Tài liệu Sự bất toàn trong tạo xương gây chứng xương thủy tinh docx

Sự bất toàn trong tạo xương gây chứng
xương thủy tinh

Nếu một trong hai vợ chồng mắc hội chứng xương bất toàn (XBT), con
cái có 50% nguy cơ mắc bệnh, nhưng mức độ gãy và độ trầm trọng có
thể khác. Cũng có các trường hợp cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng
vẫn có con bị bệnh do đột biến.
XBT là một rối loạn tương đối hiếm. Trong thời kỳ mẹ mang thai, việc
siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Các xét
nghiệm di truyền cũng có thể nhận dạng tình trạng đột biến của gene.
Trong nhiều trường hợp, các xương gãy gần như tự nhiên hoặc do sang
chấn tối thiểu; đó là một dấu hiệu của chứng XBT.
Một số biểu hiện hoặc hội chứng khác cũng có thể có XBT đi kèm,
chẳng hạn như tầm vóc nhỏ, hội chứng mặt tam giác, rối loạn hô hấp,
kém thính giác. Mỗi bệnh nhân có thể có những biểu hiện lâm sàng khác
đi kèm. Các thể bệnh XBT:
- Thể 1: Là dạng hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh XBT. Bệnh nhân
thiếu hụt hoặc sản sinh không collagen không đạt chất lượng. Collagen
là một thành phần chủ yếu trong các mô liên kết của xương, dây chằng,
răng và tròng trắng của mắt. Nên hiểu nôm na collagen giống như một
dạng chất keo có tính chất gây kết dính. Do vậy khi thiếu hụt collagen
thì xương dễ bị gãy. Tuy nhiên, trong trường hợp này, xương gãy có thể
dễ chữa.
- Thể 2: Cơ thể tạo collagen không thích hợp, gây nên tình trạng biến
dạng xương nặng. Thường trẻ sinh ra xương đã gãy. Lòng trắng mắt có
thể quá trắng hoặc có màu xanh, xám. Bệnh nhân thường có tầm vóc
thấp, có các biến chứng về hô hấp, rối loạn về răng.
- Thể 3: Là dạng nặng trung bình về rối loạn tạo collagen. Các xương dễ
bị gãy. Một số bệnh nhân có thể có tầm vóc thấp hơn bình thường và có
thể có rối loạn ở răng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung
bình.

XBT là bệnh không thể chữa khỏi được. Cách điều trị phải dựa trên
tình trạng riêng của từng bệnh nhân
, tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ
của bệnh và tuổi tác. Phải có sự phối hợp của một đội ngũ thầy thuốc các
chuyên khoa, vật lý trị liệu, y tá chuyên ngành, nhân viên y tế cộng
đồng. Nguyên tắc trị liệu bao gồm:
- Tối ưu hóa chức năng của bộ xương.
- Tối thiểu hóa các biến dạng và sự tàn phế.
- Hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập của người bệnh.
- Duy trì sức khỏe toàn trạng.
Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân XBT là trị liệu không can
thiệp phẫu thuật, kể cả xương bị gãy. Có thể bó bột, bất động, dùng nẹp
cố định. Tuy nhiên, việc bất động có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh
khác và tăng nguy cơ gãy xương thêm. Vì vậy, việc cố định xương phải
kết hợp với vận động và vật lý trị liệu ngay sau đó.
Đôi khi bác sĩ áp dụng phẫu thuật trên những xương bị gãy đi gãy lại
nhiều lần, biến dạng nặng. Trong những trường hợp đó, cần đóng đinh
để cố định xương và tái phẫu thuật để thay đinh cho phù hợp với tuổi lớn
của trẻ.
Cha mẹ có con bị XBT cần lưu ý:
- Đừng sợ con mình bị gãy xương mà không ôm ấp hoặc bế ẵm, nhưng
phải cẩn thận. Không nên bế xốc nách trẻ lên. Không được kéo tay, chân
hoặc nắm mắt cá trẻ nhấc lên trong khi thay tã. Để nhấc trẻ lên, động tác
thích hợp nhất là xoè rộng bàn tay mình ra hết mức, đặt xuống một phần
vào mông và một phần đùi (mặt sau); tay còn lại cũng xoè ra đặt vào
phần vai - gáy - đầu và bế trẻ lên.
- Đừng tự hành hạ hay trách móc mình khi xương trẻ gãy đi gãy lại. Dù
có cẩn thận đến đâu thì xương vẫn cứ gãy tự nhiên.
- Khi chuyên chở trẻ trong xe, cần có ghế ngồi được thiết kế cho phù
hợp, có lót đệm mút cho trẻ dễ chịu. Khi di chuyển trẻ, tốt nhất là di

chuyển luôn cả ghế.