Tuy vậy tiến bộ về y khoa và việc có trị liệu hay hơn sẽ có
nhiều phần làm tăng tuổi thọ. Thiếu niên có tuổi dậy thì bình thường, tuy có thể chậm
hơn bạn đồng tuổi một chút. Bệnh không ảnh hưởng đến tính mắn con của người bệnh,
nhưng phụ nữ bị bệnh nặng có thể được khuyên là không nên có mang vì có rủi ro cho
sức khỏe của cô. Tất cả các con sinh ra đều mang mầm bệnh nhưng không trẻ nào lộ ra
triệu chứng, trừ phi cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh.
Tỉ lệ bệnh vào khoảng 1/235.00 tới 1/215.000. Tại Úc hội chứng Maroteaux-Lamy có
một dạng rất nặng nơi người thổ dân. Mèo xiêm cũng thấy có bệnh này.
Nguyên Do.
Vài di truyền tử trong người có tính liệt, có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức có mầm
bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Bệnh MPS VI gây ra do một di
truyền tử liệt. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang mầm bệnh,
thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì mang di
truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm bệnh của
trẻ có bệnh là 2/3. Đây là bệnh rất hiếm nên việc lập gia đình với ai khác cũng mang mầm
bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn với anh chị em họ hay thân nhân
gần trong gia tộc.
2. Đặc Tính.
Bệnh có tiến triển từ từ về mặt thể chất, còn trí thông minh không bị ảnh hưởng, nhiều trẻ

có khả năng cao hơn bình thường. Em nào có bệnh rất nhẹ có hình dạng gần như không
bị thay đổi, tuy nhiên nhiều em có bề ngoài giống nhau lạ lùng. Đầu to, cổ ngắn, má bầu
bĩnh, mũi rộng, sống mũi dẹp, cánh mũi bè rộng. Vai hẹp và tròn, bụng có khuynh hướng
phình ra. Tóc thô sợi hơn bình thường, lông mày rậm và cơ thể mọc nhiều lông hơn. Da
có thể hoá dầy và không dẻo dai như bình thường. Người lớn thường không cao, chỉ vào
khoảng từ 107 cm đến 138 cm.
3. Triệu Chứng.
a. Xương.
Cổ ngắn và cử động bị giới hạn, thỉnh thoảng tủy sống bị màng chung quanh hóa dầy nên
ép lại, một phần do chất MPS tích tụ. Trong trường hợp hiếm hơn thì tủy bị ép là do
những đốt xương sống cổ có cấu tạo bất toàn. Nếu cần thì cả hai trường hợp có thể chữa
được bằng cách giải phẫu.
b. Khớp cứng.
Khớp cứng và cử động của nhiều khớp đặc biệt ở cánh tay có thể bị giới hạn nặng nề, vì
xương va dây chằng có cấu tạo sai cách. Y phục vì vậy có khi cần phải cài đằng trước để
việc mặc quần áo được dễ dàng.
c. Bệnh Tim.
Rất hay gặp nơi người có MPS VI nhưng có thể chỉ gây trục trặc phải lo về sau khi trẻ đã
lớn. Chất MPS tích tụ trong tế bào có thể dẫn đến việc valve tim bị hẹp lại hay yếu đi, khi
máu bơm từ phần này của tim sang phần kia, nếu valve bị hẹp thì tim co thắt gây ra tiếng
động lớn nghe được khi bác sĩ khám tim. Valve yếu làm máu có thể chảy ngược lại. Bệnh
tim do trục trặc của valve có thể không gây ra khó khăn nào trong nhiều năm, nhưng nếu
nó làm tim phải làm việc quá sức thì có thể giải phẫu để thay valve tim bị hư. Thường
thường giải phẫu thành công, cho phép bệnh nhân trở lại đời sống bình thường.
d. Cương mô mờ.
Người có hội chứng Maroteaux-Lamy bị tật này do chất MPS tích tụ trong cương mô của
mắt. Nếu tình trạng nặng đến mức nhãn quan bị giới hạn nhiều thì có thể ghép cương mô.
Khi khác thì thị giác suy yếu dần vì võng mô hay dây thần kinh thị giác bị tổn hại.
e. Gây Mê.
Xin đọc phần này trong bệnh MPS I ở trên.

f. Bệnh Răng.
Răng mọc xấu, men răng có thể không mạnh, và cần đi nha sĩ để được chà răng thường
xuyên. Đôi khi nướu răng có thể trụt xuống thấp hơn bình thường. Nếu trẻ có bệnh tim thì
bạn phải cho nha sĩ hay, và trẻ có thể cần dùng trụ sinh trước và sau khi có bất cứ việc
chữa răng nào. Lý do là vi trùng trong miệng có thể vào máu trong lúc chữa trị gây ra
nhiễm trùng, làm cho valve tim bị tổn hại thêm.
4. Chữa Trị
Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS IV. Ghép tủy xương (BMT Bone
Marrow Transplantation) có ích cho một số bệnh nhân, và có trường hợp nó cải thiện
được tình trạng hiểm nguy cho tính mạng do đường dẫn khí bị nghẹt. Tuy nhiên BMT
hiện giờ không có hiệu quả trong việc chữa bệnh về xương của hội chứng Maroteaux-
Lamy. Tại Adelaide đang có thử nghiệm để đưa diếu tố mà cơ thể thiếu hụt vào xương,
khi BMT được áp dụng sớm thì thấy có hiệu quả cho xương và sự tăng trưởng. Nếu con
bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể
giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có kinh nghiệm về chữa trị này.
F. MPS VII
1. Tổng Quát.
Còn gọi là hội chứng Sly, theo tên bác sĩ William Sly người đầu tiên mô tả bệnh năm
1969. Bệnh rất ít khi gặp với tỉ lệ thấp hơn 1/250.000. Người có hội chứng này thiếu diếu
tố beta-glucuronidase, chất cần để phân giải một số MPS; hậu quả là các MPS này tích tụ
trong nhiều mô và cơ quan của thân thể, từ từ gây ra bệnh. Ban đầu em bé không lộ ra
dấu hiệu gì nhưng khi càng lúc càng có nhiều tế bào bị hư hại thì triệu chứng khởi sự hiện
ra.
Vài di truyền tử trong người có tính liệt, có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức có mầm
bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Bệnh MPS VI gây ra do một di
truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng mang
mầm bệnh, thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát bệnh vì
mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà mang mầm
bệnh của trẻ có bệnh Sly là 2/3. Đây là bệnh hết sức hiếm nên việc lập gia đình với ai
khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn với anh chị

em họ hay thân nhân gần trong gia tộc.
2. Triệu Chứng.
Bệnh có triệu chứng tương tự như MPS I (hội chứng Hurler), gồm có:
- Gương mặt có đường nét thô kệch như bệnh Hurler, đầu to, trán vồ.
- Cương mô mờ
- Sống mũi dẹp, cánh mũi hếch.
- Có thể bị sứt môi trên, cằm bạnh
- Ngực bành lớn, bụng phình
- Chân tay ngắn, xương không phát triển đầy đủ
- Gù lưng, xương sống bị lệch, đốt xương sống bị biến dạng.
Người bệnh có thể bị nhiễm trùng phổi tái đi tái lại hoài, gan to, lá lách to, việc tăng
trưởng và cử động bị ảnh hưởng, tri thức cũng bị trì trệ.
3. Chữa Trị
Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh MPS VII. Chưa có mấy thử nghiệm về
việc ghép tủy xương (BMT Bone Marrow Transplantation) hay thử nghiệm để đưa diếu
tố mà cơ thể thiếu hụt vào xương cho ai có hội chứng Sly, tuy vậy cả hai cách này có thể
là trị liệu hữu hiệu cho vài tật của cơ thể. Nếu con bạn được đề nghị ghép tủy xương, bạn
nên liên lạc với hội MPS trong vùng, họ có thể giúp bạn tiếp xúc với cha mẹ khác đã có
kinh nghiệm về chữa trị này.
G. Chứng ML II và ML III.
1. Tổng Quát.
Hai chứng này là do chất mỡ (mucolipidoses - ML) bị chất chứa sinh ra. Bệnh ML II còn
có tên là bệnh I-Cell, do tế bào có hình dạng đặc biệt khi nhìn trong kính hiển vi. Trẻ có
bệnh này bị thiếu diếu tố tên phosphotransferase. Bác sĩ Jules Lerory tại Bỉ là một trong
những người đầu tiên mô tả triệu chứng nên tên của ông còn được dùng để nói về bệnh.
Về bệnh ML III thì hai bác sĩ Maroteaux và Lamy của Pháp mô tả và ghi nhận là nó
giống hội chứng Hurler (MPS I), với nhiều bộ phận trong người bị bất thường. Tỉ lệ bệnh
tại Úc là 1/325.000 tuy nhiên khó mà có con số chính xác vì bệnh thật hiếm và có khi bị
chẩn bệnh lầm.
Vài di truyền tử trong người có tính liệt (recessive), có nghĩa ta mang di truyền tử ấy (tức

có mầm bệnh) nhưng nó không ảnh hưởng sự phát triển của ta. Hai bệnh này gây ra do
một di truyền tử liệt như vậy. Nếu ai mang mầm bệnh thành hôn với người khác cũng
mang mầm bệnh, thì rủi ro sinh con mắc bệnh cho mỗi lần mang thai là 0.25, trẻ phát
bệnh vì mang di truyền tử liệt của cả hai cha mẹ. Tỉ lệ cho anh chị em lành mạnh mà
mang mầm bệnh của trẻ có hai bệnh này là 2/3. Đây là bệnh hết sức hiếm nên việc lập gia
đình với ai khác cũng mang mầm bệnh có tỉ lệ rất thấp, miễn là người ta không thành hôn
với anh chị em họ hay thân nhân gần trong gia tộc.
Nguyên Do.
Trong tế bào việc phân giải những hợp chất như MPS thành chất nhỏ hơn để tái sử dụng
diễn ra trong một phần đặc biệt của tế bào gọi là ly thể (lysosome). Diếu tố cần cho việc
phân giải chỉ vào được trong ly thể sau khi có gắn một tín hiệu đặc biệt, khi cơ thể có
bệnh ML II và III diếu tố không được gắn tín hiệu này do đó không vào đúng chỗ mà bị
lạc bên ngoài ly thể. Chất mỡ không được ly giải trọn vẹn sẽ tích tụ trong các tế bào của
cơ thể, dần dần gây hại. Những tế bào chứa đầy chất bã này gọi là 'inclusion cells', cho ra
tên 'I-Cell'. Ban đầu em bé không lộ ra dấu hiệu gì nhưng khi càng lúc càng có nhiều tế
bào bị ối đọng chất bã thì triệu chứng khởi sự hiện ra.
2. Chữa Trị
Lúc này người ta chưa tìm ra cách chữa dứt bệnh ML II và III mà chỉ chữa triệu chứng