Tài liệu Phát hiện gen liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ ppt

Phát hiện gen liên quan
đến bệnh gan nhiễm mỡ

Các nhà khoa học Mỹ đã phát hiện ra năm biến thể gen ở người, trong
đó có bốn biến thể gen mới, có liên quan đến bệnh gan nhiễm mỡ mà
không do rượu bia gây ra (NAFLD).

Đây là kết quả nghiên cứu đăng tải trên tạp chí PLoS Genetics số ra tháng
Ba.
NAFLD là một dạng bệnh có hiện tượng mỡ tích lũy ở trong gan (gan nhiễm
mỡ) và có thể dẫn tới viêm gan hoặc tổn thương gan vĩnh viễn. Bệnh ảnh
hưởng từ khoảng 11-45% dân số và có liên quan đến các triệu chứng
béo phì, huyết áp cao và các vấn đề điều phối huyết thanh lipid hoặc
glucose.

Tiến sỹ Elizabeth K. Speliotes, chủ nhiệm công trình nghiên cứu phát biểu:
"Những phát hiện này sẽ giúp chúng ta chẩn đoán, kiểm soát và điều trị tốt
hơn bệnh NAFLD trong tương lai."

Tiến sỹ Speliotes và các đồng nghiệp tại Đại học Michigan đã tiến hành thu
thập, phân tích các dữ liệu liên quan đến gan nhiễm mỡ ở 7.126 người và
theo dõi các biến thể gen liên quan đến bệnh này mà không phải do rượu
cồn.
"Chúng tôi phát hiện thấy xấp xỉ 1/4 sự biến đổi của NAFLD bị ảnh hưởng
bởi các yếu tố gen, và các địa điểm chúng tôi xác định trong nghiên cứu này
chiếm khoảng 20% nhân tố gen đó. Vì vậy, ảnh hưởng của những biến thể
này đối với NAFLD là đáng kể và có thể kết hợp vào các thuật toán lâm
sàng trong tương lai để có thể phân loại tốt hơn các bệnh nhân vào các
nhóm nguy cơ", các nhà khoa học cho biết.

Tiến sỹ Speliotes lưu ý rằng, việc xác định được các biến thể gen và cuối
cùng là các gen ảnh hưởng đến NAFLD sẽ mở ra các hướng đi mới trong
việc phát triển các phương pháp điều trị mới cho căn bệnh này.
Hiện nay, mới áp dụng hình thức giảm cân và tăng cường các họat động thể
chất nhằm giảm mỡ trong gan. Nghiên cứu này có thể tạo đột phá trong việc
áp dụng các loại thuốc mới can thiệp vào quá trình điều trị NAFLD.
Gan nhiễm mỡ có thể là một hậu quả của rất nhiều bệnh, kể cả do uống
nhiều rượu, các bệnh về chuyển hóa, do sử dụng thuốc và các rối loạn về
dinh dưỡng. Có rất nhiều cơ chế gây ra tình trạng gan nhiễm mỡ, một trong
những cơ chế thường gặp là do sự oxy hóa acid béo ở gan bị giảm, thường
do sự rối loạn chức năng của ty lạp thể.
Hầu hết, các trường hợp gan nhiễm mỡ không có triệu chứng. Chúng
thường được phát hiện qua triệu chứng gan to bất thường thấy được khi
kiểm tra sức khỏe định kỳ, hoặc qua các chỉ số aminotransferase máu hoặc
alkaline phophatase được thể hiện trong các xét nghiệm thường quy.