Ngân hàng trắc nghiệm phần Di truyền Y học Bộ môn Y Sinh học - Di truyền

Ngân hàng trắc nghiệm phần Di truyền Y học
Bộ môn Y Sinh học - Di truyền
Đại Học Y Hải Phòng
C©u 1 :
Hội chứng trisome nào sau đây không có khả năng sinh sản
A. Down, Edwars B. Klinerfelter, Down,
C. Klinerfelter, siêu nữ XXX D. Down, Patau
C©u 2 :
Người nam có Karyotyp : 47, XXY
A. Có một vật thể Y và một vật thể Barr trong
nhân tế bào
B. Có một vật thể Y và hai vật thể Barr trong
nhân tế bào
C. Có một vật thể Y trong nhân tế bào D. Có vật thể Barr và vật thể dùi trống
C©u 3 :
Trẻ sơ sinh mà thiếu men Galacto 1 photphat urydyl tranferase thì có thể phát sinh bệnh sau đây
trong điều kiện gì
A. Bệnh Fructose niệu nếu ăn sữa bò B. Bệnh tích Glycozen nếu ăn sữa bò
C. Bệnh Galactose máu nếu ăn sữa bò D. Bệnh Ancapton niệu nếu ăn sữa bò
C©u 4 :
Các Bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hoá axit amin phenynalanin là
A. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; Bệnh tích
Oxalat Ca; Bệnh phenynxeton niệu; Bệnh
ancapton niệu và Bệnh bạch tạng
B. Bệnh ancapton niệu; Bệnh đần suy giáp trạng
bẩm sinh; Bệnh galactose máu và Bệnh
phenynxeton niệu
C. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; Bệnh
galactose máu; Bệnh phenynxeton niệu và
Bệnh bạch tạng
D. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; Bệnh

phenynxeton niệu và Bệnh bạch tạng và Bệnh
ancapton niệu
C©u 5 :
Người nam bị Edwars lệch bội khảm có tế bào di truyền là
A. 47, XY, + 13/ 46, XY B. 47, XY, +18/ 46, XY
C. 47, XY, +18 D. 47, XY, +13
C©u 6 :
Nội dung không đúng với bệnh phenylxeton niệu
A. Do đột biến gen lặn trên NST số 12 B. Biểu hiện trẻ ngộ độc thần kinh trung ương,
đầu nhỏ, có rối loạn định kì, chậm biết nói,
ngu đần
C. Thuộc nhóm bệnh quá sản enzym D. Có biểu hiện thiếu sắc tố da
C©u 7 :
Để xác định chính xác các cặp nhiễm sắc thể là dùng
A. Nhuộm băng nhiễm sắc thể B. Nhuộm huỳng quang
C. Gây mất đoạn nhiễm sắc thể D. Nhuộm thừơng nhiễm sắc thể
C©u 8 :
Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì
A. Có ở mọi tế bào của mọi mô trên cơ thể B. Có nhiều trên limpho bào
C. Có tính đa dạng cao và đặc trưng cho từng
cá thể
D. Có hơn 150 loại kháng nguyên HLA
C©u 9 :
Quy luật di truyền “chéo” không đúng với trường
A. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể Y B. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể X D. Bố bệnh truyền gen bệnh cho con gái của
mình
C©u 10 :
Cho các gen sau : 1. oncogen tế bào; 2. P
53

; 3. sửa chữa ADN; 4. oncogen virut; 5. Rb-1. Xác định
gen có vai trò ức chế ung thư qua cơ chế
A. 2 và 3; hoạt động kiểm soát được chu kì
phân bào
B. 3 và 5; hoạt động kiểm soát được chu kì phân
bào
C. 1 và 4; hoạt động mạnh gây ung thư D. 2 và 5; hoạt động kiểm soát được chu kì phân
bào
C©u 11 :
Đặc tính nào của gen của hệ HLA tạo ra tính đặc trưng cho từng cá thể nên không tìm thấy 2 người
giống nhau hoàn toàn về HLA trừ sinh đôi một trứng
A. Có tính liên kết chặt chẽ B. Có tính đa dạng cao vì do nhiều gen, nhiều
alen
C. Có tính đồng trội D. Đều đúng
C©u 12 :
Hội chứng nữ hoá có tính hoàn thuộc
A. Nam lưỡng giới thật B. Nam lưỡng giới giả
C. Nữ lưỡng giới giả D. Nữ lưỡng giới thật
C©u 13 :
Xét nghiệm đặc hiệu chung cho các hội chứng về Hemoglobin là
A. Soi hình thái hồng cầu B. Định lượng Hemoglobin
C. Điện di huyết sắc tố D. Định lượng sợi huyết
C©u 14 :
Bệnh β Thalassemia thuộc nhóm bệnh, ngoại trừ
A. Do rối loạn các phân tử protein không là
men
B. Bệnh rối loạn cả chuỗi Globin
C. Do đột biến đơn gen và là gen lặn liên quan
đến nhiễm sắc thể thường
D. Bệnh rối loạn một vài axit amin

C©u 15 :
Nội dung không đúng với khái niệm về ung thư là
A. Nhóm bệnh do bất thường trong biệt hoá và
loạn sinh tế bào
B. Đều liên quan đến mất kiểm soát chu kì phân
bào
C. Có ở mọi tổ chức mọi mô D. Chỉ gặp ở người già
C©u 16 :
Trong Bệnh tật di truyền đa nhân tố thì tỉ lệ bệnh ở nam nữ là khác nhâu đó là do đặc điểm nào sau
đây
A. Theo đường phân phối chuẩn B. Có “ngưỡng bệnh”
C. Tính đa dạng lâm sàng D. Tính biến thiên lớn
C©u 17 :
Cơ sở di truyền giải thích cơ chế phát sinh ung thư do Telomere là
A. Telomere đảm bảo cho sự toàn vẹn NST B. Telomere có trình tự các nucleotit TTAGGG
nhắc lại hàng nghìn lần
C. Sau mỗi chu kì phân bào Telomere ngắn lại
đến một giới hạn nhất định thì dừng phân
bào
D. Nếu Telomere cứ dài ra làm đầu mút NST dài
ra dẫn đến phân bào không ngừng
C©u 18 :
Để đánh giá nhiễm sắc thể ở gian kì là dùng phương pháp
A. Làm vật thể giới tính B. Làmnhiễm sắc thể người gián tiếp
C. Làmnhiễm sắc thể người trực tiếp D. Di truyền phân tử
C©u 19 :
Cho các bệnh : 1. Bạch tạng; 2. galactose máu; 3. phenylxeton niệu ; 4. fructose niệu; 5. đần suy
giáp trạng; 6. tích Oxalic; 7. tăng Chlesterol máu có tính gia đình; 8. tích Glycozen; 9. ancapton
niệu. Đâu là nhóm bệnh do rối loạn chuyển hoá đường
A. 1,3, 5 và 9 B. 2, 4, 7 và 8

C. 2, 4 và 8 D. 1, 3, 5, 6 và 9
C©u 20 :
Bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do tích Glycozen thì Glycogen thường được tích tụ ở mô nào
nhiều nhất
A. Mô não B. Mô cơ
C. Mô gan D. Mô liên kết
C©u 21 :
Các phương pháp phòng bệnh di truyền là phòng ngừa
A. trước hôn nhân, trong hôn nhân và sau hôn
nhân
B. trước hôn nhân, sau hôn nhân và trước thai
C. trước sinh, sau sinh và trong cộng đồng D. trước hôn nhân, trước thai và sau thai
C©u 22 :
Cho các phương pháp nghiên cứu di truyền người sau: 1. làm tiêu bản nhiễm sắc thể ; 2. khảo sát
con sinh đôi; 3. di truyền phân tử; 4. làm tiêu bản vật thể Barr; 5. phả hệ; 6. di truyền quần thể; 7.
làm vật thể dùi trống; 8. khám lâm sàng; 9. nếp vân da bàn tay. Thì phương pháp nghiên cứu áp
dụng trong cộng đồng gồm
A. 4, 5, 7 và 9 B. 2, 4, 5, 6 và 1
C. 1, 2, 4, 5 và 6 D. 3, 4, 5, 7 và 8
C©u 23 :
Trong bệnh tật di truyền đơn gen, nếu bệnh được truyền trực tiếp từ bố sang các con trai của mình
thì đó là do
A. Di truyền gen trên nhiễm sắc thể Y B. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể Y
C. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể Y D. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể Y
C©u 24 :
Trẻ có karyotype 47, XY, +21 hoặc 47, XX, +13 hoặc 47, XY, +18 có nguyên nhân là
A. Do các nguyên nhân đột biến B. Do đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo
giao tử hay trong quá trình phân cắt của hợp
tử
C. Do bố hay mẹ mang nhiễm sắc thể có rối

loạn di truyền ho con
D. Do tuổi bố mẹ cao
C©u 25 :
Biểu hiện của bệnh nào sau đây có thể gây đái máu
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh phenylxeton niệu
C. Bệnh tích oxalic D. Bệnh porphyryl cấp từng cơn
C©u 26 :
Bệnh ancapton niệu là do đột biến gen gây thiếu hụt enzym
A. Tyrozinase B. Degalogenase
C. phenynalanin hydroxynase D. Hemogentisic axit oxydase
C©u 27 :
Để điều trị bệnh Galactose máu trước tiên là
A. Thay thế gen bệnh B. Chế độ ăn tiết chế đường hoa quả chín
C. Chế độ ăn tiết chế đường sữa bò D. Chế độ ăn nghèo phenylalanin trong khẩu
phần
C©u 28 :
Xác định hình ảnh sau :
A. Karyotype 47, XY, +13; bị hội chứng
Edwars
B. Karyotype 47, XY, +13; bị hội chứng Patau
nhuộm băng
C. Karyotype 47, XY, +13; bị hội chứng
Edwars nhuộm băng
D. Karyotype 47, XY, +13; bị hội chứng Patau
nhuộm thường
C©u 29 :
Nếu di truyền nhóm máu do 3 alen chi phối thì số kiểu gen có thể gặp trong quần thể người là
A. 6 kiểu gen B. 8 kiểu gen
C. 3 kiểu gen D. 10 kiểu gen
C©u 30 :

Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa ngón; 5. Turner; 6. hồng
cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9 hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat. Thì định lượng enzym
áp dụng với
A. 1, 2, 4 và 5 B. 1, 2 và 5
C. 6, 8 và 9 D. 3, 7 và 10
C©u 31 :
Các bệnh: porphyrin cấp từng , tăng Cholesterol máu có tính gia đình có tính chất di truyền là
A. Đột biến gen lặn trên NST X B. Đột biến gen trội trên NST X
C. Đột biến gen lặn trên NST thường D. Đột biến gen trội trên NST thường
C©u 32 :
Ngã ba trục của bàn tay là
A. Ngã ba gót gan bàn tay gọi là ngã ba t B. Ngã ba đáy ngón 2 gọi là ngã ba a và Ngã ba
đáy ngón 3 gọi là ngã ba b
C. Ngã ba đáy ngón 3 gọi là ngã ba b và Ngã ba
đáy ngón 4 gọi là ngã ba c
D. Đều đúng
C©u 33 :
Sơ đồ sau minh hoạ hiện tượng di truyền nào sau đây
A. Di truyền đa nhân tố B. Di truyền đa gen
C. Di truyền đơn gen D. Di truyền gen liên kết
C©u 34 :
Nội dung không đúng với hội chứng hồng cầu liềm là
A. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường
B.
Thay thế aa số 6 của chuỗi β thứ tư l à
Glutamic bằng Valin
C. Thể đồng hợp tử lặn thiếu máu tan huyết nhẹ
và sống được
D.

Do biến đổi mã số 6 của chuỗi β thứ tư
C©u 35 :
Một bệnh nguời nữ được xác định bị bệnh liên quan đến di truyền biểu hiện chậm trễ về trí tuệ có
rối loạn định kì kèm theo thiếu sắc tố da nhẹ thì đó là bệnh
A. Bạch tạng da B. Chậm trí tuệ do đa nhân tố
C. Ancapton niệu D. Phenynxeton niệu
NST
TÝnh
tr¹ng
C©u 36 :
Hemoglobin của bệnh hồng cầu liềm là
A.
α
2
β
2 (26Lyzin)
B.
α
2
β
2 (26Valin)
C.
α
2
β
2 (6Valin)
D.
α
2
β

2 (6Lyzin)
C©u 37 :
Đặc điểm không đúng với nhiễm sắc thể X ở người
A. Thuộc nhóm C B. Có tính biến thiên mạnh
C. ở người nữ có tính ghép đôi D. Có thể bị bất hoạt không hoạt động di truyền ở
gian kỳ
C©u 38 :
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenens là do đột biến
A. Gen lặn nhiễm sắc thể X B. gen trội nhiễm sắc thể thường
C. gen trội nhiễm sắc thể X D. Gen lặn nhiễm sắc thể thường
C©u 39 :
Nếu bố mẹ đều bình thường sinh ra con trai và con gái, trong đó chỉ có con gái bệnh thì tính chất di
truyền của bệnh là gì? biết rằng không có đột biến mới phát sinh
A. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể X B. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể X D. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường
C©u 40 :
Kí hiệu L
U
là
A. Vân móc trụ B. Vân vòng
C. Vân móc quay D. Vân cung
C©u 41 :
Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa ngón; 5. Turner; 6. hồng
cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9 hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat.
Các hội chứng bất thường biểu hiện về phân tử protein là
A. 1, 2, 4 và 5 B. 3, 6, 7, 8, 9 và 10
C. 6, 8 và 9 D. 3, 7 và 10
C©u 42 :
Người có Karyotype 45
XX

,
t(14;21)
có khả năng tạo giao tử nào thụ tinh và phát triển được
A. 23
X, 14, 21
; 23
X, 14, t(14;21)
và 23
X, 21, t(14;21)
B. 23
X, 14, 21
; 22
X, t(14;21)
và 22
X, 21
C. 23
X, 14, 21
; 22
X, t(14;21)
và 23
X, 21, t(14;21)
D. 22
X, 14
; 23
X, 14, 21
và 23
X, 21, t(14;21)
C©u 43 :
Bệnh biểu hiện thiếu máu tan huyết nhẹ khi ở thể đồng hợp là
A. HbS B. HbF

C. HbC D. HbE
C©u 44 :
Cơ chế không có trong các Hội chứng trisome do lệch bội là
A. Một cặp nhiễm sắc thể nào đó không phân ly
trong giảm phân 1 tạo giao tử
B. Thất lạc một nhiễm sắc thể nào đó trong giảm
phân tạo giao tử hay phân cắt của hợp tử
C. Một cặp nhiễm sắc thể nào đó không phân ly
trong giảm phân 2 tạo giao tử
D. Một cặp nhiễm sắc thể nào đó không phân ly
trong phân cắt của hợp tử
C©u 45 :
Trong điều trị lưỡng giới căn cứ nào để có thể can thiệp bằng phẫu thuật để chuyển giới nam hay
nữ
A. Căn cứ vào biểu hiện của cả 2 loại tuyến
sinh dục
B. Căn cứ vào có tuyến sinh dục là nam hay là nữ
C. Căn cứ vào sản phẩm của gen TDF là (+)
hay (-)
D. Mức độ sai sót về hình thái cơ quan sinh dục
hướng nam hay hướng nữ nhiều
C©u 46 :
Phương pháp điều trị không đặc hiệu không có
A. Dùng phương pháp truyền máu hay can
thiệp bằng phẫu thuật
B. Trên cơ sở điều trị triệu chứng của bệnh
C. Áp dụng cho nhiều bệnh D. Dùng phương pháp loại bỏ hay thay thế hay
tránh các chất không chuyển hoá được hay
điều trị tận gốc
C©u 47 :

Trong các hội chứng rối loạn các yếu tố đông máu thì xét nghiệm đặc hiệu là
A. Soi hình thái hồng cầu B. Điện di huyết sắc tố
C. Định lượng sợi huyết D. Định lượng Hemoglobin
C©u 48 :
Mục đích của phương pháp di truyền học tế bào là
A. Quan sát đánh giá nhiễm sắc thể ở kì giữa
và ở gian kì
B. Quan sát đánh giá nhiễm sắc thể ở kì giữa
C. Quan sát đánh giá nhiễm sắc thể ở gian kì D. Quan sát đánh giá nhiễm sắc thể trong các kì
C©u 49 :
Nhận định không đúng về hệ HLA ở người là
A. Được nghiên cứu nhiều trong kháng nguyên
phù hợp tổ chức
B. Do một phức hợp 4 gen trên nhiễm sắc thể số
6 quy định theo thứ tự từ cánh ngắn đến cánh
dài nhiễm sắc thể là A, B, C, D
C. Được gọi là hệ kháng nguyên tổ chức ở cơ
thể người
D. Do một phức hợp 4 gen trên nhiễm sắc thể số
6 quy định theo thứ tự từ cánh ngắn đến cánh
dài nhiễm sắc thể là D, B, C, A
C©u 50 :
Bệnh di truyền biểu hiện liên tục với tần suất cao trong trường hợp
A. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và
gen trội nhiễm sắc thể X
B. Di truyền gen trội hay gen lặn nhiễm sắc thể
thường
C. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường và
gen lặn nhiễm sắc thể X
D. Di truyền gen trội hay gen lặn nhiễm sắc thể X

C©u 51 :
Rãnh khỉ là dấu hiệu thường có của hội chứng nào sau đây
A. Edwars B. Down
C. Turner D. Patau
C©u 52 :
Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh là do đột biến gen gây thiếu hụt enzym
A. phenynalanin hydroxynase B. Tyrozinase
C. Hemogentisic axit oxydase D. Degalogenase
C©u 53 :
Cổ có nếp da hình cánh bướm là biểu hiện dị tật của hội chứng
A. Down B. Klinerfelter
C. Turner D. “Mèo kêu”
C©u 54 :
Bố mẹ bình thường sinh con bị Down lệch bội thì nhận định nào là không đúng
A. Con có Karyotype 47, XX(XY), +21 B. Bệnh Down có tính chất di truyền
C. Con bị bệnh là đột biến mới phát sinh trong
quá trình tạo giao tử hay quá trình phân cắt
của hợp tử
D. Có thể sàng lọc sớm trước sinh những thai có
nguy cơ bị Down bằng Triptest
C©u 55 :
Khi thiếu hụt enzym Fructose kinase gây nên
A. Tích tụ Fructose 1 photphát trong máu rồi
đào thải ra nước tiểu và gây bệnh
B. Đều đúng
C. Tích tụ Fructose 6 photphát trong máu rồi
đào thải ra nước tiểu và gây bệnh
D. Tích tụ Fructose trong máu rồi đào thải ra
nước tiểu và gây bệnh
C©u 56 :

Với người đã được xác định là bị Down lệch bội thì Karyotype của bố (mẹ) có thể là
A. 45, XY(XX), t(14;21) B. 46, XY (XX)
C. 46, XY(XX), t(14;21) D. 47, XY(XX)
C©u 57 :
Kí hiệu L
R
là
A. Vân móc quay B. Vân cung
C. Vân móc trụ D. Vân vòng
C©u 58 :
Phương pháp điều trị đặc hiệu không có
A. Dùng phương pháp loại bỏ hay thay thế hay
tránh các chất không chuyển hoá được hay
điều trị tận gốc
B. Điều trị riêng cho từng bệnh
C. Tác động vào đúng khâu bị bệnh hay còn gọi
là điều trị căn nguyên
D. Dùng phương pháp truyền máu hay can thiệp
bằng phẫu thuật
C©u 59 :
Nội dung không đúng với bệnh quá sản enzzym gây nên
A. Trong nước tiểu có sản phẩm chuyển hoá
dưới dạng dẫn chất mà bình thường không
có
B. Làm sản phẩm chuyển hoá tăng cao trong máu
gây ngộ độc và gây bệnh
C. Biểu hiện là ngộ độc thần kinh trung ương
kèm theo thiếu sắc tố Melanin
D. Liên quan đến đột biến gen R hay vị trí O nên
làm operon cứ hoạt động

C©u 60 :
Phương pháp dùng AMP vòng để giải kìm hãm trong điều trị bệnh di truyền nào
A. Bệnh tích glycozen B. Bệnh Glactase máu
C. Bệnh Thalasemia D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn
C©u 61 :
Bệnh rối loạn chuyển hoá là nguyên chính gây sỏi tiết niệu có tính gia đình là
A. Bệnh đần suy giáp trạng có tính gia đình B. Bệnh ancapton niệu
C. Bệnh tích oxalic D. Bệnh porphyryl cấp từng cơn
C©u 62 :
Với người đã được xác định là bị Down chuyển đoạn 14;21 thì Karyotype của bố (mẹ) có thể là
A. 46, XY (XX) B. 45, XY(XX), t(14;21)
C. 47, XY(XX) D. 46, XY(XX), t(14;21)
C©u 63 :
Nội dung không phải là đặc điểm sinh học của tế bào ung thư
A. Tính biệt hoá thấp hay không có tính biệt
hoá tạo nên tế bào bất thường và có tính di
căn, xâm lấn các mô các tổ chức khác
B. Xuất phát từ tế bào gốc gây ung thư và Mất
kiểm soát chu kì phân bào
C. Tế bào có thể chuyển ghép vào động vật thí
nghiệm gây u và tăng sinh không giới hạn
D. Sinh ra ở đâu thì phát triển ở tại đó
C©u 64 :
Bệnh gây hiệu quả chết thai nam là do
A. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể X B. Đột biến gen lặn trên X
C. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường D. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
C©u 65 :
Rãnh dọc của Nếp vân da bàn tay không có đặc điểm là
A. Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận
hết ở nếp gấp cổ tay

B. Bắt nguồn từ gian ngón 2 và ngón 3 và tận hết
ở đáy mô ngón 5
C. Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận
hết ở đáy mô ngón 4
D. Là do ngang gần và ngang xa chập làm một
C©u 66 :
Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa ngón; 5. Turner; 6. hồng
cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9 hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat.
Các hội chứng bất thường biểu hiện về hình thái cơ thể là
A. 3, 6, 7, 8, 9 và 10 B. 3, 7 và 10
C. 6, 8 và 9 D. 1, 2, 4 và 5
C©u 67 :
Kí hiệu A là
A. Vân cung B. Vân móc quay
C. Vân vòng D. Vân móc trụ
C©u 68 :
Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con cái bình thường có bộ nhiễm sắc
thể là
A. 46, XX (XY), t(13;21) B. 46, XX (XY)
C. 45, XX (XY), t(13;21) D. 47, XX (XY)
C©u 69 :
Nguyên nhân di truyền của bệnh Hemophilia B là do
A. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể 11 làm
ức chế tổng hợp chuỗi β Globin tạo huyết
cầu tố bào thai di truyền
B. Đột biến gen lặn trên Xq làm thiếu yếu tố XI
của quá trình đông máu
C. Đột biến gen lặn trên Xq làm thiếu yếu tố XI
của quá trình đông máu
D. Đột biến gen lặn trên Xq làm thiếu yếu tố XI

của quá trình đông máu
C©u 70 :
Cơ chế gây bệnh hồng cầu nhỏ là
A.
Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Lyzin
B.
Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Valin
C. Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin
β thứ 4 là glutamic bằng Lyzin
D.
Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Valin
C©u 71 :
Nhận định đúng nhất về cơ sở di truyền của người nhóm máu A là
A. Có gen H và gen I
A
nên có kháng nguyên A B. Do gen I
A
trên nhiễm sắc thể số 9 quy định
C. Có kháng nguyên A trên bề mặt hồng cầu và
có kháng thể kháng B trong huyết thanh
D. Có kháng A và kháng nguyên H trên bề mặt
hồng cầu
C©u 72 :
Giải thích không đúng với Cơ chế gây ung thư do Telomerase
A. Là trình tự các nucleotit TTAGGG nhắc lại
hàng nghìn lần
B. Là enzym cần thiết cho sự duy trì đầu mút

NST dài ra
C. Enzym Telomerase làm đầu mút NST cứ dài
ra và làm tế bào phân chia không ngừng
D. Người bình thường có enzym Telomerase
C©u 73 :
Đặc điểm không phải của nhóm bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố là
A. Bệnh chỉ biểu hiện khi vượt qua “ngưỡng
bệnh”
B. Có thể tính được sác xuất người bị bệnh,
người mang gen qua điều tra phả hệ
C. Bệnh biểu hiện có tính biến thiên lớn do
chịu tác động của nhiều nhân tố môi trường
D. Có tính đa dạng về lâm sàng vì bệnh biểu hiện
từ nhẹ đến nặng theo đường phân phối chuẩn
C©u 74 :
Nhận định không đúng của hội chứng Turner
A. Có karyotype 45, XO B. Trong nhân tế bào gian kì vật thể Barr (+)
C. Vo kinh nguyên phát nên không có khả năng D. Nguyên nhân chủ yếu do tinh trùng không có
sinh sản nhiễm sắc thể giới nào được thụ tinh với trứng
bình thường
C©u 75 :
Trong nhóm bệnh tật di truyền đơn gen nếu bố bệnh toàn sinh con gái bệnh thì bệnh được giải
thích do
A. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể X B. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể X D. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể thường
C©u 76 :
Người có Karyotype 47, XXY được giải thích là
A. Do hợp tử 46
XY
cặp XY không phân ly ngay

lần phân cắt đầu của hợp tử
B. Đều đúng
C. Do trứng 24
XX
x tinh trùng 23
Y
D. Do trứng 23
X
x tinh trùng 24
XY
C©u 77 :
Vân móc đầu ngón tay có đặc điểm là
A. Các đường vân hình móc được xác định bởi
1 ngã ba
B. Các đường vân đồng tâm hoặc không đồng
tâm xác định bởi 2 ngã ba
C. Các đường vân tạo nên hoa vân đầu ngón D. Các đường vân hình cung không có ngã ba
nào
C©u 78 :
Bệnh phenylxeton niệu gồm có phenylxeton niệu
A. cổ điển và thuộc hồng cầu B. cổ điển và thuộc hồng cầu
C. cổ điển và thuộc BH
4
D. thuộc gan và thuộc hồng cầu
C©u 79 :
Cơ chế giải thích hội chứng Martin-Bell là
A. Do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể X dạng
đứt gãy
B. Do mất khả năng điều hoà tổng hợp protein
cấu tạo nên noron thần kinh và dẫn truyền

xung động thần kinh của synap
C. Do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X biểu
hiện là sự lặp lại > 60 lần của bộ 3 mã CGG
trên X gây mất ổn định ADN dẫn đến dễ đứt
gãy trong môi trường nuôi cấy đặc hiệu
D. Do nhiễm sắc thể X dễ đứt gãy biểu hiện rõ ở
nam
C©u 80 :
Một bệnh nguời nam được xác định bị bệnh liên quan đến di truyền biểu hiện có nhiễm sắc tố tích
tụ ở đầu xương đầu sụn kèm theo đái nước tiểu gặp khí trời chuyển màu đen đó là bệnh
A. Bạch tạng da B. Phenynxeton niệu
C. Chậm trí tuệ do đa nhân tố D. Ancapton niệu
C©u 81 :
Nước tiểu của bệnh nào khi thử với FeCl
3
chuyển màu xanh
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh porphyryl cấp từng cơn
C. Bệnh phenylxeton niệu D. Bệnh tích oxalic
C©u 82 :
Một công thức Karyotype thể hiện lần lượt là
A. Số lượng nhiễm sắc thể , nhiễm sắc thể giới
tính, nhiễm sắc thể thừa hay thiếu sau dấu
cộng hay dấu trừ
B. Nhiễm sắc thể giới tính, số lượng nhiễm sắc
thể , nhiễm sắc thể thừa hay thiếu sau dấu
cộng hay dấu trừ
C. Nhiễm sắc thể thừa hay thiếu sau dấu cộng
hay dấu trừ, số lượng nhiễm sắc thể , nhiễm
sắc thể giới tính
D. Số lượng nhiễm sắc thể , nhiễm sắc thể giới

tính
C©u 83 :
Nếp vân da bàn tay có Rãnh khỉ là
A. Nếp ngang gần và ngang xa chập làm một B. Nếp dọc kéo dài tận hết ở mô út
C. Nếp ngang gần kéo dài tận hết ở mô út D. Nếp ngang xa kéo dài tận hết ở mô út
C©u 84 :
Nội dung không phải của Bệnh Galactose máu là
A. Bệnh do thiếu hụt enzym liên quan đến các
phân tử protein là men
B. Dùng điều trị đặc hiệu bằng chế độ ăn tiết chế
loại đường sữa bò
C. Bệnh chỉ biểu hiện khi trẻ sơ sinh thiếu men
chuyển hoá mà ăn sữa bò
D. Thuộc bệnh rối loạn di truyền đơn gen do đột
biến gen trội liên quan đến nhiễm sắc thể
thường
C©u 85 :
Cơ chế gây bệnh hồng cầu bia là
A.
Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Valin
B.
Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Valin
C.
Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Lyzin
D.
Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Lyzin

C©u 86 :
Nhận định đúng nhất về lưỡng giới thật thể xen kẽ là
A. Hình thái cơ quan sinh dục ái nam ái nữ
nhiều mức độ
B. Một người có cả 2 bên đều là tuyến hỗn hợp
giữa buồng trứng và tinh hoàn
C. Một người có 1 bên là buồng trứng và 1 bên
là tinh hoàn
D. Một người 1 bên là buồng trứng hay tinh hoàn
còn 1 bên là tuyến hỗn hợp giữa buồng trứng
và tinh hoàn
C©u 87 :
Nhận định không đúng về hội chứng Martin-Bell là
A. Gọi là hội chứng Fragile X B. Bệnh biểu hiện chậm trí tuệ rõ ở nam
C. Chậm phát triển trí tuệ do đa nhân tố D. Do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X làm mất
khả năng điều hoà tổng hợp protein cấu tạo
nên noron thần kinh và dẫn truyền xung động
thần kinh của synap
C©u 88 :
Mô thường được dùng để làm tiêu bản nhiễm sắc thể trực tiếp là
A. Mô tuỷ xương B. Mô limpho bào
C. Mô tế bào sợi D. Mô buồng trứng
C©u 89 :
Nội dung không đúng với bệnh Galactose máu là
A. Bệnh biểu hiện có rối loạn tiêu hoá kéo dài B. Là bệnh do thiếu hụt enzzym và khi ăn đường
Lactose
C. Trong nước tiểu có thành phần của galactose D. Bệnh do đột biến gen lặn trên NST X gây nên
C©u 90 :
Chiều dài tương đối của một nhiễm sắc thể được thể hiện là
A. L(p + q) x 100

Ln (x)
B. Lp x 100
L(p + q )
C. Lp x 1000
L(p + q )
D. Lq x 1000
L(p + q )
C©u 91 :
Nhận định đúng nhất về cơ sở di truyền của người nhóm máu B là
A. Có gen H và gen I
B
nên có kháng nguyên B B. Có kháng nguyên B trên bề mặt hồng cầu và
có kháng thể kháng A trong huyết thanh
C. Do gen I
B
trên nhiễm sắc thể số 9 quy định D. Có kháng B và kháng nguyên H trên bề mặt
hồng cầu
C©u 92 :
Khi tan máu mà dùng nhóm thuốc ngủ Bacbituric có thể gây bệnh
A. Bệnh tích oxalic B. Bệnh phenylxeton niệu
C. Bệnh ancapton niệu D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn
C©u 93 :
Hình ảnh hồng cầu dị dạng có hình giọt nước gặp trong hội chứng nào sau đây
A. Hång cầu liềm B. Hång cầu bia
C. Thalasemia D. Hång cầu nhỏ
C©u 94 :
Nếu gen Đột biến là trội trên nhiễm sắc thể thường thì khả năng giao phối hay gặp trong quần thể
để bệnh truyền cho thế hệ sau là
A. Aa x aa B. AA

x Aa
C. X
A
X
a
x X
a
Y D. Aa x Aa
C©u 95 :
Cho các bệnh : 1. Bạch tạng; 2. galactose máu; 3. phenylxeton niệu ; 4. fructose niệu; 5. đần suy
giáp trạng; 6. tích Oxalic; 7. tăng Chlesterol máu có tính gia đình; 8. tích Glycozen; 9. ancapton
niệu. Đâu là nhóm bệnh do rối loạn chuyển hoá aa
A. 2, 4 và 8 B. 1, 3, 5, 6 và 9
C. 1,3, 5 và 9 D. 2, 4, 7 và 8
C©u 96 :
Nhận định đúng nhất về cơ chế của hội chứng nữ lưỡng giới giả
A. Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
làm giảm tác dụng của Androgen gây hội
chứng kháng Androgen hoàn toàn hoặc
không hoàn toàn
B. Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X là
tăng tác dụng của Androgen
C. Do đột biến làm biến đổi cơ quan sinh dục D. Do có Karyotype là 46, XX và có buồng trứng
C©u 97 :
Nội dung không đúng với gen gây ung thư
A. Là gen có thể chuyển tế bào bình thường
dần dần trở thành ác tính
B. Là gen có thể tăng cường cho tế bào đột biến
tiếp tục phân chia
C. Là các Oncogen D. Là các gen sửa chữa ADN, gen P

53
, gen Rb-1
hoạt động bình thường
C©u 98 :
Khi tan máu có dùng nhóm thuốc ngủ Mebrobamat có thể gây bệnh
A. Bệnh phenylxeton niệu B. Bệnh ancapton niệu
C. Bệnh tích oxalic D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn
C©u 99 :
Đặc điểm không phải của di truyền bệnh do gen trội trên nhiễm sắc thể thường là
A. Bệnh biểu hiện sớm và có tính đồng nhất B. Bệnh có cả ở trai và ở gái
C. Trai gái đều có khả năng mắc bệnh với tỉ lệ
cao
D. Có tính liên tục
C©u 100 :
Hiện tượng khi tan huyết có có đau bụng cấp từng cơn, đau nhiều dây thần kinh, đái nước tiểu đỏ
là biểu hiện của bệnh nào
A. Bệnh porphyrin cấp từng cơn thuộc hồng
cầu
B. Bệnh porphyrin cấp từng cơn cổ điển
C. Bệnh tích oxalic D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn thuộc gan
C©u 101 :
Các phương pháp sàng lọc bệnh di truyền là sàng lọc
A. trước hôn nhân, sau hôn nhân và trước thai B. trước hôn nhân, trước thai và sau thai
C. trước hôn nhân, trong hôn nhân và sau hôn
nhân
D. trước sinh, sau sinh và trong cộng đồng
C©u 102 :
Để giải thích cơ chế chỉ gây quái thai trong bất thường bẩm sinh đó là
A. Do rối loạn vật chất di truyền có sẵn hay
mới phát sinh

B. Do các tác nhân
C. Do rối loạn quá trình phân bào D. Do chết tế bào có định hướng
C©u 103 :
Một bệnh nhân nữ 20 tuổi nhập viện với biểu hiện thiếu máu thường xuyên không rõ nguyên nhân.
Sau khi được khám có kết luận ban đầu không nghĩ đến hội chứng thiếu máu liên quan đến di
truyền là
A. Bệnh Thalasemia B. Bệnh hồng cầu nhỏ
C. Bệnh hồng cầu liềm D. Bệnh Hemophilia
C©u 104 :
Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của trẻ bị hội chứng Down là
A. Cổ ngắn, gáy dẹt, thừa da gáy B. Mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày dài, hai mắt xa
nhau, ngu đần
C. Đầu nhỏ, khớp rộng, nhãn cầu có hoặc
không, gốc mũi có hoặc không
D. Đầu to dài, miệng bé hàm lùi sau có bàn tay kì
dị, nhẹ cân suy dinh dưỡng
C©u 105 :
Đặc điểm không phải của di truyền bệnh do gen Lặn trên nhiễm sắc thể thường là
A. Bệnh biểu hiện muộn và có tính biến thiên B. Trai gái đều có khả năng mắc bệnh với tỉ lệ
thấp
C. Có tính không liên tục D. Trong quần thể chủ yếu là người mang gen
bệnh
C©u 106 :
Tại trạm y tế có một bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu mặt cổ như
thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, chậm trễ về trí tuệ…Đó là dấu hiệu
biểu hiện của hội chứng
A. Patau B. Turner
C. Edwars D. Down
C©u 107 :
Tính chất di truyền của bệnh bạch tạng ở người là

A. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể thường B. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể X D. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể thường
C©u 108 :
Bệnh rối loạn chuyển hoá liên quan đến tổng hợp Hem là
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh tích oxalic
C. Bệnh porphyryl cấp từng cơn D. Bệnh đần suy giáp trạng có tính gia đình
C©u 109 :
Người có Karyotype 47, XY, + 13/ 46, XY được hình thành do
A. Trứng 24
13,13
x tinh trùng 23
13
B. Hợp tử 46
13,13
từ lần phân cắt thứ 2 trở đi tạo
phôi bào 47, XX, + 13 phát triển được
C. Hợp tử 46
13,13
ngay lần phân cắt đầu tạo phôi
bào 47, XX, + 13 phát triển được
D. trứng 23
13
x tinh trùng 24
13,13
C©u 110 :
Các Phương pháp nghiên cứu di truyền vận dụng trong cộng đồng là
A. Làm vật thể Barr, làm vật thể dùi trống, nếp
vân da bàn tay và Phả hệ
B. Phả hệ, nếp vân da bàn tay, di truyền học quần
thể và Tế bào học

C. Tế bào học, phả hệ, khảo sát con sinh đôi, di
truyền học quần thể và di truyền phân tử
D. Phả hệ, nếp vân da bàn tay, khảo sát con sinh
đôi và làm tiêu bản nhiễm sắc thể
C©u 111 :
Nhận định đúng nhất về cơ sở di truyền của người nhóm máu AB là
A. Có gen H , gen I
A
và I
B
nên có kháng
nguyên A và B
B. Có kháng nguyên A và B trên bề mặt hồng
cầu và không có kháng thể kháng A, kháng B
trong huyết thanh
C. Có kháng A, B và kháng nguyên H trên bề
mặt hồng cầu
D. Do gen I
A
và I
B
trên nhiễm sắc thể số 9 quy
định
C©u 112 :
Trong di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, người dị hợp tử được viết như thế nào và biểu
hiện ra sao nếu bệnh liên quan đến enzym
A. Aa; kiểu hình bình thường hoặc bệnh nhẹ B. X
A
X
a

; kiểu hình bình thường hoặc bệnh nhẹ
hay bệnh nặng
C. Aa; kiểu hình bình thường D. X
A
X
a
; kiểu hình bình thường
C©u 113 :
Nếp vân da bàn tay có nếp Sydney là
A. Nếp ngang gần kéo dài tận hết ở mô út B. Nếp ngang xa kéo dài tận hết ở mô út
C. Nếp dọc kéo dài tận hết ở mô út D. Nếp ngang gần và ngang xa chập làm một
C©u 114 :
Phương pháp truyền máu được áp dụng trong điều trị nhóm bệnh di truyền
A. Bệnh thiếu hụt enzzym B. Bệnh rối loạn chuyển hoá aa
C. Bệnh porphyrin cấp từng cơn D. Bệnh thiếu máu tan huyết so sai sót về
hemoglobin và bệnh về yếu tố đông máu
C©u 115 :
Đột biến gen liên quan đến NST số 13 ở người có thể gây nên ung thư
A. Ung thư da B. Ung thư ruột già
C. Ung thư máu D. Ung thư võng mạc
C©u 116 :
Nội dung không đúng với bệnh Porphyryl cấp từng cơn là
A. Khi vỡ hồng cầu cơ thể phải tổng hợp men
ALA synthase để tổng hợp protoporphyrin
B. Do đột biến làm men ALA synthase cứ được
tổng hợp
C. Khi Hem được tổng hợp đủ thì
protoporphyrin không được tổng hợp
D. Thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm
sinh các phân tử protein không là men

C©u 117 :
Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Klinerfelter thì xét nghiệm đơn giản nhất anh (chị) có thể
vận dụng được là
A. Karyotype B. Vật thể barr
C. Vật thể Y D. Định lượng nội tiết tố nam Testosterol
C©u 118 :
Để điều trị bệnh Phenylxeton niệu trước tiên là
A. Thay thế gen bệnh B. Chế độ ăn tiết chế đường sữa bò
C. Chế độ ăn nghèo phenylalanin trong khẩu
phần
D. Chế độ ăn tiết chế đường hoa quả chín
C©u 119 :
Nguyên tắc của phòng bệnh di truyền, ngoại trừ
A. Tránh và hạn chế các tác hại của các tác
nhân
B. Giảm khả năng nhận gen bệnh ở thế hệ sau và
cần cho lời khuyên di truyền
C. Ngăn ngừa sớm tác hại của gen đột biến D. Cần phát hiện sớm, điều trị sớm và điều trị
suốt đời
C©u 120 :
Hemoglobin của bệnh hồng cầu bia là
A.
α
2
β
2 (6Valin)
B.
α
2
β

2 (26Valin)
C.
α
2
β
2 (6Lyzin)
D.
α
2
β
2 (26Lyzin)
C©u 121 :
Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con cái bị Down có bộ nhiễm sắc thể
là
A. 45, XX (XY), t(13;21) B. 46, XX (XY), t(13;21)
C. 46, XX (XY) D. 47, XX (XY)
C©u 122 :
Rãnh ngang xa của nếp vân da bàn tay không có đặc điểm là
A. Bắt nguồn từ gian ngón 2 và ngón 3 và tận
hết ở đáy mô ngón 5
B. Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận hết
ở nếp gấp cổ tay
C. Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận
hết ở đáy mô ngón 4
D. Là do ngang gần và ngang xa chập làm một
C©u 123 :
Cho các bệnh sau: 1. bạch tạng; 2. thalasemia; 3. galactose máu; 4. mù màu đỏ-lục; 5. porphyrin
cấp từng cơn; 6. hồng cầu liềm; 7. tích oxalat; 8. tích Glycozen; 9. hemophilia; 10. tăng cholesterol
máu có tính gia đình; 11. teo cơ duchener; 12. phenylxeton niệu; 13. dính thừa ngón; 14. hồng cầu
nhỏ . Đâu là nhóm bệnh do đột biến gây tắc nghẽn enzym gây nên

A. 1, 3, 5, 7, 8, 10 và 12 B. 4, 9 và 11
C. 1, 3, 7, 8 và 12 D. 2, 6, 9 và 14
C©u 124 :
Vân A đầu ngón tay có đặc điểm là
A. Các đường vân hình cung không có ngã ba
nào
B. Các đường vân hình móc được xác định bởi 1
ngã ba
C. Các đường vân đồng tâm hoặc không đồng
tâm xác định bởi 2 ngã ba
D. Các đường vân tạo nên hoa vân đầu ngón
C©u 125 :
Kí hiệu W là
A. Vân vòng B. Vân cung
C. Vân móc quay D. Vân móc trụ
C©u 126 :
Đặc tính nào của gen của hệ HLA giúp cho việc định hướng chẩn đoán một số bệnh
A. Có tính đa dạng cao vì do nhiều gen, nhiều
alen
B. Có tính liên kết chặt chẽ
C. Có tính đồng trội D. Đều đúng
C©u 127 :
Nếu gen Đột biến là trội trên nhiễm sắc thể X thì khả năng giao phối hay gặp trong quần thể để
bệnh truyền cho con gái là
A. X
a
X
a
x X
A

Y B. X
A
X
a
x X
a
Y
C. X
A
X
a
x X
A
Y D. X
A
X
A
x X
a
Y
C©u 128 :
Nguyên nhân di truyền của bệnh Hemophilia A là do
A. Đột biến gen lặn trên Xq làm thiếu yếu tố XI
của quá trình đông máu
B. Đột biến gen lặn trên Xq làm thiếu yếu tố XI
của quá trình đông máu
C. Đột biến gen lặn trên Xq làm thiếu yếu tố XI
của quá trình đông máu
D. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể 11 làm ức
chế tổng hợp chuỗi β Globin tạo huyết cầu tố

bào thai di truyền
C©u 129 :
Nếu gen Đột biến là lặn trên nhiễm sắc thể X thì khả năng giao phối hay gặp trong quần thể để
bệnh truyền cho con trai là
A. X
A
X
a
x X
A
Y B. X
A
X
a
x X
a
Y
C. X
A
X
A
x X
A
Y D. X
A
X
A
x X
a
Y

C©u 130 :
Đột biến gen liên quan đến NST số 5 ở người có thể gây nên ung thư
A. Ung thư võng mạc B. Ung thư da
C. Ung thư máu D. Ung thư ruột già
C©u 131 :
Tính chất di truyền của hội chứng Marphan ở người là
A. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể thường B. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể X D. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể X
C©u 132 :
Nội dung đúng với hội chứng hồng cầu nhỏ là
A. Thể đồng hợp tử lặn thiếu máu tan huyết nhẹ
và sống được
B. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường
C. Có hiện tượng bù hồng cầu làm tăng số
lượng
D.
Thay thế aa số 6 của chuỗi β thứ tư l à
Glutamic bằng Lyzin
C©u 133 :
Biểu hiện của bệnh nào sau đây khi đái nước tiểu màu đỏ
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh phenylxeton niệu
C. Bệnh porphyryl cấp từng cơn D. Bệnh tích oxalic
C©u 134 :
Nội dung không đúng với bệnh bạch tạng
A. Là bệnh do đột biến gen lặn trên NST số 16
gây nên
B. Thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm
sinh do tắc nghẽn enzym
C. Bệnh hay gặp ở con trai mà hiếm gặp ở con

gái
D. Thiếu 100% sắc tố Melanin ở da, tóc, mắt ở
thể đồng hợp và thiếu 50% sắc tố Melanin ở
thể dị hợp
C©u 135 :
Đặc điểm không phải của vật thể Y
A. Có hình ảnh sáng chói khi quan sát dưới
kính hiển vi quang học
B. Là phần xa cách dài nhiễm sắc thể Y
C. Phát hiện được bằng nhuộm huỳnh quang D. Có ở tất cả các mô của mỗi cơ thể nam
C©u 136 :
ở người nam gen TDF có chức năng
A. Kìm hãm gen ức chế tinh hoàn trên X B. đều đúng
C. biệt hoá tinh hoàn D. Kìm hãm gen biệt hoá buồng trứng trên X
C©u 137 :
Nhận định đúng nhất về người có nhóm máu O là
A. Đa số người nhóm máu O có kháng nguyên
H trên bề mặt hồng cầu do gen H trên nhiễm
sắc thể số 19 quy định; một số ít người
nhóm máu O không có kháng nguyên H trên
bề mặt hồng cầu do gen hh quy định
B. Có kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và có
kháng thể trong huyết thanh
C. Có kiểu gen I
O
I
O
nên không có kháng nguyên
trên bề mặt hồng cầu mà có kháng thể kháng
A và kháng B trong huyết thanh

D. Đa số người nhóm máu O không có kháng
nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh trên
nhiễm sắc thể số 19 quy định; một số ít người
nhóm máu O có kháng nguyên H trên bề mặt
hồng cầu do gen H quy định
C©u 138 :
Rối loạn chuyển hoá aa phenyllanin có thể gây bệnh
A. đần suy giáp trạng B. bạch tạng
C. Đều đúng D. ancapton niệu
C©u 139 :
Để điều trị bệnh Frutose niệu trước tiên là
A. Chế độ ăn tiết chế đường sữa bò B. Chế độ ăn nghèo phenylalanin trong khẩu
phần
C. Chế độ ăn tiết chế đường hoa quả chín D. Thay thế gen bệnh
C©u 140 :
Để đánh giá nhanh nhiễm sắc thể ở kì giữa là dùng phương pháp
A. Làm nhiễm sắc thể người trực tiếp B. Làm nhiễm sắc thể người gián tiếp
C. Làm vật thể giới tính D. Di truyền phân tử
C©u 141 :
Nội dung không đúng với gen Oncogen tế bào
A. Gọi là proto oncogen B. Có chức năng tổng hợp protien điều chỉnh sự
tăng sinh và biệt hoá tế bào
C. Khi bị đột biến là nguyên nhân gây nên
nhiều loại ung thư
D. Có chức năng điều hoà, kiểm soát chu kì phân
bào và bảo quản gen
C©u 142 :
Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên
A. Bệnh gen lặn nhiễm sắc thể X B. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường

C. Bệnh gen trội trên nhiễm sắc thể thường D. Bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể X
C©u 143 :
Phương pháp làm tiêu bản nhiễm sắc thể là
A. Làm tiêu bản nhiễm sắc thể trực tiếp hay
gián tiếp
B. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào
C. Làm tiêu bản vật thể giới tính D. Quan sát nhiễm sắc thể ở gian kì
C©u 144 :
Cho các bệnh : 1. Bạch tạng; 2. galactose máu; 3. phenylxeton niệu ; 4. fructose niệu; 5. đần suy
giáp trạng; 6. tích Oxalic; 7. tăng Chlesterol máu có tính gia đình; 8. tích Glycozen; 9. ancapton
niệu. Đâu là nhóm bệnh do rối loạn chuyển hoá aa
A. 2, 4 và 8 B. 2, 4, 7 và 8
C. 1, 3, 5, 6 và 9 D. 1,3, 5 và 9
C©u 145 :
Bệnh Hemophilia là do đột biến
A. Gen lặn nhiễm sắc thể X B. gen trội nhiễm sắc thể thường
C. gen trội nhiễm sắc thể X D. Gen lặn nhiễm sắc thể thường
C©u 146 :
Rãnh ngang gần của Nếp vân da bàn tay không có đặc điểm là
A. Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận
hết ở đáy mô ngón 4
B. Là do ngang gần và ngang xa chập làm một
C. Bắt nguồn từ gian ngón 1 và ngón 2 và tận
hết ở nếp gấp cổ tay
D. Bắt nguồn từ gian ngón 2 và ngón 3 và tận hết
ở đáy mô ngón 5
C©u 147 :
Đâu là sản phẩm của gen I
A
trên nhiễm sắc thể số 9 trong cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABH

A. Fucosyl transferase B. N.axetyl.Galactozamin transferase
C. Sphingolipit polysaccarit D. Galactose transferase
C©u 148 :
Đâu là sản phẩm của gen I
B
trên nhiễm sắc thể số 9 trong cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABH
A. N.axetyl.Galactozamin transferase B. Galactose transferase
C. Fucosyl transferase D. Sphingolipit polysaccarit
C©u 149 :
Nếu bố mẹ đều bình thường sinh ra con trai và con gái, trong đó chỉ có con
trai bệnh thì tính chất di truyền của bệnh là gì? biết rằng không có đột biến mới phát sinh
A. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể X B. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường D. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường
C©u 150 :
Đặc điểm không phải về bất thường bẩm sinh là những bất thường
A. Có thể biếu hiện ở cấp phân tử hay cấp tế
bào hay cấp hình thái cơ thể
B. Có nguyên nhân từ trước khi sinh
C. Có thể biểu hiện ngay khi mới sinh hay biểu
hiện ở giai đoạn muộn trong quá trình phát
triển cá thể
D. Không liên quan đến di truyền
C©u 151 :
Người nam bị Patau lệch bội khảm có tế bào di truyền là
A. 47, XY, +18 B. 47, XY, + 13/ 46, XY
C. 47, XY, +18/ 46, XY D. 47, XY, +13
C©u 152 :
Đặc điểm không đúng với nhiễm sắc thể Y ở người
A. Có tính biến thiên mạnh B. Có thể bị bất hoạt không hoạt động di truyền ở
gian kỳ

C. Là nhiễm sắc thể tâm đầu D. Thuộc nhóm G
C©u 153 :
Di truyền nhóm máu ABO được phát hiện đầu tiên do 3 alen nào sau đây
A. Alen I
A
, I
B
> I
O
B. Alen H, I
B
và I
A
C. Alen H, h và I
A
D. Alen H, I
A
và I
O
C©u 154 :
Khi kết hôn cận huyết có khả năng làm tăng mắc bệnh tật di truyền nào sau đây
A. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường và
gen lặn nhiễm sắc thể X
B. Di truyền gen trội hay gen lặn nhiễm sắc thể
thường
C. Di truyền gen trội hay gen lặn nhiễm sắc thể
X
D. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và
gen trội nhiễm sắc thể X
C©u 155 :

Để xác định người bị hội chứng mèo kêu cần làm xét nghiệm
A. Nếp vân da bàn tay có rãnh khỉ B. Karyotype nhuộm băng có mất đoạn 5p-
C. Karyotype nhuộm băng có đứt gãy nhiễm
sắc thể X
D. Karyotype nhuộm băng có mất đoạn 5q-
C©u 156 :
Cho các dạng bất thường sau: 1. điếc do viêm tai trong; 2. bệnh HbS; 3. Cận thị học đường; 4.
bệnh thalasemia; 5. bệnh Down; 6. dính thừa ngón cái. Thì bất thường bẩm sinh biểu hiện ở tế bào
là
A. 3 và 5 B. 1 và 3
C. 5 và 6 D. 2 và 4
C©u 157 :
Xét nghiệm đặc hiệu thường để xác định nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh các phân tử
protein là men là thể đồng hợp hay dị hợp
A. Định lượng các sản phẩm trung gian B. Điện di huyết sắc tố
C. Phân tích ADN D. Định lượng enzym
C©u 158 :
Sàng lọc di truyền bằng siêu âm
A. Có thể áp dụng cho thai từ tuần thứ 16 – 20 B. Phát hiện độ dài da gáy
C. Sàng lọc được các hội chứng có liên quan
đến khuyết tật hệ thần kinh
D. Đều đúng
C©u 159 :
Nội dung không đúng với gen DSS ở người là
A. Có chức năng ức chế gen biệt hoá tinh hoàn
trên X
B. Có chức năng biệt hoá buồng trứng
C. Trên nhiễm sắc thể X ở người D. Thuộc Xp
C©u 160 :
Bệnh do rối loạn chuyển hoá axit Hemogentisic là

A. Bệnh đần suy giáp trạng có tính gia đình B. Bệnh tích oxalic
C. Bệnh ancapton niệu D. Bệnh porphyryl cấp từng cơn
C©u 161 :
Dựa vào dấu hiệu nào chia ra các thể lưỡng giới thật
A. Mức độ sai sót về hình thái cơ quan sinh dục
hướng nam hay hướng nữ nhiều
B. Căn cứ vào có tuyến sinh dục là nam hay là nữ
C. Căn cứ vào biểu hiện của cả 2 loại tuyến
sinh dục
D. Căn cứ vào sản phẩm của gen TDF là (+) hay
(-)
C©u 162 :
Nội dung không đúng để giải thích nguyên nhân gây bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh Fructose
niệu là
A. Do men Hexokinase mất tác dụng vì bị ái
lực với Glucose
B. Do đột biến gây thiếu men
Fructoza.1.photphat aldolase
C. Do đột biến gây thiếu men Fructokinase D. Do men Galactokinase mất tác dụng vì bị ái
lực với Glucose
C©u 163 :
Nhận định không đúng của Nữ lưỡng giới giả là
A. Người có buồng trứng và 46,XX nhưng cơ
quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ nhiều mức
độ
B. Người có tinh hoàn và là 46,XY nhưng cơ
quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức
độ
C. Có thể hình thái nam hoàn toàn hoặc không
hoàn toàn

D. Người có tuyến sinh dục và Karyotype của
một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục
ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức độ
C©u 164 :
Bệnh nào sau đây khi điện di giọt máu thấm vào giấy
A. Bệnh Met Hemoglobin B. Bệnh Thalasemia
C. Bệnh phenylxeton niệu D. Bệnh hồng cầu nhỏ
C©u 165 :
Trẻ có karyotype 47, XY, +21 thì xét nghiệm đặc hiệu của bố hay mẹ không có
A. karyotype 46,XY B. karyotype 47, +21
C. karyotype 46,XX D. Đều đúng
C©u 166 :
Biểu hiện của bệnh nào sau đây là thiếu sắc tố
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh tích oxalic
C. Bệnh phenylxeton niệu D. Bệnh porphyryl cấp từng cơn
C©u 167 :
Tính chất di truyền của hội chứng Huntington ở người là
A. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể thường B. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể X D. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể X
C©u 168 :
Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa ngón; 5. Turner; 6. hồng
cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9 hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat.
Các hội chứng bất thường biểu hiện về hình thái tế bào là
A. 3, 6, 7, 8, 9 và 10 B. 3, 7 và 10
C. 1, 2, 4 và 5 D. 6, 8 và 9
C©u 169 :
Vân vòng đầu ngón tay có đặc điểm là
A. Các đường vân đồng tâm hoặc không đồng
tâm xác định bởi 2 ngã ba
B. Các đường vân tạo nên hoa vân đầu ngón

C. Các đường vân hình móc được xác định bởi
1 ngã ba
D. Các đường vân hình cung không có ngã ba
nào
C©u 170 :
Nếu gen Đột biến là lặn trên nhiễm sắc thể thường thì khả năng giao phối hay gặp trong quần thể
để bệnh truyền cho thế hệ sau là
A. Aa x Aa B. AA

x Aa
C. X
A
X
a
x X
a
Y D. Aa x aa
C©u 171 :
Nói hội chứng monosome duy nhất sống sót là nói hội chứng
A. Down B. Turner
C. Siêu nữ D. Patau
C©u 172 :
ở trẻ sơ sinh ăn sữa bò bị rối loạn tiêu hoá kéo dài, nôn, ỉa chảy có thể dẫn đến sơ gan và tử vong.
Đó là biểu hiện của bệnh rối loạn chuyển hoá nào
A. Bệnh Phenylxeton niệu B. Bệnh Fructose niệu
C. Bệnh Galactose máu D. Bệnh tích Glycozen
C©u 173 :
Bệnh nào làm xuất hiện sớm những hạch màu vàng ở các dải nối liên cơ, nhân mắt dẫn đến sơ vữa
động mạch khi còn rất trẻ (<15 tuổi)
A. Bệnh Galactose máu B. Bệnh Phenylxeton niệu

C. Bệnh tăng Cholesterol máu có tính gia đình D. Bệnh tích Glycozen
C©u 174 :
Đây là hình ảnh gì ?
A. Vật thể Barr trong nhân gian kì B. Nhiễm sắc thể ở trong nhân tế bào
C. Một đám nhiễm sắc thể bị dị kết đặc D. Vật thể dùi trống trong nhân gian kì
C©u 175 :
Đột biến gây thiếu enzym nào sẽ gây bệnh phenylxeton niệu ở người
A. Degalogenase B. Axit hemogentisic oxydase
C. phenylalanyl hydroxynase D. Tyrozinase
C©u 176 :
ở người lớn không bị bệnh Galactose máu dù có thiếu men chuyển hoá thì giải thích đúng là
A. Người lớn không ăn đường Galactose B. Người lớn không ăn sữa bò
C. Người lớn có con đường chuyển hoá phụ
nhờ men Pyrophotphorylase
D. Người lớn biết tự chọn thức ăn thích hợp
C©u 177 :
Khi cơ thể tổng hợp quá nhiều enzym ALA synthase có thể gây bệnh
A. Bệnh tích Glycozen B. Bệnh Galactose máu
C. Bệnh porphyrin cấp từng cơn D. Bệnh Ancapton niệu
C©u 178 :
Người có gen H và gen I
O
thì nhận định không đúng về nhóm máu của họ là
A. Có kháng nguyên H trên hồng cầu B. Có chất lõi Sphingolipit polysaccarit trên hồng
cầu
C. Người nhóm máu O “Không bombay” D. Chiếm đa số trong quần thể
C©u 179 :
Người có Karyotype 47, XX, + 21 được hình thành, ngoại trừ
A. Hợp tử 46
21,21

ngay lần phân cắt đầu tạo phôi
bào 47, XX, + 21 phát triển được
B. Hợp tử 46
21,21
từ lần phân cắt thứ 2 trở đi tạo
phôi bào 47, XX, + 21 phát triển được
C. Trứng 24
21,21
x tinh trùng 23
21
D. trứng 23
21
x tinh trùng 24
21,21
C©u 180 :
Trẻ em sau ăn hoa quả chín bị rối loạn tiêu hoá, nôn, ỉa chảy,co giật đó là biểu hiện của bệnh
A. Bệnh tích Glycozen B. Bệnh Ancapton niệu
C. Bệnh Galactose máu D. Bệnh Fructose niệu
C©u 181 :
Nhận định không đúng của hội chứng Down là
A. Gồm có Down lệch bội và Down chuyển
đoạn
B. Down chuyển đoạn có thể di truyền cho thế hệ
sau con bị Down theo tỷ lệ 1/3
C. Thuộc nhóm bệnh rối loạn về NST D. Để xác định cính xác phải làm karyotype
nhuồm băng
C©u 182 :
Trẻ em khi thiếu men chuyển hoá đường hoa quả chín có thể bị bệnh
A. Bệnh Ancapton niệu B. Bệnh tích Glycozen
C. Bệnh Fructose niệu D. Bệnh Galactose máu

C©u 183 :
Hemoglobin của bệnh hồng cầu nhỏ là
A.
α
2
β
2 (6Valin)
B.
α
2
β
2 (6Lyzin)
C.
α
2
β
2 (26Lyzin)
D.
α
2
β
2 (26Valin)
C©u 184 :
Hội chứng nào biểu hiện thiếu máu tan huyết nặng kèm theo nhiễm sắt mô khi là thể đồng hợp
A.
α Thalasemia
B. HbS
C.
β Thalasemia
D. HbC

C©u 185 :
Nguyên nhân gây bất thường bẩm sinh chủ yếu là
A. Do bất thường có sẵn ở cơ thể mẹ như dị
dạng tử cung, mẹ mắc các bệnh chuyển
hoá
B. Do rối loạn ADN, rối loạn NST từ trước hay
mới phát sinh
C. Do các tác nhân lí, hóa hay vi sinh vật trong
môi trường sống tác động vào trước khi sinh
D. Do chưa xác định được nguyên nhân
C©u 186 :
Nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do tắc nghẽn enzym có thể là
A. Bệnh rối loạn chuyển hoá aa B. Bệnh rối loạn chuyển hoá đường
C. Đều đúng D. Bệnh rối loạn chuyển hoá lipit
C©u 187 :
Nôi dung không đúng với gen TDF ở người là
A. Có chức năng biệt hoá tinh hoàn B. Có chức năng ức chế gen biệt hoá tinh hoàn
C. Có trên Xp D. Có trên Yp
C©u 188 :
Cơ chế gây bệnh hồng cầu liềm là
A.
Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Lyzin
B.
Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Valin
C.
Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Valin
D.

Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β
thứ 4 là glutamic bằng Lyzin
C©u 189 :
Mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng
A. Philadelphia B. Mèo kêu
C. Martin-Bell D. Down chuyển đoạn
C©u 190 :
Di tật nội tạng như thận hình móng ngựa, ứ nước là biểu hiện của hội chứng
A. Down B. Siêu nam
C. Turner D. Klinerfelter
C©u 191 :
Nhận định đúng về Nhóm máu O “Không Bombay” là
A. Chiếm đa số người nhóm máu O trong quần
thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng
cầu do gen H quy định
B. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần
thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng
cầu do gen H quy định
C. Đa số người nhóm máu O không có kháng
nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh
D. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần
thể vì không có kháng nguyên H trên bề mặt
hồng cầu do gen hh quy định
C©u 192 :
Trường hợp trong nước tiểu có Uroporphyrin là dấu hiệu của bệnh
A. Bệnh porphyrin cấp từng cơn cổ điển và
porphyrin cấp từng cơn thuộc gan
B. Bệnh porphyrin cấp từng cơn thuộc hồng cầu
và porphyrin cấp từng cơn cổ điển
C. Bệnh tích oxalic và bệnh porphyrin cấp từng

cơn
D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn thuộc gan và
porphyrin cấp từng cơn thuộc hồng cầu
C©u 193 :
Xét nghiệm đặc hiệu không phải của nhóm bệnh Hemglobin là
A. Hình thái hồng cầu B. Điện di huyết sắc tố
C. Định lượng enzym D. Phân tích ADN xác định ngườii dị hợp
C©u 194 :
Nội dung đúng với phương hướng điều trị bệnh porphyrin cấp từng cơn
A. Bằng chế độ ăn tiết chế đường B. Chế độ ăn tiết chế aa
C. Thể dục liệu pháp D. Dùng AMP vòng để làm giải kìm hãm đóng
operon
C©u 195 :
Trong di truyền hệ nhóm máu ABO thì gen I
A
, I
B
có vai trò nào sau đây
A. Quy định tính chất kháng nguyên trên bề
mặt hồng cầu và kháng thể trong huyết
thanh
B. Là gen có nhiều alen trên nhiễm sắc thể số 9
C. Quy định tính chất kháng nguyên trên bề
mặt hồng cầu và trong dịch tổ chức
D. Quy định tính chất kháng nguyên trên bề mặt
hồng cầu và không có kháng thể trong huyết
thanh
C©u 196 :
Trẻ có Karyotype 47, XX, +18/ 46, XX là do
A. Cặp số 18 không phân ly trong phân cắt lần

đầu của hợp tử
B. Cặp số 18 không phân ly trong phân cắt lần
hai của hợp tử
C. Cặp số 18 không phân ly trong giảm phân
tạo giao tử
D. Do thất lạc nhiễm sắc thể 18
C©u 197 :
Xác định hình ảnh sau :
A. Karyotype 45, XX, t(14;21) B. Karyotype 45, XY, t(14;21)
C. Karyotype 46, XY D. Karyotype 46, XX
C©u 198 :
Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa ngón; 5. Turner; 6. hồng
cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9 hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat.
Các hội chứng bất thường liên quan đến gen lặn là
A. 1, 2, 4 và 5 B. 3, 7 và 10
C. 6, 8 và 9 D. 3, 6, 7, 8, 9 và 10
C©u 199 :
Trẻ có bộ mặt tròn như mặt trăng, hai mắt xa nhau, tiếng khóc i ỉ đó là biểu hiện của hội chứng nào
sau đây
A. Down B. Mèo kêu
C. Martin-Bell D. Edwars
C©u 200 :
Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa ngón; 5. Turner; 6. hồng
cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9 hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat. Thì phương pháp điện
di áp dụng với
A. 1, 2 và 5 B. 3, 7 và 10
C. 1, 2, 4 và 5 D. 6, 8 và 9
C©u 201 :
Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể di truyền cho con cái như thế nào
A. 1/3 con bình thường B. Đều đúng

C. 1/3 con Down chuyển đoạn D. 1/3 con “cân bằng gen”
C©u 202 :
Nội dung không đúng với bệnh Frutose máu là
A. Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường
gây nên
B. Trong nước tiểu có thành phần của Fructose
C. Bệnh biểu hiện có rối loạn tiêu hoá kéo dài D. Là bệnh do thiếu hụt enzzym và khi ăn đường
Lactose
C©u 203 :
Bệnh porphyrin cấp từng cơn có biểu hiện thiếu máu và có các nốt phỏng dưới da đầy nước khi
tiếp xúc với ánh sáng là
A. Bệnh porphyrin cấp từng cơn thuộc gan B. Bệnh porphyrin cấp từng cơn cổ điển
C. Bệnh porphyrin cấp từng cơn thuộc BH
4
D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn thuộc hồng cầu
C©u 204 :
Nội dung không đúng với bất thường bẩm sinh là
A. Là bất thường ở mức hình thái cơ thể hay
mức tế bào hay mức phân tử
B. Đều đúng
C. Thường biểu hiện liên quan đến nhiều dị tật
khác thành “hội chứng”
D. Có nguyên nhân rõ ràng thể hiện sớm hay thể
hiện muộn
C©u 205 :
Phương pháp có thể dự đoán được xác suất người bị bệnh, người mang gen trong cộng đồng người
là dùng phương pháp
A. Phả hệ B. Khảo sát con sinh đôi
C. Di truyền phân tử D. Di truyền học quần thể
C©u 206 :

Hội chứng β Thalasemia không có
A. Do đột biến liên quan đến cả chuỗi Globin B.
Không tổg hợp chuỗi β Globin mà tăng tổng
hợp chuỗi α Globin và chuỗi γ Globin
C.
Không tổg hợp chuỗi α Globin mà tăng tổng
hợp chuỗi β Globin hay chuỗi γ Globin
D. Thiếu máu tan huyết do máu có nhiều HbF
C©u 207 :
Đâu không phải là nguyên nhân dẫn đến làm Oxalat tăng cao trong máu và gây bệnh
A. Do axit focmic chuyển hoá quá mạnh thành
axit Glyoxilic
B. Do aa Glyxin chuyển hoá quá mạnh hay aa
Syrin chuyển hoá quá mạnh thành axit
Glyoxilic
C. Do tắc nghẽn chuyển hoá axit Glyoxilic
ngược lại thành Oxalic
D. Do thức ăn có quá nhiều oxalic hay axit
ascobic
C©u 208 :
Bệnh mù màu đỏ - lục là do đột biến
A. Gen lặn nhiễm sắc thể X B. Gen lặn nhiễm sắc thể thường
C. gen trội nhiễm sắc thể X D. gen trội nhiễm sắc thể thường
C©u 209 :
Nhận định đúng về vai trò di truyền của gen HLA-D ở người là
A. Chi phối tính chất kháng nguyên trên limpho
T và quy định chuỗi α Globin
B. Chi phối tính chất kháng nguyên trên limpho
B, limpho T và quy định chuỗi β, α Globin
C. Chi phối tính chất kháng nguyên trên limpho

T và quy định chuỗi β Globin
D. Có tính đa dạng nhất trong hệ HLA
C©u 210 :
Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Turner thì xét nghiệm đơn giản nhất anh (chị) có thể vận
dụng được là
A. Karyotype B. Vật thể barr
C. Vật thể dùi trống D. Định lượng nội tiết tố nữ Oestrozen
C©u 211 :
Nhận định không đúng về di truyền đa nhân tố là
A. Một tính trạng hay một bệnh nào đó do
nhiều gen không alen chi phối
B. Trong đó mỗi gen đóng góp một phần rất nhỏ
đủ gây biến đổi về kiểu hình nhận biết được
C. Sản phẩm của mỗi gen cùng tác động theo
một hướng để tạo nên kiểu hình
D. Liên quan đến nhiều yếu tố môi trường
C©u 212 :
Đặc điểm không có trong bệnh tật di truyền gen trội gây hiệu quả chết thai nam
A. Gái bệnh là dị hợp có tần số xẩy thai cao B. Nam sống thì bệnh nhẹ
C. Thai xẩy là thai nam D. Có tính liên tục và chỉ thấy gái bệnh
C©u 213 :
Chỉ số tâm động của nhiễm sắc thể được thể hiện là
A. Lp x 1000
L(p + q )
B. Lp x 100
L(p + q )
C. L(p + q) x 100
Ln (x)
D. Lq x 1000
L(p + q )

C©u 214 :
Bệnh porphyrin cấp từng cơn gồm có porphyrin
A. cổ điển và thuộc BH
4
B. cổ điển và thuộc hồng cầu
C. thuộc gan và thuộc hồng cầu D. cổ điển và thuộc hồng cầu
C©u 215 :
Khi điện di huyết sắc tố của người bị hội chứng hồng cầu liềm thấy
A. Đứng trước HbA
1
ở cực dương B. Đứng trước HbF ở cực dương
C. Đứng sau HbA
1
ở cực âm D. Đứng sau HbF ở cực âm
C©u 216 :
Cho kí hiệu sau thì kí hiệu đó minh hoạ
A. Kết hôn có giá thú B. Sinh đôi khác trứng
C. Anh em cùng bố mẹ D. Kết hôn cận huyết
C©u 217 :
Tại bệnh viện trung ương, có một nam thanh niên 25 tuôỉ đến khám. Kết quả: cao quá cỡ, vú to,
tinh hoàn nhỏ có kiểu hình nam, trạng thái tinh thần vận động bình thường. Thì cần làm xét
nghiệm đặc hiệu nào
A. Định lượng nội tiết tố B. Phân tích ADN
C. Định lượng enzym D. Làm tiêu bản NST
C©u 218 :
Biểu hiện của bệnh nào sau đây có ứ đọng sắc tố nên sụn tối xám
A. Bệnh phenylxeton niệu B. Bệnh porphyryl cấp từng cơn
C. Bệnh ancapton niệu D. Bệnh tích oxalic
C©u 219 :
Bệnh có tính di truyền nghiêng hay di truyền “chéo” là bệnh tật

A. Di truyền gen trội hay gen lặn nhiễm sắc thể
thường
B. Di truyền gen trội hay gen lặn nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường và
gen lặn nhiễm sắc thể X
D. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và
gen trội nhiễm sắc thể X
C©u 220 :
Nhận định không đúng của lưỡng giới giả là
A. Người có hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái
nam ái nữ nhiều mức độ
B. Người có cả 2 loại tuyến sinh dục ở dạng bình
thường hay bất thường
C. Người có tuyến sinh dục và Karyotype của
một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục
ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức độ
D. Gồm có Nam lưỡng giới giả và nữ lưỡng giới
giả
C©u 221 :
Với các bệnh : Phenylxeotn niệu, bệnh Galactose máu, bệnh bạch tạng thường áp dụng phương
pháp điều trị
A. Điều trị đặc hiệu như dùng thuốc nâng cao
thể trạng
B. Điều trị không đặc hiệu như tránh các chất
không chuyển hoá được
C. Điều trị không đặc hiệu như chế độ tiết chế
thức ăn
D. Điều trị đặc hiệu như bổ sung enzym thiếu
C©u 222 :
Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của trẻ bị hội chứng Edwars là

A. Cổ ngắn, gáy dẹt, thừa da gáy B. Đầu to dài, miệng bé hàm lùi sau có bàn tay kì
dị, nhẹ cân suy dinh dưỡng
C. Mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày dài, hai mắt xa
nhau, ngu đần
D. Đầu nhỏ, khớp rộng, nhãn cầu có hoặc không,
gốc mũi có hoặc không
C©u 223 :
Khi thiếu hụt men phenynalanin hydroxynase dẫn đến hậu quả nào sau đây
A. Không chuyển hoá phenynalanin thành
DOPA gây bệnh bạch tạng
B. Đều đúng
C. Không chuyển hoá phenynalanin thành axit
hemogentisic gây bệnh ancapton niệu
D. Không chuyển hoá phenynalanin thành
Tyrozin gây bệnh phenynxeton niệu
C©u 224 :
Các Bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hoá axit amin là
A. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; Bệnh
phenynxeton niệu và Bệnh bạch tạng và
Bệnh ancapton niệu
B. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; Bệnh về
Hemoglobin; Bệnh phenynxeton niệu và Bệnh
bạch tạng
C. Bệnh ancapton niệu; Bệnh đần suy giáp
trạng bẩm sinh; Bệnh galactose máu và
Bệnh phenynxeton niệu
D. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; Bệnh tích
Oxalat Ca; Bệnh phenynxeton niệu; Bệnh
ancapton niệu và Bệnh bạch tạng
C©u 225 :

Sơ đồ sau minh hoạ hiện tượng di truyền nào sau đây
A. Di truyền đa gen B. Di truyền đa nhân tố
C. Di truyền liên kết D. Di truyền đơn gen
C©u 226 :
Đâu không phải là nguyên tắc để dự báo nguy cơ mắc các bệnh tật di truyền đa nhân tố
A. Bệnh càng trầm trọng thì nguy cơ tái mắc
càng tăng
B. Dựa vào nguy cơ kinh nghiệm qua thống kê
trong quần thể
C. Thế hệ càng xa bệnh nhân thì nguy cơ tái
mắc càng giảm
D. Dựa vào phân tích phả hệ có thể dự đoán được
xác suất người mang gen người bị bệnh
C©u 227 :
Bệnh tích Oxalic được giải thích không phải do
A. Rối loạn chuyển hoá aa Serin và aa Glyxin B. Thiếu enzym Glyxin oxydase và Mutase
C. Do đột biến gen trội trên NST thường gây
nên
D. Oxalic tăng cao trong máu
C©u 228 :
Tật sứt môi hở hàm thuộc nhóm bệnh tật di truyền
A. Rối loạn di truyền đơn gen B. Rối loạn di truyền đa nhân tố
C. Rối loạn di truyền liên quan đến giới tính D. Rối loạn di truyền nhiễm sắc thể
C©u 229 :
Nôi dung không đúng với gen TDF ở người nữ là
A. Có một cặp gen này B. Kìm hãm gen biệt hoá buồng trứng trên X
C. Bị gen ức chế tinh hoàn trên X kìm hãm D. Không hoạt động
C©u 230 :
Bệnh chỉ biểu hiện khi vượt qua “ngưỡng bệnh” đó là Đặc điểm của nhóm bệnh tật di truyền nào
A. Bệnh rối loạn nhiễm sắc thể B. Bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố

C. Bệnh rối loạn liên quan đến giới tính D. Bệnh rối loạn di truyền đơn gen
C©u 231 :
Nói bệnh truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con cái đúng với bệnh tật di truyền nào sau đây
A. Trội nhiễm sắc thể X và Trội nhiễm sắc thể
thường
B. Lặn trên nhiễm sắc thể thường và Trội nhiễm
sắc thể X
C. Trội nhiễm sắc thể thường và lặn trên nhiễm
sắc thể thường
D. Lặn trên nhiễm sắc thể X và lặn trên nhiễm
sắc thể thường
C©u 232 :
Đột biến gây thiếu enzym nào sẽ gây bệnh ancapton niệu ở người
A. Degalogenase B. Axit hemogentisic oxydase
C. phenylalanyl hydroxynase D. Tyrozinase
C©u 233 :
Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên tổ chức của cơ thể người vì
A. Có hơn 150 loại kháng nguyên HLA B. Có ở mọi tế bào của mọi mô trên cơ thể
C. Có tính đa dạng cao và đặc trưng cho từng
cá thể
D. Có nhiều trên limpho bào
NST
TÝnh
tr¹ng
M«i trêng
C©u 234 :
Các bệnh: Phenylxeton niệu, Galactose máu, Fructose niệu có tính chất di truyền là
A. Đột biến gen trội trên NST X B. Đột biến gen trội trên NST thường
C. Đột biến gen lặn trên NST X D. Đột biến gen lặn trên NST thường
C©u 235 :

Cho các tính trạng sau : 1. di truyền trí tuệ; 2. di truyền màu da; 3. di truyền huyết áp tâm thu; 4. di
truyền nếp vân da bàn tay; 5. Các tính trạng di truyền đa gen là
A. 1, 3 B. 2, 3, 4
C. 2, 4 D. 3, 4
C©u 236 :
Người nữ bị hội chứng Down lệch bội thuần có tế bào di truyền là
A. 47, XX, +18 B. 47, XX, + 21
C. 47, XX, +21/ 46, XX D. 47, XX, +13
C©u 237 :
Nhận định đúng về Nhóm máu O “Bombay” là
A. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong
quần thể vì không có kháng nguyên H trên
bề mặt hồng cầu do gen hh quy định
B. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần
thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng
cầu do gen H quy định
C. Chiếm đa số người nhóm máu O trong quần
thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng
cầu do gen H quy định
D. Đa số người nhóm máu O không có kháng
nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh
C©u 238 :
Trẻ sinh đôi hai hợp tử tương hợp nghĩa là
A. Bệnh hay tính trạng biểu hiện ở 2 cả trẻ sinh
đôi
B. Sinh từ khác trứng
C. Bệnh hay tính trạng lúc thì biểu hiện ở trẻ
này lúc thì biểu hiện ở trẻ kia
D. Bệnh hay tính trạng chỉ biểu hiện ở một trong
2 trẻ sinh đôi

C©u 239 :
Khi thiếu hụt men Tyrozinase dẫn đến hậu quả nào sau đây
A. Không chuyển hoá phenynalanin thành
Tyrozin gây bệnh phenynxeton niệu
B. Không chuyển hoá phenynalanin thành
Thyroxin gây bệnh đần suy giáp trạng bẩm
sinh
C. Không chuyển hoá phenynalanin thành axit
hemogentisic gây bệnh ancapton niệu
D. Không chuyển hoá phenynalanin thành DOPA
gây bệnh bạch tạng
C©u 240 :
Đột biến gây thiếu enzym nào sẽ gây bệnh đần suy giáp trạng ở người
A. Axit hemogentisic oxydase B. phenylalanyl hydroxynase
C. Degalogenase D. Tyrozinase
C©u 241 :
Nội dung không đúng với hội chứng hồng cầu bia là
A.
Do biến đổi mã số 6 của chuỗi β thứ tư
B. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể
thường
C.
Thay thế aa số 6 của chuỗi β thứ tư l à
Glutamic bằng Valin
D. Thể đồng hợp tử lặn thiếu máu tan huyết nhẹ
và sống được
C©u 242 :
Bệnh phenynxeton niệu chủ yếu là bệnh
A. Đều đúng B. Phenynxeton niệu liên quan đến thiếu hụt BH
4

C. Phenynxeton niệu kinh điển do quá sản
enzym
D. Phenynxeton niệu kinh điển do thiếu hụt
enzym
C©u 243 :
Bệnh hay gặp ở con trai là do
A. Đột biến gen lặn trên X B. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể X
C. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường D. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường
C©u 244 :
Với bệnh tật di truyền đa nhân tố thì dự báo tăng nguy cơ tái mắc bệnh khi nào
A. Thế hệ càng gần với người bị bệnh B. Đều đúng
C. Bệnh càng trầm trọng D. Có nhiều người mắc bệnh trong gia đình
C©u 245 :
Mô thường được dùng để làm tiêu bản nhiễm sắc thể gián tiếp là
A. Mô limpho bào B. Mô tuỷ xương
C. Mô buồng trứng D. Mô tế bào sợi
C©u 246 :
Nhận định đúng nhất về lưỡng giới thật hai bên là
A. Hình thái cơ quan sinh dục ái nam ái nữ
nhiều mức độ
B. Một người có 1 bên là buồng trứng và 1 bên là
tinh hoàn
C. Một người có cả 2 bên đều là tuyến hỗn hợp
giữa buồng trứng và tinh hoàn
D. Một người 1 bên là buồng trứng hay tinh hoàn
còn 1 bên là tuyến hỗn hợp giữa buồng trứng
và tinh hoàn
C©u 247 :
Nhận định không đúng của Nam lưỡng giới giả là
A. Người có tuyến sinh dục và Karyotype của

một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục
ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức độ
B. Người có buồng trứng và 46,XX nhưng cơ
quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ nhiều mức
độ
C. Có thể hình thái nữ hoàn toàn hoặc không
hoàn toàn
D. Người có tinh hoàn và là 46,XY nhưng cơ
quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức
độ
C©u 248 :
Trẻ sơ sinh phải ăn sữa bò mà thiếu men Galactokinase thì có thể phát sinh bệnh nào sau đây
A. Bệnh tích Glycozen B. Bệnh Ancapton niệu
C. Bệnh Galactose máu D. Bệnh Fructose niệu
C©u 249 :
Tính chất di truyền của tật dính ngón tay ngón chân ở người là
A. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể thường B. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen Trội nhiễm sắc thể X D. Di truyền gen Lặn trên nhiễm sắc thể thường
C©u 250 :
Đâu là sản phẩm của gen H trên nhiễm sắc thể số 19 trong cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABH
A. Fucosyl transferase B. Sphingolipit polysaccarit
C. N.axetyl.Galactozamin transferase D. Galactose transferase
C©u 251 :
Một bệnh nhân nam 20 tuổi đến bệnh viện khám với biểu hiện chảy máu chân răng thường xuyên
từ khi còn nhỏ không rõ nguyên nhân. Thì nhận định nào sau đây là đúng
A. Do thiếu máu suy dinh dưỡng B. Do thiếu sợi huyết liên quan đến gen trên NST
thường
C. Do cơ thể tổng hợp quá nhiều enzym chuyển
hoá đường
D. Do thiếu yếu tố đông máu liên quan đến gen

trên NST X
C©u 252 :
Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của trẻ bị hội chứng Patau là
A. Cổ ngắn, gáy dẹt, thừa da gáy B. Đầu nhỏ, khớp rộng, nhãn cầu có hoặc không,
gốc mũi có hoặc không
C. Đầu to dài, miệng bé hàm lùi sau có bàn tay
kì dị, nhẹ cân suy dinh dưỡng
D. Mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày dài, hai mắt xa
nhau, ngu đần
C©u 253 :
Khi phát hiện gen I
A
có A
1
> A
2
thì số kiểu gen về hệ nhóm máu này có thể có trong quần thể
người sẽ là
A. 10 kiểu gen B. 8 kiểu gen
C. 3 kiểu gen D. 6 kiểu gen
C©u 254 :
Chế độ ăn Tiết chế đường lactose áp dụng trong phòng bệnh di truyền nào
A. Bệnh porphyrin cấp từng cơn B. Bệnh tích glycozen
C. Bệnh Thalasemia D. Bệnh Glactase máu
C©u 255 :
ở tế bào người nữ khi nhiễm sắc thể X bị dị kết đặc trong nhân gian kì tạo
A. Vật thể Barr, vật thể dùi trống B. Vật thể Barr
C. Vật thể dùi trống D. Nhân bắt màu đậm đồng nhất
C©u 256 :
Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con có kiểu hình bình thường “cân

bằng gen” có bộ nhiễm sắc thể là
A. 47, XX (XY) B. 45, XX (XY), t(13;21)
C. 46, XX (XY) D. 46, XX (XY), t(13;21)
C©u 257 :
Bệnh di truyền không biểu hiện liên tục với tần suất không cao trong trường hợp
A. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường và
gen lặn nhiễm sắc thể X
B. Di truyền gen trội hay gen lặn nhiễm sắc thể
thường
C. Di truyền gen trội hay gen lặn nhiễm sắc thể
X
D. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường và
gen trội nhiễm sắc thể X
C©u 258 :
Nội dung không đúng với gen P
53

A. Có chức năng điều hoà, kiểm soát chu kì
phân bào và bảo quản gen
B. Khi bị đột biến là nguyên nhân gây nên nhiều
loại ung thư
C. Trên NST số 17 D. Có chức năng tổng hợp protien điều chỉnh sự
tăng sinh và biệt hoá tế bào
C©u 259 :
Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa ngón; 5. Turner; 6. hồng
cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9 hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat. Thì xét nghiệm nhiễm
sắc thể áp dụng với
A. 6, 8 và 9 B. 3, 7 và 10
C. 1, 2, 4 và 5 D. 1, 2 và 5
C©u 260 :

Phân loại bất thường bẩm sinh theo mức độ trầm trọng của bệnh không có loại
A. Dị tật nhẹ B. Dị tật gây chết
C. Dị tật nặng D. Đa dị tật
C©u 261 :
Nhận định đúng nhất về lưỡng giới thật một bên là
A. Một người có cả 2 bên đều là tuyến hỗn hợp
giữa buồng trứng và tinh hoàn
B. Hình thái cơ quan sinh dục ái nam ái nữ nhiều
mức độ
C. Một người 1 bên là buồng trứng hay tinh
hoàn còn 1 bên là tuyến hỗn hợp giữa buồng
trứng và tinh hoàn
D. Một người có 1 bên là buồng trứng và 1 bên là
tinh hoàn
C©u 262 :
Nhận định không đúng với di truyền hệ nhóm máu Rh ở người là
A. Những mẹ nhóm máu Rh(-) thì tần suất xảy
thai cao do bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ
và con
B. Các gen trội C, D, E chi phối tính chất kháng
nguyên trên hồng cầu và kháng thể trong
huyết thanh
C. Do 3 cặp gen trên nhiễm sắc thể số 1 chi
phối là cặp Cc, Dd, Ee
D. Đa số là người Rh(+) trong quần thể
C©u 263 :
Nhận định đúng nhất về lưỡng giới là
A. Người có cả 2 loại tuyến sinh dục ở dạng
bình thường hay bất thường
B. Người có 1 loại tuyến sinh dục hay cả 2 loại

tuyến sinh dục ở dạng bình thường hay bất
thường và Karyotype của một giới nhưng hình
thái cơ quan sinh dục ngoài ái nam ái nữ ở
nhiều mức độ
C. Người có tuyến sinh dục và Karyotype của
một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục
ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức độ
D. Người có hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái
nam ái nữ nhiều mức độ
C©u 264 :
Xác định hình ảnh sau :
A. Hồng cầu hình giọt nước trong hội chứng
Thalasemia
B. Hồng cầu bia trong hội chứng hồng cầu bia
C. Hồng cầu liềm trong hội chứng hồng cầu
liềm
D. Hồng cầu nhỏ trong hội chứng hồng cầu nhỏ
C©u 265 :
Nhận định không đúng về lưỡng giới thật là
A. Người có cả 2 loại tuyến sinh dục ở dạng
bình thường hay bất thường và Karyotype
của một giới nhưng hình thái cơ quan sinh
dục ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức độ
B. Người có cả 2 loại tuyến sinh dục ở dạng bình
thường hay bất thường
C. Người có tuyến sinh dục và Karyotype của
một giới nhưng hình thái cơ quan sinh dục
ngoài ái nam ái nữ ở nhiều mức độ
D. Người có hình thái cơ quan sinh dục ngoài ái
nam ái nữ nhiều mức độ

C©u 266 :
Nhận định đúng nhất về cơ chế của hội chứng nữ hoá có tinh hoàn
A. Do đột biến làm biến đổi cơ quan sinh dục B. Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X làm
giảm tác dụng của Androgen gây hội chứng
kháng Androgen hoàn toàn hoặc không hoàn
toàn
C. Do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X là
tăng tác dụng của Androgen
D. Do có Karyotype là 46, XY và có tính hoàn
C©u 267 :
Đột biến dẫn đến không tổng hợp được chuỗi α Globin m à tăng tổng hợp chuỗi β hay chuỗi γ
Globin là cơ chế gây nên hội chứng
A. γ Thalasemia B.
β Thalasemia
C.
α Thalasemia
D. Huyết cầu tố bào thai
C©u 268 :
Khi có đột biến Các gen có thể gây ung thư là
A. Các gen ức chế ung thư B. Các Oncogen
C. Gen sửa chữa ADN D. Đều đúng
C©u 269 :
Nhận định nào không đúng về di truyền hệ nhóm máu ABO
A. Người có gen hh nhưng lại có gen I
A
hoặc I
B
vẫn có kháng nguyên A hoặc kháng nguyên
B trên hồng cầu
B. Kháng nguyên ABO trong dịch nước bọt do

gen chi phối kháng nguyên AB trên hồng cầu
quy định
C. Kháng nguyên H là cơ sở hình thành kháng
nguyên A và B trên hồng cầu
D. Còn gọi là di truyền ABH
C©u 270 :
Tính chất di truyền của bệnh: tích Oxalat là
A. Đột biến gen lặn trên NST X B. Đột biến gen trội trên NST X
C. Đột biến gen trội trên NST thường D. Đột biến gen lặn trên NST thường
C©u 271 :
Nội dung không đúng để giải thích bệnh ung thư võng mạc
A. Để phát sinh ung thư cần có 2 đột biến gen
xẩy ra trên cùng tế bào võng mạc
B. Nếu đột biến đồng thời cả 2 gen trên 1 tế bào
võng mạc sẽ gây ung thư thể không di truyền
C. Nếu có đột biến bổ sung trên tế bào võng
mạc đã có 1 đột biến gen sẵn có sẽ gây ung
thư thể di truyền
D. Thể không di truyền biểu hiện ung thư cả 2
mắt và gặp ở mọi lứa tuổi
C©u 272 :
Trip test trong sàng lọc di truyền là
A. Định lượng các enzzym có trên bề mặt hồng
cầu của trẻ sau sinh
B. Phân tích ADN, điện di huyết sắc tố và định
lượng enzzym
C. Định lượng các enzym, siêu âm thai và đo
độ dài da gáy
D. Định lượng AFP, HCG và uE
3

trong huyết
thanh của mẹ