CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

PHẦN I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
CHỦ ĐỀ 1: CƠ SỞ VẬT CHẤT, CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ
CHUYÊN ĐỀ 1. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG DNA
A. Lý thuyết
I. Cấu trúc DNA
- Có chứa các nguyên tố chủ yếu: C, H, O, N, P

- Cấu trúc của một nucleotide (nu) gồm 3 phần:
+ Nhóm phosphate
+ Đường deoxyribose (C5H10O4)
+ Base nitric: A, T, G, X

II. Liên kết hóa học trong DNA

1. Liên kết phosphodiester (liên kết hóa trị)
- Trên mạch đơn của phân tử DNA, các nucleotide liên kết với nhau bằng mối liên kết giữa đường của
nucleotide này với phân tử H3PO4 của nucleotide bên cạnh
- Trong bản thân mỗi nucleotide cũng có một liên kết hóa trị giữa nhóm đường và nhóm phosphate
2. Liên kết hydro
- Là mối liên kết giữa các base nitric của cá nucleotide trên 2 mạch của phân tử DNA. Trong đó
+ A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro
+ G liên kết với X bằng 3 liên kết hydro
1


III. Cấu trúc không gian
- Một số đặc điểm chú ý:
+ Chiều rộng của chuỗi xoắn: 20 Å
+ Khoảng cách giữa các nucleotide: 3,4 Å
+ Một chu kỳ xoắn: 34Å
IV. Chức năng của DNA

- Lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền

2


CHUYÊN ĐỀ 2. CÁC DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN VỀ CẤU TRÚC DNA
A. Cơng thức
Chiều dài
KÍCH THƯỚC
DNA – GEN

Khối lượng
Số vòng xoắn

LIÊN KẾT
TRONG PHÂN
TỬ DNA

Số vòng xoắn = N / 20

Số liên kết hóa
trị trong các
nucleotide

H0 = N

Số liên kết hóa
trị giữa các
nucleotide

H0 = N - 2

Số liên kết hóa
trị trong DNA

H0 = 2N - 2

Liên kết Hiđro
Số lượng
SỐ
NUCLEOTIDE
GIỮA 2 MẠCH

Công thức
LDNA = N / 2 * 3,4 Å
LDNA = số vòng xoắn * 34 Å
MDNA = N * 300 đvC

Phần trăm

Ghi chú
- Qui ước: N là số lượng nuclêôtit trên
2 mạch đơn của DNA hoặc gen
→ 1 gen có 1200 nuclêôtit  N  3000
nuclêôtit; 1Å = 10-8 cm = 10-7mm =
10-4µm
Mối liên kết giữa axit và đường là
liên kết cộng hố trị (photphođieste)
→ mỗi nuclêơtit trong cấu tạo của nó
có 1 liên kết cộng hố trị

Cấu tạo mỗi mạch đơn DNA là do các
nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên
kết cộng hoá trị tạo thành giữa đường
liên kết với axit ở 2 nuclêôtit kế tiếp
nhau → giữa 2 nuclêơtit kế tiếp có 1
liên kết cộng hố trị
Tổng số liên kết cộng hố trị có trong
DNA, gen bao gồm số liên kết trong
cấu tạo của nuclêôtit và số liên kết nối
giữa các nuclêôtit

H = 2A + 3G
A tổng = A1 + A2 = A1 + T1
G tổng = G1 + G2 = G1 + X1
% A = % T = (%A1 + %A2)/2
= (%A1 + %T1)/2
% G = %X = (%G1 + %G2)/2
= (%G1 + %X1)/2

3


CHUYÊN ĐỀ 3. CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG RNA
A. Lý thuyết
I. Cấu trúc
- Là một đại phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một loại nucleotide

- Cấu trúc một ribonucleotide gồm 3 thành phần:
+ Nhóm phosphate
+ Đường ribose (C5H10O5)

+ Base nitric: A, U, G, X
II. Liên kết trong RNA
- Các ribonucleotide liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị giữa đường của ribonucleotide này với phân tử
H3PO4 của ribonucleotide bên cạnh bằng liên kết hóa trị
- Riêng tRNA có thêm liên kết hydro ở vị trí đối xứng
III. Phân loại

1. mRNA (RNA thơng tin)
- Chiếm 5 – 10% tổng số RNA
- Làm nhiệm vụ truyền thông tin di truyền từ DNA trong nhân sang protein được tổng hợp tại ribosome ở
tế bào chất
- Thời gian tồn tại ngắn
- Thông tin được đọc theo từng cụm 3 nucleotide được gọi là codon
2. tRNA (RNA vận chuyển)
- Có mạch đơn quấn lại làm thành 3 thùy
+ Một thùy mang đối mã anticodon sẽ khớp bổ sung với codon trên mRNA
+ Một thùy tác dụng với ribosome
+ Một thùy có chức năng nhận diện enzyme gắn acid amin tương ứng vào RNA vận chuyển
- Chức năng: vận chuyển acid amin để tổng hợp protein
3. rRNA (RNA ribosome)
4


- Chiếm phần lớn trong tế bào (80%)
- Kết hợp với protein để cấu tạo nên ribosome

5


CHUYÊN ĐỀ 4. CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG CỦA PROTEIN

I. Đặc điểm
- Protein là đại phân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đa phân. Đơn phân là các acid amin. Protein gồm các
nguyên tố: C, H, O, N, S
- Acid amin cấu tạo bởi 3 thành phần:
+ Nhóm amin (-NH2)
+ Nhóm carboxyl (-COOH)
+ Gốc hữu cơ (R-CH)

- Có khoảng 20 loại acid amin trong tự nhiên, trong đó có 8 acid amin mà cơ thể không tự tổng hợp được
II. Liên kết hóa học

- Liên kết peptide là mối liên kết giữa nhóm amin và nhóm carboxyl của hai acid amin bằng cách chung
nhau mất đi một phân tử nước. Nhiều acid amin liên kết với nhau tạo thành chuỗi polypeptide
III. Cấu trúc không gian

- Cấu trúc bậc 1: các acid amin nối với nhau bởi liên kết peptide hình thành nên chuỗi polypeptide
- Cấu trúc bậc 2: là sự sắp xếp đều đặn các chuỗi polypeptide trong không gian. Thường không ở dạng
thẳng mà tạo nên các cấu trúc xoắn 𝛼 và gấp nếp 𝛽
- Cấu trúc bậc 3: Các xoắn 𝛼 và gấp nếp 𝛽 có thể cuộn lại với nhau thành những búi có hình dạng lập thể
đặc trưng cho từng loại protein. Cấu trúc không gian này có vai trị quyết định đối với hoạt tính và chức
năng của protein
- Cấu trúc bậc 4: Khi protein có nhiều chuỗi polypeptide phối hợp với nhau thì tạo nên cấu trúc bậc 4 của
protein
6


CHUYÊN ĐỀ 5. CÁC DẠNG BÀI TẬP VỀ RNA, PROTEIN
I. Cơng thức RNA
Cơng thức
KÍCH THƯỚC RNA

Ghi chú
LRNA = N / 2 * 3,4Å
LRNA = Nm * 3,4 Å
MRNA = Nm * 300 đvC

Chiều dài
Khối lượng

Số liên kết cộng hoá trị
trong các ribonuclêơtit

H0 = Nm

LIÊN KẾT TRONG
RNA
Số liên kết cộng hố trị
giữa các ribonuclêôtit

H0 = Nm - 1

Số liên kết cộng hoá trị
trong mRNA

H0 = 2Nm - 1

Mối liên kết giữa axit
và đường là liên kết
cộng
hố

trị
(estephotpho) → mỗi
ribonuclêơtit trong cấu
tạo của nó có 1 liên kết
cộng hố trị
Cấu tạo mỗi mạch đơn
RNAm là do các
ribonuclêôtit liên kết
với nhau bằng liên kết
cộng hoá trị tạo thành
giữa đường liên kết với
axit ở 2 ribonuclêơtit kế
tiếp nhau → giữa 2
ribonuclêơtit kế tiếp có
1 liên kết cộng hố trị

II. Cơng thức protein
PHÂN TỬ
PROTEIN
LIÊN KẾT
TRONG PROTEIN

Cơng thức
Chiều dài
Khối lượng

Ghi chú
L protein= Số aa * 3Å
M protein = Số aa * 110 đvC

Số liên kết peptit

 H2O=Số aa – 1=N/6 - 2

7


CHUYÊN ĐỀ 6. GEN, MÃ DI TRUYỀN
A. Lý thuyết
I. Gen
1. Khái niệm
- Gen là một đoạn của phân tử DNA mang thơng tin mã hóa cho một sản phẩm có thể chuỗi polypeptide
hoặc phân tử RNA
2. Cấu trúc gen cấu trúc
Mạch mã gốc 3’

5’
Vùng điều hịa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc

3’
Mạch bổ sung 5’
- Gen mã hóa protein điển hình gồm 3 vùng trình tự nucleotide: Vùng điều hịa – vùng mã hóa – vùng kết
thúc
+ Vùng điều hịa nằm ở đầu 3’ ở mạch gốc của gen, mang tính hiệu khởi động và kiểm sốt q trình
phiên mã
+ Vùng mã hóa mang thơng tin mã hóa các acid amin

+ Vùng kết thúc nằm ở đầu 5’ của mạch gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã
- Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh
- Ở sinh vật nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa acid amin (exon) là các đoạn khơng mã hóa
acid amin (intron)
II. Mã di truyền

- Mã di truyền là mã bộ ba, nghĩa là cứ 3 nucleotide đứng kề tiếp nhau mã hóa cho một acid amin
- Tính liên tục: Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục từng bộ ba (không gối lên nhau)
- Tính đặc hiệu: một bộ ba mã hóa cho một loại acid amin
- Tính thối hóa (dư thừa): nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại acid amin (trừ AUG: bộ
ba mở đầu và UGG vì UGG chỉ mã hóa cho một acid amin là tryptophan)
- Tính phổ biến: tất cả các lồi đều có chung một mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ
+ Trong 64 bộ ba thì có:
- 61 bộ ba mã hóa cho 20 acid amin.

8


- 3 bộ ba khơng mã hóa cho acid amin được gọi là bộ ba kết thúc. Trong quá trình dịch mã khi ribosome
tiếp xúc với các bộ ba kết thúc thì các phần của ribosome tách nhau ra và quá trình dịch mã kết thúc.
+ Bộ ba mở đầu: 5’AUG3’ (ở sinh vật nhân thực: Methionine, ở sinh vật nhân sơ: Formylmethionine)
+ Bộ ba kết thúc: 5’UAA3’ , 5’UAG3’ , 5’UGA3’

9


CHUN ĐỀ 7. NHÂN ĐƠI DNA
A. Lý thuyết
I. Vị trí – thời điểm
- Vị trí: q trình nhân đơi DNA xảy ra trong nhân tế bào đối với sinh vật nhân chuẩn. Đối với sinh vật nhân sơ,

quá trình nhân đôi DNA diễn ra trong tế bào chất
- Thời điểm: xảy ra vào pha S (thuộc kì trung gian)
II. Quá trình
1. Nhân đơi ở sinh vật nhân sơ

- Bước 1: Các enzyme tháo xoắn (enzyme topoimerase hoặc tên khác là gyrase) tháo xoắn DNA, tạo ra
chạc chữ Y và để lộ ra hai mạch khuôn. Enzyme tháo xoắn di chuyển theo chiều từ 5’ → 3’ hay 3’ → 5’
tùy theo từng mạch
- Bước 2: Enzyme RNA polimerase tổng hợp đoạn RNA mồi. Enzyme DNA polimerase xúc tác bổ sung
các nucleotide để kéo dài mạch mới, enzyme DNA polimerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’
- Bước 3: Enzyme ligase nối các đoạn okazaki, enzyme ligase tác động lên hai mạch của phân tử DNA
+ Trong quá trình nhân đơi DNA, mạch được tổng hợp khơng gián đoạn là mạch có chiều 5’ → 3’ , mạch
tổng hợp gián đoạn là mạch có chiều 3’ → 5’ so với chiều trượt của enzyme tháo xoắn
+ Đoạn okazaki được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’
- Bước 4: Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử DNA con,
trong đó một mạch mới được tổng hợp cịn mạch kia là của DNA ban đầu
2. Nhân đôi DNA ở sinh vật nhân thực:
- Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ
- Điểm khác: tế bào nhân thực có nhiều phân tử DNA có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đơi (nhiều
chạc sao chếp) nên q trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử DNA
III. Nguyên tắc
- Nguyên tắc khuôn mẫu: hai mạch của phân tử DNA đều làm khuôn để tổng hợp mạch mới
- Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro; G liên kết với X bằng 3 liên kết hydro
- Nguyên tắc bán bảo toàn: phân tử DNA con mới tạo thành có 1 mạch mới được tạo thành 1 mạch còn lại
của phân tử DNA mẹ
10


CHUYÊN ĐỀ 8. CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP VỀ NHÂN ĐƠI DNA
A. Cơng thức

Cơng thức

NHÂN ĐƠI
DNA

Số nuclêơtit mơi
trường cung cấp
cho các gen con
Số lượng từng
loại nucleotide tế
bào cung cấp
Số gen có mạch
đơn hồn tồn
mới
Số liên kết hydro
có trong các gen
con
Số liên kết hydro
bị phá vỡ
Số liên kết cộng
hoá trị được hình
thành
Số đoạn RNA
mồi được tổng
hợp

SỐ MẠCH
ĐÁNH DẤU

NMT = a * N * (2x-1)

Ghi chú
- Số phân tử DNA hoặc gen ban đầu
là a
- Số lần tự sao của mỗi DNA, gen là x

AMT = TMT = a * A * (2x-1)
GMT = XMT = a* G * (2x-1)
a * (2x-2)

H = (2A + 3 G) * 2x
H = (2A + 3G) (2x – 1)
H0 = (N -2) (2x – 1)

a + 2b

(a + 2) * b

Trong đó a là đoạn okazaki được tổng
hợp trong cả q trình tự nhân đơi, b
là số đơn vị tái bản
Trong đó a là số đoạn okazaki được
tổng hợp trong mỗi đơn vị tái bản, b là
số đơn vị tái bản

Có a phân tử DNA được đánh dấu N15 (N14) tiến
hành nhân đôi k lần trong mơi trường chỉ có N14
a . (2k – 2)
(N15) thì số phân tử DNA chỉ được cấu tạo từ N14
(N15)

Có a phân tử DNA được cấu tạo từ nucleotide có N15 (N14) nhân đơi m lần trong mơi trường
chỉ có N14 (N15). Sau đó tất cả các DNA con đều chuyển sang mơi trường chỉ có N15 (N14)
và tiếp tục nhân đơi n lần thì:
Số phân tử DNA N14 (N15)
a . (2m + 1 – 2)
Số phân tử DNA chỉ có N15 (N14)
a . ( 2m + n + 2 – 2m + 1)

B. Ví dụ minh họa
I. Bài tập về mạch ADN
Câu 1: Một phân tử ADN nhân đôi 5 lần. Hãy xác định:
a. Số phân tử ADN được tạo ra
b. Trong số các phân tử ADN được tạo ra, có bao nhiêu phân tử mang 1 mạch của ADN ban đầu
c. Số phân tử ADN được cấu trúc hồn tồn từ ngun liệu mơi trường

11


Câu 2: Một phân tử ADN có chiều dài 17.105 Å và có 20% số nucleotide loại A. Phân tử này nhân đôi 3
lần. Hãy xác định
a. Số nucleotide mỗi loại của phân tử ADN
b. Số nucleotide mỗi loại mà mơi trường cung cấp cho q trình nhân đơi
c. Số phân tử ADN được cấu tạo hoàn toàn từ nguyên liệu mơi trường
Câu 3: Một phân tử ADN có chiều dài 425 nm và có 22,4% số nucleotide loại A. Hãy xác định:
a. Số chu kỳ xoắn của ADN
b. Số nucleotit mỗi loại của ADN
c. Số nucleotit mỗi loại mà môi trường cung cấp khi ADN nhân đôi 2 lần
Câu 4: Trên mạch khn của phân tử ADN có số nucleotide các loại: A = 60, G = 120, X = 80, T = 30.
Một lần nhân đôi của phân tử ADN này địi hỏi mơi trường nội bào cung cấp số nucleotide các loại là ?
Câu 5: Một phân tử ADN có tổng số 5472 liên kết hydro và trên mạch 1 của phân tử này có T = A, X =

2T, G = 3A
a. Hãy xác định số nucleotide mỗi loại của ADN này
b. Số nucleotide mỗi loại mà môi trường cung cấp khi ADN nhân đôi 5 lần
Câu 6: Một phân tử ADN có chiều dài 306 mn và trên mạch 1 có tỉ lệ 4 loại nucleotide A : T : G : X = 1 :
3 : 2 : 4. Phân tử ADN này nhân đôi 2 lần. Hãy xác định:
a. Số nucleotide mỗi loại của mạch 1
b. Số nucleotide mỗi loại của mạch 2
c. Số nucleotide mỗi loại mà môi trường cung cấp cho ADN nhân đơi
Câu 7: Một phân tử ADN có tổng số 9000 cặp nucleotide và có tỉ lệ A + T / G + X = 25%. Trên mạch 1
của ADN có G = A = 12%. Phân tử ADN này nhân đôi 3 lần. Hãy xác định:
a. Tỉ lệ % số nucleotide mỗi loại của phân tử ADN này
b. Tỉ lệ % số nucleotide mỗi loại của mạch 1
c. Số nucleotide mỗi loại của phân tử ADN này
d. Số nucleotide mỗi loại mà môi trường cung cấp cho quá trình nhân đơi
Câu 8: Một phân tử ADN có tổng số 4680 liên kết hydro và trên mạch 1 có T = 2A; X = 2T; G = X. Phân
tử ADN này tiến hành nhân đôi 2 lần. Hãy xác định
a. Số nucleotide mỗi loại của phân tử ADN này
b. Số nucleotide mỗi loại mà môi trường cung cấp cho q trình nhân đơi
II. Bài tập số mạch đánh dấu
Câu 1: Một phân tử ADN được đánh dấu nguyên tử nito phóng xạ N15 ở cả hai mạch. Phân tử ADN này
tiến hành nhân đơi trong mơi trường chỉ có N14. Sau 3 lần nhân đôi sẽ thu được bao nhiêu phân tử ADN có
ngun tử N15?
Câu 2: Nếu ni cấy một tế bào E. Coli có một phân tử ADN ở vùng nhân chỉ chứa N15 phóng xạ chưa
nhân đơi trong mơi trường chỉ chứa N14, q trình phân chia của vi khuẩn tạo ra 4 tế bào con. Số phân tử
ADN ở vùng nhân của các E. Coli có chứa N15 phóng xạ được tạo ra trong quá trình trên là?
Câu 3: Có 8 phân tử ADN tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch polynucleotide
mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào. Số lần tự nhân đôi của mỗi phân tử ADN trên là?

12

CHUYÊN ĐỀ 9. PHIÊN MÃ
A. Lý thuyết
I. Ví trí
- Ở sinh vật nhân thực, phiên mã xảy ra trong nhân tế bào
- Ở sinh vật nhân sơ, phiên mã xảy ra trong tế bào chất
II. Enzyme
- Enzyme quan trọng nhất tham gia làm xúc tác cho quá trình phiên mã là RNA polymerase
III. Quá trình

- Bước 1: Tháo xoắn phân tử DNA. Enzyme RNA–polimerase bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn
để lộ mạch mã gốc (3’ → 5’) khởi đầu phiên mã.
- Bước 2: Tổng hợp phân tử RNA. RNA–polimerase trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ → 5’
để tổng hợp nên mRNA theo nguyên tắc bổ sung
Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hydro
Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hydro
Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hydro
Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hydro
- Bước 3: Kết thúc phiên mã. Khi RNA–pơlimerase gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã kết thúc. mRNA được
giải phóng
* Ở SV nhân sơ: mRNA sau phiên mã được sử dụng ngay làm khuôn để tổng hợp protein
* Ở SV nhân thực: mRNA sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo ra mRNA
trưởng thành
IV. Nguyên tắc
- Khuôn mẫu: một mạch (mạch gốc) làm khuôn để tổng hợp RNA
- Bổ sung:
Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hiđrô
Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hiđrô
Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hiđrô
Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hiđrô

13


CHUYÊN ĐỀ 10. PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP PHIÊN MÃ
A. Công thức
Phần trăm
Khối lượng
PHIÊN MÃ

Môi trường cung cấp

Công thức
A = T = Am + Um → %A = (%Am + %Um) / 2
G = X = Gm + Xm → %G = (%Gm + %Xm) / 2
A = T = A m + Um
G = X = G m + Xm
x (RNAm) = rUMT / Um = rAMT / Am
= rGMT / Gm = rXMT / Xm = rNMT / Nm

Số liên kết hydro bị phá
H phá hủy= H * x (x là số lần sao mã)
huỷ
Số liên kết hoá trị hình
H0 = (Nm – 1) * x
thành
B. Ví dụ minh họa
Bài 1: Trình tự bắt đầu của các ribonuclêơtit trong mARN là: 5’ AUG - UXA - GUU...3’ . Tìm trình tự
nucleotide trên 2 mạch của gen
Bài 2: Một gen tiến hành phiên mã 8 lần. Hãy xác định số phân tử mARN được tạo ra.

Bài 3: Mạch gốc của gen có trình tự các đơn phần 3’ AAA TGX TAG XXX5’. Hãy xác định trình tự các
đơn phân tương ứng trên đoạn mạch của phân tử mARN do gen này tổng hợp.
Bài 4: Trên mạch gốc của một gen ở sinh vật nhân sơ có 220 A, 310 T, 250 G, 80 X. Gen phiên mã 5 lần,
hãy xác định:
a. Tổng hợp được bao nhiêu phần tử mARN?
b. Số nuclêôtit mỗi loại của phân tử ARN. Chọn phương án trả lời đúng nhất
Bài 5: Một phân tử ARN có 360 nuclêơtit, trong đó tỷ lệ A : U : G : X = 2 : 3 : 2 : 2. Sử dụng phân tử ARN
này làm khuôn đệ phiên mã ngược tổng hợp nên phân tử ADN mạch kép có chiều dài bằng chiều dài phân
tử ARN này.
a. Tính số nuclêơtit mỗi loại của mARN này.
b. Tính số nuclêôtit mỗi loại của ADN này.
Bài 6: Trong tế bào nhân sơ, xét một gen dài 4080Å, có 560 ađênin. Mạch đơn thứ nhất của gen có 260
ađênin và 380 guanin, gen này phiên mã cần môi trường nội bào cung cấp 600 uraxin. Có bao nhiêu kết
luận đúng trong các kết luận sau:
(1) Số lượng nuclêôtit loại G của gen là 640 Nu.
(2) Mạch 1 là mạch mã gốc.
(3) Số lượng nuclêôtit loại X trên mạch 1 là 260 Nu.
(4) Số lượng nuclêôtit loại U trên mARN là 300 Nu.

14


CHUYÊN ĐỀ 11. DỊCH MÃ
A. Lý thuyết
I. Vị trí
- Xảy ra trong tế bào chất
II. Thành phần tham gia
- mRNA: làm khuôn để tổng hợp chuỗi polypeptide
- tRNA: vận chuyển acid ami
- Ribosome

- Các acid amin, enzyme, năm lượng ATP
III. Q trình

- Giai đoạn 1: Hoạt hóa acid amin
, ATP
Trong tế bào chất (môi trường nội bào) aa  tARN enzim

 aa  tARN (phức hệ)

- Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi polipeptide
+ Bước 1: Khởi đầu dịch mã:
- Tiểu đơn vị bé của ribosome gắn với mRNA tại vị trí nhận biết đặc hiệu và di chuyển đến bộ ba mở đầu
(AUG)
- aamở đầu - tRNA tiến vào bb mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mRNA theo nguyên tắc bổ
sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành ribosome hoàn chỉnh
+ Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptide
- aa1- tRNA tiến vào ribosome (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mRNA theo nguyên tắc bổ sung)
liên kết peptide được hình thành giữa aamở đầu với aa1
- Ribosome chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tRNA vận chuyển aa mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa2 - tRNA
tiến vào ribosome (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mRNA theo NTBS), hình thành liên kết peptide
giữa aa2 và axit aa1
- Ribosome chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tRNA vận chuyển axit aa1 được giải phóng. Q trình cứ tiếp
tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mRNA

15


+ Bước 3: Kết thúc: Khi ribosome dịch chuyển sang bộ ba kết thúc, quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần
ribosome tách nhau ra, enzyme đặc hiệu loại bỏ aamở đầu và chuỗi polipeptide được giải phóng
- Nguyên tắc bổ sung: A liên kết với U (và ngược lại); G liên kết với X (và ngược lại)

IV. Hiện tượng polisome

Trong dịch mã, mRNA thường không gắn với từng ribosome riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm
ribosome (poliribosome hay polixom) giúp tăng hiệu suất tổng hợp

16


CHUYÊN ĐỀ 12. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
A. Lý thuyết
I. Khái niệm
- Là điều hòa lượng sản phẩm của gen sinh ra
II. Cấu trúc của operon Lac

Sơ đồ mơ hình cấu trúc của operon Lac ở vi khuẩn E. coli
+ Vùng khởi động (P): có trình tự nucleotide đặc thù, giúp RNA-polymerase bám vào để khởi đầu
phiên mã
+ Vùng vận hành (O): Có trình tự nucleotide đặc biệt, tại đó protein ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên
mã
+ Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): quy định tổng hợp các enzyme phân giải lactose
+ Gen điều hòa (R): khơng nằm trong thành phần của operon, có khả năng tổng hợp protein ức chế
có thể liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã
III. Hoạt động của Operon Lac
1. Khi mơi trường khơng có lactose

Bình thường, gen điều hòa (R) tổng hợp một loại protein ức chế gắn vào gen chỉ huy (O), do đó gen cấu
trúc ở trạng thái bị ức chế nên không hoạt động. Z, Y, A sẽ không thực hiện được phiên mã và dịch mã. Vì
vậy, sản phẩm của cụm gen là lactase khơng được tạo thành.
2. Khi mơi trường có lactose

+ Lactose đóng vai trị là chất cảm ứng. Chất cảm ứng sẽ liên kết với protein ức chế làm protein ức chế thay
đổi cấu hình khơng gian và trở nên bất hoạt (không hoạt động). Protein ức chế không thể bám vào gen chỉ

17


huy O, gen chỉ huy hoạt động bình thường điều khiển Z, Y, A thực hiện phiên mã và dịch mã tổng hợp nên
sản phẩm của cụm gen là lactase
+ Lactase được tiết ra sẽ làm nhiệm vụ phân giải lactozo trong mơi trường
III. Các cấp độ điều hịa
+ Điều hòa trước phiên mã: là điều hòa số lượng gen quy định tính trạng nào đó trong tế bào.
+ Điều hòa phiên mã: là điều hòa việc tạo ra số lượng mRNA (ví dụ: điều hịa hoạt động của
cụm gen Z, Y, A trong Operon Lac)
+ Điều hòa dịch mã: là điều hòa lượng protein được tạo ra bằng cách điều khiển thời gian tồn tại
của mRNA, thời gian dịch mã hoặc số lượng ribosome tham gia dịch mã
+ Điều hòa sau dịch mã: là điều hòa chức năng của protein sau khi đã dịch mã hoặc loại bỏ
protein chưa cần thiết (ví dụ: điều hịa hoạt động gen R trong mơ hình điều hịa Operon Lac)
- Ngồi ra, q trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ cịn chịu sự tác động điều hòa của các gen:
+ Gen gây tăng cường: tác động lên gen điều hòa làm tăng sự phiên mã
+ Gen gây bất hoạt: tác động lên gen điều hòa làm ngừng sự phiên mã

18


CHUYÊN ĐỀ 13. ĐỘT BIẾN GEN
A. Lý thuyết
I. Khái niệm
- Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền: đột biến gen và đột biến NST
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc một số cặp nu
- Cá thể mang kiểu hình gọi là thể đột biến

- Đột biến điểm là dạng đột biến liên quan đến 1 cặp nu
II. Phân loại
+ Thay thế một cặp nucleotide: không thay đổi tổng số nucleotide của gen, làm thay đổi 1 bộ ba nhưng
có thể khơng làm thay đổi trình tự acid amin trong chuỗi polipeptide

+ Thêm hoặc mất một cặp nucleotide (gây hậu quả lớn nhất): mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột
biến nên mức độ nguy hại sẽ tăng dần như sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa gen → Bộ ba mở đầu. Làm
thay đổi trình tự đọc các bộ ba trên gen kể từ vị trí đột biến về cuối gen từ đó làm thay đổi nhiều acid amin
trong phân tử protein do gen mã hóa thường gây hậu quả lớn hơn

+ Đảo vị trí:
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ ba → chỉ làm thay đổi 1 acid amin

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ ba khác nhau → làm thay đổi 2 acid amin tương ứng

- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon đồng thời làm thay đổi acid amin tương ứng gọi là đột biến
sai nghĩa (nhầm nghĩa)
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon nhưng không làm thay đổi acid amin tương ứng gọi là đột
biến đồng nghĩa

19


- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon thành bộ ba kết thúc (bộ ba kết thúc xuất hiện sớm) gọi là
đột biến vô nghĩa
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon từ đột biến đến cuối gen được gọi là đột biến dịch khung
(đột biến thêm, mất 1 cặp nu)
III. Nguyên nhân
- Bên ngoài: tác nhân vật lý (tía phóng xa, tia tử ngoại,...); tác nhân hóa học (5BU,NMS,...); tác nhân sinh
học (một số virut)

- Bên trong: rối loạn trong q trình sinh lý, hóa sinh trong q trình nhân đơi DNA
- Base nito dạng thường: A, T, G, X
- Base nito dạng hiếm: A*, T*, G*, X*
IV. Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến gen phát sinh trong q trình nhân đơi DNA do sự lắp ráp sai nguyên tắc bổ sung hoặc các tác
nhân làm mất hoặc thêm một hoặc một số cặp nucleotide. Ban đầu đột biến gen phát sinh dưới dạng tiền
đột biến nhưng không được sửa chữa, những sai khác này được nhân lên cùng với sự nhân đôi DNA và trở
thành đột biến gen
- Một số cơ chế đột biến gen như sau:
* 5BU gây ra đột biến thay thế cặp A-T thành G-X (phát sinh sau 3 lần nhân đôi)

* Các dạng base nito dạng hiếm gây đột biến thay thế cặp nucleotide: do sự thay đổi vị trí hình thành vị trí
hình thành liên kết hidro của base nito dạng hiếm so với dạng thường nên dẫn đến sự lắp ráp nhầm (phát
sinh sau 2 lần nhân đôi)
* Arcidin gây đột biến mất 1 cặp nucleotide nếu chèn vào mạch mới đang tổng hợp hoặc thêm 1 cặp
nucleotide nếu chèn vào mạch khuôn DNA mẹ
V. Hậu quả và ý nghĩa
- Làm thay đổi trình tự nucleotide của gen sẽ dẫn đến thay đổi trình tự acid amin của chuỗi polipeptide do
gen mã hóa. Làm phá vỡ mối quan hệ hài hòa giữa các gen trong tổ hợp gen, giữa cơ thể và môi trường đã
được thiết lập trong q trình tiến hóa lâu dài. Do đó đột biến gen đa số có hại cho sinh vật
- Có thể có lợi, có hại hoặc trung tính
- Tạo alen mới cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho q trình tiến hóa và chọn giống
- Xảy ra với tần số thấp (10-6 → 10-4) tuy nhiên con người có thể chủ động gây đột biến nhân tạo để tạo
nguồn nguyên liệu chọn lọc được các giống mới
VI. Sự biểu hiện của đột biến gen
- Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục
nào đó thơng qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên
cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử vì ở thể dị hợp Aa và vì gen trội
lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngồi. Tuy nhiên nó khơng bị mất đi mà trực tiếp tồn tại trong quần
thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngồi

- Đột biến xôma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua ngun phân nó
được nhân lên thành mơ và được biểu hiện thành một phần của cơ thể gọi là “thể khảm”, nếu đó là đột biến
20


gen trội. Và nó có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng nếu đó là đột biến gen lặn, nó khơng biểu hiện ra
ngồi và sẽ mất đi khi cơ thể chết
- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nó có thể đi vào hợp tử và di
truyền cho thế hệ sau thơng qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục
VII. Bệnh liên quan đến đột biến gen
- Hồng cầu lưỡi liềm: đột biến gen lặn
- Bệnh bạch tạng: đột biến gen lặn
- Tay sáu ngón: đột biến gen trội nằm trên NST thường
- Bệnh mù màu và máu khó đơng: đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính

21


CHUYÊN ĐỀ 14. CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP VỀ ĐỘT BIẾN GEN
A. Công thức
Mất nucleotide
Thêm nucleotide
Thay thế cặp nucleotide
Đột biến mà chiều dài không đổi
Đột biến mà chiều dài thay đổi
Đột biến dạng nu hiếm (A*, T*,
G*, X*)
Đột biến do 5-BU (5 – brom
uraxin)
Đột biến do arcidin

Công thức
+ Mất 1 cặp ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm 2
+ Mất 1 cặp ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm 3
+ Thêm 1 cặp ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng 2
+ Thêm1 cặp ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng 3
+ Thay 1 cặp ( A – T ) bằng 1 (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng 1
+ Thay 1 cặp ( G – X ) bằng 1 (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm 1
Thay cặp nucleotide bằng nhau
+ Ngắn hơn ban đầu: Mất nucleotide
+ Dài hơn ban đầu: Thêm nucleotide
k = 2 n-1
(n là số lần nhân đôi của gen gốc)
k = 2 n-2
(n là số lần nhân đôi của gen gốc)
k = 2 n-a
(n là số lần nguyên phân; a là số lần nguyên phân bị đột biến)

B. Ví dụ minh họa
1. Dạng xác định kiểu đột biến
Bài 1: Gen A dài 4080 Å bị đột biến thành gen a. Khi gen a tự nhân đôi một lần, môi trường nội bào đã
cung cấp 2398 nucleotide. Đột biến trên thuộc dạng gì?
Bài 2: Alen B dài 221 nm và có 1669 liên kết hydro, alen B bị đột biến thành alen b. Từ một tế bào chứa
cặp gen Bb qua hai lần nguyên phân bình thường, mơi trường nội bào đã cung cấp cho q trình nhân đôi
của cặp gen này 1689 nucleotide loại timin và 2211 nucleotide loại xitôzin. Dạng đột biến đã xảy ra với
alen B là dạng gì?
Bài 3: Ở vi khuẩn, một gen bình thường điều khiển tổng hợp 1 phân tử protein hồn chỉnh có 298 axit amin.
Đột biến điểm xảy ra dẫn đến gen sau đột biến có chứa 3594 liên kết photphodieste. Dạng đột biến xảy ra
là dạng gì?
Bài 4: Một gen có chiều dài 4080 Å và có tổng số 3050 liên kết hydro. Gen bị đột biến làm giảm 1 liên kết

hydro nhưng chiều dài của gen không bị thay đổi. Hãy xác định:
a. Số nucleotide mỗi loại của gen lúc chưa đột biến.
b. Số nucleotide mỗi loại của gen khi đã đột biến
Bài 5: Gen D có chiều dài 306 nm và có tỉ lệ A + T / G + X = 2/3. Trên mạch 2 của DNA có G = A = 20%.
Gen D bị đột biến mất 1 cặp A - T trở thành gen d. Hãy xác định:
a. Tỉ lệ % số nucleotide mỗi loại của gen D.
b. Tỉ lệ % số nucleotide mỗi loại ở mạch 2 của gen D.
c. Số nucleotide mỗi loại của gen D.
d. Số nucleotide mỗi loại của gen d.
Bài 6: Gen A ở sinh vật nhân sơ dài 408 nm và có số nucleotide loại T nhiều gấp 2 lần số nucleotide loại
G. Gen A bị đột biến điểm thành alen a. Alen a có 2798 liên kết hydro. Số lượng từng loại nucleotide của
alen a là
22


2. Dạng nhiều alen
Bài 1: Gen D dài 646 nm và số nucleotide loại A chiếm 18% tổng số nucleotide của gen. Gen D bị đột biến
thành alen d. Cặp gen Dd nhân đôi 2 lần đã cần môi trường cung cấp 4101A, 7296 X. Hãy xác định:
a. Số nucleotide mỗi loại của gen D.
b. Loại đột biến đã làm cho gen D thành d.
Bài 2: Gen D có tổng số 2340 liên kết hydro và trên mạch 1 của gen có T = 2A; X = 2T; G = X. Gen D bị
đột biến không làm thay đổi chiều dài nhưng làm tăng 1 liên kết hydro trở thành gen d. Cặp gen Dd tiến
hành nhân đôi 2 lần. Hãy xác định:
a. Số nucleotide mỗi loại của gen D.
b. Số nucleotide mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 2 lần.
Bài 3: Gen M có 5022 liên kết hydro và trên mạch hai của gen có G = 2A = 4T. Trên mạch một của gen có
G = A + T. Gen M bị đột biến điểm làm giảm 3 liên kết hydro trở thành alen m. Hãy xác định:
a. Số nucleotide mỗi loại của gen M.
b. Số nucleotide mỗi loại của gen m.
c. Số nucleotide mỗi loại của cặp gen Mm.

d. Số nucleotide mỗi loại mà môi trường cung cấp khi cặp gen Mm nhân đôi 2 lần.

23


CHUYÊN ĐỀ 15. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG NHIỄM SẮC THỂ
A. Lý thuyết
I. Cấu trúc
1. Khái niệm
Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc
nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc
trưng cho mỗi lồi
2. So sánh NST thường và NST giới tính
* Giống nhau:
- Thành phần cấu tạo nên NST là ADN và protein loại histon.
- Có tính đặc trưng theo lồi
- Ln tồn tại thành cặp tương đồng (trừ cặp XY)
- Mang gen qui định tình trạng của cơ thể
- Có hiện tượng nhân đơi, đóng xoắn, tháo xoắn, sắp xếp trên mặt phẳng của thoi phân bào, phân li về 2
cực tế bào vào các kì.
* Khác nhau:
NST thường
- Mang gen quy định các tính trạng thường

NST giới tính
- Mang gen quy định các tính trạng liên quan và
khơng liên quan tới giới tính

- Gồm nhiều cặp NST, ln tồn tại thành từng cặp - Chỉ tồn tại 1 cặp, đồng dạng ở giới được hay giới
NST tương đồng. Giống nhau ở giới đực và giới cái cái tùy thuộc vào loài. Khác nhau giữa giống đực

và giống cái
2. Cấu trúc NST
a. Cấu trúc hiển vi
- Được quan sát rõ nhất ở kỳ giữa của quá trình nguyên phân
* Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử DNA kép dạng vịng khơng liên kết với protein histơn
* Ở sinh vật nhân thực :
- Cấu trúc hiển vi: Mỗi NST gồm 2 crơmatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST cịn có
eo thứ hai (nơi tổng hợp rRNA). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 m,
dài 0,2 – 50 m. Mỗi lồi có một bộ NST đặc trưng

- Đầu mút: đầu mút có tác dụng bảo vệ NST khơng dính vào nhau
24


- Tâm động: vùng có cấu trúc đặc biệt, là nơi đính của dây tơ vơ sắc trong q trình giảm phân
b. Cấu trúc siêu hiển vi

- NST được cấu tạo từ DNA và protein (histone và phi histone)
- DNA + protein  Nucleosome (8 phân tử protein histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử DNA dài khoảng
146 cặp nuclêơtit, quấn1

3
vịng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25 – 30 nm) → Ống siêu xoắn
4

(300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST (1400 nm)
II. Chức năng của NST
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thơng tin di truyền
- Điều hịa hoạt động của gen thơng qua các mức cuộn xoắn của NST
Ví dụ: 1 trong 2 NST X của phụ nữ bị bất hoạt bằng cách xoắn chặt lại hình thành thể Barr (hiện tượng

NST dị hóa)
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở phân bào
III. Một số nhiễm sắc thể giới tính của các loài
- Dạng XX, XY:
+ Đực ♂ XY (giới dị giao tử), cái ♀ XX (giới đồng giao tử): thú, người, ruồi giấm, 1 số thực vật đơn tính
(cây gai, cây chua me...)
+ Đực ♂ XX (giới đồng giao tử), cái ♀ XY (giới dị giao tử): chim, bướm, bị sát, ếch nhái, dâu tây, 1 số
lồi cá.
- Dạng XX, XO:
+ Đực ♂ XO, cái ♀ XX: cào cào, châu chấu, gián, sâu bọ cánh cứng và cánh thẳng
+ Đực ♂ XX, cái ♀ XO: bọ nhậy, rệp

25