LUẬN-VĂN-THOÁT-VỊ-HOÀNH

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HỒ CHÍ MINH
---------------

NGUYỄN THỊ THÙY TRANG

KHẢO SÁT YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG TỬ VONG
TRÊN SIÊU ÂM TRƯỚC SINH
CỦA THOÁT VỊ HỒNH

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ

TP HỒ CHÍ MINH – 2020


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HỒ CHÍ MINH
---------------

NGUYỄN THỊ THÙY TRANG

KHẢO SÁT YẾU TỐ TIÊN LƯỢNG TỬ VONG
TRÊN SIÊU ÂM TRƯỚC SINH
CỦA THOÁT VỊ HOÀNH
CHUYÊN NGÀNH: NGOẠI NHI

MÃ SỐ: NT 62 72 07 35

LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ
NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: TS. TRƯƠNG QUANG ĐỊNH

TP HỒ CHÍ MINH – 2020


MỤC LỤC


4

DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT
TIẾNG VIỆT
BV

Bệnh viện

DCTK

Đình chỉ thai kì

HV

Hùng Vương

MLT

Mổ lấy thai

NAD

Ngả âm đạo

NDTP

Nhi Đồng Thành Phố

PT

Phẫu thuật

TD

Từ Dũ

Thai nhỏ

Thai nhỏ so với tuổi thai

TP HCM

Thành Phố Hồ Chí Minh

TT

Tuổi thai

TTSL

Thu thập số liệu

TVH

Thốt vị hồnh

TIẾNG ANH
AUC

Area Under the Curve

ECMO

ExtraCorporeal Membrane Oxygenation

FETO

Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion

GA

Gestational age

LHR

Lung-to-Head Ratio


5

O/E-LHR

Observed/ Expected Lung-to-Head Ratio

OR

Odd Ratio

ROC

Receiver Operating Curve


6

DANH MỤC ĐỐI CHIẾU ANH VIỆT
TIẾNG ANH

TIẾNG VIỆT

Area Under the Curve

Diện tích dưới đường cong

Extracorporeal Membrane Oxygenation Oxy hóa máu bằng màng ngồi cơ thể
Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion

Tắc khí đạo thai nhi qua nội soi

Hypoplastic left heart

Thiểu sản tim trái

Liver up

Gan thoát vị lên lồng ngực

Lung-to-Head Ratio

Tỉ số phổi-đầu

Observed/Expected
Ratio
Small Age Gestation

:

Lung-to-Head Tỉ số phổi-đầu quan sát/ mong đợi
Thai nhỏ so với tuổi thai


7

DANH MỤC HÌNH


8

9

DANH MỤC BIỂU ĐỒ


10

ĐẶT VẤN ĐỀ
Thốt vị hồnh (TVH) bẩm sinh là tình trạng các tạng trong ổ bụng đi vào lồng
ngực qua một lỗ khiếm khuyết của cơ hồnh từ thời kì bào thai. Trong TVH bẩm
sinh, trung thất bị đẩy lệch qua bên đối diện kèm theo tình trạng thiểu sản phổi cùng
bên và các động mạch phổi thường bất thường do tăng áp phổi. Chức năng hô hấp
và tim mạch bị ảnh hưởng nghiêm trọng lúc sinh, cùng với các dị tật bẩm sinh kèm
theo làm tăng đáng kể nguy cơ biến chứng và tử vong [140].
Thốt vị hồnh bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Tần suất thay đổi theo
từng tác giả từ 1/5000 – 1/2000 trẻ sơ sinh, tỉ lệ nam : nữ xấp xỉ 1:1 và tỉ lệ tử vong
khoảng 30 – 55% [25], [72], [88], [135]. Trong đó có 33% bào thai được chẩn đốn
có dị tật bẩm sinh đi kèm [59].
Những tiến bộ về hồi sức sơ sinh trong 25 năm qua đã giúp cải thiện đáng kể kết
quả điều trị TVH, tuy nhiên tỉ lệ sống sót chung vẫn duy trì ở mức 70 – 80% trong
thập kỉ qua. Ở nhiều trung tâm lớn trên thế giới, tỉ lệ phát hiện TVH trước sinh qua
siêu âm khoảng 70% - 80% [27], [46]. Tác giả Lusk (2015) [95] ghi nhận thai nhi bị
thốt vị hồnh bẩm sinh có tỉ lệ phổi – đầu (LHR) < 1 kèm với gan thốt vị thì tiên
lượng sống sau sinh rất thấp.
Thốt vị hồnh bẩm sinh thường được chẩn đoán vào tam cá nguyệt thứ hai [60],
có thể được phát hiện tình cờ qua siêu âm thai kì hoặc mẹ có tình trạng đa ối cũng là
một dấu hiệu gợi ý . Tùy vào mức độ thiểu sản phổi và tăng áp phổi mà biểu hiện
lâm sàng sau sinh của trẻ thốt vị hồnh bẩm sinh rất khác nhau từ khơng có triệu
chứng đến suy hơ hấp nặng, thậm chí có thể tử vong ngay sau sinh [52], [111].
Những trẻ sống sót có nguy cơ bị bệnh phổi mãn tính, tăng áp phổi dai dẳng, trào

ngược dạ dày thực quản, chậm phát triển tâm vận [89], [152]. X-quang ngực thẳng
sau sinh khơng thấy vịm hồnh và có hình ảnh tạng thốt vị trong lồng ngực gợi ý
thốt vị hồnh bẩm sinh. Tuy nhiên chẩn đốn xác định thường dựa trên siêu âm.
Ngoài ra, một lợi thế của siêu âm sau sinh so với siêu âm trước sinh là có thể đo


11

đường kính lỗ thốt vị chính xác và dễ dàng hơn, góp phần vào tiên lượng điều trị
của trẻ bị thốt vị hồnh bẩm sinh [113].
Có rất nhiều nghiên cứu trên thế giới đề cập đến yếu tố tiên lượng tử vong của
bệnh nhi bị thốt vị hồnh bẩm sinh. Các yếu tố tiên lượng được phân chia thành
hai nhóm ở hai thời điểm: trước sinh và sau sinh; các yếu tố tiên lượng trước sinh
chủ yếu dựa trên kết quả của siêu âm thai kì hoặc cộng hưởng từ trước sinh. Những
yếu tố trong siêu âm trước sinh được các tác giả nghiên cứu, đánh giá là: tỉ lệ đầuphổi (LHR), vị trí gan, vị trí dạ dày, đa ối, thời điểm phát hiện bệnh, bất thường
nhiễm sắc thể và dị tật kèm theo. Trong đó, chỉ số LHR và vị trí gan [31] là hai yếu
tố được nghiên cứu nhiều nhất để đánh giá tiên lượng tử vong thai nhi. Năm 2012,
tác giả Aspelund [24] ghi nhận chỉ số LHR tối ưu là 0,85 để dự đoán khả năng sống
sót với độ nhạy 95% và độ đặc hiệu 64%.
Để quản lí tồn diện bệnh nhi TVH cần có sự phối hợp Sản – Nhi chặt chẽ thông
qua tư vấn trước sinh. Dựa vào các dữ liệu ghi nhận trên siêu âm trước sinh để phân
độ nặng TVH và tiên lượng thai kì để dự đốn những trường hợp cần can thiệp
trước sinh, tiếp tục theo dõi hay chấm dứt thai kì [52], [111], [148]. Từ thực tế này,
chúng tôi thực hiện nghiên cứu: “Khảo sát các yếu tố tiên lượng tử vong trên siêu
âm trước sinh của thoát vị hoành bẩm sinh” nhằm trả lời câu hỏi: “Các yếu tố trên
siêu âm trước sinh có liên quan đến tỉ lệ tử vong của TVH bẩm sinh hay không?”.


12

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
Mục tiêu tổng quát:
Khảo sát các yếu tố tiên lượng tử vong trên siêu âm trước sinh của TVH
bẩm sinh.
Mục tiêu cụ thể:
1. Xác định tỉ lệ tử vong của TVH có chẩn đốn trước sinh.
2. Khảo sát các đặc điểm trên siêu âm trước sinh của trẻ TVH sinh sống.
3. Xác định các yếu tố tiên lượng tử vong trên siêu âm trước sinh của trẻ
TVH sinh sống.


13

TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Lịch sử của thốt vị hồnh
Năm 1754, George McCauley đã mô tả đầu tiên giải phẫu bệnh và sinh lí bệnh
của TVH bẩm sinh [135]. Đến năm 1769, Morgagni mô tả các dạng TVH khác nhau
và kiểu thoát vị qua khe sau xương ức mang tên ông. Sau đó, Bochdalek mô tả TVH
qua khe sau bên vào năm 1848 [75], [108].
Năm 1905, Nauman là người đầu tiên phẫu thuật TVH nhưng không thành công
[117]. Mãi đến năm 1940, Ladd và Gross báo cáo điều trị thành cơng TVH ở 9/16
bệnh nhân trong đó bệnh nhân nhỏ tuổi nhất là 40 giờ tuổi và tỉ lệ tử vong cao ở
những trẻ sơ sinh có tình trạng hơ hấp kém [135].
Edith Potter lần đầu tiên đưa ra mối liên quan giữa khiếm khuyết cơ hồnh bẩm
sinh và tình trạng thiểu sản phổi vào năm 1953. Đến năm 1971, Areechon và Reid
đã mơ tả chi tiết về q trình hình thành và phát triển của phổi. Từ đó, giải thích
nguyên nhân tử vong ở những trẻ TVH chủ yếu là do tình trạng thiểu sản phổi.

1.2. Giải phẫu học
Cơ hoành là một cơ dẹt, rộng, ngăn cách giữa lồng ngực và ổ bụng. Ngun ủy

cơ hồnh gồm có phần ức, phần sườn và phần thắt lưng. Phần thắt lưng chứa trụ
phải, trụ trái, dây chằng cung trong và dây chằng cung ngoài.
Các sợi cơ xuất phát từ dây chằng cung ngồi đơi khi khơng có, tạo nên một
khoảng hình tam giác (tam giác sợi sườn – lưng) chỉ có mô liên kết che phủ, đây là
nơi dễ xảy ra thoát vị. Từ nguyên ủy, các thớ cơ chạy hướng lên trên rồi vòng ngang
thành vòm để cùng tập trung về một tấm gân ở giữa cơ gọi là gân trung tâm. Gân
này được coi là nơi bám tận của cơ hồnh.
Cơ hồnh có 3 lỗ chính là lỗ tĩnh mạch chủ, lỗ động mạch chủ và lỗ thực quản.


14

Hình 1.1: Giải phẫu cơ hồnh (mặt bụng).
Nguồn “ Downey R. J. , 2011” [57]

1.3. Phơi thai học
Cơ hồnh hình thành từ tuần thứ 4 của đời sống phôi thai, là sự phối hợp của
nhiều thành phần mô và tế bào, gồm 4 thành phần:
-

Gân trung tâm xuất phát từ vách ngang
Phần sau bên xuất phát từ phúc-phế mạc
Phần lưng xuất phát từ mạc treo thực quản
Phần cơ xuất phát từ nhóm cơ gian sườn

Đầu tiên vách ngang hình thành, ngăn chia một phần ngực – bụng, để lại hai kênh
thông thương giữa khoang màng phổi và khoang màng bụng. Vách ngang này về
sau phát triển thành gân trung tâm của cơ hồnh hồn chỉnh.
Vào tuần thứ 7 của phơi thai, nếp gấp phúc phế mạc xuất phát từ hai bên, phát
triển vào đường giữa và ra trước, nối kết vách ngang và mạc treo thực quản làm

đóng hồn tồn kênh thông thương khoang màng phổi – khoang màng bụng hai bên.


15

Phần cơ xuất phát từ lớp cơ liên sườn trong cùng, lan rộng và hợp với các thành
phần khác để tạo nên cơ hồnh hồn chỉnh. Phía sau-bên, tại nơi tiếp xúc giữa nhóm
cơ thắt lưng và cơ liên sườn vẫn cịn di tích của phế-phúc mạc là tam giác sợi sườnlưng. Sự chậm trễ hay sự thất bại trong sự hợp nhất các cơ làm vùng này bị yếu, tạo
thuận lợi cho thốt vị xảy ra.

Hình 1.2: Các thành phần phơi thai của sự phát triển cơ hồnh.
“Nguồn Tsao K. , 2013” [142].

1.4. Cơ chế bệnh sinh
Cơ chế bệnh sinh của TVH chưa được biết rõ nhưng nguyên nhân tử vong chủ
yếu là do tình trạng thiểu sản phổi và tăng áp phổi.
1.4.1. Thiểu sản phổi
Các giai đoạn hình thành và phát triển của phổi có 5 giai đoạn: tạo phôi, giả
tuyến, tiểu phế quản, túi phế nang và phế nang. Sự phát triển của hệ mạch máu phổi
đi cùng với sự hình thành và phát triển của hệ phế quản, phế nang. Sức cản mạch
máu phổi cao trong thời kỳ mang thai và giảm nhanh sau sinh dưới tác động của
chuyển động hơ hấp, trao đổi khí và giải phóng các yếu tố vận mạch của
endothelin , nitric oxide (NO) và prostaglandin [105]. Dù TVH một bên ảnh hưởng
đến sự phát triển của cả hai phổi nhưng phổi bên thoát vị sẽ bị thiểu sản nặng hơn


16

[54]. TVH xảy ra trong giai đoạn phân chia nhánh phế quản nên chỉ có các phế quản
lớn phát triển đầy đủ. Kích thước và trọng lượng phổi giảm, số lượng nhánh phế

quản nhỏ và phế nang bị giảm trầm trọng.
1.4.2. Tăng áp phổi
Ở thai nhi bình thường, phổi chưa hoạt động nên kháng lực mạch máu phổi rất
cao, chỉ có 7% cung lượng tim đi qua hệ tuần hồn phổi. Máu giàu oxy từ mẹ qua
tĩnh mạch rốn đến nhĩ phải, qua lỗ bầu dục và ống động mạch để vào vịng tuần
hồn lớn. Sau sinh, phổi thai nhi hoạt động nên kháng lực mạch máu phổi giảm, làm
tăng lưu lượng máu lên phổi nên tăng áp lực nhĩ trái làm đóng lỗ bầu dục. Áp lực
oxy trong máu động mạch cao làm đóng ống động mạch.
Trong TVH các tiểu động mạch phổi bị giảm số lượng và thay đổi cấu trúc, lớp
cơ tăng sản bất thường. Mạch máu phổi tăng nhạy cảm với các kích thích đưa đến
tăng áp phổi. Các yếu tố góp phần làm tăng áp phổi: thiếu oxy máu, hạ thân nhiệt,
toan máu, stress. Hậu quả là tình trạng tăng áp phổi sẽ làm mở lại shunt phải – trái
qua lỗ bầu dục và ống động làm giảm oxy máu đưa đến tăng kháng lực mạch máu
phổi, dẫn đến suy hô hấp tiến triển. Ở trẻ TVH bẩm sinh có kèm tăng áp phổi tỉ lệ tử
vong lên tới 64,7% [16].

1.5. Phân loại
Xét về vị trí, TVH gồm những loại sau:
Thốt vị sau-bên (thốt vị Bochdalek): thường gặp nhất, chiếm 80 – 90%.
-

Phần lớn trường hợp thoát vị sau-bên xảy ra ở bên trái (85%), bên phải

(13%) hoặc hai bên (2%) [142].
-

Tạng thốt vị có thể là gan, dạ dày, ruột, lách.

-

Phần lớn được chẩn đoán trong 24 giờ đầu sau sinh.

-

Tử vong thường do thiểu sản phổi và/hoặc tăng áp phổi.


17

Đa số TVH khơng có túi. Khoảng 23% trường hợp có túi thốt vị được tạo bởi
màng phổi thành và phúc mạc, khơng có lớp cơ [110]. Đặc điểm này khác với nhão
cơ hồnh, là tình trạng thối hóa tế bào sừng trước hoặc thần kinh hoành, các sợi cơ
vẫn hiện diện. TVH thể có túi thường có tiên lượng sau sinh tốt hơn thể khơng có
túi [110].
Thốt vị Morgagni (hay Morgagni - Larrey): chiếm < 2%. Lỗ thoát vị nằm ở phía
trước-trong, đường giữa lệch trái hoặc phải tại chỗ vách ngang gắn vào thành ngực.
Nếu xảy ra ở hai bên, hai lỗ thoát vị thường hợp nhất thành một lỗ lớn ngay sau
xương ức.
Thoát vị trung tâm: chiếm < 2%. Khiếm khuyết xảy ra ở cân trung tâm, cấu trúc
cơ ở viền lỗ thốt vị vẫn cịn ngun vẹn.

Hình 1.3: Phân loại TVH (a) thốt vị Bochdalek (b) thoát vị Morgagni.
“Nguồn Haroon J. , 2013” [64]

1.6. Dị tật kèm theo
Một loạt các dị tật đi kèm với TVH đã được báo cáo trong nhiều tài liệu như tim
mạch, thần kinh, tiêu hóa, tiết niệu-sinh dục. Tỉ lệ các bất thường này thay đổi tùy
nghiên cứu[38], [103], [123], [154]. Trong đó, tim bẩm sinh là dị tật phổ biến nhất
liên quan đến TVH, khoảng 1/3 trẻ TVH có dị tật tim mạch kèm theo [5]. Vì thế,

18

nhiều tác giả nhấn mạnh việc khảo sát hình thái và chức năng tim trên siêu âm trước
sinh, tránh bỏ sót khiếm khuyết tim mạch ở trẻ TVH [103], [123].

1.7. Chẩn đoán trước sinh và các yếu tố tiên lượng trước sinh
1.7.1. Chẩn đoán trước sinh
1.7.1.1. Siêu âm chẩn đoán TVH trước sinh thường ở tuần thứ 24 của thai kì với
độ chính xác là 40 – 90%
TVH bẩm sinh có thể được phát hiện qua siêu âm sớm nhất ở thai 11 tuần tuổi
[61] nhưng hầu hết các trường hợp phát hiện bệnh ở tam cá nguyệt thứ hai [60],
[144]. Tỉ lệ phát hiện TVH qua chẩn đoán trước sinh ngày càng tăng, khoảng 33%
bệnh nhi TVH có chẩn đốn trước sinh ở những năm 2000 và sau đó thì tỉ lệ này
tăng lên từ 50 – 80% tùy nghiên cứu [26], [61], [121], [150]. Các hình ảnh trên siêu
âm trước sinh gợi ý chẩn đoán TVH bẩm sinh như gan thoát vị, dạ dày thoát vị, đa
ối.
Gan thoát vị: định nghĩa gan thoát vị xuất hiện trong rất nhiều nghiên cứu và
trong các nghiên cứu có đề cập đến siêu âm trước sinh thì các định nghĩa này rất
khác nhau [123]. Đa số các định nghĩa liên quan đến vị trí của nhu mơ gan và/hoặc
động mạch gan và tĩnh mạch cửa [106]. Các mô tả sau đây được lấy từ nhiều nghiên
cứu khác nhau như: gan thoát vị (liver up) trên hình ảnh siêu âm [73]; sự hiện diện
của nhu mô gan trong lồng ngực [63]; sự hiện diện bất kì phần nào của gan trên
mức cơ hoành [34], [56], [149]; sự hiện diện của thùy gan trái trong ngực với tĩnh
mạch rốn hoặc ống động mạch trên mức cơ hồnh [65]; dịng chảy của tĩnh mạch
rốn trên siêu âm Doppler cho thấy gan của thai nhi thoát vị vào lồng ngực và đoạn
rốn của tĩnh mạch cửa trái di chuyển xa về bên trái hoặc ở trên đỉnh cơ hoành [68];
tĩnh mạch rốn lệch xa về bên trái trên siêu âm Doppler [66]; sự hiện diện của các
mạch máu gan thùy gan trái hội tụ về đỉnh cơ hoành hoặc đoạn rốn của tĩnh mạch
cửa trái lệch sang bên trái đường giữa [102]; sự hiện diện các nhánh xa của tĩnh

mạch cửa trên cơ hoành và phát hiện một khối đặc nằm giữa bóng tim và dạ dày


19

[67]. Ở TVH phải, gan có thể che lỗ thốt vị làm các tạng khác khơng thốt vị lên
ngực, đồng thời nhu mơ gan có mật độ trên siêu âm gần giống với nhu mơ phổi nên
siêu âm có thể bỏ sót.
Đa ối: gặp trong 80% trường hợp, do dạ dày thoát vị lên lồng ngực làm gập chỗ
nối dạ dày – thực quản.
Dạ dày thốt vị: khơng thấy bóng hơi dạ dày trong ổ bụng của thai nhi. Hình ảnh
bóng hơi dạ dày ở trong lồng ngực. Dạ dày thường dễ thấy nhất, kích thước có thể
nhỏ do nước ối không qua được chỗ nối dạ dày – thực quản.
1.7.1.2. Chụp cộng hưởng từ
Chụp cộng hưởng từ thai nhi ngày càng được sử dụng nhiều trong chẩn đoán
TVH trước sinh, nhất là khi độ tương phản của phổi và các tạng thốt vị khơng rõ
trên siêu âm hoặc trẻ có nhiều dị tật phối hợp. Cộng hưởng từ khơng những giúp
phân biệt nhu mổ phổi và các tạng thoát vị, tầm sốt các dị tật phối hợp mà cịn đo
được các chỉ số hình thái và thể tích, tương tự như siêu âm. Các chỉ số này rất có giá
trị để tiên lượng bệnh. Năm 2014, Zamora [155] đánh giá tiên lượng mắc bệnh phổi
trẻ TVH cịn sống thơng qua tổng thể tích phổi và phần trăm gan thốt vị trên cộng
hưởng từ, tác giả nhận thấy phần trăm gan thốt vị là yếu tố tiên lượng có ý nghĩa
nhất để dự đoán khả năng mắc bệnh phổi trên trẻ TVH.


20

Hình 1.4: Thai nhi 26 tuần tuổi bị thốt vị hoành trái. a) Cộng hưởng từ mặt
phẳng trán, b) Cộng hưởng từ mặt phẳng đứng và c) siêu âm mặt phẳng đứng
dọc. L: phổi trái (left lung); R: phổi phải (right lung); St: dạ dày (stomach);

Int: ruột (intestines); H: tim (heart).
“ Nguồn Kotecha, 2012” [86].
1.7.2. Yếu tố tiên lượng trước sinh
1.7.2.1. Yếu tố lâm sàng
Chẩn đoán trước sinh: bệnh nhi được chẩn đốn trước sinh có tỉ lệ tử vong cao
gấp 5 lần so với trẻ phát hiện sau sinh [94]. Kích thước lỗ thốt vị thường lớn hơn ở
trẻ được chẩn đốn trước sinh [43]. Một phân tích tổng hợp gồm 13 nghiên cứu so
sánh tỉ lệ tử vong liên quan chẩn đoán trước sinh cho thấy tỉ lệ tử vong cao hơn
đáng kể ở những trẻ có chẩn đoán trước sinh [150].
Thời điểm phát hiện trước sinh: thai nhi được chẩn đốn càng sớm thì tỉ lệ sống
càng thấp do thiểu sản phổi nặng hơn và nhiều dị tật nặng đi kèm [129], [136].
1.7.2.2. Yếu tố trên siêu âm thai
Đa ối từng được cho là có liên quan đến tỉ lệ sống còn thấp. Tuy nhiên, các
nghiên cứu gần đây cho thấy yếu tố này khơng có giá trị tiên đoán dự hậu của trẻ bị
TVH [132], [136].
Vị trí dạ dày được xem là một yếu tố tiên lượng ở Mỹ vào năm 1992 [70]. Năm
2011, Kitano đã đề nghị phân loại mức độ thoát vị dạ dày (4 mức độ) trên mặt
phẳng ngang của ngực [85]. Gần đây, Cordier và cộng sự, đã giới thiệu một hệ
thống phân loại mức độ thoát vị dạ dày ở vị trí mặt cắt 4 buồng tim tiêu chuẩn [51].
Vị trí dạ dày tương quan với tỉ lệ tử vong sơ sinh, cho dù đó có thực sự là một yếu
tố tiên lượng độc lập hay không vẫn chưa được chứng minh [30], [51], [85], [125].
Xác định vị trí dạ dày thường dễ hơn so với tìm gan thốt vị vì mật độ của gan trên
siêu âm đôi khi dễ nhầm lẫn với mật độ nhu mô phổi [35]. Tỉ lệ sống khi dạ dày


21

thoát vị vào lồng ngực là < 30% so với 100% khi dạ dày còn nằm trong ổ bụng [17],
[30].
Vị trí của gan trong TVH bẩm sinh là yếu tố được nghiên cứu rất phổ biến. Gan

thoát vị trong siêu âm trước sinh hay sau sinh đều được xem là yếu tố tiên lượng
xấu. Một số tác giả còn nghiên cứu định lượng về tỉ lệ gan – ngực qua siêu âm
[147] hoặc cộng hưởng từ [47], [91] để tiên lượng sống còn ở bệnh nhân TVH.
Robin [113] đã nghiên cứu cho thấy tỉ lệ gan thoát vị ở trẻ sống chỉ là 36,7% so với
76,2% ở trẻ tử vong. Gan thoát vị lên lồng ngực giúp dự đoán trẻ cần oxy hóa máu
bằng màng ngồi cơ thể (extracorporeal membrane oxygenation – ECMO) và sử
dụng mảnh ghép khi phục hồi cơ hoành [91], [113].
Dị tật kèm theo: khoảng 50% trẻ TVH có dị tật khác kèm theo trong đó dị tật tim
thường gặp nhất [103], [21]. Tim bẩm sinh ở trẻ TVH bao gồm một loạt các bất
thường từ đơn giản như còn ống động mạch đến các bệnh tim nguy kịch. Theo tác
giả Montalva [103], mức độ nghiêm trọng của tim bẩm sinh có thể được xem là yếu
tố tiên lượng quan trọng đối với tỉ lệ tử vong của trẻ TVH. Sự kết hợp giữa TVH và
tim bẩm sinh cho kết quả sống sót thấp hơn nhiều so với bệnh nhân TVH khơng có
tim bẩm sinh cũng như ở những bệnh nhân sinh ra chỉ có dị tật tim đơn độc [101].
Bên thốt vị: TVH hai bên ln có tiên lượng xấu do mức độ thiểu sản phổi nặng
hơn và thường kèm theo bất thường nhiễm sắc thể, tim bẩm sinh [107]. Một số
nghiên cứu ghi nhận TVH phải tuy có mức độ tiên lượng nặng hơn qua siêu âm
trước sinh nhưng tỉ lệ sống còn tương đương với TVH trái [132].
Tỉ số phổi – đầu: Metkus là người đầu tiên (1996) đã mô tả giá trị tiên đoán của
tỉ lệ phổi-đầu (Lung-to-head ratio, LHR) ở thai nhi bị TVH [102]. LHR chính xác
nhất khi đo ở tuần thai thứ 24 – 26 và được tính bằng cơng thức:

Trong đó, các trị số được đo ở mặt phẳng cắt ngang 4 buồng tim [77].


22

Vì tỉ số phổi-đầu ở thai nhi khỏe mạnh tăng cấp số nhân theo tuổi thai [112] nên
tỉ số phổi-đầu quan sát/ mong đợi (observed-to-expected LHR, O/E-LHR) được
quan sát và giới thiệu vào năm 2007 bởi Jani và cộng sự [79] qua một nghiên cứu

đa trung tâm ở 354 thai nhi bị TVH. Sau đó, một số nghiên cứu đã chứng minh rằng
O/E-LHR là một yếu tố dự đoán hữu ích về kết quả sau sinh [23], [33], [76], [83].
Tùy vào phương pháp đo LHR, ta có thể tính tốn được chỉ số O/E-LHR dựa vào
tuổi thai.

(A)

(B)

Hình 1.5: Siêu âm đo LHR ở thai nhi bị TVH trái bằng hai phương pháp (A)
Phương pháp đo hai đường kính dài nhất, (B) Phương pháp đo diện tích.
“Nguồn Sven K. , 2014” [84].

1.8. Chẩn đoán sau sinh
1.8.1. Chẩn đoán sau sinh
Trẻ TVH sau sinh xuất hiện triệu chứng càng sớm thì tiên lượng càng nặng [120],
[142]. Nghiên cứu mới đây ở Bắc Ấn cho thấy 50% trẻ xuất hiện triệu chứng trong
48 giờ đầu tiên và chỉ 52% trong số đó sống sót [120]. Thời gian khởi phát và mức


23

độ trầm trọng của bệnh tùy thuộc vào số lượng tạng thoát vị, mức độ thiểu sản phổi
và tăng áp phổi phản ứng.
1.8.1.1. Triệu chứng lâm sàng:
Triệu chứng sớm:
-

Suy hô hấp: tím tái, thở nhanh, thở rên, thở co lõm.
Lồng ngực căng phồng khơng đối xứng, bụng lõm lịng thuyền.

Nghe phổi thấy giảm hoặc mất phế âm bên bệnh. Tiếng tim bị đẩy lệch
sang bên đối diện.

Triệu chứng muộn: thường khơng đặc hiệu, đơi khi trẻ khơng có triệu chứng gì
và chỉ được phát hiện tình cờ khi đến khám vì bệnh khác.
-

Triệu chứng hơ hấp: bệnh phổi mạn tính, viêm phổi tái đi tái lại, tràn dịch

-

màng phổi, viêm mủ màng phổi.
Triệu chứng tiêu hóa: đau bụng, ói, tiêu chảy hoặc bệnh cảnh tắc ruột,
xoắn ruột, xoắn dạ dày.

1.8.1.2. Cận lâm sàng
X-quang ngực-bụng
-

Hình ảnh bóng hơi của các quai ruột hoặc dạ dày trong lồng ngực. Đôi khi
cần đặt thơng dạ dày hoặc chụp cản quang đường tiêu hóa trên để phân

-

biệt với kén khí phổi.
Trung thất và bóng tim bị đẩy lệch qua bên cịn lại.
Khơng thấy vịm hồnh.

Siêu âm:
-

Xác định chẩn đốn TVH.
Đo đường kính lỗ thốt vị có thể cung cấp thơng tin hữu ích để xác định
phương pháp phẫu thuật và phương pháp sửa chữa [74].


24

-

Tầm sốt các dị tật tim, não, thận kèm theo.

(A)

(B)

Hình 1.6: X quang ngực (A) thốt vị hồnh trái, (B) thốt vị hồnh phải.
“Nguồn Prem Puri, 2009” [113].
1.8.2. Chẩn đốn phân biệt

1.9.

-

Nhão cơ hồnh.
Thốt vị khe thực quản.
Dị dạng nang tuyến bẩm sinh của phổi (congenital cystic adenomatoid

-

malformation – CCAM).
Phổi biệt trí (pulmonary sequestration).

Điều trị

1.9.1. Chăm sóc trước sinh
Mục đích: dựa trên các thông tin về siêu âm trước sinh, di truyền để tư vấn trước
sinh và chăm sóc bà mẹ, thai nhi đến khi thai trưởng thành nhất có thể.
Với sự ra đời của chẩn đoán trước sinh TVH, gia đình và sản phụ đối mặt với
những lựa chọn khó khăn như: đình chỉ thai kì, can thiệp bào thai hoặc tiếp tục theo
dõi thai kì và điều trị theo phác đồ dành cho TVH sau sinh. Một ưu điểm khác của
sàng lọc trước sinh là xác định các bất thường liên quan (ví dụ: bất thường nhiễm
sắc thể, dị tật tim nặng) có khả năng tử vong cao, do đó có thể xem xét việc đình chỉ


25

thai kì. Ở các trung tâm lớn trên thế giới, người ta dựa vào các yếu tố tiên lượng
trên siêu âm trước sinh để lựa chọn can thiệp bào thai ở những thai nhi TVH bẩm
sinh [99]. Điều kiện chọn lựa can thiệp tắc khí đạo thai nhi qua nội soi (FETO): đơn
thai, tuổi thai 24 – 30 tuần, TVH nặng (TVH trái có gan thốt vị và O/E-LHR <
25%), nhiễm sắc thể đồ bình thường, khơng phát hiện dị tật bẩm sinh khác trước
sinh [143].
Do thai nhi bị TVH thường kèm theo tình trạng thiểu sản phổi nên một số tác giả
đề xuất đẩy nhanh quá trình trưởng thành phổi bằng cách sử dụng corticosteroid khi
sinh non trước 34 tuần [87], [93], [130]. Tuy nhiên, bằng chứng về lợi ích của
corticosteroid khơng hồn tồn thuyết phục và do đó, cần có một thử nghiệm đa
trung tâm lớn hơn để nghiên cứu về vấn đề này.

Hình 1.7: Sự tiếp cận với tử cung và khí quản thai nhi trong FETO.

“Nguồn D. Basurto, 2019” [31].
1.9.2. Chăm sóc trước mổ
Mục đích: ổn định tình trạng hơ hấp-tuần hồn và giảm thiểu sang chấn do những
can thiệp điều trị không cần thiết.
TVH là một cấp cứu nội khoa. Suy hô hấp trong TVH là do thiểu sản phổi và
tăng áp phổi. Những việc cần làm: