(SKKN 2022) Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người

1. Mở đầu
1.1. Lý do chọn đề tài
Môn Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, nghiên cứu sự sống của các cơ
thể sinh vật ở nhiều cấp độ khác nhau. Chương trình Sinh học 12 hiện nay thì phần
lớn nội dung và thời lượng giành cho việc nghiên cứu về lí thuyết cịn việc vận
dụng kiến thức đã được học để giải quyết những bài toán trong sinh học cịn rất
nhiều hạn chế. Chính vì lẽ đó, một bộ phận khơng ít học sinh đã bỏ qua kĩ năng này
và gần như không biết vận dụng để giải các bài tốn trong Sinh học. Vậy nên người
giáo viên ln phải nghiên cứu, tìm ra cách dạy học hiệu quả giúp học sinh tiếp thu
kiến thức dễ hơn, yêu thích môn học hơn.
Trong thực tế giảng dạy 10 năm tại trường THPT Đinh Chương Dương và 5
năm tại trường THPT Hậu Lộc 4; đồng thời tìm hiểu quá trình học tập của học sinh
tôi nhận thấy đa số học sinh gặp rất nhiều khó khăn khi giải các bài tốn về di
truyền học người. Các bài toán di truyền học người vô cùng phong phú nhưng tài
liệu sách giáo khoa mới chỉ đề cập ở mức độ sơ khảo, cung cấp những kiến thức cơ
bản nhất về lý thuyết di truyền học người. Các tài liệu tham khảo cũng không hệ
thống rõ ràng, mỗi tài liệu khai thác một khía cạnh, hơn nữa học sinh cũng không
đủ điều kiện về kinh tế cũng như thời gian để mua và hệ thống hết các kiến thức,
cách giải hay trong các tài liệu tham khảo.
Trong khi đó, các dạng bài tập di truyền học người thường xuyên gặp trong
các đề thi môn Sinh học của các kì thi như: THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi.
Vì những lí do trên, cùng một số kinh nghiệm sau những năm công tác, đặc
biệt là những năm đứng đội tuyển học sinh giỏi tôi mạnh dạn đưa ra sáng kiến về
“Phân loại và phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người”.
1.2. Mục đích nghiên cứu:
Thơng qua đề tài này giúp học sinh biết cách nhận dạng và phương pháp giải
một số dạng bài tập di truyền học người. Từ đó nghiên cứu tìm tịi sáng tạo nhằm
nâng cao chất lượng học tập môn Sinh trong trường THPT , đặc biệt đạt kết quả cao
trong các cuộc thi THPT Quốc gia, thi học sinh giỏi.
1.3. Đối tượng, phạm vi nghiên cứu:
Học sinh lớp 12A3, 12A8 trường THPT Hậu Lộc 4.

1.4. Phương pháp nghiên cứu:
- Thơng qua q trình giảng dạy và bồi dưỡng học sinh giỏi bản thân tơi đã
tìm hiểu và tích luỹ được.
- Thơng qua các bài kiểm tra, các kì thi, đặc biệt là kì thi THPT Quốc gia, thi
học sinh giỏi hằng năm để rút ra kinh nghiệm bồi dưỡng cho học sinh.
1


- Thông qua các tài liệu bồi dưỡng, các bài tập nâng cao.
- Phương pháp phân tích, so sánh.
- Phương pháp kiểm tra, đánh giá.
2. Nội dung sáng kiến kinh nghiệm
2.1. Cơ sở lí luận của sáng kiến kinh nghiệm
Bộ môn Sinh học được đưa vào giảng dạy trong nhà trường phổ thông nhằm
cung cấp cho học sinh những kiến thức phổ thơng, cơ bản, có hệ thống tồn diện về
sinh học. Hệ thống kiến thức này phải thiết thực, có tính tổng hợp và đặc biệt phải
phù hợp với quan điểm hiện đại. Để học sinh có thể hiểu được một cách sâu sắc
những kiến thức và áp dụng các kiến thức đó vào thực tiễn cuộc sống thì cần phải
rèn luyện cho học sinh những kỹ năng, kỹ xảo thực hành như: kỹ năng, kỹ xảo giải
bài tập.
Bài tập Sinh học với tư cách là một phương pháp dạy học, nó có ý nghĩa hết
sức quan trọng trong việc thực hiện nhiệm vụ dạy học Sinh học ở nhà trường phổ
thông. Thông qua việc giải tốt các bài tập Sinh học, học sinh sẽ có được những kỹ
năng so sánh, phân tích, tổng hợp, …; do đó, sẽ góp phần to lớn trong việc phát
triển tư duy của học sinh. Đặc biệt, bài tập Sinh học giúp học sinh củng cố kiến
thức có hệ thống cũng như vận dụng những kiến thức đã được học vào giải quyết
những tình huống cụ thể, làm cho bộ mơn trở nên hấp dẫn, lôi cuốn các em hơn.
2.2. Thực trạng vấn đề trước khi áp dụng sáng kiến kinh nghiệm
Một đặc trưng quan trọng nhất trong việc giải các bài tập Di truyền học
người đó là phải xác định đúng được quy luật di truyền tính trạng. Điều này có tính

chất quyết định hàng đầu với bất kì bài tốn Di truyền học nào gặp phải. Tuy nhiên,
việc phát hiện ra quy luật di truyền dựa vào các dấu hiệu của bài địi hỏi người học
cần có có các kỹ năng khái quát, tổng hợp và nhiều kiến thức lý thuyết liên quan.
Đối với học sinh với thời lượng học tập trên lớp có hạn dẫn tới khó khăn trong việc
giải bài tập.
Việc phân rõ các dạng bài tập Di truyền học người thơng qua các dấu hiệu
của bài tốn và đề xuất các bước giải quyết có thể là giải pháp hiệu quả giúp tháo
gỡ các khó khăn mà các em gặp phải. Qua các dấu hiệu đặc trưng của bài tốn học
sinh có thể nhanh chóng tìm ra quy luật di truyền để có thể tiến hành giải bài tốn
đúng. Từ đó có thể cung cấp cho các em một công cụ hỗ trợ giúp các em tự học có
hiệu quả hơn, góp phần vào nâng cao hiệu quả học tập của các em.
Các tài liệu viết về di truyền học người còn tản mạn, tuỳ thuộc nhiều vào
người viết cũng như cách hướng dẫn học sinh. Do đó, chưa có những phương pháp
cụ thể, rõ ràng và chưa khắc sâu được kiến thức cho học sinh.
2


Từ thực trạng như trên việc chọn chuyên đề: “ Phân loại và phương pháp
giải một số dạng bài tập di truyền học người” là cần thiết để góp phần nâng cao
chất lượng giảng dạy và học tập của giáo viên cũng như của học sinh.
2.3. Các giải pháp đã sử dụng để giải quyết vấn đề
2.3.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Phương pháp nghiên cứu tế bào học
- Phương pháp nghiên cứu khác (phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể,
phương pháp di truyền học phân tử).
2.3.2. Các quy luật di truyền
- Quy luật phân li, quy luật phân li độc lập của Menđen
- Tính quy luật tương tác gen, tác động đa hiệu gen

- Tính quy luật của liên kết gen, hốn vị gen
- Tính quy luật của di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngồi nhân.
2.3.3. Các cơng thức tính
- Xác suất (P) để một sự kiện xảy ra là số lần xuất hiện sự kiện đó (a) trên tổng số
lần thử (n): P =

a
n

- Công thức cộng xác suất: Khi hai sự kiện không thể xảy ra đồng thời (hai sự kiện
xung khắc), nghĩa là sự xuất hiện của sự kiện này loại trừ sự xuất hiện của sự kiện
kia thì qui tắc cộng sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện:
P (A Ս B) = P (A) + P (B)
Hệ quả: 1 = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = 1 - P(A)
- Công thức nhân xác suất
+ Nếu sự xảy ra của một biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy ra của một biến
cố khác thì ta nói hai biến cố đó độc lập. Khi hai sự kiện độc lập nhau thì quy tắc
nhân sẽ được dùng để tính xác suất của cả hai sự kiện: P (A.B) = P (A) . P (B)
- Qui tắc phân phối nhị thức: Khi xác suất của một sự kiện X là p và xác suất của sự
kiện Y là q thì trong n phép thử, xác suất để sự kiện X xuất hiện x lần và sự kiện Y
xuất hiện y lần sẽ tuân theo qui tắc phân phối nhị thức:
n!

P = x !. y! . px . qy
trong đó: n! = n(n – 1)(n – 2) ... 1 ; x + y = n ; y = n – x ; p + q = 1; q = 1 – p
2.3.4. Phân dạng bài tập di truyền học người theo dấu hiệu
*) Dạng 1: Tính trạng lặn (bệnh) do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy
định
3

Phương pháp xác định:
- Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
+ Với dạng bài tập này một cặp bố mẹ có kiểu hình giống nhau nhưng sinh con có
kiểu hình khác thì tính trạng mới xuất hiện chính là tính trạng lặn.
+ Tính trạng lặn xuất hiện ở cả hai giới
- Các bước giải:
+ Bước 1: Xác định kiểu gen của những người mang tính trạng lặn.
- Dựa vào sơ đồ phả hệ để xác định tính trạng lặn, khi cặp bố mẹ có kiểu hình giống
nhau sinh ra con có kiểu hình khác sẽ cho thấy con sinh ra đó có tính trạng lặn.
+ Bước 2: Xác định kiểu gen của những người cịn lại, khi sinh con có tính trạng
lặn thì cả bố và mẹ phải có giao tử lặn.
- Khi xác định được con sinh ra có tính trạng lặn cho thấy bố mẹ dị hợp tử về kiểu
gen quy định tính trạng đó.
+ Bước 3: Thực hiện các yêu cầu của bài tập theo các quy luật di truyền
Ví dụ minh họa:
Ví dụ 1: Trong một gia đình, hai vợ chồng đều bình thường và mang gen gây
bệnh. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh ra đứa con trại bị bệnh là bao nhiêu?
A. 37,5%
B. 25%
C. 12,5%
D. 50%
Hướng dẫn giải
- Bước 1: Xác định KG tính trạng lặn
Phân tích đề cho thấy bố mẹ bình thường sinh con bạch tạng, đồng thời đề cho
alen a quy định bạch tạng => bệnh bạch tạng có kiểu gen aa.
- Bước 2: Xác định KG của bố mẹ
Con có kiểu gen aa chứng tỏ kiểu gen bố và mẹ đều có alen lặn và bố mẹ có kiểu
hình bình thường chứng tỏ kiểu gen bố mẹ là dị hợp tử => Aa.
- Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền của Menđen để xác định tỉ lệ kiều gen và

kiểu hình
Aa x Aa => 1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa
Tỉ lệ bệnh bạch tạng = 1/4
Tỉ lệ sinh con trai = 1/2
=> Xác suất sinh con trai bị bạch tạng của cặp vợ chồng là:
1/4 x 1/2 = 1/8 x 100% = 12,5% → Đáp án C
Ví dụ 2: Cho phả hệ:

4


Quy ước:

: Không bị bệnh
: Bị bệnh

Cho biết bệnh do một gen quy định. Trong phả hệ, có bao nhiêu người chưa thể biết
chính xác kiểu gen về tính trạng này?
A. 2 người.
B. 5 người.
C. 3 người.
D. 4 người.
Hướng dẫn giải
- Bước 1: Xác định KG quy định tính trạng lặn
+ Cặp bố mẹ 7 và 8 bình thường sinh con 12 bị bệnh chứng tỏ gen quy định tính
trạng là alen lặn nằm trên NST thường.
+ Quy ước: alen bệnh a, alen A quy định không bị bệnh.
+ KG của người: 1, 4, 12 là aa.
- Bước 2,3: Xác định KG của những người trong phả hệ.
+ Cặp bố 1 bị bệnh (aa) và mẹ 2 bình thường (A-) sinh con 4 bị bệnh (aa) nên mẹ 2

có kiểu gen dị hợp tử : Aa
+ Các con của cặp bố mẹ 1(aa) và 2(Aa) là 3, 6, 7 đều không bị bệnh nên KG đều
dị hợp tử: Aa.
+ Cặp vợ chồng 4(aa) và 5(A-) sinh con 9, 10, 11 bình thường nên KG là (Aa).
- Cặp vợ chồng 7 và 8 có KG Aa nên con bình thường có thể mang 1 trong 2 kiểu
gen: AA và Aa.
=> Có 3 người chưa thể biết chính xác KG là 5, 13 và 14 → Đáp án C
+) Bài tập tự luyện:
Bài tập 1: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai
alen của một gen quy định, alen trội là trội hồn tồn.
Quy ước:
: Nữ bình thường
: Nam bình thường
: Nữ bị bệnh
: Nam bị bệnh

I
II
III
?

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không
mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III
bị bệnh là
A.

1
.
18

B.

1
.
9

C.

1
.
4

D.

1
.
32
5


Bài tập 2: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một
trong hai alen của một gen quy định.
I 1
2 3
4
Quy ước:
: Nữ không bị bệnh
: Nam không bị bệnh
: Nữ bị bệnh
: Nam bị bệnh

II
5

6

7

8

9

10

11

III
12 13 14
15
16
?
Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất
sinh con đầu lịng khơng mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng III.14 – III.15 là:
A. .

B.

.

C.

.

D. .

Hướng dẫn giải:
Bài tập 1: Đây là do gen lặn nằm trên NST thường quy định. Nếu bố mẹ đều có
kiểu gen Aa sinh con bị bệnh sẽ là

1
.
4

Vậy xác suất cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh chính là tích xác suất các trường
hợp trên

2 1 2 1 1
x x x =
3 2 3 4 18

Bài tập 2: Căn cứ vào sơ đồ ta thấy bệnh do gen lặn nằm trên NST thường
(A bình thường; a bị bệnh).
- Người số 5, 16 có KG aa => KG người số 7 và số 15 có thể là: 1/3AA và 2/3Aa.
gt
=> Tỷ lệ giao tử của người số 7 và 15:
1/3AA →
1/3A
gt
2/3Aa → 1/3A: 1/3a
2/3A:1/3a

(1)
- Người bố số 4 có KG aa => KG người số 8 là Aa và cho 1/2A: 1/2a.
(2)
- Từ (1) và (2) KG người số 14 có thể là: 2/5AA và 3/5Aa.
gt
=> Tỷ lệ giao tử là:
2/5AA →
2/5A
gt
3/5Aa →
3/10A: 3/10a
7/10A: 3/10a
(3)
- Từ (1) và (3) => xác suất để cặp vợ chồng sinh con không mang alen gây bệnh là:
7/10 x 2/3 = 7/15
*). Dạng 2: Tính trạng (bệnh) do gen trội trên NST thường quy định
Phương pháp xác định:
- Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
+ Bố mẹ bị bệnh vẫn có thể sinh con bình thường.
+ Bố mẹ khơng bị bệnh khơng thể sinh con bị bệnh.
6


+ Tính trạng trội xuất hiện ở cả hai giới
+ Khơng có hiện tượng di truyền cách hệ (bệnh được truyền trực tiếp qua các thế hệ
liền nhau)
Ví dụ minh hoạ:
Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen
của gen quy định.

Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai,
gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng khơng có đột biến xảy ra, khả năng để họ
thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?
A. 5,56%
B. 12,50%
C. 8,33%
D. 3,13%
Hướng dẫn giải:
Bước 1: Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng
gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường
Bước 2: Xác định tỉ lệ và KG của bố mẹ
--> Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3
- Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1
- Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C21 . 1/2. 1/2 = 1/2
Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền của Menden để xác định tỉ lệ kiều gen và kiểu
hình
- Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 . 1/2 = 1/4
--> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% --> Đáp án C
Ví dụ 2: Cho sơ đổ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của
một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ.
7


Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính
xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
A. 8 và 13
B. 1 và 4
C. 17 và 20

D. 15 và 16
Hướng dẫn giải:
Bước 1: Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng
- Căn cứ theo dấu hiệu các thế hệ I, II, III, và IV ta có thể khẳng định: alen
trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường trong sơ đồ phả hệ
này.
Bước 2: Xác định KG trong sơ đồ phả hệ
+ Lập luận logic ta có thể điền thơng tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ
phả hệ
Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền của Menden để xác định tỉ lệ kiều gen và kiểu
hình
+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp án
cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những
người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thơng tin là: cá thể
số 17 và 20.
→ Đáp án C. 17 và 20
+) Bài tập tự luyện:
Bài tập 1: Sơ đồ phả hệ sau mô tả di truyền của một bệnh ở người:

Quy ước
: Nam không bị bệnh
: Nữ không bị bệnh
: Nam bị bệnh
: Nữ bị bệnh

Biết rằng bệnh này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh
đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao
nhiêu phát biểu đúng?
(1) Có 23 người trong phả hệ này xác định được chính xác kiểu gen.
(2) Có ít nhất 16 người trong phả hệ này có kiểu gen đồng hợp tử.

(3) Tất cả những người bị bệnh trong phả hệ này đều có kiểu gen đồng hợp tử.
(4) Những người không bị bệnh trong phả hệ này đều không mang alen gây
bệnh.
A. 4
B. 1
C. 3
D. 2
8


Hướng dẫn giải:
- Từ Sơ đồ phả hệ, ta nhận thấy:
1. Gen gây bệnh nằm trên NST thường (tỷ lệ bệnh nam và như như nhau)
2. Gen trội gây bệnh, dựa vào người thứ 18, và bố mẹ là 11, 12.
Ta dễ dàng xác định được tất cả các kiểu gen theo sơ đồ ở trên. Riêng chỉ có người
số 19, 20, 21 là chưa xác định chính xác được KG, vì có thể AA hoặc Aa.
Ý (1), (2), (4) đúng, (3) Sai.
→ Chọn C.
*). Dạng 3: Tính trạng lặn (bệnh) do gen lặn trên NST giới tính X quy định
Phương pháp xác định:
- Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
+ Mẹ bị bệnh thì tất cả con trai bị bệnh
+Bố mẹ có kiểu hình bình thường sinh con có kiểu hình lặn, tính trạng lặn xuất hiện
khơng đều ở 2 giới, chủ yếu xuất hiện ở giới đực.
+ Giới nữ có kiểu hình lặn (bị bệnh) chỉ khi cả bố và mẹ đều có kiểu hình lặn (bị
bệnh)
Ví dụ minh hoạ:
Ví dụ 1: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai
alen, alen A quy định tóc quăn trội hồn tồn so với alen a quy định tóc thẳng. Bệnh
mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm

sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho
sơ đồ hả hệ sau:
I
1
2
Quy ước:
: Nam tóc quăn, khơng mù màu
II
3

4

5

6

7

9

10 ? 11

8

: Nam tóc thẳng, mù màu
: Nữ tóc quăn, không mù màu

III
12

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ
chồng III10 – III11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lịng khơng mang
alen lặn về hai gen trên là:
A. .

B. .

C. .

D. .

Hướng dẫn giải
Bước 1: Xác định quy luật di truyền tính trạng:

9


Tính trang dạng tóc thẳng do gen lặn trên NST thường quy định. Tính trạng mù
màu do gen lăn trên NST giới tính X quy định. Tính trạng bình thường do gen trội
tương ứng quy định
Bước 2: Xác định KG trong sơ đồ phả hệ
- Xét riêng từng cặp gen:
+ Cặp A, a): Số 9: aa => 5, 6 là Aa => 10 (1/3AA: 2/3Aa)=> P A = 1/3 + 1/6 = 2/3
=> qa=1/3
Tương tự cho số 11:? PA = 1/3 + 1/6 = 2/3 => qa=1/3
Bước 3: Dựa vào Quy luật di truyền để xác định tỉ lệ KG cần tìm
→ Xác suất con của 10 x 11 khơng mang gen a là: 2/3 A x 2/3A = 4/9 AA
+ Cặp XB, Xb: Số 10 – XBY không mang gen bệnh.
→ Số 11: (1/2 XBXb: 1/2 XBXB) Tần số XB = 3/4.
→ Xác suất sinh con không chứa Xb = 3/4 x 1 = 3/4

=> Xác suất sinh con không chứa cả 2 alen lặn: 4/9 x 3/4 = 1/3.
Ví dụ 2: Bệnh mù màu đỏ và xanh lục ở người do một gen lặn liên kết với NST X.
Một phụ nữ bình thường có bố bị mù màu lấy một người chồng bình thường.
a. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai bị bệnh mù màu
là bao nhiêu?
b. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con gái bị bệnh mù màu là
bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Bước 1: Xác nhận quy luật di truyền của tính trạng mù màu do gen lặn trên
NST giới tính quy định(bài đã cho)
Bước 2: Dựa vào quy luật di truyền của gen trên NST giới tính X để xác định
KG của bố mẹ.
a. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con trai bị bệnh mù màu:
- Gọi: A là gen không gây bệnh mù màu; a là gen gây bệnh mù màu
- Người phụ nữ bình thường có bố bị mù màu nên có kiểu gen XAXa.
- Người chồng bình thường XAY.
- Xác suất sinh con trai là 1/2 và xác suất con mang gen gây bệnh của mẹ là1/2.
- Áp dụng quy tắc nhân xác suất, ta có xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ
chồng này là con trai bị bệnh mù màu là: 1/2 x 1/2 = 1/4.
b. Xác suất để đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng này là con gái bị bệnh mù màu:
- Vì bố khơng bị bệnh (X AY) nên con gái chắc chắn sẽ nhận gen trên X khơng gây
bệnh, có nghĩa là xác suất gen trên X gây bệnh bằng 0. Do đó, xác suất để đứa con
đầu lòng của cặp vợ chồng này là con gái bị bệnh mù màu là:
10


1/2 x 0 = 0.
+) Bài tập tự luyện:
Bài tập 1: Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hồn tồn so với
alen a quy định bệnh mù màu đỏ - xanh lục, gen này nằm ở vùng khơng tương đồng

trên nhiễm sắc thể giới tính X. Có hai anh em đồng sinh cùng trứng, người anh (1)
không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục sinh
con đầu lịng (3) khơng bị bệnh này. Người em (4) có vợ (5) khơng bị bệnh mù màu
đỏ - xanh lục sinh con đầu lòng (6) bị bệnh này. Cho biết không phát sinh đột biến
mới, kiểu gen của những người từ (1) đến (6) lần lượt là:
A. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY.
B. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY.
C. XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY.
D. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa.
Hướng dẫn: đáp án C đúng
Bài tập 2: Ở người, bệnh mù màu đỏ và lục được quy định bởi một gen lặn nằm
trên nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Bố bị
bệnh mù màu đỏ và lục; mẹ khơng biểu hiện bệnh. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh
mù màu đỏ và lục. Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù
màu đỏ và lục là:
A. 50%.
B. 25%.
C. 12,5%.
D. 75%.
Hướng dẫn giải
- Con trai đầu lòng bị bệnh mù màu → gen trên X mang bệnh lấy từ mẹ có xác suất
0,5.
- Xác suất con gái bị bệnh mù màu là: 0, 5 x 0,5 = 0,25 = 25% (lấy gen trên X
mang bệnh từ bố và từ mẹ đều có xác suất 0,5 ) → Đáp án B.
*) Dạng 4: Tính trạng do gen trội (bệnh) nằm trên NST giới tính X quy định
khơng có alen tương ứng trên Y
Phương pháp xác định:
- Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
+ Bố và mẹ bị bệnh có thể sinh con trai khơng bị bệnh
+ Bố và mẹ bình thường khơng thể sinh con bị bệnh.

+ Nếu bố bị bệnh thì tất cả các con gái đều bị bệnh và ngược lại nếu mẹ bị bệnh thì
tất cả con trai bị bệnh(hiện tượng di truyền chéo).
Ví dụ minh hoạ:
11


Phả hệ dưới đây cho thấy sự di truyền một bệnh hiếm gặp ở người. Hãy cho
biết quy luật di truyền của bệnh này.

Hướng dẫn giải
Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng
- Phả hệ cho thấy bố bị bệnh thì tất cả các con gái đều bị bệnh và ngược lại nếu mẹ
bị bệnh thì tất cả con trai bị bệnh. Điều đó chứng tỏ bệnh do gen trội nằm trên NST
giới tính X khơng có alen tương ứng trên Y qua định.
*). Dạng 5: Tính trạng do gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định
khơng có alen tương ứng trên X
Phương pháp xác định:
- Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
+ Đặc trưng của dạng bài tập này là tính trạng chỉ xuất hiện ở nam giới (hiện tượng
di truyền thẳng)
Ví dụ minh hoạ:
Ví dụ 1: Một cặp vợ chồng có vợ bình thường, chồng dính ngón tay 2,3. Cặp vợ
chồng này sinh con gái bình thường và con trai bị dính ngón tay. Hãy xác định tỉ lệ
con sinh ra bị dính ngón tay 2,3.
Hướng dẫn giải
Bước 1: Phân tích dấu hiệu của bài để tìm ra quy luật di truyền tính trạng:
- Tính trạng dính ngón tay chỉ gặp ở nam giới nên gen quy định tính trạng này do
gen nằm trên NST giới tính Y quy định
- P: Mẹ bình thường x Bố dính ngón → P. XX x XYa => F1: XX, XYa
=> Con sinh ra 100% nam bị dính ngón tay. Và nữ ln bình thường.

KH: con gái bình thường, con trai dính ngón 2,3.
Ví dụ 2: Quan sát phả hệ mô tả sự di truyền của một bệnh qua bốn thế hệ

12


A) Đột biến gen lặn trên NST thường
B) Đột biến gen trên NST giới tính Y
C) Đột biến gen trội trên NST thường
D) Đột biến gen trội trên NST giới tính X
Hướng dẫn giải
- Theo phả hệ cho thấy chỉ có giới nam bị bệnh chứng tỏ gen gây bệnh nằm trên
NST giới tính Y quy định.
Bài tập tự luyện:
Bài tập 1: Xác định quy luật di truyền dựa vào phả hệ sau:

*). Dạng 6: Dạng tốn tính xác suất trong di truyền học người.
Phương pháp xác định:
Bước 1: Xác định quy luật di truyền của tính trạng dựa vào các dấu hiệu thuộc 5
dạng đã nêu.
Bước 2: Áp dụng tính tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình ở đời con dựa vào quy luật di
truyền của tính trạng.
Bước 3: Tính xác suất biểu hiện kiểu hình, kiểu gen cần tìm bằng phương pháp
nhân hoặc cộng xác suất.
Ví dụ minh hoạ:
Ví dụ 1: Tính xác suất để 1 cặp vợ chồng sinh được 4 người con trong đó:
a. Có 1 con trai và 3 con gái
b. Có 1 con trai và 3 con gái, nhưng con đầu lòng là trai
Hướng dẫn giải
a. tổng số phép thử: n = 4

→ sự kiện sinh con trai có xác suất ½, xuất hiện 1 lần
→ sự kiện sinh con gái có xác suất ½, xuất hiện 3 lần
Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh được 4 người con trong đó có 3 gái, 1 trai là:
13


4! 1 1 1 1 3
1
x ( ) x( ) =
1!.3! 4 2
3
4

b. Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh được 4 người con trong đó có 1 trai, 3 gái
nhưng con đầu lòng là trai:

1
1
1
( )1 x ( )3 =
2
3
16

Ví dụ 2: Một cặp vợ chồng đều có nhóm máu A, kiểu gen dị hợp. Nếu họ sinh con
thì:
a. Tính xác suất để họ sinh con đầu lịng có nhóm máu O.
b. Tính xác suất để họ sinh đứa con thứ 2 là trai có nhóm máu O.
c. Tính xác suất để cặp vợ chồng trên sinh con 3 người con có nhóm máu A
d. Nếu họ sinh 2 đứa con thì xác suất để một đứa con có nhóm máu A và 1 đứa có

nhóm máu O là bao nhiêu.
Hướng dẫn giải
Cặp vợ chồng có nhóm máu A, KG dị hợp → có KG: IAI0
SĐ giao phối: IAI0 x IAI0 → 1 IAIA: 2 IAI0: 1 I0I0 (

3
1
nhóm máu A; nhóm máu O)
4
4

a. Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh con đầu lịng có nhóm máu O là :

1
4

b. Xác suất của mỗi lần sinh độc lập với nhau → xác suất cặp vợ chồng trên sinh
1
đứa con thứ 2 có nhóm máu O là 4
1
4

→ Xác suất để đứa thứ 2 là con trai có nhóm máu O là: x

1
1
=
2
8
3

4

c. Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh con 3 người con có nhóm máu A là: ( )3 =

27
64

d. Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh 2 đứa con, 1 đứa có nhóm máu A, 1 đứa có
nhóm máu O là:

2! 1 3
3
x x =
1!.1! 4 4
8

Bài tập tự luyện:
Bài tập 1: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy
định. Một cặp vợ chồng không bị bệnh này nhưng có chị gái của chồng và mẹ của
vợ bị bạch tạng.
a. Tính xác suất để cặp vợ chồng trên sinh 1 đứa con không bị bệnh.
b. Nếu cặp vợ chồng này sinh 3 đứa con thì xác suất để cả 3 đứa đều không bị bệnh
là bao nhiêu?
Bài tập 2: Ở người, bệnh phenyl keto niệu do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường có em gái chồng và em trai vợ
14


bị bệnh, những người cịn lại trong gia đình đều bình thường. Cặp vợ chồng này dự
định sinh 2 đứa con, xác suất để cả 2 đứa đều mang alen bệnh là bao nhiêu?

2.4. Hiệu quả của sáng kiến kinh nghiệm đối với hoạt động giáo dục
Sáng kiến này có hiệu quả tích cực với các em học sinh có học lực trung bình
hoặc khá. Giúp các em có thể tự học một cách chủ động và làm tăng sự hứng thú
với bộ mơn sinh học. Với các em có học lực yếu và kém cần có sự hỗ trợ tích cực
của giáo viên. Sự hướng dẫn nhằm làm rõ một số khái niệm, một số quy luật di
truyền mà các em cịn chưa hiểu rõ cũng như các cơng thức tốn học tính xác suất.
Do đó đối với đa số học sinh miền núi, có chất lượng thi đầu vào thấp, học lực phần
lớn thuộc yếu, kém và trung bình thì việc áp dụng sáng kiến kinh nghiệm này là
hồn tồn khả thi.
Thơng qua hoạt động dạy học và hướng dẫn học sinh tự học ở trường THPT Hậu
Lộc 4 sau khi áp dụng sáng kiến đã giúp các em học sinh tự tin hơn khi giải các bài
tập Di truyền học người. Tài liệu cũng có giá trị trong việc ôn thi THPT Quốc Gia,
ôn thi học sinh giỏi cấp tỉnh. Do đó việc tham khảo tài liệu, đúc kết kinh nghiệm
dạy học đã mang đến cho học sinh cơng cụ để có thể tự học hiệu quả hơn. Như vậy
những phương pháp giải trong sáng kiến của tơi bước đầu đã giúp cho các em có
được một số kỹ năng cơ bản từ đó tìm ra những phương án để giải quyết được
những bài tập phức tạp hơn.
3. Kết luận, kiến nghị
3.1. Kết luận
*) Phân tích định tính
Qua q trình tìm tịi nghiên cứu và trực tiếp giảng dạy, đề tài “ Phân loại và
phương pháp giải một số dạng bài tập di truyền học người” đã tác động tích cực
đến học sinh, rèn luyện cho các em kỹ năng tư duy, sáng tạo, kỹ năng vận dụng
kiến thức vào thực tế một cách linh hoạt. Qua đó, học sinh khơng cịn cảm thấy
lúng túng khi giải bài tập di truyền học người. Ngược lại, còn tạo niềm vui và hưng
phấn mỗi khi các em bước vào tiết học mơn Sinh.
*). Phân tích định lượng
Trong q trình giảng dạy tôi tiến hành thử nghiệm với hai lớp: 12A 3, 12A8
tại trường THPT Hậu Lộc 4. Trong đó, sử dụng các dạng bài tập này để hướng dẫn
các em ôn thi HSG và THPT Quốc gia đối với lớp 12A8. Kết quả:

Trước khi tiến hành thử nghiệm:
Lớp
Sĩ số
Giỏi
Khá
Trung bình
Yếu
Kém
12A3 37
0
14 (37,8%) 17 (45,9%)
4 (10,8%) 2 (5,5%)
12A8 38
0
14 (36,8%) 18 (47,4%)
4 (10,5%) 2 (5,3%)
Sau khi thử nghiệm:
15


Lớp
12A3
12A8

Sĩ số Giỏi
Khá
Trung bình
Yếu
Kém
37

0
14 (37,8%) 17 (45,9%)
4 (10,8%) 2 (5,5%)
38
3 (7,9%) 16 (42,1%) 18 (47,4%)
1 (2,6%)
0
Như vậy, kết quả trên cho thấy: Với trình độ học sinh hai lớp tương đương
nhau, nhưng lớp được phân dạng bài tập và có phương pháp giải rõ ràng thì kết quả
đạt được cao hơn so với lớp kia. Mặc dù, số lượng giỏi, khá, trung bình có tăng
nhưng chưa nhiều; số lượng yếu, kém giảm tuy vẫn cịn. Nhưng với tơi, điều quan
trọng hơn cả là đã giúp các em thấy bớt khó khăn trong việc học tập bộ mơn Sinh,
tích luỹ được một số kiến thức, kỹ năng để giải bài tập tương tác gen.
3.2. Kiến nghị
Sáng kiến áp dụng phù hợp trong các tiết bài tập, ôn tập về quy luật di
truyền, dạy phụ đạo bồi dưỡng, ôn thi học sinh giỏi, thi THPT quốc gia.
Mỗi giờ học chỉ nên giới thiệu một dạng bài tập, tránh dồn ép học sinh tiếp
thu một cách thụ động mà kết quả đạt được không cao.
Các cấp quản lý cần tạo điều kiện cho giáo viên đi học các lớp nâng cao trình
độ, tổ chức các lớp bồi dưỡng thường xuyên nâng cao chuyên mơn, nghiệp vụ, hỗ
trợ nguồn kinh phí cung cấp cho thư viện trường các đầu sách có giá trị, đúng trọng
tâm để giáo viên có tài liệu tham khảo.
Đề tài này đã được các đồng nghiệp góp ý, bổ sung. Tuy nhiên, thời gian tiến
hành làm đề tài không nhiều, cịn hạn chế về trình độ chun mơn và số lượng tài
liệu tham khảo nên chắc chắn không thể tránh khỏi những thiếu sót. Tơi rất mong
nhận được sự đóng góp ý kiến của tất cả các thầy, cơ và các bạn đồng nghịêp để
chuyên đề được hoàn thiện hơn, nhằm phục vụ tốt hơn cho việc giảng dạy bộ môn
Sinh học ở trường THPT.
Tôi xin chân thành cảm ơn!
XÁC NHẬN CỦA THỦ TRƯỞNG

Thanh Hoá, ngày 10 tháng 05 năm 2022
ĐƠN VỊ
Tơi xin cam đoan đây là SKKN của
mình viết, không sao chép nội dung của
người khác.
Người viết

Mai Thị Sáu
16


TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Sách giáo khoa Sinh học 12 chương trình chuẩn, NXB Giáo dục
2. Sách giáo khoa Sinh học 12 nâng cao, NXB Giáo dục.
3. Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, Lê Đình Trung, (2001), Bài tập di truyền
( sách dùng cho các trường ĐH và CĐ), NXBGD
4. Các dạng bài tập chọn lọc về di truyền - biến dị, NXB giáo dục.
5. Đề thi Đại học, Cao đẳng,THPT Quốc gia, Đề thi HSG casio, văn hoá các năm
2008, 2009, 2010, 2011, 2012, 2013, 2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019, 2020,
2021, 2022
6. Huỳnh Quốc Thành, (2010), Phương pháp giải các dạng tốn khó Sinh học 12,
NXB ĐHQG Hà Nội
7. Nguyễn Hải Tiến,(2008), Phương pháp giải các dạng bài tập sinh học 12, NXB
ĐHQG Hà Nội
8. Phan Khắc Nghệ, Phương pháp giải toán xác suất Sinh học, NXB ĐHQG Hà
Nội.
8. www. google.com.vn

17

MỤC LỤC
MỤC
1. Mở đầu ...........................................................................................
1.1. Lý do chọn đề tài .............................................................................
1.2. Mục đích nghiên cứu ......................................................................
1.3. Đối tượng, phạm vi nghiên cứu ......................................................
1.4. Phương pháp nghiên cứu ................................................................
2. Nội dung của sáng kiến kinh nghiệm...............................................
2.1. Cơ sở lý luận ..................................................................................
2.2. Thực trạng vấn đề ..........................................................................
2.3. Giải pháp và tổ chức thực hiện ......................................................
2.3.1. Phương pháp nghiên cứu di truyền người...................................
2.3.2. Các quy luật di truyền.............................................................
2.3.3. Các cơng thức tính..................................................................
2.3.4. Phân dạng bài tập di truyền học người theo dấu hiệu............
Dạng 1 ...........................................................................................
Dạng 2 ...........................................................................................
Dạng 3 ...........................................................................................
Dạng 4 ...........................................................................................
Dạng 5............................................................................................
Dạng 6............................................................................................
2.4. Hiệu quả của sáng kiến kinh nghiệm đối với hoạt động giáo dục…
3. Kết luận và kiến nghị.......................................................................
3.1. Kết luận...........................................................................................
Phân tích định tính.................................................................................
Phân tích định lượng...............................................................................
3.2. Kiến nghị.........................................................................................

Trang

1
1
1
1
1
2
2
2
3
3
3
3
4
4
7
10
12
13
14
16
17
17
17
17
17

18