Tài liệu Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể potx

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Khi phân tử ADN vì bất kể lí do gì, bị đứt ở hai hoặc nhiều vị trí khác nhau
thì hệ thống sửa chữa đột biến của tế bào cố gắng hàn gắn các điểm đứt gãy
lại. Nếu các đầu bị đứt gãy được gắn lại theo đúng vị trí và trình tự khởi đầu
thì đột biến không xuất hiện. Tuy nhiên, khi các đầu bị đứt được nối lại
không theo trật tự ban đầu sẽ làm xuất hiện các nhiễm sắc thể có cấu trúc mới
và do vậy làm phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể hay đột biến tái cấu
trúc nhiễm sắc thể.
1. Đột biến mất đoạn
Khi một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt rời ở hai đầu nhưng sau đó không được
nối lại thì sẽ phát sinh đột biến mất đoạn. Đoạn bị đứt nếu không có tâm động
sẽ không thể di chuyển về các tế bào con trong quá trình phân chia tế bào nên
sẽ bị mất. Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể xuất hiện do hậu quả
của quá trình được gọi là trao đôi chéo lệch (trao đổi chéo không cân).
Hậu quả của đột biến mất đoạn phụ thuộc vào chiều dài đoạn nhiễm sắc thể
bị mất. Nếu đoạn bị mất chỉ là một phần của gen thì gen sẽ bị mất chức năng
(giống nh một số đột biến điểm) còn nếu đoạn bị mất chứa nhiều gen thì tế
bào sẽ có kiểu hình bất thường thậm chí sẽ gây chết cho thể đột biến.
Hậu quả của đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể cũng khác nhau giữa động vật
và thực vật: Ở động vật, trong quá trình phát sinh giao tử đực nếu xảy ra đột
biến mất đoạn thì các tinh trùng mang nhiễm sắc thể bị mất đoạn vẫn có khả
năng sống và có thể vẫn còn khả năng thụ tinh. Ở thực vật, hạt phấn chứa
nhiễm sắc thể bị mất đoạn thường bị hỏng và không có khả năng thụ tinh. Lí
do là vì sản phẩm của quá trình giảm phân hạt phấn sẽ còn tiếp tục phân chia
nguyên phân nên cần đến nhiều loại prôtêin khác nhau nên việc mất nhiều
gen sẽ ảnh hưởng đến sức sống và khả năng phân chia cũng như nảy mầm
của hạt phấn. Các cá thể đột biến mất đoạn đồng hợp tử thường bị chết,
những cá thể mất đoạn dị hợp tử (có một nhiễm sắc thể bình thường và một
nhiễm sắc thể bị mất đoạn) cũng có thể bị chết do mất cân bằng gen hoặc do
các gen lặn trên nhiễm sắc thể thể bình thường được biểu hiện khi trên đoạn

nhiễm sắc thể tương ứng trên nhiễm sắc thể chứa gen trội đã bị mất.
Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể có thể được phát hiện thông qua hiện tượng
được gọi là "giả trội". Đó là trường hợp đoạn bị mất chứa các gen trội nên các
alen lặn tương ứng trên nhiễm sắc thể tương đồng bình thường sẽ được biểu
hiện ra kiểu hình. Mất đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể được phát hiện thông
qua sự bắt đôi bất thường (tạo vòng) của các nhiễm sắc thể trong quá trình
giảm phân ở cá thể mất đoạn dị hợp tử.
Đột biến mất đoạn cũng có thể được dùng để xác định vị trí gen trên nhiễm
sắc thể (lập bản đồ gen - bản đồ tế bào)
2. Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể
Có rất nhiều loại đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, ở đây
chúng ta chủ yếu xem xét kĩ trường hợp chuyển đoạn phổ biến nhất là chuyển
đoạn tương hỗ. Chuyển đoạn tương hỗ là loại đột biến trong đó hai nhiễm sắc
thể không tương đồng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể cho nhau. Chuyển đoạn
tương hỗ có các đặc điểm sau:
- Làm thay đổi nhóm gen liên kết: Các gen vốn trước kia phân li
độc lập do nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau nay lại di truyền
liên kết do nằm trên cùng một nhiễm sắc thể.
- Các cá thể chuyển đoạn dị hợp tử thường bị giảm khả năng sinh
sản (bán bất thụ)
- Các nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể chuyển
đoạn dị hợp tử bắt đôi với nhau tạo nên cấu trúc hình chữ thập.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể cũng được các nhà di truyền học sử dụng để lập
bản đồ gen (xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể). Ngoài loại chuyển đoạn
tương hỗ nêu trên, khi hai nhiễm sắc thể trao đổi nguyên vẹn hai vai nhiễm
sắc thể cho nhau (điểm đứt gãy ở các tâm động) thì người ta gọi đó là chuyển
đoạn Robertson. Chuyển đoạn Robertson thường làm thay đổi số lượng
nhiễm sắc thể. Trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra rồi gắn vào vị trí
khác trên cùng một nhiễm sắc thể thường được gọi là chuyển vị
(transposition).

3. Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể
Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể là loại đột biến làm cho một đoạn nhiễm sắc
thể nào đó được lặp lại trên nhiễm sắc thể. Khi các đoạn lặp nằm liền kề nhau
thì người ta gọi là lặp đoạn liên tiếp (tandem duplication). Thể đột biến lặp
đoạn dị hợp tử (cá thể có một nhiễm sắc thể có đoạn lặp còn nhiễm sắc thể
tương đồng của nó thì bình thường) có thể được nhận biết thông qua sự bắt
cặp không bình thường (có vòng nhô ra) giữa các nhiễm sắc thể lặp đoạn với
nhiễm sắc thể tương đông bình thường của nó.
4. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể
Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể là kiểu đột biến làm cho một đoạn nhiễm
sắc thể nào đó bị đứt ra rồi nối lại nhưng theo chiều ngược lại 180
o
. Về
nguyên tắc thì đột biến đảo doạn nhiễm sắc thể không gây hậu quả gì nếu các
điểm đứt gãy gây ra đảo đoạn không rơi vào các gen (nằm ở khoảng cách
giữa các gen). Tuy nhiên, ngay cả trong trường hợp này thì các cá thể đảo
đoạn dị hợp tử (cá thể có một nhiễm sắc thể bị đảo đoạn và một nhiễm sắc thể
bình thường) cũng thường bị giảm khả năng sinh sản nếu có sự trao đổi chéo
xảy ra trong vùng đảo đoạn giữa nhiễm sắc thể đảo đoạn với nhiễm sắc thể
tường đồng bình thường của nó.
Các cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có thể được hình thành do:
- Tác nhân đột biến làm đứt gãy nhiễm sắc thể rồi sau đó nối lại một
cách không bình thường.
- Do trao đổi chéo giữa các trật tự ADN lặp lại (trao đổi chéo lệch
hay trao đổi chéo không cân) có thể dẫn đến đột biến mất đoạn, lặp
đoạn, đảo đoạn thậm chí chuyển đoạn nhiễm sắc thể.