Bài giảng Sinh học phân tử 1: Chương 3 - Nguyễn Quốc Trung

Chương III. Gen & genome


• Gene di truyền
– Thời Mendel (1865), gen là yếu tố quyết định sự hình thành và phát
triển một tính trạng bên ngồi. Có thể nói mỗi gen Mendel là một
nhiễm sắc thể
– Morgan (1926) cho rằng: không phải một gen mà nhiều gen cùng nằm
trên một nhiễm sắc thể và là các đơn vị không thể chia nhỏ hơn được
nữa.
– Theo giả thuyết ”một gen – một enzim” của G.Beadle và E.Tatum
(1940) cho rằng mỗi gen quyết định sự tồn tại và hoạt tính của một
enzim.


• Gene phân tử: là trình tự trên DNA cần thiết để
tổng hợp 1 sản phẩm chức năng có thể là polypeptit
hoặc RNA
– Gene tổng hợp mRNA mang thông tin qui định
chuỗi polypeptit
– Gene tổng hợp tRNA, rRNA tham gia quá trình
dịch mã tổng hợp protein


DNA và gene ở prokaryote
- Prokaryote khơng có cấu trúc
nhân hồn chỉnh, DNA được cơ Plasmid trong
tế bào chất
đặc trong vùng nhân. Ngồi ra, Lơng roi
cịn có DNA khác là các plasmid,
nó cũng có dạng vịng nhưng nhỏ

hơn DNA nhiễm sắc thể

- Phân tử DNA ở prokaryote không cuộn xoắn với
protein histon và nhiễm sắc thể là một phân tử DNA
trần dạng vòng.

NST trần,
dạng vòng


Cấu trúc 1 gene ở prokaryote

- Các gene nằm trong một
nhóm gọi là Operon.
- 1 operon mang thơng tin qui
định sự tổng hợp, điều hòa
một số protein chức năng.

Operon mang gene tổng hợp
Triptophan ở vi khuẩn E.coli


Trình tự khởi động (promoter) của prokaryote

Bắt đầu phiên mã

Hộp Pribnov
3’

5’

DNA

TTGACA

TATAAT

-35

-10

+1


Cấu trúc gen ở sinh vật Eukaryote (nhân chuẩn, nhân thật)
Khung đọc mã

Promoter

Bắt đầu phiên
mã
5UTR

Hộp AGGA/CAAT
(-75)

Bắt đầu dịch
mã

Intron

Kết thúc
Kết thúc
dịch mã
phiên mã
UAA, UAG,
UGA

3UTR

AUG

3’

5’

Hộp TATA
(-25)

Tín hiệu
chuyển peptit
Vị trí gắn
riboxom

Vùng upstream

Exon
AATAAA Tín hiệu
poly A hóa

Vùng downstream

Gồm 3 vùng chính
1. Vùng khởi động (promoter): ở nhiều gen của sinh vật nhân chuẩn
đều có chung một số trình tự ở hộp CAAT (-75) và TATA (-25)
2. Khung đọc mã (khung đọc mở): các bộ 3 nu kế tiếp nhau gồm các
đoạn exon (mang thông tin di truyền) xen kẽ các đoạn intron (không
mang thông tin di truyền)
3. Trình tự kết thúc phiên mã: trình tự
5’ – CCCAGCCCGCCTAATGAGCGGGCTTTTTT-3’
Chứa 2 đoạn dài 7 nu có trình tự bổ sung . Khi phiên mã tạo
mRNA, ở đó hình thành cấu trúc kiểu “kẹp tóc” làm dừng q
trình phiên mã


Vùng khởi động

Có thể: - mỗi gen có một trình tự promoter nhất định
- nhiều gen có một trình tự promoter giống nhau


Khung đọc mã
Bắt đầu bằng một codon khởi đầu: AUG hoặc GUG
Kết thúc bằng một trong 3 mã kết thúc;
UAA/UAG/UGA


Chức năng của gene phân tử
1. Tái bản
2. Phiên mã tạo RNA

3. Dịch mã = sinh tổng hợp protein
dựa trên khuôn mRNA


Genome là gì???

Photo of intracellular bacterium courtesy of Gregory P. Henderson and
Grant J. Jensen, California Institute of Technology

Photo of free-living bacterium courtesy of Karl
O. Stetter, Universität Regensburg

Photo of unicellular eukaryote courtesy of Eishi Noguchi,
Drexel University College of Medicine
Photo of multicellular eukaryote courtesy of Carolyn B. Marks and
David H. Hall, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY


Genome là gì???

Photo of higher plant courtesy of Keith Weller/USDA

Photo of mammal © Photodisc


09_25_Chromosome22.jpg


Số lượng gen
6000 genes ở nấm men; 18,500 ở giun; 13,600 ở ruồi dấm;

25,000 ở cây Arabidopsis; và khoảng 20,000 tới 25,000
ở chuột và người; ở lúa lại có tới 40 000 gene.

Số lượng gen ở
một số sinh vật
nhân chuẩn


Ở người: chiều dài trung bình của 1 gen là 27kb.

Ý nghĩa của việc xen kẽ các vùng intron và exon?


Genome là tồn bộ các gen có trong
một giao tử đơn bội của loài


Genome nhân
- Genome của nhân được cấu trúc từ bộ nhiễm sắc thể
gồm các cặp tương đồng
- Genome ở nhân của các loài khác nhau chứa hàm lượng
DNA khác nhau.
- Bộ nhiễm sắc thể trong nhân có số lượng, kích thước và
hình dạng xác định khác nhau đặc trưng theo từng loài


Các loại DNA trong genome nhân
(1)Loại DNA lặp lại ở mức độ cao:
•

Thường chiếm khoảng 10% DNA của mỗi tế
bào
• Trình tự ngắn dưới 10 cặp bazơ
• Có từ 105 – 107 bản sao cho mỗi genome.
• Những trình tự này thường khơng mã hố và
thường gắn các vùng chun biệt trên nhiễm sắc
thể


Các loại DNA trong genome nhân
2. Loại DNA có trình tự lặp lại thấp hoặc trung bình:
- chiếm khoảng 20%.
- chứa các đoạn lặp lại có kích thước lớn hơn (100 cặp bazơ,
được lặp lại từ một vài đến hàng ngàn lần
- Một số trong chúng có chức năng mã hố tạo ra rRNA,
mRNA hay rRNA 5S.
- Ví dụ 2 gen tạo histone và RNA ribosome là các gen lặp lại
nhiều lần trong genome nhân. Genome nhân của V.faba có
khoảng 4750 gen tạo ra rRNA trong khi đó genome của
V.sativa chỉ có khoảng 1875


Các loại DNA trong genome nhân
(3) Loại DNA chứa trình tự duy nhất:
- chiếm khoảng 70%.
- Chỉ có một bản và những trình tự này chỉ lặp lại
đơi lần, mã hoá cho các protein.
- Trong hầu hết các cây trồng, chỉ có khoảng 20 40% của bộ genome là có chứa trình tự DNA chỉ
lặp lại một lần.

Genome ty thể


Genome ty thể
Chức năng/ Sản phẩm

Gen
Bộ máy dịch mã

RNA ribosome

rrn5, rrn18, rrn26

Protein ribosome

rps1,rps3, rps7, rps12

Bán phân tử nhỏ

rps13, rps14, rps19

Bán phân tử lớn

rp12, rp15, rp116

RNA vận chuyển

Ít nhất là 16
Các bán phân tử của các chuỗi hô hấp

NADH dehydrogenase

nad1, nad2, nad3, nad4, nad41, nad5, nad6,
nad7, nad9

Cytochrome b

Cob

Cytochrome c oxidase

cox I, coxII, coxIII

ATP synthase

atp1, atp16, atp9

Cytochrome c biogenesis

Ít nhất là 4 gen

Khung đọc mã bảo thủ

Ít nhất đã biết 10 gen

(conserved open reading frames)


Genome ty thể

• Số lượng bản sao của genome ty thể cịn chưa được biết rõ:
- có từ 5 – 10 genome/ty thể.
- Ví dụ: Mỗi ty thể của người có khoảng 10 phân tử giống nhau
(khoảng 8000/tế bào), trong khi ở S. cerevisiae số lượng này là
khoảng 6500, gần 100 genome /1 ty thể
• DNA ty thể tồn tại chủ yếu ở dạng mạch vịng kép, đơi khi có
xuất hiện dạng mạch thẳng như: nấm men, Paramecium,
Chlamydomonas.


Genome ty thể
• Thơng tin di truyền trong genome ty thể: genome ty thể
chứa các gen mã hóa cho rRNA của ty thể và một số enzyme
protein tham gia vào chuỗi hơ hấp.
• Ngồi ra, ty thể cịn chứa các gen mã hóa tRNA, protein
ribosome và một số protein khác liên quan đến quá trình
phiên mã, dịch mã, và vận chuyển các protein khác vào ty
thể từ tế bào chất.