Mối quan hệ giữa các gene allele
đối với một tính trạng
Các kiểu quan hệ giữa các gene allele đối với
một tính trạng
1. Các kiểu trội hoàn toàn, không hoàn toàn và
đồng trội
Kể từ sau năm 1900, người ta còn phát hiện
thêm một số trường hợp trội khác nhau, bổ sung
cho tỷ lệ 3 trội :1 lặn của Mendel.
1.1. Trội hoàn toàn (complete dominance)
Đây là trường hợp di truyền trội-lặn Mendel.
Trong hầu hết các trường hợp, allele bình
thường (hay kiểu dại) trội hoàn toàn so với các
allele đột biến. Điều này có thể lý giải dựa trên
cơ sở di truyền sinh hóa ở chỗ, allele trội cho
sản phẩm protein hoạt động chức năng bình
thường trong khi allele đột biến không tạo ra
được sản phẩm có hoạt tính. Do đó các cá thể
đồng hợp về allele lặn không hoàn thành được
con đường chuyển hóa có liên quan đến gene
này. Ở người, đó là trường hợp của các allele
đột biến lặn gây bạch tạng, bệnh phenylxêtôn-
niệu (phenylketonuria = PKU)...
Tuy nhiên, ở một số trường hợp, allele đột biến
trội hơn kiểu dại; nghĩa là allele kiểu dại là lặn.
Ví dụ: ở người, kiểu lùn phổ biến do không tạo
được sụn là trội, cho nên các thể dị hợp biểu
hiện kiểu hình đột biến.
1.2. Trội không hoàn toàn (incomplete
dominance)
Khi lai giữa hai giống hoa bốn giờ (four-o'clock;
Mirabilis jalapa) thuần chủng có hoa màu đỏ
và hoa màu trắng, Carl Correns thu được tất cả
các cây F
1
có hoa màu hồng, kiểu hình trung
gian giữa hai bố mẹ. Sau khi cho các cây F
1
tự
thụ phấn, tỷ lệ kiểu hình ở F
2
là 1 đỏ : 2 hồng : 1
trắng. Mặc dù tỷ lệ kiểu hình này có hơi lệch so
với của Mendel, nhưng thực tế nó tương ứng với
tỷ lệ kiểu gene 1:2:1 (hình 2.1). Nếu sử dụng
quy ước gene A- đỏ là trội không hòan toàn so
với a- trắng, ta có sơ đồ lai sau:
P
tc
Hoa đỏ (AA) × Hoa trắng (aa)
F
1
Aa (Hoa hồng)
F
2
Tỷ lệ kiểu gene ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
Tỷ lệ kiểu hình ¼ đỏ : ½ hồng : ¼ trắng
Hình 2.1 Sự di truyền trung gian đối với
màu sắc hoa ở nhiều thực vật.
Bởi kiểu hình của thể dị hợp là trung gian giữa
hai thể đồng hợp, vì vậy ta có thể lý giải trên
phương diện sinh hóa rằng hàm lượng sản phẩm
tích lũy do một allele trội kiểm soát là không đủ
để thể hiện kiểu hình màu đỏ như trong trường
hợp có mặt cả hai allelele trội.
1.3. Đồng trội (codominance)
Đồng trội là hiện tượng cả hai allele khác nhau
trong một thể dị hợp cùng biểu hiện ra các sản
phẩm có hoạt tính khác nhau trong tế bào. Các
allele như thế được gọi là các allele đồng trội.
Điển hình là trường hợp nhóm máu AB của hệ
nhóm máu ABO (hình 2.2; xem giải thích ở mục
3 bên dưới) và nhóm máu MN của hệ nhóm
máu M-N ở người.
Hình 2.2 Kiểu hình các nhóm máu A, AB và
B. (Ở đây cho thấy sự đồng trội ở nhóm máu
AB. Nhóm máu O không có kháng nguyên nào).
Hệ nhóm máu M-N (do một locus thuộc nhiễm
sắc thể thường kiểm soát) có hai allele L
M
và
L
N
. Như thế, trong một quần thể sẽ có ba kiểu
gene L
M
L
M
, L
M
L
N
và L
N
L
N
(có thể viết gọn là
MM, MN và NN) tương ứng với ba kiểu hình
hay nhóm máu là M, MN và N. Nếu cho rằng
các phép hôn phối thuận nghịch là tương đương,
thì có thể có sáu kiểu hôn phối với các tỷ lệ kiểu
gene kỳ vọng ở đời con được cho ở bảng 2.1.
Bảng 2.1 Các tỷ lệ kỳ vọng ở đời con đối với
hệ nhóm máu M-N
Bố mẹ
Đời con
L
M
L
M
L
M
L
N
L
N
L
N
L
M
L
M
×
L
M
L
M
1 ─ ─
L
M
L
M
×
L
M
L
N
½ ½ ─
L
M
L
M
×
L
N
L
N
─ 1 ─
L
M
L
N
×
L
M
L
N
¼ ½ ¼