Tài liệu Các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường NST potx

Các bệnh lý phổ biến liên quan đến
bất thường NST


Những bất thường NST được thể hiện dưới các dạng sau:

1. Sẩy thai ngẫu nhiên
Khoảng 50% trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên có nguyên nhân bất thường
NST. Các trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở các trẻ sinh sống và
trường hợp tam bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp này
thường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13, 18, 21 được gặp
trong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiên.

2. Các dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng khác do các bất thường của NST gây
ra. Mặc dầu các loại bất thường NST rất đa dạng nhưng tất cả chúng đều có
những biểu hiện chung như sau:
- Tình trạng chậm phát triển ở trẻ và chậm trí.
- Có những thay đổi đặc thù của khuôn mặt.
- Lùn có thể kèm theo nhẹ cân .
- Có sự gia tăng tần số của các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các dị tật
bẩm sinh của tim.

3. Ung thư

Chuyển đoạn tương hỗ giữa nhánh dài của NST 22 và nhánh dài của NST 9

Các bất thường của NST xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng là nguyên nhân của
một số loại ung thư ở người. Đến nay đã có hơn 100 trường hợp tái sắp xếp
NST được thấy trên 40 loại bệnh ung thư khác nhau.
Ví dụ như ở bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thể tủy mãn (CML: chronic

myelogenous leukemia) có sự chuyển đoạn tương hỗ của một đoạn nhánh dài
của NST số 22 lên nhánh dài của NST số 9 và một phần nhỏ trên đầu tận
cùng nhánh dài NST số 9 được chuyển đến NST 22 tạo ra một hình ảnh NST
22 nhỏ hơn bình thường (NST Philadelphia). Hậu quả của hình thức chuyển
đoạn này là dẫn đến sự cô lập của các gen nằm cạnh điểm đứt gãy (break
point). Một gen tiền ung thư (proto-oncogene) được gọi là abl được chuyển
từ vị trí bình thường trên 9q sang 22q. Sự thay đổi vị trí này sẽ làm thay đổi
sản phẩm của gen abl, làm tăng hoạt tính của enzyme tyrosine kinase gây ra
hiện tượng ác tính của các tế bào tạo máu (hematopoietic cells).
Theo DT Y Học