BỆNH NANG THẬN TRONG Y HỌC

BỆNH NANG THẬN
Bệnh nang thận bao gồm nhiều thể bệnh khác nhau, do di truyền hay mắc phải.
Bệnh nang thận bao gồm: Thận đa nang, bệnh nang thận mắc phải, bệnh nang tủy
thận… Những nang thận là những khoang chứa đầy dịch được bao bởi 1 lớp tê
bào biểu mô.

NANG ĐƠN THUẦN
I/. ĐỊNH NGHĨA:
 Nang đơn thuần là dạng nang thường gặp nhất ở thận người. Nó là những khoang
được lót bằng tê bào biểu mô, chứa đầy dịch, ở vùng vỏ hoặc tủy thận.
 Nang đơn thuần thường có nhiều nang và có thể gặp ở 2 thận. Thường hiêm gặp ở
trẻ em, tần suất tăng theo tuổi, nhất là sau 60 tuổi.
II/. LÂM SÀNG:
 Phần lớn không có biểu hiện lâm sàng.
 Triệu chứng thường gặp:
+ Đau lưng.
+ Tiểu máu (thường sau 1 chấn thương).
+ Nhiễm trùng tiểu.
 Một số triệu chứng khác:
+ Tăng huyêt áp gặp ở nang đơn độc, những nang >3cm có thể đè ép cấu trúc
thận và gây tăng sản xuất Renin.
+ Tắc ruột hoặc vỡ nang.
III/. CHẨN ĐOÁN:

Siêu âm là phương tiện chẩn đoán nang thận thường được dùng
nhất, SA còn giúp biêt được bản chất của nang.

Trong trường hợp nghi ngờ, dùng CT scanner để chẩn đoán phân
biệt 1 nang đơn thuần với 1 u ác tính.
IV/. ĐIỀU TRỊ:
 Nang đơn thuần thường không có triệu chứng. Xảy ra trễ trong đời sống và không

làm suy chức năng thận.
 Nói chung là không có triệu chứng thì tốt hơn hêt là không nên can thiệp gì.
 Điều trị triệu chứng khi có biểu hiện triệu chứng
(nang  suy thận # 20 năm  STM giai đoạn cuối # 20 năm nữa).

BỆNH THẬN ĐA NANG
*Bệnh thận đa nang có 2 loại liên quan đên di truyền:
 Bệnh thận đa nang gen trội (ADPKD: Autosomal-Dominant-Polycystic-KidneyDisease).
 Bệnh thận đa nang gen lặn (ARPKD: Autosomal-Recessive-Polycystic-KidneyDisease).

BỆNH THẬN ĐA NANG GEN TRỢI
(ADPKD)
I/. ĐỊNH NGHĨA:
*ADDKD là mợt bệnh đa hệ thống và tiên triển, đặc trưng bởi:
 Nang thận hai bên.


 Nang các cơ quan khác: gan, màng nhện, tụy.
 Bất thường ngoài thận: phình mạch trong sọ, sa van 2 lá, thoát vị thành bụng.
 Không có biểu hiện các bệnh nang thận khác.
II/. DI TRUYỀN HỌC VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN:
ADPKD di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy, mỗi người con có cha
mẹ mắc bệnh có 50% cơ hội di truyền những gen bất thường. Khoảng 5% bệnh
nhân tự phát (không có tiền sử gia đình ADPKD). ADPKD di truyền với 2 gen xác
định, PKD1 (# 85%) và PKD2 (#15%). Tuổi trung bình của STM giai đoạn cuối
cho PKD1 là 54.3 năm, PKD2 là 74.0 năm.
I/. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG:
*Thường xuất hiện vào tuổi 30-40 (tuy nhiên có thể xuất hiện ở bất kỳ tuổi nào).
3.1/. Biểu hiện thận:
3.1.1/. Tiểu đêm:

Là triệu chứng biểu hiện sớm, thông thường nhất do giảm khả năng cô đặc nước
tiểu.
3.1.2/. Tăng huyết áp:
Là biểu hiện ban đầu của ADPKD. Tăng huyêt áp (>140/90mmHg) hiện diện
trong 50% bệnh nhân ADPKD 20-34 tuổi có chức năng thận bình thường, tăng
đên gần 100% bệnh nhân giai đoạn suy thận phát triển. Tăng huyêt áp ở PKD1
gấp 4 lần ở những bệnh nhân PKD2. Nguyên nhân gây tăng huyêt áp được cho là
do nang thận chèn ép mạch máu gây thiêu máu thận dẫn đên kích hoạt hệ thống
Renin-Angiotensine.
3.1.3/. Đau:
 Đau là triệu chứng thường gặp nhất (#60%) ở bệnh nhân người lớn. Đau cấp tính
có thể liên quan đên xuất huyêt nang, sỏi thận và nhiễm trùng đường tiêt niệu.
Một số bệnh nhân đau mạn tính mà không có nguyên nhân.
 Đau mạn tính thường được cho là do quá trình chèn ép của nang thận vào các mô
xung quanh, co kéo cuống thận và sỏi trong nang thận. Mức độ đau thường liên
quan với kích thước của thận, nhưng có 1 số trường hợp ngoại lệ.
 Đau có thể mơ hồ, trường hợp đau nặng giống như dao đâm. Đau kéo dài mạn
tính làm bệnh nhân giảm khả năng hoạt động và lạm dụng thuốc giảm đau.
 Ung thư biểu mô tê bào thận (RCC) là 1 nguyên nhân hiêm gặp của đau ở
ADPKD.
3.1.4/. Suy thận:
 Suy thận là biên chứng thận nghiêm trọng nhất của ADPKD. Sự phát triển của suy
thận là rất khác nhau. Khi độ lọc cầu thận <50ml/phút, tỷ lệ giảm GFR trung bình
4.4-5.9ml/phút/năm.
 Yêu tố nguy cơ thận: các gen đột biên (PKD1 so với PKD2), vị trí của các đột
biên ở PKD1, giới tính nam (đặc biệt ở PKD2), mắc bệnh trước tuổi 30, bắt đầu
tăng huyêt áp cao ở tuổi 35, tăng Lipid máu, tốc độ gia tăng thể tích thận. Các yêu
tố khác như sử dụng nhiều thuốc giảm đau có thể đóng góp cho bệnh thận mạn
tính. (CKD) tiên triển trong 1 số bệnh nhân.
 Bệnh nhân ADPKD bị suy thận mạn phải lọc máu định kỳ chiêm 68% ở lứa tuổi

40-59 tuổi, 11% trước 40 và 21% sau 60 tuổi.
3.1.5/. Xuất huyết nang:
 Xuất huyêt nang phổ biên ở những bệnh nhân ADPKD. Biểu hiện lâm sàng xuất
huyêt nang là tiểu ra máu (kèm đau hoặc không) hoặc đau thận cấp tính mà không
kèm tiểu máu (tùy vị trí nang xuất huyêt có hoặc không liên quan đên bể thận).
Tiểu ra máu chiêm 15-20% bệnh nhân với ADPKD. PKD2 ít gây tiểu máu hơn
PKD1.


 Xuất huyêt nang có thể xảy ra sau hoạt động thể lực hoặc chấn thương nhẹ nhưng
thường xảy ra 1 cách tự nhiên. Xuất huyêt nang thường nhẹ và ít kéo dài hơn 7
ngày. Chảy máu nặng và kéo dài, đặc biệt là ở những bệnh nhân lọc máu, cần phải
cắt thận.
3.1.6/. Nhiễm trùng:
Nhiễm trùng tiểu chủ yêu là do Enterobacteriaceae, đôi khi do vi khuẩn Gram (+)
và kỵ khí. Nhiễm trùng nang có thể gây sốc nhiễm trùng hay abces quanh thận.
3.1.7/. Sỏi thận:
Sỏi thận xảy ra ở khoảng 20% bệnh nhân với ADPKD. Thường gặp ở phụ nữ,
50% không có triệu chứng. Thành phần của sỏi thường là Uric acid và/hoặc
Oxalate calcium. Bất thường giải phẫu và trao đổi chất gây ra bởi ADPKD là
nguyên nhân hình thành sỏi.
3.2/. Biểu hiện ngoài thận:
3.2.1/. Gan đa nang:
 Bệnh gan đa nang là biểu hiện ngoài thận phổ biên nhất. Thông thường gan đa
nang không triệu chứng, nhưng các triệu chứng trở thành thường xuyên hơn khi
bệnh nhân ADPKD đã lọc máu hay ghép thận. Các triệu chứng có thể do tình
trạng gan to hay phức tạp hơn là nhiễm trùng và xuất huyêt nang. Triệu chứng do
gan to bao gồm: khó thở, đầy bụng, trào ngược dạ dày thực quản và đau lưng. Các
biên chứng khác do chen ép trong gan bao gồm: tắc nghẽn tĩnh mạch gan, chèn ép
tĩnh mạch chủ dưới, tĩnh mạch cửa hoặc chèn ép ống mật gây vàng da do tắc

nghẽn.
 Biên chứng trong nang bao gồm: xuất huyêt nang, nhiễm trùng và ít khi xoắn hoặc
vỡ. Các biểu hiện lâm sàng là: đau vùng gan, sốt, tăng bạch cầu và thường tăng
Phosphatase kiềm. Nguyên nhân nhiễm trùng thường do Enterobacteriaceae hoặc
Haemophylus. Kháng sinh thâm nhập tốt trong gan như Ciprofloxacine và
Amikacine được chỉ định. Nêu không đáp ứng điều trị kháng sinh cần chọt hút
nang hoặc cắt gan. Thời gian điều trị tối ưu là không rõ ràng. Xuất huyêt nang gan
có thể gây đau bụng dữ dội. Hiêm khi các nang vỡ vào khoang phúc mạc.
 Nang gan không gây suy gan. Do đó, nêu có dấu hiệu hoặc triệu chứng của suy
gan nên tìm nguyên nhân khác kèm theo.
3.2.2/. U nang ở bộ phận cơ thể khác:
U nang được tìm thấy trong tuyên tụy ở khoảng 5% và các túi tinh khoảng 40%.
Nang ở túi tinh hiêm khi gây vô sinh. U nang tụy gần như luôn luôn không triệu
chứng, rất hiêm khi gây viêm tụy.
3.2.3/. Biểu hiện tim:
Sa van 2 lá quan sát trên SA là bất thường van tim phổ biên nhất được tìm thấy
khoảng 25% bệnh nhân. Mặc dù những tổn thương có thể tiên triển theo thời gian,
nhưng hiêm khi phải thay van.
3.2.4/. Bệnh túi thừa:
Túi thừa đại tràng và viêm túi thừa thường gặp ở bệnh nhân STM giai đoạn cuối
do ADPKD hơn những nguyên nhân khác. Cơ chê chưa rõ, nhưng thay đổi trong
chức năng polycystin có thể tăng cường các rối loạn chức năng cơ trơn, được cho
là nền tảng cho sự phát triển của túi thừa.
3.2.5/. Phình mạch não:
 Tỷ lệ phình mạch não không có triệu chứng ở bệnh nhân ADPKD là 8%, cao hơn
4-5 lần so với dân số chung.
 Phình mạch não chủ yêu có kích thước nhỏ và thường nằm ở nhánh động mạch
não trước, nguy cơ vỡ phình mạch thường thấp.

 Chỉ định chụp kiểm tra phình mạch gồm: tiền sử gia đình hoặc bản thân có xuất
huyêt dưới màng nhện do phình mạch, vỡ phình mạch não trước, chuẩn bị phẩu
thuật lớn, nghề nghiệp có nguy cơ cao (Ex: pilot) và lo lắng.chụp CT scanner
động mạch có cản quang giúp chẩn đoán. Trường hợp chống chỉ định thuốc cản
quang có thể sử dụng MRI.
IV/. CHẨN ĐOÁN:
4.1/. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh thận đa nang: liên quan đên tuổi và số lượng nang
(phát hiện trên siêu âm).
Tuổi

Ít nhất

<30

2 nang (1 hoặc 2 bên)

30-59

2 nang mỗi bên thận

>60

4 nang mỗi thận

Chẩn đoán bệnh thận đa nang gen trội ngoài tiêu chuẩn về số lượng nang, còn
phải dựa vào tiền sử gia đình, các biểu hiện ngoài thận.
4.2/. Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh:
Bao gồm siêu âm, CT scanner, MRI đều có độ nhạy và độ chuyên cao trong chẩn
đoán thận đa nang. Trong đó, siêu âm là phương tiện hữu hiệu, rẻ tiền, đơn giản.
CT scanner và MRI nhạy cảm hơn so với siêu âm trong phát nang có kích thước

nhỏ (SA có thể phát hiện u nang có đường kính từ 1.0cm, CT scanner là 0.5cm và
MRI là 0.3cm). MRI nhạy hơn SA, dùng để phân biệt Carcinoma với các nang.
4.3/. Chẩn đoán phân biệt cho ADPKD cần phải xem xét các biểu hiện bên ngoài thận,
tuổi xuất hiện và tiền căn gia đình.
4.4/. Chẩn đoán phân biệt:
 Nang đơn giản.
 Nang của u thận.
 Bệnh thận đa nang di truyền theo nhiễm sắc thể thường gen lặn…
V/. ĐIỀU TRỊ:
5.1/. Tăng huyết áp:
Tăng huyêt áp thúc đẩy suy thận phát triển. Huyêt áp mục tiêu nên là: 130/85mmHg.
Trong giai đoạn đầu, giảm lượng muối vừa phải được khuyên khích. Thuốc hạ áp chỉ
định đầu tiên là β-Blockers, thuốc ACE hoặc ARB. Một số nghiên cứu đã cho rằng dùng
ACEIs hoặc ARB giúp bảo quản tốt hơn chức năng thận, giảm protein niệu và phì đại
tâm thất trái so với thuốc lợi tiểu so với thuốc lợi tiểu hoặc thuốc chẹn kênh Calcium.
Lưu ý việc dùng thuốc ACE phải thận trọng ở bệnh nhân có giảm thể tích, dùng lợi tiểu
hoặc suy thận.
5.2/. Xuất huyết nang:
 Thường tự giới hạn và đáp ứng tốt với điều trị bảo tồn như nằm nghỉ, giảm đau,
truyền dịch đầy đủ để tránh máu cục.
 Desmopressine acetate có thể có ích trong xuất huyêt nang.
 Vài trường hợp chảy máu nặng cần can thiệp ngoại khoa: phẫu thuật hoặc thuyên
tắc mạch.
5.3/. Đau lưng:
 Nguyên nhân của đau đớn có thể cần can thiệp như nhiễm trùng, sỏi hoặc khối u
cần được loại bỏ. Điều trị cơn đau mạn tính có thể khó khăn ở 1 số bệnh nhân.
Thuốc điều trị có thể dùng Acetaminophen và thuốc giảm đau mạnh hơn như
Tramodol, kháng viêm Non-steroid không thích hợp với sử dụng kéo dài.

 Trong 1 số trường hợp không đáp ứng với thuốc giảm đau, can thiệp phẫu thuật có
thể được xem xét. Hút dịch nang qua da (một hay một vài nang lớn) có thể làm
giảm đau, nhưng chỉ tạm thời vì sự tái lập nhanh của dịch. Ở bệnh nhân STM giai
đoạn cuối, cắt thận có thể là lựa chọn tốt nhất để kiểm soát cơn đau.
5.4/. NTĐT và nhiễm trùng nang:
U nang nhiễm trùng này thường khó điều trị, thâm nhập kháng sinh vào nang
kém.
5.4.1/. Nguyên tắc:
Điều trị ngay những trường hợp tiểu vi trùng không triệu chứng và viêm bàng
quang có triệu chứng để ngăn ngừa nhiễm trùng ngược dòng vào nhu mô thận.
5.4.2/. Kháng sinh lựa chọn theo nguyên tắc:
 Xâm nhập vào nang tốt.
 Không gây độc thận.
5.4.3/. Thuốc thường dùng cho kết quả tốt:
 Trimethoprim-Sulfamethoxazone.
 Fluoroquinolone.
 Chloramphenicol.
 Erythromycine.
 Tetracylline.
5.4.4/. Quá trình điều trị:
 Thời gian dùng thuốc: các tác giả khuyên cáo điều trị đên khi bệnh nhân hêt sốt,
bạch cầu máu về mức bình thường, hêt vi trùng trong nước tiểu và không có bạch
cầu trong cặn lắng nước tiểu vẫn tiêp tục uống kháng sinh đên khi hêt đau thận
(đau lưng). Thông thường điều trị bệnh sẽ đáp ứng sau 3 tuần.
 Việc lựa chọn kháng sinh phụ thuộc vào tình trạng bệnh. Trong nhiễm trùng nặng
với nhiễm trùng máu, nhanh chóng kiểm soát nhiễm trùng máu là mục tiêu đầu
tiên: Fluoroquinoline hoặc Cephalosphorine thê hệ III được khuyên cáo chỉ định
ban đầu. Điều trị kháng sinh sau đó được điều chỉnh theo kháng sinh đồ. Sau khi
kiểm soát nhiễm trùng huyêt chuyển sang kháng sinh uống (chọn kháng sinh xâm
nhập vào nang tốt). Nêu nhiễm trùng tái phát sau khi ngừng kháng sinh, điều trị

nên được tái lập và kéo dài 12 tuần.
 Nêu nhiễm trùng nang lớn hay abces quanh thận cần xem xét chọc hút qua da. Cắt
thận trường hợp bị nhiễm trùng thận không được kiểm soát.
 Nêu sốt kéo dài sau 1-2 tuần điều trị kháng sinh, cần chọc hút nang qua da hoặc
phẫu thuật, trong trường hợp giai đoạn cuối thận đa nang, cắt thận phải được tiên
hành. Nêu tái sốt sau khi dùng thuốc kháng sinh cần phải loại trừ tắc nghẽn, abces
quanh thận hoặc sỏi thận.
5.5/. Bệnh gan đa nang:
Hầu hêt các trường hợp của đa nang gan không cần điều trị. Bệnh nhân đa nang
gan nặng nên tránh Estrogen và các hợp chất thúc đẩy cAMP (như coffee). Thuốc
kháng Histamine H2 và ức chê bơm Proton có thể ức chê sản xuất và tiêt ra chất
dịch Secretin trong nang.
5.6/. Phình mạch nội sọ:
Khuyên cáo can thiệp phình mạch nộ sọ phụ thuộc vào kích thước, vị trí, hình
thái, tiền sử xuất huyêt dưới màng nhện từ phình mạch khác, tuổi bệnh nhân và
tình trạng sức khỏe nói chung.

NHỮNG TRƯỜNG HỢP TẦM SOÁT PHÌNH MẠCH NỘI SỌ


Nêu kích thước >7mm: xem xét can thiệp (tùy vào vị trí, tiền sử bản thân và gia
đình, tình trạng sức khỏe…).
Nêu kích thước <7mm: theo dõi chụp kiểm tra định kỳ 6 tháng đên 1 năm, đánh
giá lại tình trạng phình mạch nội sọ, nêu ổn định thì kéo dài thời gian kiểm tra.
Nêu không phát hiện phình mạch nội sọ ở bệnh nhân có tiền sử gia đình: kiểm tra
lại sau 5-10 năm. Nguy cơ phát triển một phình mạch mới sau khi tầm soát ban
đầu (-) là rất nhỏ, khoảng 3% tại 10 năm ỏ bệnh nhân có tiền sử gia đình
5.7/. Suy thận:

Mục đích điều trị là làm chậm tiên triển suy thận gồm:

+
Kiểm soát huyêt áp.
+
Điều trị tăng Lipid máu
+
Hạn chê protein.
+
Kiểm soát toan.
+
Ngăn ngừa tăng Phosphat máu.

Suy thận giai đoạn cuối: lọc máu hay ghép thận đều cho kêt
quả tốt. Không có sự khác biệt ở bệnh nhân hay thải ghép giữa bệnh nhân STM
giai đoạn cuối do ADPKD và do nguyên nhân khác. Cắt thận trước khi ghép thận
được chỉ định cho bệnh nhân có tiền sử thường xuyên chảy máu nang, tăng huyêt
áp nặng hoặc thận quá to.

BỆNH THẬN ĐA NANG NHIỄM SẮC THỂ LẶN
(ARPKD)
I/. ĐẠI CƯƠNG:
 ARPKD là bệnh di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể, thường đặc trưng bởi
sự kêt hợp của bệnh nang thận 2 bên và xơ gan bẩm sinh.
 Xơ gan bẩm sinh hoặc rối loạn tạo đường mật, một bất thường dẫn tới tăng áp tĩnh
mạch cửa được đặc trưng bởi vùng cửa bị nở lớn và xơ hóa với tăng sinh rõ ràng
của đường mật, thiêu ống mật chủ. Giảm sản nhánh tĩnh mạch cửa, và đôi khi xơ
hóa rõ rệt quanh tĩnh mạch trung tâm.
 Tỷ lệ bệnh khoảng 1/20,000. Thường xảy ra ở trẻ nhỏ, nhưng cũng có thể được
phát hiện trong lứa tuổi thiêu niên. ARPKD là 1 tình trạng hiêm.
II/. LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG:
Tỷ lệ trẻ em mắc ARPKD chêt trong giai đoạn chu sinh đã được ước tính khoảng

75%. Nêu sinh ra còn sống thường chêt trong vòng vài giờ hoặc vài ngày đầu tiên
do suy hô hấp hơn là suy thận. Ngày nay, các biểu hiện nghiêm trọng được ghi
nhận bằng siêu âm trong tam cá nguyệt thứ 2 của thai kỳ và thường dẫn đên chấm
dứt thai kỳ trong trường hợp thiểu ối do thiểu niệu.
2.1/. Tổn thương thận:
 Thận to với rất nhiều nang nhỏ nằm bên dưới bao thận, các bộ phận khác của
đường tiêt niệu bình thường. Trên mặt cắt thận thấy không có giới hạn rõ ràng
giữa vùng vỏ và tủy thận, và biểu hiện thận xốp. Khám thấy thận to, đôi khi có thể
nhìn thấy thận gồ lên thành bụng ở trẻ sơ sinh.
 Huyêt áp cao là triệu chứng chính của ARPKD. Tăng huyêt áp xuất hiện sớm,
trong năm đầu tiên của cuộc sống, với tuổi trung bình bắt đầu điều trị tăng huyêt
áp là 0.5 năm. Tăng huyêt áp có thể rất nghiêm trọng và gây các biên chứng tim
mạch là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ sơ sinh với ARPKD. Cơ chê của
tăng huyêt áp ở ARPKD chưa được hiểu rõ.
 NTĐT tái phát và tiểu máu khá phổ biên, protein niệu hiêm.


 Rối loạn chức năng:
+ Tiên triển của suy thận thường xảy ra chậm. Nêu kiểm soát tốt huyêt áp,
<1/3 bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối trước khi trưởng thành.
+ Các rối loạn chức năng thường xuyên nhất là giảm khả năng cô đặc nước
tiểu (độ thẩm thấu 300-500mOsm/L) trong tất cả các bệnh nhân trước khi
bắt đầu suy thận. Rối loạn bài tiêt H+ gây toan chuyển hóa, có thể gặp trước
khi bắt đầu suy thận giai đoạn cuối.
 Siêu âm: SA hiện nay là công cụ chẩn đoán cơ bản. Phổ biên u nang nhỏ, thường
<15mm.
2.2/. Tổn thương gan:
Gan to và thường có lách to. Tăng áp khoảng cửa là hậu quả chính của bệnh gan,
dẫn đên dãn tĩnh mạch thực quản và có thể xuất huyêt tiêu hóa. Giảm tiểu cầu và
có thể kêt hợp với giảm bạch cầu do cường lách. Bất thường đường mật dễ dẫn

đên viêm đường mật. Men gan bình thường.
III/. TIÊN LƯỢNG:
 Trong quá khứ, tiên lượng của ARPKD phát hiện lúc mới sinh được xem là nguy
hiểm chêt người. Hiện nay hầu hêt trẻ em sinh ra còn sống tồn tại. Thống kê gần
đây cho thấy nêu trẻ sống sót qua thời kỳ sơ sinh, tỷ lệ sống sót đên 2 tuổi là 8693%, đên 5 tuổi là 78-83%, đên 10 tuổi là 75-82%, đên 15 tuổi là 67-79% và đên
20 tuổi là 50-60%.
 Việc đánh giá và quản lý tốt đã cải thiện tỷ lệ tử vong sớm trên bệnh này, đặc biệt
là kiểm soát tốt tăng huyêt áp và tiên lượng bệnh dựa vào chẩn đoán trước sinh.

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC KHI SINH
Cho đên gần đây, chỉ có SA có thể cho phép phát hiện ARPKD trước khi sinh,
bằng các biểu hiện: thận to trên 2SD, tăng Echogen thận và trong trường hợp
nặng, thiểu ối do thiểu niệu của thai nhi. Tuy nhiên, những dấu hiệu này không
được thể hiện tốt nhất trước 18 tuần của thai kỳ, và có thể không được phát hiện
trước 30 tuần hoặc thậm chí hoàn toàn bỏ qua khi nước ối là bình thường. Do vậy,
trong gia đình có 1 đứa trẻ đã chêt trước đó, cần thử nghiệm di truyền phân tử
trong thai kỳ đầu, cho phép chấm dứt sớm của thai kỳ trong trường hợp của anh
chị em bị ảnh hưởng.
IV/. ĐIỀU TRỊ:
 Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng trầm trọng có thể phải cắt 1 thận hoặc 2 bên bởi những
vấn đề về hô hấp và dinh dưỡng.
 Thận lớn có thể giảm thể tích tương đối và chức năng thận có thể giữ ổn định
tương đối trong nhiều năm hoặc tiên triển chậm đên STM.
 Một chương trình dinh dưỡng và điều chỉnh toan huyêt và điều chỉnh rối loạn điện
giải khác cần thiêt để tối ưu hóa sự điều trị.
 Đối với trẻ suy thận giai đoạn cuối: thẩm phân phúc mạc được ưa thích hơn ghép
thận.
 Cắt lách trước khi ghép thận được chỉ định nêu có giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu do
cường lách.
 Những bệnh nhân sống sót tới lớn thường được làm shunt tĩnh mạch cửa-hệ thống

để ngăn ngừa xuất huyêt do dãn tĩnh mạch thực quản có thể tử vong.
 Bệnh nhân có thể tiên triển đên STM nhiều năm sau khi làm shunt.