thoát vị hoành bẩm sinh

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y - DƯỢC THÁI NGUYÊN
BỘ MÔN NGOẠI

CHUYÊN ĐỀ
TỔNG QUAN CHẨN ĐỐN VÀ ĐIỀU TRỊ
THỐT VỊ HỒNH BẨM SINH

Học viên

: SÙNG SEO XƯỚNG

Lớp

: BSNT NGOẠI K13

Học phần

: Ngoại Nhi

Thái Nguyên, năm 2021


MỤC LỤC


DANH MỤC HÌNH


4

MỞ ĐẦU

Thốt vị cơ hồnh là tình trạng các tạng trong ổ bụng đi vào trong lồng
ngực qua một lỗ khiếm khuyết của cơ hồnh gây nên tình trạng chèn ép phổi,
ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi bên bị thoát vị và cả phổi bên đối diện.
Tần suất mắc bệnh, theo phần lớn tác giả là trong khoảng 1/5000-1/2000
trẻ sơ sinh sống. Thốt vị hồnh bẩm sinh thường gặp ở bên trái, chiếm
khoảng 80%. Thốt vị hồnh bẩm sinh cả hai bên rất hiếm. Tỉ lệ chết lúc sinh
cịn ít tài liệu nghiên cứu, khoảng 1/3 trẻ thốt vị hoành bẩm sinh chết lúc mới
sinh. Ở Việt Nam, tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy tỉ lệ chẩn đốn
đúng thốt vị hồnh bẩm sinh qua lỗ sau bên là 23,3%.
Chẩn đốn thốt vị hồnh bẩm sinh trước đây cịn gặp nhiều khó khăn,
chủ yếu phụ thuộc vào triệu chứng lâm sàng, các kĩ thuật chẩn đốn hình ảnh
cịn nghèo nàn. Hoặc cho dù có chẩn đốn đúng thì do hồi sức sau sinh ở
những trẻ này vẫn cịn nhiều khó khăn, dẫn đến tỉ lệ tử vong cịn cao.
Cho đến ngày nay, thốt vị hồnh bẩm sinh vẫn là bệnh lý hiếm gặp và là
một cấp cứu ngoại khoa, tuy nhiên các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh đã có
nhiều tiến bộ nhằm phát hiện được sớm dị tật thốt vị hồnh bẩm sinh ngay từ
khi thai nhi cịn trong bụng mẹ. Thốt vị hồnh bẩm sinh có thể sàng lọc bằng
siêu âm trước sinh định kỳ ở tuổi thai trung bình trong 24 tuần. Qua đó có thể
giúp tiên lượng và chuẩn bị được hồi sức sau sinh tốt chờ đợi phẫu thuật
nhằm giảm thiểu tỉ lệ tử vong. Vấn đề tiên quyết nhằm giảm tỷ lệ tử vong
trong điều trị thốt vị hồnh bẩm sinh là phải có thái độ xử trí kịp thời và hồi
sức đúng đắn.
Do vậy, để hiểu rõ hơn về thoát vị hoành bẩm sinh em thực hiện chuyên
đề “Tổng quan chẩn đốn và điều trị thốt vị hồnh bẩm sinh” với 2 mục
tiêu:
1. Trình bày đặc điểm phơi thai học, cơ chế bệnh sinh và sinh lý bệnh
thốt vị hồnh bẩm sinh


5

2. Phân tích chẩn đốn và điều trị thốt vị hoành bẩm sinh
NỘI DUNG
1. Đặc điểm giải phẫu và sinh lý cơ hồnh
1.1. Giải phẫu cơ hồnh
Cơ hồnh có hình vịm, mặt lõm hướng về phía bụng, ngăn cách giữa
lồng ngực và ổ bụng. Cơ hoành gồm phần cơ vân ở xung quanh và phần gân ở
giữa nên được coi như nhiều cơ hợp lại. Cơ hồnh có nhiều lỗ để cho các
tạng, mạch máu và thần kinh từ lồng ngực xuống bụng hay ngược lại từ ổ
bụng lên ngực. Cơ hồnh đóng vai trị quan trọng trong hơ hấp [1].

Hình 1. Giải phẫu cơ hồnh [1]
* Ngun ủy
Cơ hồnh bám ở xung quanh vào lỗ dưới lồng ngực bởi các thớ cơ, vì
vậy có thể chia ngun ủy của cơ hoành thành các phần:


6

- Phần ức của cơ hoành: Bám vào mặt sau mỏm mũi kiếm bởi hai bó cơ
nhỏ. Bó này giới hạn với phần sườn bởi một khe có bó mạch thượng vị trên đi
qua khe.
- Phần sườn của cơ hoành: Ở mỗi bên bám vào mặt trong các sụn sườn 7,
8, 9 và 6 xương sườn cuối. Các chẽ bám vào xương sườn 9, 10, 11 đan xen
với các chẽ của cơ ngang bụng.
- Phần thắt lưng của cơ hoành: Bám vào cột sống thắt lưng bởi 2 trụ (trụ
phải, trụ trái) và vào các dây chằng cung ngoài, cung trong ở hai bên sống [1].
* Cấu trúc và bám tận
Từ chu vi các thớ cơ chạy vòng lên trên, hướng về trung tâm và tận hết
bởi các thớ gân tạo nên trung tâm gân. Vì vậy trung tâm gân được coi là nơi

bám tận của cơ hoành. Tim và ngoại tâm mạc nằm đè lên trung tâm gân nên
vòm hồnh ở giữa hơi lõm xuống tạo nên 2 vịm hoành phải và trái ở hai bên.
Phần cơ ở chu vi của cơ hoành là cơ vân. Đáy phổi và màng phổi phải ở trên
gần như trực tiếp liên quan với thận và tuyến thượng thận phải ở dưới [1].
* Các lỗ của cơ hồnh
Gồm 3 lỗ chính: lỗ động mạch chủ, lỗ thực quản và lỗ tĩnh mạch chủ.
Lỗ tĩnh mạch chủ ở ngang mức đĩa gian đốt sống giữa đốt sống ngực
VIII và IX. Qua lỗ có tĩnh mạch chủ dưới, đơi khi thần kinh hồnh phải cũng
đi qua lỗ này.
Lỗ động mạch chủ (ngang mức đốt ngực VII) có động mạch chủ, ống
ngực và tĩnh mạch đơn.
Lỗ thực quản (ngang mức đốt sống ngực X) có thực quản, hai thân thần
kinh X phải và trái. Ngoài ra cịn có nhánh nối của động mạch hồnh trên và
dưới, các nhánh nối giữa hệ tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch chủ [1].
* Mạch máu
Cơ hoành được 3 nguồn mạch chính cung cấp máu:
-

Động mạch hồnh trên xuất phát từ động mạch vú trong.


7

-

Các nhánh động mạch trung thất sau.

-

Động mạch hoành dưới, có 2 nhánh trái và phải xuất phát từ động mạch chủ

bụng hoặc từ thân tạng [1].
* Thần kinh
Vận động phụ là 6 dây liên sườn cuối (vận động phần sau cơ hồnh).
Vận động chính là do dây hồnh phải và trái đi từ dây sống cổ IV. Dây hồnh
có 2 nhánh: nhánh trước vận động phần trước cơ hoành và tách ra một nhánh
(cảm giác) qua khe ức sườn Larrey để vào phúc mạc. Nhánh sau to hơn, qua
lỗ tĩnh mạch chủ chạy vào trụ hoành, rồi tiếp nối với các nhánh của dây gian
sườn cuối và của các hạch giao cảm, để tạo đám rối hoành [1].
1.2. Sinh lý cơ hoành
Cơ hoành là cơ thở vào quan trọng nhất của cơ thể. Khi hít vào các
xương sườn dưới cùng cố định, các thớ cơ bám ở các xương sườn này và các
thớ cơ từ các trụ co lại kéo trung tâm gân xuống dướivà ra trước. Do đó lồng
ngực giãn to theo chiều dọc. Lúc này trung tâm gân của cơ hoành tỳ vào các
tạng trong ổ bụng và trở thành điểm cố định, trong khi đó cơ hoành vẫn co,
kéo các xương sườn dưới lên, đẩy thân xương ức và các xương sườn trên ra
trước, kết quả là lồng ngực giãn rộng theo chiều trước sau. Lồng ngực giãn
làm cho áp lực trong lồng ngực giảm giúp cho khơng khí từ bên ngồi vào
phổi một cách dễ dàng. Do trung tâm gân của cơ hoành bị kéo xuống ép các
tạng trong ổ bụng, làm áp lực ổ bụng tăng, đẩy máu từ các tĩnh mạch trong
gan và trong ổ bụng trở về tim dễ dàng [4].
2. Phôi thai học, cơ chế bệnh sinh và sinh lý bệnh thốt vị hồnh
bẩm sinh
2.1. Phơi thai học
Cơ hồnh phát sinh từ 4 phần:
- Vách ngang sẽ tạo ra trung tâm hoành
- Những màng thuộc màng phổi - màng bụng


8

- Những thành phần cơ từ các thành lưng và thành bên tới tăng cường
cho những màng thuộc màng phổi - màng bụng
- Mạc treo thực quản bụng trong đó những cột cơ hồnh phát triển

Hình 2. Sự phát triển của cơ hồnh [13]
Bình thường: khoang màng phổi ở ngực và khoang bụng nằm độc lập với
nhau. Cơ hoành được hình thành và phát triển ở tuần thứ 4 đến tuần thứ 7 của
thai kỳ. Mặc dù ruột phát triển cùng lúc đó nhưng vào khoảng tuần thứ 6 ruột
di chuyển ra ngoài ổ bụng và nằm ngoài ổ bụng đến tuần thứ 10. Nếu có 1 lỗ
mở của cơ hồnh khi ruột quay trở lại, nó gây thốt vị vào khoang màng phổi
và nằm tại đó. Tình trạng thốt vị này sẽ gây ra những vấn đề nghiêm trọng vì
khi ruột nằm trong ngực thì nó sẽ bắt đầu ảnh hưởng đến quá trình phát triển
bình thường của phổi.
Tại tuần 7, khi cơ hồnh đóng hồn tồn tương đương với lúc đường thở
phân nhánh thế hệ thứ 4. Trong 4 đến 5 tuần tiếp theo, có thể xác định được 5
thùy phổi. Từ 10 - 14 tuần, sự phát triển sinh sôi của đường thở nhanh nhất.
Cơ trơn và sụn bắt đầu hình thành từ giữa tuần 7 đến tuần 11. Đến tận tuần
thứ 20, nhu mô phổi và mạng lưới mao mạch phổi mới bắt đầu hình thành.
Cùng thời gian đó, đoạn ruột bị thốt vị vẫn nằm ở vị trí trong ngực và phát
triển cạnh tranh trong khoảng trống với phổi.


9

Những thành phần thoát vị trước tiên sẽ đẩy phổi lên cùng bên với khiếm
khuyết. Nếu lỗ khuyết lớn, trung thất có thể bị đẩy sang bên đối diện. Sự chèn
ép đường thở trong khi phổi vẫn đang trong giai đoạn phát triển cuối cùng gây
nên giảm phân nhánh đường thở (airway branching). Nhu mô phổi và mao
mạch phổi không thể hình thành ở khoảng trống đã bị ruột chiếm chỗ. Giảm
số lượng tế bào phế nang type II gây giảm sản xuất dịch phổi và chất

surfactant, giảm số lượng của cả hai chất này ở phổi đang phát. Do đó thốt vị
hồnh được đặc trưng bởi thiểu sản phổi [5], [13].
2.2. Cơ chế bệnh sinh
Thốt vị hồnh xảy ra khi cơ hoành bị khuyết hoặc qua một trong các lỗ
sinh lý của cơ hoành từ tuần lễ thứ 8 của thai kỳ. Thốt vị hồnh bẩm sinh có
thể một bên hoặc hai bên và được phân chia thành 3 loại.
2.2.1. Thoát vị qua lỗ sau bên (Bochdalek)
Thoát vị qua lỗ sau bên (Bochdalek) là dạng hay gặp nhất (70-90%) do
sự thất bại của việc đóng bít của màng phổi – phúc mạc vùng sau bên. Thoát
vị này xảy ra chủ yếu ở bên trái với hai lý do: (1) Q trình phát triển phơi, lỗ
màng phổi – phúc mạc bên phải bít sớm hơn (lỗ ở bên trái có kích thước lớn
hơn nên đóng muộn hơn bên phải). (2) Gan nằm bên phải chống được sự
thoát vị của các thành phần của ổ bụng lên khoang ngực.
Dị tật này cho phép các tạng ở trong ổ bụng lọt vào khoang màng phổi.
Do ở bên trái, trong thời kỳ phôi thai, màng thuộc màng phổi - màng bụng
chứa tĩnh mạch chính chung nhỏ hơn ở bên phải nên thốt vị thường hay xảy
ra ở bên trái. Dạ dày, lách và một phần gan có thể lọt vào khoang ngực. Sự có
mặt của các tạng của ổ bụng trong khoang ngực làm cho tim bị đẩy về phía
bụng; phổi bị chèn ép và và thiểu sản. Đơi khi phần cơ hồnh không phát triển
được phủ bởi một màng cấu tạo bởi màng thuộc màng phổi - màng bụng.
Trong trường hợp này các tạng thoát vị được bọc bởi một túi thanh dịch [5].


10

2.2.2. Thốt bị cận ức Morgagni
Đơi khi sự thiếu phát triển chỉ xảy ra ở một phần của các sợi cơ hồnh.
Lúc bấy giờ dị tật có thể tiềm tàng và chỉ có thể phát hiện được ở trẻ lớn hay
ở người trưởng thành. Ở người trưởng thành, dị tật có thể tiềm tàng trong một
thời gian dài và chỉ phát hiện được khi bệnh nhân cảm thấy đau sau khi nhiễm

độc bởi thuốc (thí dụ aspirin) hay bởi các chất độc khác (như rượu, thuốc lá).
Chỗ các sợi cơ thiếu phát triển có thể thấy ở phần sau của cơ hồnh nhưng
thường gặp hơn ở phần trước. Lỗ thốt vị xen vào giữa những bó ức và bó ức
- sườn của cơ hồnh. Nó chứa một túi màng bụng. Đơi khi túi ấy chứa những
quai ruột. Bởi vậy thốt vị này được gọi là thoát vị cận ức Morgagni [5].
2.2.3. Thốt vị qua khe thực quản

Hình 3. Các loại thốt vị hồnh bẩm sinh [13]
Một kiểu thốt vị khác gọi là thoát vị qua khe thực quản, do tật ngăn
thực quản bẩm sinh gây ra. Tâm vị và dạ dày nằm trên lồng ngực và sự co bóp
của dạ dày có thể thấy ở ngang mức với sợi cơ hoành [5].
2.3. Sinh lý bệnh


11

Bình thường: khoang màng phổi ở ngực và khoang màng bụng nằm độc
lập với nhau. Cơ hồnh được hình thành và phát triển ở tuần thứ 4 đến tuần
thứ 7 của thai kỳ. Mặc dù ruột phát triển cùng lúc đó nhưng vào khoảng tuần
thứ 6 ruột di chuyển ra ngoài ổ bụng và nằm ngoài ổ bụng đến tuần thứ 10.
Nếu có một lỗ mở của cơ hồnh khi ruột quay trở lại, nó gây thốt vị vào
khoang màng phổi và nằm tại đó. Tình trạng thốt vị này sẽ gây ra những vấn
đề nghiêm trọng vì khi ruột nằm trong ngực thì nó sẽ bắt đầu ảnh hưởng đến
quá trình phát triển bình thường của phổi.
Tại tuần thứ 7, khi cơ hồnh đóng hồn tồn tương đương với lúc đường
thở phân nhánh thế hệ thứ 4. Trong 4 đến 5 tuần tiếp theo, có thể xác định
được 5 thùy phổi. Từ 10 – 14 tuần, sự phát triển sinh sôi của đường thở nhanh
nhất. Cơ trơn và sụn bắt đầu hình thành từ giữa tuần 7 đến tuần 11. Đến tận
tuần thứ 20, nhu mô phổi và mạng lưới mao mạch phổi mới bắt đầu hình
thành. Cùng thời gian đó, đoạn ruột bị thốt vị vẫn nằm ở vị trí ngực và phát

triển cạnh tranh trong khoảng trống với phổi.

Hình 4. Sự thốt vị của các tạng trong ổ bụng lên lồng ngực [10]


12

Nhưng thành phần thoát vị trước tiên sẽ đẩy phổi lên cùng bên với khiếm
khuyết. Nếu lỗ khuyết lớn, trung thất có thể bị đẩy lệch sang bên đối diện. Sự
chèn ép đường thở trong khi phổi vẫn đang trong giai đoạn phát triển cuối
cùng gây nên giảm phân nhánh đường thở. Nhu mô phổi và mao mạch phổi
không thể hình thành ở khoảng trống đã bị ruột chiếm chỗ. Giảm số lượng tế
bào phế nang type II gây giảm sản xuất dịch phổi và chất surfactant, giảm số
lượng của hai chất này ở phổi đang phát triển. Do đó, thốt vị hồnh được đặc
trưng bởi sự thiểu sản phổi.
Thiểu sản phổi
Là tình trạng giảm số lượng đường thở, giảm diện tích trao đổi khí, nhu
mơ phổi khơng trưởng thành và số lượng nhánh động mạch phế quản, mao
mạch phổi cũng giảm hạn chế tưới máu phổi dẫn đến tăng CO2 máu, thiếu
oxy tổ chức. Hậu quả nguy hiểm nhất của thiểu sản phổi là tăng áp phổi dai
dẳng, là yếu tố quyết định khả năng sống sót của trẻ mắc thốt vị hồnh bẩm
sinh.
Tăng áp động mạch phổi ở bệnh nhân thốt vị hồnh bẩm sinh là khi có
chênh lệch độ bão hòa oxy qua da (SpO2) trước ống và sau ống động mạch
trên 10%, là biểu hiện của luồng thông (shunt) phải  trái qua ống động mạch
hoặc SpO2 trước ống dưới 85% dai dẳng với FiO2 trên 85%. Thốt vị hồnh
bẩm sinh khơng chỉ nhu mơ phổi bị giảm sinh mà các mạch máu phổi cũng có
bất thường nghiêm trọng. Số lượng các nhánh động mạch đến nhu mô phổi
cùng bên và phổi đối diện đều dày lên. Các tiểu động mạch có lớp cơ phát
triển quá mức so với phổi bình thường khỏe mạnh. Những bất thường này làm

tăng nguy cơ tăng áp lực động mạch phổi. Điều này cho thất mao mạch phổi
nhạy cảm hơn với sự tăng áp động mạch phổi dai dẳng sau sinh. Lớp cơ dày
của động mạch phổi làm bệnh nhân kém đáp ứng với các biện pháp thơng khí
thơng thường và thuốc giãn mạch.


13

Hậu quả của tăng áp lực động mạch phổi là suy tim phải, suy tuần hoàn
hệ thống dẫn tới giảm bão hịa oxy ở tuần hồn hệ thống gây thiếu oxy tổ
chức biểu hiện tình trạng PaO2 giảm, PaCO2 tăng, toan chuyển hóa và hình
thành vịng xoắn bệnh lý, suy đa phủ tạng và tử vong.
Sau khi sinh, những biến chứng nặng cùng tồn tại với thốt vị hồnh bẩm
sinh được gọi là hội chứng thốt vị hồnh bẩm sinh “CDH-syndrome”. Hội
chứng này bao gồm giảm sản phổi, còn ống động mạch, tồn tại lỗ bầu dục, tật
quay ruột.
Tồn tại ống động mạch
Thời kỳ bào thai, ống động mạch là mạch máu lớn nối thân động mạch
phổi với động mạch chủ xuống. Nó giúp đưa máu giàu oxy từ động mạch phổi
sang tuần hoàn hệ thống trong thời kỳ bào thai. Sau khi sinh, ống động mạch
đóng vài giờ đầu bởi sự tăng PaO2 trong máu. Do ống động mạch là một
mạch máu khơng có van nên nó cho phép dòng máu đi theo 2 chiều. Máu sẽ
chảy từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp. Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh,
máu giàu oxy đi từ động mạch chủ qua ống động mạch sang động mạch phổi
(shunt trái – phải). Ngược lại, ở bệnh nhân tăng áp phổi thì máu nghèo oxy đi
từ động mạch phổi có áp lực cao sang động mạch chủ xuống và đi nuôi cơ thể
(shunt phải – trái). Điều này rất quan trọng vì máu trộn với PaO2 thấp đi ni
phần còn lại của cơ thể sẽ dẫn đến thiếu oxy mơ, Tuy nhiên, tồn tại ống động
mạch có giá trị bảo tồn huyết động làm giảm tải tuần hoàn tim phải, đảm bảo
cung lượng tim trong tình huống suy tim phải nặng do tăng áp lực động mạch

phổi.
Lỗ bầu dục
Lỗ bầu dục mở tồn tại giữa 2 tâm nhĩ trong thời kì bào thai. Trong quá
trình sinh, áp lực bên buồng tim trái tăng lên, dẫn đến đẩy một vạt mơ gây
đóng lỗ bầu dục. Ở trẻ thốt vị hồnh bẩm sinh, các mạch máu phổi vẫn co
thắt, giảm sinh làm áp lực động mạch phổi tăng lên. Điều này kéo theo áp lực


14

tim phải cao tương đương áp lực buồng tim trái, như vậy cản trở đóng lỗ bầu
dục. Điều đó dẫn đến, máu nghèo oxy đi từ tâm nhĩ phải sang bên tâm nhĩ
trái, gây giảm PaO2 của máu thoát từ tâm thất trái vào động mạch chủ đi nuôi
cơ thể, gây thiếu oxy mô.
Tật quay ruột
Sự quay không đúng của ruột trong thời kỳ bào thai gọi là malrotation.
Bình thường, ruột có q trình quay và chui vào trong dây rốn, sau đó quay
lại ổ bụng bắt đầu từ tuần thứ 5. Khi có lỗ thơng ổ bụng với khoang ngực, ruột
có thể di chuyển khỏi vị trí của nó trong ổ bụng lên ngực. Đoạn ruột sẽ không
được giữ trong ổ bụng bởi mạc treo. Đoạn ruột thoát vị sẽ tự do trong khoang
ngực, do đó nó dễ dàng chèn ép hoặc xoắn hoặc thắt nút lại. Sự thắt nút đoạn
ruột này có thể gây hoại tử ruột, như viêm ruột hoại tử nếu không phẫu thuật
kịp thời, bệnh nguy hiểm đến tính mạng.
2.4. Một số dị tật phối hợp
Có đến 50% số trẻ thốt vị hồnh sinh ra sống có các dị tật phối hợp
khác. Tỉ lệ này là 95-100% ở các thai chết lưu và 60% ở các trẻ chết ngay sau
sinh do có kèm theo các dị tật nặng nề của ống thần kinh và tim mạch. Nếu
được chẩn đốn trước sinh, 70% trường hợp có các bất thường cấu trúc đi
kèm so với chỉ 35% trẻ được chẩn đốn sau sinh.
Thốt vị hồnh đi kèm với hơn 70 hội chứng di truyền: tam thể 21, 18

và 13, ngũ chứng Cantrell, các hội chứng Frey, Beckwith-Wiedemann,
Goldenhar, Coffin-Siris, Fryns, Meacham và Ka buk... [10]
Bảng 1. Các dị tật phối hợp với thốt vị hồnh bẩm sinh
Hệ cơ quan
Cơ-xương

Tỉ lệ
15,7-32%

Tim mạch

24-27,5%

Dị tật
- Thiểu sản chi.
- Khiếm khuyết xương sườn-đốt sống.
- Thông liên thất.
- Tứ chứng Fallot.
- Chuyển vị đại động mạch.
- Thất phải hai đường ra.
- Hẹp eo động mạch chủ.


15

Cây khí-phế quản

18%

Thần kinh trung ương

9,8%

Khác

- Hẹp khí quản bẩm sinh.
- Khí quản chia ba.
- Phế quản thùy xuất phát trực tiếp từ khí quản.
- Thai vơ sọ.
- Thốt vị não-màng não.
- Não úng thủy.
- Dị tật tiết niệu-sinh dục.
- Teo thực quản.
- Thốt vị cuống rốn.
- Chẻ vịm.

3. Chẩn đốn và điều trị thốt vị hồnh bẩm sinh
Thốt vị hồnh bẩm sinh có thể được chẩn đốn từ trong q trình mang
thai dựa vào các phương pháp chẩn đốn hình ảnh hoặc sau khi sinh với các
đặc điểm lâm sàng ở các mức độ khác nhau.
3.1. Chẩn đoán trước sinh
3.1.1. Siêu âm chẩn đốn
Thốt vị hồnh trước sinh thường ở tuần thứ 24 của thai kì với mức độ chính
xác là 40-90% [2] [9].
Các dấu hiệu gợi ý thốt vị hoành:
- Đa ối: gặp trong 80% trường hợp, do dạ dày thoát vị lên lồng ngực làm
gập chỗ nối dạ dày-thực quản.
- Tim bị đẩy qua bên phải.
- Dạ dày, ruột hoặc một phần gan trái hiện diện ở khoang ngực. Khơng
thấy bóng dạ dày ở vị trí ¼ trên bên trái khoang bụng.

- Đường kính ngang bụng và chu vi vịng bụng nhỏ hơn bình thường.
- Nếu thốt vị hồnh bên phải sẽ thấy gan ở ½ khoang ngực phải, tim vẫn
ở vị trí bên trái. Siêu âm Doppler theo dấu được tĩnh mạch cửa gan ở khối
thoát vị.
- Sự xáo trộn cơ quan và đẩy lệch trung thất có thể gây tắc ruột dẫn tới đa
ối.


16

- Những trường hợp chỗ hở nhỏ và khơng có cơ quan tiêu hóa thốt vị
lên thường khơng chẩn đốn được trước sinh .

A

C

Hình 5. Hình ảnh siêu âm thốt vị hoành bẩm sinh [3]
B
A: Thai nhi đa dị tật: có thốt vị gan, ruột vào chân dây rốn (a), thốt vị dạ
dày lên khoang ngực (b), ngồi ra cịn có khuyết tật ở cột sống và tứ chi.
B-C: mặt cắt trán (A) và mặt cắt ngang (B): Dạ dày thoát vị lên ngực đẩy tim
qua bên phải.
Sử dụng tỷ lệ phổi - đầu (Lung to head ratio – LHR) của Metkus để tính
tỷ lệ kích thước phổi đối xứng so với chu vi vịng đầu để chẩn đốn và tiên
lượng CDH [2] [11].


17

Hình 6. Ứng dụng phép đo LHR vào chẩn đốn và tiên lượng CDH
[12]
Khảo sát Doppler của tĩnh mạch rốn và mạch gan hoặc vị trí của túi mật
có thể được sử dụng để bổ sung cho các trường hợp khó.
Theo Lê Hồng Linh [7] nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
trong thời gian 2016-2018 có 99 sản phụ có thai nhi được chẩn đốn thốt vị
hồnh bẩm sinh đơn độc. Tuổi thai phát hiên sớm nhất là 14 tuần, muộn nhất
là 38 tuần. Thoát vị bên trái là 96,97%. Dạ dày nằm trong lồng ngực là cao
nhất chiếm 46,46%.
3.1.2. Chụp cộng hưởng từ
Thai nhi ngày càng được sử dụng nhiều trong chẩn đốn thốt vị hồnh
trước sinh, nhất là khi độ tương phản của phổi và vác tạng thốt vị khơng rõ
trên siêu âm hoặc trẻ có nhiều dị tật phối hợp. MRI không những giúp phân
biệt nhu mơ phổi và các tạng thốt vị, tầm sốt các dị tật phối hợp mà còn đo
được các chỉ số hình thái và thể tích, tương tự như siêu âm. Các chỉ số này rất
có giá trị để tiên lượng bệnh.
Chẩn đốn trước sinh khơng giúp cải thiện mức độ nặng của bệnh nhưng
giúp chuẩn bị tâm lý cho cha mẹ, lựa chọn trung tâm sinh đủ điều kiện hồi sức
và phẫu thuật sơ sinh [12].


18

Hình 7. Hình ảnh MRI tiền sản một trường hợp có CDH [12]

3.2. Chẩn đốn sau sinh
3.2.1. Lâm sàng
Thời gian khởi phát và mức độ trầm trọng của bệnh tùy thuộc vào số
lượng tạng thoát vị, mức độ thiểu sản phổi và tăng áp phổi phản ứng. Đa số
trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 24 giờ đầu sau sinh khoảng 10-20% biểu

hiện triệu chứng sau 24 giờ tuổi. Những trẻ nặng có thể khởi phát triệu chứng
ngay sau sinh.
- Các triệu chứng sớm:

+

+

Suy hơ hấp: tím tái, thở nhanh, thở rên, rút lõm lồng ngực…

+

Lồng ngực căng phồng: không đối xứng, bụng lõm lòng thuyền.

Nghe phổi thấy giảm hoặc mất phế âm hai bên. Tiếng tim bị đẩy lệch sang
bên đối diện. Như vậy tiếng tim bên phải kèm suy hơ hấp cấp phải nghi ngờ
trẻ bị thốt vị hồnh cho đến khi có bằng chứng loại trừ bệnh.
-

Các triệu chứng muộn:


19

Thường khơng đặc hiệu đơi khi trẻ khơng có triệu chứng gì và chỉ được
phát hiện tình cờ khi đến khám vì bệnh khác.
+

Triệu chứng hơ hấp: bệnh phổi mãn tính, viêm phổi tái đi tái lại, tràn dịch
màng phổi, viêm mủ màng phổi.

+

Triệu chứng tiêu hóa: đau bụng, ói, tiêu chảy hoặc bệnh cảnh tắc ruột, xoắn
ruột, xoắn dạ dày [9].
3.2.2. Chẩn đốn hình ảnh
* Chụp Xquang ngực bụng:

Hình 8. Thốt vị hồnh trái đẩy trung thất về bên phải [13]
- Hình ảnh thốt vị hồnh giai đoạn sớm:
+ Hình ảnh bóng hơi của các quai ruột hoặc dạ dày trong lồng ngực. Đôi
khi cần đặt ống thông dạ dày hoặc chụp cản quang đường tiêu hóa trên để
phân biệt với kén khí phổi.
+ Trung thất và bóng tim bị đẩy lệch qua bên cịn lại khơng thấy vịm hồnh.
- Hình ảnh thốt vị hồnh giai đoạn muộn: Xquang ngực - bụng có đặt
ống thơng dạ dày hoặc chụp cản quang tiêu hóa trên giúp xác định vị trí
dạ dày.
- Chụp khung đại tràng (chỉ định khi chụp dạ dày ruột non khơng rõ
thốt vị): Thấy hình đại tràng ở trên lồng ngực.


20

* Siêu âm ngực bụng xác định chẩn đoán
Đo được chiều dài thực quản bụng, phát hiện được luồng trào ngược dạ
dày - thực quản.
Siêu âm giúp xác định chẩn đốn thốt vị hồnh đo đường kính lỗ thốt
vị và tầm soát các dị tật tim não thận kèm theo [3].
Theo Trịnh Xuân Long [8] nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ
01/2015 đến 06/2015 có 163 bệnh nhân. Tỉ lệ bệnh nhân có tăng áp lực động

mạch phổi là 72,6%. Tăng áp lực động mạch phổi trung bình và nặng là yếu
tố nguy cơ làm tăng tỉ lệ tử vong thốt vị hồnh bẩm sinh.
3.3. Điều trị thốt vị hồnh bẩm sinh
3.3.1. Chăm sóc trước sinh và trước mổ
Chăm sóc trước sinh
Mục đích: chăm sóc bà mẹ và thai nhi đến khi thai trưởng thành nhất có thể.
Chẩn đốn trước sinh giúp thơng tin cho cha mẹ những phương thức điều
trị thích hợp và dự hậu của trẻ. Thốt vị hồnh khơng có chỉ định mổ lấy
thaitrừ khi có chỉ định sản khoa. Trẻ vẫn nên được sinh một cách tự nhiên.
Nên chọn nơi sinh có đầy đủ trang thiết bị kĩ thuật và khả năng hồi sức cho trẻ
sau sinh.
Chưa xác định được vai trò của corticoid đối với phổi thiểu sản của trẻ bị
thốt vị hồnh [10].
Chăm sóc trước mổ
Ổn định tình trạng Oxy hóa, huyết áp và thăng bằng toan kiềm với mục
đích ổn định tình trạng hơ hấp-tuần hồn và giảm thiểu những sang chấn do
can thiệp điều trị không cần thiết.
Ổn định huyết động bằng truyền dịch kết hợp với vận mạch
(Cathecholamine).
Thơng khí: tùy thuộc vào từng bệnh nhân mà thở máy thông dụng, HFO
hoặc tim phổi nhân tạo (ECMO).


21

Kháng sinh phổ rộng khi cần thiết.
Thuốc khác: NO, Surfactant....[9], [10]
3.3.2. Phẫu thuật điều trị thốt vị hồnh bẩm sinh
* Phẫu thuật kinh điển
Cho đến những năm 80, thoát vị hồnh được coi là một cấp cứu ngoại

khoa tức thì, bệnh nhi được mổ ngay sau khi sinh với mục đích đưa các tạng
thốt vị lên lồng ngực trở lại ổ bụng giải phóng chèn ép ở phổi, hồi sức tích
cực sau mổ. Hiện nay, quan điểm mổ cấp cứu trì hỗn là xu hướng được áp
dụng, thời gian hồi sức trước mổ dao động trong khoảng từ 4 – 24 giờ.
Haugen và cộng sự cho rằng nên mổ trì hỗn khi thấy rõ ràng tình trạng tăng
áp phổi giảm. Sau này nhiều tác giả áp dụng mổ trì hỗn với thời gian hồi sức
trước mổ dao động từ 100 đến 360 giờ.
Kỹ thuật mổ
Đường mổ thường chọn là đường dưới bờ sườn trái nếu thoát vị ở bên
trái. Nếu ở bên phải thì mở ngực theo đường sau bên phải.
* Phẫu thuật nội soi điều trị thốt vị hồnh
Phẫu thuật nội soi ổ bụng
Năm 1995, Van de Zee đã thông báo trường hợp đầu tiên được mổ nội
soi ổ bụng cho trẻ 6 tháng tuổi thốt vị hồnh bẩm sinh.
Phẫu thuật nội soi lồng ngực
Năm 2001, Becmeur và cộng sự báo cáo mổ nội soi lồng ngực chữa
thoát vị hồnh bẩm sinh cho 3 bệnh nhân. Áp lực khí CO2 là 8 mmHg. Khâu
lỗ thốt vị cơ hồnh bằng chỉ ethibond 2.0. Tác giả kết luận phẫu thuật nội soi
lồng ngực điều trị thốt vị hồnh bẩm sinh là một phẫu thuật an tồn và hiệu
quả, đảm bảo tính thẩm mỹ cao. Năm 2003, Arca và cộng sự báo cáo phẫu
thuật nội soi lồng ngực thành công cho 4 trẻ thoát vị Morgani và 7 trẻ thoát vị
qua lỗ sau bên, bệnh nhân nhỏ tuổi nhất là 3 ngày tuổi, lớn nhất là 32 tháng
tuổi.


22

Chỉ định phẫu thuật nội soi lồng ngực
+ Mổ cấp cứu trì hỗn với bệnh nhân phải thở máy đến khi bão hòa oxy
ổn định > 90%, pH > 7,2 và huyết áp bệnh nhân trong giới hạn bình thường.

+ Mổ phiên với bệnh nhân khơng thở máy, ngồi sơ sinh.
+ Thốt vị hồnh bên trái và bên phải
+ Khơng có dị tật bẩm sinh nặng phối hợp như thơng liên thất, tứ chứng
Fallot,,,
Chống chỉ định:
+ Cân nặng dưới 1800gr
+ Dị tật bẩm sinh nặng kèm theo như thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ
chứng fallot
+ Ngừng phẫu thuật nội soi lồng ngực chuyển mổ mở trong những
trường hợp sau: bão hịa oxy giảm dưới 80% khơng nâng lên được khi phẫu
thuật, quai ruột dính, lỗ thốt vị rộng, khơng đẩy được tạng xuống ổ bụng, tổn
thương tạng khi đẩy xuống ổ bụng.
Theo Nguyễn Thanh Liêm 2014 [6] nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung
ương từ năm 2001 đến 2012 có 269 trường hợp thốt vị hồnh bẩm sinh được
điều trị bằng phẫu thuật nội soi lồng ngực cho kết quả: tỉ lệ tử vong là 14,2%
khá thấp so với các nghiên cứu trước đó, nguyên nhân tử vong chủ yếu do
nhiễm trùng huyết liên quan đến thở máy và tăng áp lực động mạch phổi. Tỉ
lệ chuyển mổ mở là 10,1%. Theo nghiên cứu thì phẫu thuật nội soi lồng ngực
có nhiều ưu điểm như các cơ thành ngực, thành bụng khơng bị cắt đứt nên ít
ảnh hưởng đến hơ hấp và phục hồi tiêu hóa nhanh hơn, vết mổ bé nên có tính
thẩm mỹ hơn.
Theo Tạ Huy Cần 2021 nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Đồng TP Hồ Chí
Minh có 35 bệnh nhân thì 34 trường hợp phẫu thuật nội soi, 1 trường hợp phải
mổ mở. Kết quả phẫu thuật: khơng có trường hợp nào tử vong sau mổ, 3


23

trường hợp tái phát, 1 trường hợp tắc ruột do dính và 6 trường hợp có trào
ngược dạ dày thực quản.

3.3.3. Chăm sóc sau mổ
Cần tiếp tục hồi sức như trước mổ. Những vấn đề cần lưu ý:
- Tiếp tục hỗ trợ hơ hấp để duy trì SaO2 trước ống động mach >90% và
PaO2 < 60mmHg.
- Siêu âm tim thường quy để đánh giá tình trạng tăng áp phổi, shunt và
chức năng tâm thất.
- Cung cấp đủ dịch cho trẻ vì cuộc mổ làm bệnh nhi mất rất nhiều dịch.
- Khơng vội cai máy, nên chờ đến khi tình trạng hô hấp của trẻ thực sự
ổn định [10] .


24

KẾT LUẬN
Thốt vị hồnh bẩm sinh là một dị tật bẩm sinh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh.
Tần suất mắc bệnh khá cao, thốt vị hồnh thường hay gặp ở bên trái, chiếm
khoảng 80%. Còn đối với cả hai bên thì rất hiếm khi xảy ra.
Nguyên nhân do khiếm khuyết của cơ hồnh từ thời kì bào thai, thường
do có 1 hoặc 2 màng khoang màng phổi - khoang bụng khơng bít kín cặp ống
khoang ngồi tim-khoang bụng.
Bệnh cảnh và độ nặng của thốt vị hồnh phụ thuộc vào bên thoát vị, số
lượng cơ quan nội tạng lên ngực, mức độ tăng áp phổi và giảm sản phổi
Chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng để phát hiện sớm các trường hợp
thốt vị hồnh. Từ đó đưa ra hướng xử trí phù hợp cho người bệnh. Các
phương pháp chẩn đốn trước sinh như siêu âm, MRI.
Siêu âm có thể chẩn đoán từ tuần thứ 24. Hiện nay bằng cách đo tỷ số
đầu phổi có thể đưa ra tiên lượng khả năng sống của thai nhi thốt vị hồnh.
MRI là phương pháp chẩn đốn trước sinh cho phép đo thể tích phổi của
thai nhi, đưa ra ước tính về mức độ nghiêm trọng của chứng giảm sản phổi.
Nó đã được tìm thấy để dự đoán tốt cả tỷ lệ tử vong và tỷ lệ mắc bệnh, bao

gồm nhu cầu ECMO và sự phát triển của chứng loạn sản phế quản phổi.
Ngày nay thốt vị hồnh bẩm sinh là một cấp cứu nội khoa và phẫu thuật
có trì hỗn. Việc ổn định nội khoa trước khi mổ giúp cải thiện việc mở lại
tuần hồn thai nhi, tăng tính đàn hồi của phổi cũng như giảm sự nhạy cảm của
giường mạch máu. Thời gian ổn định nội khoa còn giúp chọn lọc bệnh, tránh
những cuộc mổ không cần thiết ở những bệnh nhi quá nặng, chắc chắn tử
vong do không ổn định được tình trạng hơ hấp trước mổ.
Phẫu thuật nội soi điều trị thốt vị hồnh bẩm sinh được sử dụng phổ
biến với ưu điểm thuận lợi trong phẫu thuật, tỉ lệ sống cao, tính thẩm mĩ và
hồi phục sau mổ sớm


25

TÀI LIỆU THAM KHẢO
Tài liệu Tiếng Việt
1. Bộ môn Giải phẫu - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên (2015) "Bải
giảng giải phẫu học", Nhà xuất bản y học,
2. Trần Danh Cường, Ngơ Tồn Anh (2019). "Giá trị của tỉ số phổi đầu trong
tiên lượng kết quả thai nghén và chẩn đốn trước sinh thốt vị hồnh bẩm
sinh bằng siêu âm", Tạp chí Phụ sản, 16, 3, 16-21.
3. Trần Danh Cường, Nguyễn Thị Mỹ Anh (2015). "Siêu âm chẩn đoán thốt
vị hồnh bẩm sinh", Tạp chí Phụ sản, 13, 2A, 111-113.
4. Trịnh Bình Di (2006) "Sinh lý hơ hấp - Chức năng thơng khí của phổi",
Sinh lý học, Nhà xuất bản Y học Hà Nội, 275-285.
5. Đỗ Kính (2001) "Sự ngăn khoang cơ thể và sự tạo ra các mạc treo", Phôi
thai học người, Nhà xuất bản Y học Hà Nội, tr 505-519.
6. Nguyễn Thanh Liêm (2014). "Kết quả phẫu thuật điều trị 269 trường hợp
thốt vị hồnh bẩm sinh bằng phẫu thuật nội soi lồng ngực", Tạp chí
Nghiên cứu Y học, 84, 4, 90 -95.

7. Lê Hoàng Linh (2019). "Thốt vị hồnh phát hiện qua siêu âm và thái độ
xử trí", Tạp chí Sản khoa - Sơ sinh, 16, 4, 18-22.
8. Trịnh Xuân Long (2017). "Đặc điểm tăng áp lực động mạch phổi ở trẻ mắc
thốt vị hồnh bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương",
9. Nguyễn Thị Kim Nhi (2015) "Thốt vị hồnh bẩm sinh", Hướng dẫn điều
trị bệnh lý sơ sinh 2015 - Bệnh viện Nhi Đồng 2, NXB Y học Tp. Hồ Chí
Minh, tr. 82-90.
10. Ngơ Kim Thơi, Vũ Đức Duy, Trương Nguyễn Uy Linh (2018) "Thốt vị
hồnh bẩm sinh - Nhão cơ hồnh", Ngoại Nhi Lâm Sàng, NXB Y học Tp.
Hồ Chí Minh, tr. 328-346.