Tài liệu Biến dị di truyền và cơ chế biến dị pdf

Bi n d di truy n và c chế ị ề ơ ế
bi n d : Đ t bi n gen ế ị ộ ế
Bi n d và đ t bi n (Thông tin bế ị ộ ế ổ
sung sách giáo khoa)
I. Đ t bi n gen:ộ ế
1. Nh ng ki n th c c n n m:ữ ế ứ ầ ắ
a, Đ nh nghĩaị : Đ t bi n gen là nh ngộ ế ữ
bi n đ i nh trong c u trúc c a genế ổ ỏ ấ ủ
th ng liên quan t i m t hay m t sườ ớ ộ ộ ố
c p nucleotit. (Đ t bíên x y ra 1 c pặ ộ ả ở ặ
nu g i chung là đ t bi n đi m). ọ ộ ế ể
b, Các d ng đ t bi n gen:ạ ộ ế
- Thay th m t c p nucleotit:ế ộ ặ
Gen:
ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế AATGX
TAXGTAXG >
TAXTTAXG

- M t m t c p nucleotit:ấ ộ ặ
Gen:
ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế _ATGX
TAXGTAXG à
TAX_TAXG

- Thêm m t c p nucleotit:ộ ặ
Gen:
ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế XAATGX
TAXGTAXG à
TAXGTTAXG
c, Nguyên nhân và c ch phát sinh đ tơ ế ộ
bi n gen:ế

- Nguyên nhân:
+ Do các base d ng hi m (d ng h bi n)ạ ế ạ ỗ ế
k t c p sai trong nhân đôi DNA.ế ặ
+ Do DNA b tác đ ng b i các tác nhânị ộ ở
v t lí, hoá h c, sinh h c c a m t tr ngậ ọ ọ ủ ộ ườ
làm thay đ i c u trúc c a nó (nh cácổ ấ ủ ư
lo i tia phóng x , tia t ngo i, các hoáạ ạ ử ạ
ch t gây đ t bi n ho c do m t s lo iấ ộ ế ặ ộ ố ạ
virut gây r i lo n trong quá trình nhânố ạ
đôi DNA )
- C ch phát sinh đ t bi n gen:ơ ế ộ ế
M i baz t n t i 2 d ng c u trúcỗ ơ ồ ạ ở ạ ấ
đ c g i là tautomer. Ví d , adenin bìnhượ ọ ụ
th ng mang nhóm NH2 cung c pườ ấ
nguyên t hidro cho s b t c p b sungử ự ắ ặ ổ
v i d ng keto (C = O) c a timin. Khi cóớ ạ ủ
bi n đ i tautomer, adenin chuy n sangế ổ ể
c u trúc hi m là d ng imino NH s n tấ ế ạ ẽ ắ
c p b sung v i xitozin. Timin có thặ ổ ớ ể
chuy n sang d ng enol (COH) ko csoể ạ
trong DNA bình th ng và b t c p v iườ ắ ặ ớ
guanin. Kh năng b t c p sai c a bazả ắ ặ ủ ơ
v i tautomer ko đúng đã đ c Watson vàớ ượ
Crick nêu lên khi xây d ng mô hìnhự
chu i xo n képỗ ắ .
S b t c p sai có th là các đ t bi nự ắ ặ ể ộ ế
đ ng chuy n, trong đó purine thay b ngồ ể ằ
purine khác và pirimidine thay b ngằ
pirimidin khác.
M c dù các ADN polimerraza III v iặ ớ

ho t tính s a sai có kh năng nh n bi tạ ử ả ậ ế
nh ng ch b t c p sai và c t b , làmữ ỗ ắ ặ ắ ỏ
gi m đáng k các sai h ng nh ng v nả ể ỏ ư ẫ
ko h t.ế
Các sai h ng trên có th d n đ n haiỏ ể ẫ ế
ki u bi n đ i: đ ng chuy n hay đ oể ế ổ ồ ể ả
chuy n.ể
Các bi n đ i trên, ngoài vi c thay thế ổ ệ ế
các nucleotit trên m ch ADN còn có thạ ể
làm thêm hay m t các nucleotit gây nêấ
các đ t bi n nh hwowngr đ n kh năngộ ế ả ế ả
t ng h p protein.ổ ợ
(Thông tin t Di Truy n H c c a Ph mừ ề ọ ủ ạ
Thành H )ổ
- nh h ng c a đ t bi n gen đ nẢ ưở ủ ộ ế ế
sinh t ng h p Protein:ổ ợ
a, Đ t bi n l ch khung:ộ ế ệ
2 ki u đ t bi n có “hi u qu ” n ng đóể ộ ế ệ ả ặ
là thêm base và m t base. Các bi n đ iấ ế ổ
này th ng làm enzym m t ho t tính. Sườ ấ ạ ự
thêm hay m t m t c p base gây nên sấ ộ ặ ự
d ch mã l ch khung. T đi m bi n đ iị ệ ừ ể ế ổ
v sau, t b 3 b sai s kéo dài liên t cề ừ ộ ị ẽ ụ
đ n cu i m ch polypeptit. S t ng h pế ố ạ ự ổ ợ
protein có th b k t thúc s m n u sể ị ế ớ ế ự
l ch khung d n đ n codon k t thúc.ệ ẫ ế ế
b, Đ t bi n thay th :ộ ế ế
N u là đ t bi n sai nghĩa thì s thay thế ộ ế ự ế
c p nu này thành c p nu khác s d nặ ặ ẽ ẫ
đ n s thay th acid amin này b ng acidế ự ế ằ

amin khác. N u là đ t bi n vô nghĩa thìế ộ ế
s thay th c p nu không nh h ngự ế ặ ả ưở
đ n acid amin mà codon đó mã hoá.ế

Hình nh v đ t bi n sai nghĩaả ề ộ ế
Ngoài các sai h ng trong quá trình saoỏ
chép DNA, phân t DNA còn ch u các saiử ị
h ng ng u nhiên có th d n đ n đ tỏ ẫ ể ẫ ế ộ
bi n. 2 ki u sai h ng th ng g p là m tế ể ỏ ườ ặ ấ
purin ho c m t amin. Đ t bi n cũng cóặ ấ ộ ế
th x y ra b ng nh ng hoá ch t nhânể ả ằ ữ ấ
t o, chúng có c u trúc g n gi ng v iạ ấ ầ ố ớ
base nito, gây b t c p sai d n đ n đ tắ ặ ẫ ế ộ
bi n.ế