TRẮC NGHIỆM DI TRUYỀN

TRẮC NGHIỆM DI TRUYỀN
CÂU 1: Một gen có thể có bao nhiêu alen:
A. Hai
B. Ba
C. Bốn
D. Tất cả các lựa chọn trên
CÂU 2: Trong số các alen sau , alen nguyên thuỷ là(wild-type) là:
A. Thường là hiếm nhất
B. Là một loại đột biến thường gặp ở những dân tộc thiểu số
C. Thường là alen đã tồn tại xưa nhất trong q trình tiến hố
D. Là một loại đột biến mới
CÂU 3: Sau đây là những kết quả mà đột biến lệch khung có thể xảy ra, TRỪ MỘT:
A. Một protein ngắn hơn bình thường
B. Khung đọc (reading frame) sau điểm đọt biến hồn tồn bị xáo trộn
C. Protein khơng đảm bảo được chức năng bình thường
D. Rối loạn số lượng NST
CÂU 4: Đa hình (polymorphism) là:
A. Một biến đổi chất liệu di truyền khơng có hậu quả di truyền
B. Những thay đổi quan sát được về kiểu hình nhưng hồn tồn khơng liên quan đến chất
liệu di truyền


C. Một đột biến sai nghĩa
D. Một loại đột biến đầu dây
CÂU 5 Một alen bệnh có thể tạo ra những loại protein sau, TRỪ MỘT:
A. Thời gian bán huỷ quá ngắn hoặc quá dài
B. Đầy đủ chức năng, sản xuất đúng lượng và hoạt động đúng thời điểm
C. Cấu trúc 3D biến dạng, không đảm bảo được chức năng
D. Lượng sản xuất quá ít hoặc quá nhiều
CÂU 6: Một đột biến sai nghĩa (nonsense) là:
A. Một đột biến không gây hậu quả gì cả

B. Một tên gọi khác của đa hình (polymorphism)
C. Một biến đổi gen chưa được xác đinh có hại hay là khơng
D. Một đột biến tạo “tín hiệu stop”, gây kết thúc sớm sự tổng hợp chuỗi polypeptide
CÂU 7: Tình trạng tiết sữa được di truyền theo kiểu:
A. Di truyền trội, NST X
B. Di truyền ti thể
C. Di truyền chịu sự ảnh hưởng của giới tính
D. Di truyền liên kết NST Y
CÂU 8: Những thành tựu của bộ gen người là:
A. Xác định toàn bộ số gen người và chức năng của từng gen
B. Tìm được tất cả các loại gen gây bệnh ở người


C. Cung cấp thông tin về mọi loại bênh di truyền đa yếu tố
D. Xác định trình tự chuỗi DNA của bộ gen người
CÂU 9: Anh chị em ruột sống trong cùng 1 nhà sẽ có đặc điểm sau;
A. Có một phần chất liệu di truyền chung
B. Có chế độ dinh dưỡng gần giống nhau
C. Nhận được những tác động tâm lý gần giống nhau
D. Tất cả các đáp án trên
CÂU 10: Tuổi thơ ấu bị nhận sự đối xử bạo lực có thể thay đổi biểu hiện của nhiều gen
của một người, thậm chí dẫn đến sự thiểu năng phát triển trí tuệ của một số vùng não bộ.
Đây chính là ví dụ của hiện tượng:
A. Di truyền cận gen
B. Di truyền đa yếu tố
C. Độ biểu hiện thay đổi
D. Độ xâm nhập khơng hồn tồn
CÂU 11: Những kiến thức và năng lực cơ bản liên quan đến di truyền y học (ví dụ như
hiểu những thơng tin liên quan đến di truyền y học có thể tác động tâm lý và xã hội rất
lơn, biết khi nào nên khuyên bệnh nhân tìm gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền) là cần thiết

đối với:
A. Chỉ những bác sĩ chuyên khoa di truyền
B. Những y tá khoa chăm sóc giảm nhẹ
C. Mọi người trong xã hội
D. Mọi nhân viên y tế


CÂU 12: Một thai phụ vừa chẩn đoán mang thai trisomy 21 và cô định sẽ giữ thai. Một
bác sĩ sản có thể cho lời khuyên sau:
A. Phá ngay lập tức
B. Hãy tìm hiểu nhiều hơn về tiến triển của trẻ Trisomy 21 và các kinh nghiệm chăm sóc,
bao gồm tìm gặp một bác sĩ chuyên về di truyền để được tư vấn sau đó đưa ra quyết định
C. GIỮ thai vì thai ln có quyền được sống
D. Tìm gặp một bác sĩ di truyền để được tư vấn và giải thích
CÂU 13 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) là:
A. Một ngân hàng dữ liệu về tất cả các loại thuốc điều tri bênh di truyền
B. Một ngân hàng dữ liệu về những bệnh lý di truyền và có cung cấp đường dẫn đến
những thông tin về gen, protein và các báo cáo y văn
C. Một ngân hàng trực tuyến về các CÂU hỏi trắc nghiệm Di truyền y học
D. Một thư viện trực tuyến về những sách, công cụ di truyền cho sinh viên y khoa
CÂU 14 Ưu sinh học là gì:
A. Một loại thí nghiệm chủ động gây ra đột biến gen
B. Sự can thiệp có chủ định nhằm bảo tồn các động vật quý hiếm
C. Sự can thiệp có chủ đích nhằm mục tiêu là “cải thiện chất lượng” của loài người
D. Là ưu thế sinh tồn tự nhiên của một vài loài đột biến
CÂU 15 Đây là những hậu quả có thể của ưu sinh học, TRỪ MỘT:
A. Tăng tỷ lệ suy dinh dưỡng
B. Phân biệt đối xử giữa người với người

C. Diệt chủng
D. Mất cân bằng giới tính trong dân số
CÂU 16: Một thái độ đúng đắn của nhân viên y tế đối với ưu sinh học là gì
A. Ý thức được lập trường cá nhân của mình ảnh hưởng tâm lý bệnh nhân và gia đình rất
mạnh mẽ, thận trọng và hành động phù hợp với tình huống
B. Chỉ cung cấp thơng tin cho bệnh nhân và gia đình họ, và tun bố khơng chịu trách
nhiệm gì
C. Phản đối hồn tồn, vì ưu sinh học là vi phạm nhân quyền
D. Ủng hộ, để những thế hệ sau của loài người có chất lượng di truyền tốt hơn
CÂU 17: Bệnh lý nào sau đây hoàn toàn phụ thuộc vào di truyền:
A. Bất sản sụn
B. Suy dinh dưỡng
C. Béo phì
D. Tiểu đường type 1
CÂU 18: Nghiên cứu bệnh lý A thu được thông tin là: Độ tương hợp bệnh giữa những
cặp sinh đôi cùng trứng là 50% và độ tương hợp bệnh giữa những cặp sinh đôi khác trứng
là 20%. Chúng ta có thể suy luận được gì từ thơng tin nêu trên:
A. Cả di truyền và mơi trường đều có vai trị trong q trình sinh bênh của bệnh A
B. Bệnh A là một trong những rối loạn đặc hiệu nào đó chỉ trẻ sinh đơi mới có
C. Bệnh A hoàn toàn phụ thuộc vào di truyền
D. Bệnh A hoàn tồn phụ thuộc vào mơi trường


CÂU 19: Để nghiêm cứu các bệnh lý di truyền đa yếu tố X, những đối tượng nghiên cứu
nào sau đây có thể hữu ích:
A. Các cặp sinh đơi
B. Tất cả các thành viên trong gia đình có bệnh lý X
C. Những quần thể người tách biệt, cô lập
D. Tất cả các lựa chọn trên
CÂU 20: Nếp quạt góc mắt là một tính trạng

A. Chỉ quan sát được ở trẻ em, khơng thấy ở người lớn
B. Có ngun nhân là do môi trường( vd như là chế độ ăn)
C. Định tính
D. Định lượng
CÂU 21: Với một tính trạng định lượng, khi vượt qua ngưỡng bệnh lý, cá thể đó sẽ biểu
hiện (hình đề cương trang 113)
A. Tỷ lệ tử vong giảm
B. Độ nặng của bệnh đột ngột thay đổi
C. Bắt đầu thể hiện những triệu chứng đặc hiệu của bệnh lý liên quan đến tính trạng đó
D. Tử vong
CÂU 22: Chiều cao được xem là một tính trạng:


A. Đinh tính
B. Định lượng
C. Thường xun biến đổi, khơng thể nghiên cứu
D. Phụ thuộc hồn tồn vào mơi trường (chế độ ăn)
CÂU 23: Đối với tính trạng vân tay, độ tương hợp giữa những cặp sinh đôi đồng hợp tử
là xấp xỉ 100% và độ tương hợp bệnh giữa những cặp sinh đôi dị hợp tử là 50%. Chúng ta
có thể rút ra kết luận là tính trạng này:
A. Hoàn toàn được qui định bởi di truyền
B. Hoàn toàn chịu ảnh hưởng của môi trường
C. Cả di truyền và mơi trường đều đóng vai trị quan trọng (xấp xỉ nhau)
D. Chưa thể kết luận được gì với thơng tin trên
CÂU 24: Với bệnh nhân tiểu đường type 1, tần suất bênh trong số họ hàng của người
bệnh cao gấp 35 lần tần suất bệnh trong dân số chung. Ý nghĩa của thông tin trên là:
??????????????????????????????????????
CÂU 25: Đặc điểm của bệnh bất sản sụn:
A. Các bệnh nhân đều chậm phát triển trí tuệ

B. Khơng truyền cho đời sau được vì bệnh nhân hầu hết khơng lập gia đình, khơng sinh
con
C. Có thể chữa lành với chế độ ăn thích hợp
D. Các bệnh nhân thường chọn kết hôn với nhau


CÂU 26 Một trẻ mới sinh có tai đóng thấp và dị dạng, hàm dưới nhỏ, miệng nhỏ hình
tam giác, bàn chân dị dạng và bàn tay có các ngón nắm chặt như hình sau. Nhiều khả

năng bệnh nhi này mắc bệnh:
A. Hội chứng mèo kêu
B. Patau
C. Down
D. Edwards
CÂU 27: Với các bệnh lý NST
A. Bệnh đa bội ít gặp ở người nhất
B. Lêch bội thường biểu hiện nặng nề hơn đa bội
C. Luôn luôn nhẹ hơn các bệnh lý đơn gen
D. Biểu hiện nặng hay nhẹ phụ thuộc rất lớn vào môi trường
CÂU 28: Di truyền dạng này là:

A. Di truyền trội, liên kết NST X
B. Di truyền lặn, liên kết NST X


C. Di truyền liên kết NST Y
D. Di truyền lặn, NST thường
CÂU 29: Kiểu gen của cá thể mang ký hiệu II.2 là:

A. aa

B. XAXA
C. XAXa
D. Chưa có CÂU trả lời thích hợp
CÂU 30: Bệnh di truyền trội, NST X
A. Hầu như phụ nữ không bao giờ mắc bệnh
B. Cây gia hệ có dạng ngang
C. Cả 2 giới đều có thể mắc bệnh
D. Con trai trong gia đình có bệnh này thường tử vong trước 5t
CÂU 31: Di truyền trội, NST thường có đặc điểm sau:
A. Người bệnh thường có kiểu gen đồng hợp tử
B. Người bệnh có kiểu gen đồng hợp trội thường biểu hiện nặng hơn kiểu gen dị hợp
C. Nếu cha và mẹ đều bị bệnh thì xác xuất bị bệnh của các con là 25%
D. Con bị bệnh nhưng cha và mẹ khơng có ai bệnh


CÂU 32: Di truyền lặn, NST thường có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT:
A. Nếu con bị bệnh thì bắt buộc cha và mẹ đều bị bệnh
B. Chỉ biểu hiện ở những cá thể đồng hợp về alen bệnh
C. Hôn nhân đồng huyết thống làm tăng khả năng xuất hiện bênh trong gia đình
D. Có những thế hệ khơng thấy người nào mắc bệnh
CÂU 33: Trong trường hợp gia đình có cây gia hệ sau, bệnh được di truyền theo quy luật
nào:

A. Di truyền trội, NST thường
B. Di truyền trội, NST X
C. Di truyền trội, NST Y
D. Di truyền lặn, X
CÂU 34: Anh IV.6 được một phụ nữ tuyên bố với anh rằng cơ có một con trai với anh.
Cơ chắc chắn đó là con anh, vì cậu bế cũng mắc bệnh di truyền giống như anh . CÂU nào
sau đây là chính xác:

A. Điều này có thể tránh nếu hai người thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán
tiền làm tổ
B. Tun bố này là khơng chính xác, vì anh IV.6 không thể sinh con trai bị bệnh
C. Dĩ nhiên là tất cả các con cảu anh IV.6 đều bị bệnh
D. Anh IV.6 không nên sinh con và chỉ nên xin con nuôi
CÂU 35: Bệnh di truyền lặn NST thường:
A. Cha mẹ đều mắc bệnh, có thể có con bình thường
B. Nếu cha mắc bệnh, khơng thể có con mắc bệnh
C. Ln ln chỉ có một trường hợp bệnh duy nhất trong cả gia đình
D. Con mắc bệnh có thể có cha mẹ bình thường
CÂU 36: Di truyền cận gen có thể xảy ra theo cơ chế:
A. Đột biến nối đầu dây, dẫn đến intron không bị cắt đi như thường lệ
B. Methyl hố vùng điều hồ gen
C. Những lồi lân cận nhau có thể trao đổi gen ngang
D. Bất hoạt NST X số 2
CÂU 37: Để nghiên cứu ảnh hưởng của mơi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của gen,
nghiên cứu các đối tượng nào sau đây có giá trị nhất:
A. Hai người sinh đôi cùng trứng, sống khác môi trường
B. Hai người sinh đôi cùng trứng, sống cùng 1 nhà
C. Anh chị em sống cùng 1 nhà
D. Những cá thể khơng có liên hệ huyết thống, sống cùn 1 nhà.


CÂU 38: CÂU nào sau đây phát biểu về đặc điểm cảu bệnh di truyền chính xác nhất:
A. Một số bệnh có thể chẩn đốn được bằng lâm sàng mặc dù khơng có xét nghiệm gen
B. Do rối loạn ở mức độ siêu vi thể của gen (mức độ phân tử)
C. Do đứt gãy NST
D. Mơi trường hồn tồn khơng có ảnh hưởng gì đến bệnh

CÂU 39: Đặc điểm cảu bệnh hồng cầu hình liềm:
A. Biểu hiện của bệnh ln ổn định với thời gian
B. Triệu chứng đến từ 2 cơ chế chính: thiếu máu và nghẽn mạch
C. Tất cả bệnh nhân đều chết trong thời lỳ sơ sinh
D. Bệnh nhân cần chuyển môi trường, chọn đến sống ở vùng núi hoặc cao nguyên
CÂU 40: Đặc điểm của bệnh di truyền ti thể:
A. Chỉ truyền từ cha sang con gái
B. Chỉ truyền từ cha sang con trai
C. Truyền từ mẹ sang con gái
D. Chỉ truyền từ mẹ sang các con
CÂU 41: Những bệnh ti thể thường có triệu chứng liên quan đến:
A. Thận
B. Da và móng tay
C. Não và tim
D. Xương


CÂU 42: Đối với hầu hết các bệnh di truyền liên kết NST X, biểu hiện bệnh ở phụ nữ
thường thay đổi. Cơ chế giải thích cho hiện tượng này thoả đáng nhất là :
A. Những bệnh này đều liên quan đến hoocmon nữ
B. Sự bất hoạt ngẫu nhiên của một trong 2 NST X
C. Di truyền đa yếu tố
D. Độ xâm nhập rất thấp
CÂU 43: Khi xem xét một bệnh lý di truyền trong một gia đình, bác sĩ di truyền xác định
cây gia hệ của một gia đình như hình dưới đây:

Cơ chế di truyền có khả năng cao nhất của bệnh này là:
A. Di truyền lặn, NST thường
B. Di truyền trội, NST thường
C. Di truyền ti thể

D. Di truyền trội, liên kết NST X
CÂU 44: Loại bất thường bào sau đây ở cấp độ tế bào:
A. Các đột biến trong khung
B. Các đột biến sai nghĩa
C. Các đột biến lệch khung


D. Hội chứng Edwards
CÂU 45: Chúng ta quan sát thấy hiện tượng di truyền lặn khi:
A. Đột biến gây hậu quả kín đáo, khó phát hiện
B. Đột biến chỉ gây ra một kiểu hình rõ ràng ở trạng thái dị hợp tử
C. Bệnh chỉ xuất hiện duy nhất ở một trường hợp trong gia đình
D. Alen bình thường có khả năng tăng sản xuất và bù trừ tốt cho alen bệnh
CÂU 46 Protein lai là:
A. Là protein của các cá thể lai giữa hai loài
B. Là kết quả của sự gắn kết hai gen khác nhau sau một chuyển đoạn NST (vd chuyển
đoạn tạo NST Philadelphia)
C. Là kết quả của kiểu gen dị hợp tử
D. Là một loại protein nhân tạo, được tạo ra trong điều kiện phịng thí nghiệm
CÂU 47: Trong nhân của một cá thể có các NST giới tính là XXXY có thể quan sát thấy
bao nhiêu thể Barr:
A. Không
B. Một
C. Hai
D. Ba
CÂU 48: Hội chứng Prader-willi và hội chứng Angelman đều liên quan đến mất đoạn tại
cùng một vị trí trên cánh dài NST số 15. Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng của hai hội chứng
này rất khác nhau, tuỳ theo NST bị mất đoạn được nhận từ cha hay mẹ. Đây là một ví dụ
của cơ chế:

A. Di truyền ty thể
B. Đột biến động các đơn vị lặp
C. Dị hợp kép
D. Thể hai nhiễm đồng thân (liên quan đến dấu ấn di truyền)
CÂU 49: Liên quan đến đột biến của những đơn vị lặp thì tiền đột biến là:
A. Số lần lặp của đơn vị lặp đã sát với nguy cơ mở rộng thành đột biến đầy đủ
B. Một đột biến lệch khung
C. Một đột biến im lặng
D. Một đột biến vô nghĩa
CÂU 50: Bệnh lý nào sau đây là ví dụ cho biến động của những đơn vị lặp:
A. Bất sản sụn
B. Thiếu máu Thalessemia
C. Hội chứng NST X dễ gãy
D. Đột biến lệch khung
CÂU 51: Định nghĩa bệnh di truyền:
A. Một bất thường di truyền được khẳng định qua giải trình tự gien
B. Một tình trạng bệnh lý mà di truyền đóng vai trị quan trọng trong bệnh sinh
C. Một tình trạng bệnh lý xuất hiện nhiều hơn trong một gia đình
D. Một bệnh được chẩn đoán bởi bác sĩ di truyền
CÂU 52: Một biến đổi di truyền được gọi là thích ứng khi khiến cá thể mang biến đổi đó:


A. Dễ tử vong
B. Dễ mắc bệnh hơn
C. Tăng khả năng sinh đơi, sinh ba
D. Tăng khả năng sống cịn (fitness)
CÂU 53: Gọi tên cho hiện tượng sau: “Bộ gen của con người là một tập hợp ngẫu nhiên
của những alen tương ứng với từng gen của cha và mẹ, điều này có thể tạo tổ hợp mới,
cũng có thể làm biến mất ngẫu nhiên một số alen”:

A. Dịch chuyển tương hổ gen ngẫu nhiên
B. Di truyền quần thể
C. Định luật Hardy-Weinberg
D. Chọn lọc tự nhiên
CÂU 54: Một alen được gọi là cố định khi:
A. Đã được xác định là alen gây ra một bệnh cụ thể
B. Đã được xác định là alen nguyên thuỷ
C. Đã được phát hiện thông qua giải trình tự gen
D. Tần suất chiếm 100% hoặc biến mất khỏi dân số đó
CÂU 55: GIÁ trị của quan điểm tiến hố theo Kimura:
A. Hồn tồn phủ nhận giả thuyết của Darwin
B. Chỉ áp dụng cho các động vật bậc thấp, khơng phải lồi người
C. Mơ tả khuynh hướng tiến hố của lồi người hiện đại rõ hơn Darwin
D. Chỉ áp dụng cho loài tinh tinh (về mặt di truyền gần gũi nhất với loài người)


CÂU 56: Một kết luận chính của quan điểm Kimura về tiến hố:
A. Tần suất của mỗi alen của lồi người thường không cố định mà biến động một cách??
B. ??
C. Sự tiến hố của lồi người đã dừng lại
D. Hồ gen của loài người chúng ta đang “xuống cấp” rất nhanh, lồi người đang thối
hố
CÂU 57: Theo quan điểm của Kimura, sự tiến hố của lồi người ngày nay chủ yếu dựa
trên:
A. Chọn lọc tẩy trừ
B. Sự dịch chuyển hồ gen ngẫu nhiên
C. Sự di cư trên quy mô tồn cầu
D. Sự tác động có chủ ý của con người (ưu sinh học)
CÔ THẢO
CÂU 58: Bệnh nhân đến khám vì bệnh lý di truyền thường với lý do:

A. Sốt phát ban
B. Ung thư vú xuất hiện lúc 30t
C. Liệt chân do sốt bại liệt
D. Chấn thương sọ não gây mất trí nhớ
CÂU 59: NST của bệnh này:


A. 45,X
B. 47,XX,+18
$47,XX,+21
D. 47,XX,+13
CÂU 60 Kết quả NST đồ phù
hợp là:

A. Hình a
B. Hình b
C. Hình c
D. Hình d


CÂU 61: Hội chứng mèo kêu:
A. Do rối loạn số lượng NST
B. bệnh nhân bị dị dạng phế quản
C. Có thể chẩn đoán bằng kỹ thuật NST đồ
D. Kĩ thuật FISH khơng thể chẩn đốn bệnh
CÂU 62: Ngun nhân thường gặp của trisomy 21
A. Mẹ 40t
B. Cha 40t
C. Tia xạ
D. Thuốc

CÂU 63: Cặp vợ chồng bị sảy thai, có kết quả Karyotype:

Hãy giải thích nguyên nhân thường gặp của bất thường trên
A. 2 tinh trùng xâm nhập vào 1 noãn
B. Thất lạc NST ở kỳ sau
C. Không phân li NST trong kì đầu


D. Thể cực cầu khơng thối triển
CÂU 64: Bất sản sụn:
A. Do rối loạn NST
B. Bệnh nhân hầu hết chết trong năm đầu tiên của cuộc đời
C. Có thể điều trị bằng ghép sụn
D. Triệu chứng thường gặp là bệnh nhân bị lùn
CÂU 65: Sản phụ thai 12 tuần, xét nghiệm tầm soát rối loạn NST nguy cơ cao
(Combined test), tham vấn tiếp theo hợp lý nhất của bác sĩ:
A. Xét nghiệm Triple test
B. Chọc ối
C. Chấm dứt thai kỳ
D. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)
CÂU 66: Sinh thiết gai nhau (CVS) trong chẩn đoán trước sinh:
A. Thực hiện đối với tất cả thai phụ trên 35t
B. Có nguy cơ sảy thai và nhiễm trùng
C. Thực hiện đối với thai trên 15 tuần
D. Chưa thực hiện tại VN
CÂU 67: Kết quả chọc ối, có kết quả Karyotype 47,XX, tham vấn với gia đình:
A. Chấm dứt thai kì vì thai dị tật nặng
B. Thực hiện xét nghiệm tiền sản cho những lần mang thai sau

C. Theo dõi bé sau sinh và điều trị nội tiết
D. Chắc chắn bé sẽ vô sinh
CÂU 68: Đâu là rối loại do HC DiGeogre:

A. Chú thích A
B. Chú thích B
C. Chú thích C
D. Chú thích D
CÂU 69: Các kĩ thuật chẩn đoán tiền sản:
A. Lấy máu cuống rốn
B. Siêu âm
C. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)
D. Triple test
CÂU 70: Hội chứng DiGeogre
A. Do mẹ bị Rubella trong thai kỳ
B. Thường kèm với triệu chứng suy tuyến ức


C. Ít kèm với các dị tật tim bẩm sinh
D. Rối loạn cấu trúc NST ít gặp
CÂU 71: Chỉ định kĩ thuật xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)
A. Kết quả chọc ối 47,XX,+21
B. Kết quả sinh thiết gai nhau 45.X
C. Kết quả siêu âm: thai 20 tuần, bị dị tật tim bẩm sinh
D. Kết quả Combined test nguy cơ cao
CÂU 72:Nguồn gốc DNA của thai tự do trong máu mẹ ứng dụng trong kỹ thuật xét
nghiệm tiền sản không xâm lấn:
A. Nước ối
B. Tế bào gai nhau
C. Hồng cầu

D. Bạch cầu
CÂU 73: So sánh kĩ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết gai nhau:
A. Chọc ối thường thực hiện khi thai 12 tuần
B. Sinh thiết gai nhau có thể thực hiện qua đường âm đạo
C. Chọc ối thường cho kếch quả lệch bội chính xác hơn sinh thiết gai nhau
D. Sinh thiết gai nhau cho kết quả trễ hơn chọc ối
CÂU 74: Cơ chế gây bất thường:
A. Bât thường quá trình hình thành


B. Sự rối loạn tổ chức mô
C. Yếu tố xen vào sự phát triển
D. Chèn ép trong quá trình phát triển
CÂU 75: Rối loạn thường gặp nhất trong sảy thai:
A. Trisomy 21
B. Trisomy 18
C. Turner
D. Klinefelter
CÂU 76: Một cặp vợ chồng có kết quả NST đồ như sau: 46,XX và 45,XY,t(14,21). Tư
vấn cho cặp vợ chồng thích hợp nhất khả năng sinh con bị hội chứng Down này là:
A. 25%
B. 1%
C. 100%
D. 15%
CÂU 77 Rối loạn cấu trúc NST thường gặp nhất là:
A. Hội chứng DiGeogre
B. Hội chứng lặp đoạn 2p
C. Hội chứng mèo kêu (del 5p)
D. Hội chứng Jacob (lặp đoạn 11p)
CÂU 78 Hậu quả của rối loạn cấu trúc NST, TRỪ MỘT

A. Thường gây chậm phát triển thể chất và tâm thần
B. Có thể gây dị dạng cơ quan sinh dục
C. Đóng thóp sơm hay gặp trong dị dạng hộp sọ
D. Ít ảnh hưởng đến thế hệ sau này
CÂU 79 Bênh Thalessemia (thiếu máu tán huyết):
A. Tầm soát người dị hợp tử mang gen lặn đối với tất cả mọi người trên thế giới này
B. Áp dụng sàng lọc sơ sinh
C. Nếu cha mang dị hợp tử a-Thalessemia, mẹ dị hợp tử b-Thalessemia, con không bị
đồng hợp tử gây thiếu máu nặng
D. VN có rất ít người mang gen nên khơng cần tầm soát bệnh
CÂU 80: Sản phụ mang thai 20 tuần, kết quả Karyotype ối 45,XX,t(21;13). Bác sĩ di
truyền tư vấn cho 2 vợ chồng về tình trạng thai. Chọn cách tư vấn phù hợp:
A. Chấm dứt thai kỳ
B. Xét nghiệm Karyotype 2 vợ chồng để tiên lượng nguy cơ cho thai
C. Làm thêm xét nghiệm CGH Array để đánh giá tình trạng vi mất đoạn
D. Tăng ngu cơ sảy thai cho bé gái sau này
CÂU 81: Kết quả Karyotype của vợ chồng 46,XY. Kết quả của vợ là 46,XX,t(2;18)
(q37;q21.1)(mẹ có kiểu hình bình thường). Cặp vợ chồng này có thai 13 tuần. Phương
pháp xét nghiệm thích hợp nhất được đề nghị
A. Sinh thiết gai nhau
B. Chọc ối


C. Siêu âm khảo sát dị tật
D. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)
CÂU 82: Một bé gái 18t đi khám vì vơ kinh. Khám có các dấu hiệu sau: Nếp gáy dày,
lùn. Chỉ số thông minh trong giới hạn bình thường. Xét nghiệm di truyền đề nghị phù hợp
nhất:

A. Karyotype máu
B. PCR
C. CGH Array
D. chromosome paiting
CÂU 83: Cho NST đồ

Bé có thể có biểu hiện sau, TRỪ MỘT:
A. Chậm phát triển tâm thần nặng
B. Chiều cao phát triển chậm
C. Vô kinh
D. 2 núm vú xa nhau