DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

BÀI 3:

DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Nguyễn Thị Thanh Tuyên



NỘI DUNG
•
•

Cơ sở phân tử vật chất di truyền

DNA
RNA

Bộ gen

•
•

Prokaryota
Eukaryota

Sao chép DNA

Các kiểu phân bào

•
•

Di truyền

•
•

Biến dị và đột biến

Nguyên phân (Mitosis)
Giảm phân (Meiosis)

Di truyền NST
Di truyền ngoài nhân


Cơ sở phân tử vật chất di truyền

1865 - Gregor Mendel phát hiện các quy luật di truyền “nhân tố di truyền”
là vật chất di truyền của các tính trạng.

1928 - Federick Griffith, cơng bố kết quả thí nghiệm về sự chuyển
nạp ở vi khuẩn gây bệnh viêm phổi (Streptococcus pneumoniae).

Federick Griffith


•
•

Chủng gây bệnh viêm phổi (Smooth strain)
Chủng không gây bệnh (Rough strain).



Các chủng lành đã chuyển thành
các chủng gây bệnh do một nhân
tố nào đó từ chủng bệnh chuyển
sang

1944: các nhà sinh vật học mới chứng minh
được nhân tố đó là DNA


Năm 1953: Jame D. Watson và Francis Crick đã công bố mơ
hình cấu trúc phân tử DNA được giới khoa học cơng nhận và
năm 1962

Đầu TK 21 là cơng trình giải mã bộ gen người


Acid nucleotide (DNA – RNA)

•

DNA là đường deoxyribose

•

RNA là đường ribose

•

Nhóm Phosphate

•

Đường deoxiribose (5C).

•

Một Bazo nito gồm 2 nhóm Purin và Pirimidin


DNA - Deoxyribonucleic acid

•

Gồm 2 mạch đơn xoắn quanh một trục trung tâm tưởng
tượng

•

Mỗi mạch đơn là 1 chuỗi nucleotide (4 loại A,T,C,G). Liên
kết với nhau bằng các liên kết phosphodieste.

•

Bazo nito trên 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hydro
theo nguyên tắt bổ sung A – T; C – G

DNA - Deoxyribonucleic acid




Sự biến tính và hồi tính của DNA

Chức năng DNA

•

Vật chất mang thơng tin di truyền cho gần như tồn bộ sinh giới.

•

Bảo quản và truyền đạt thơng tin di truyền (khả năng nhân đơi chính xác )


RNA - Ribonucleic acid

•

Cấu trúc 1 mạch đơn

•

Gồm 4 loại ribonucleic (A,U,G,C) liên kết với nhau bằng các liên kết
phosphodieste.

•

Có 3 loại RNA:

RNA thông tin – mRNA (messenger RNA)
RNA vận chuyển – tRNA (transfer RNA)
RNA ribosom – rRNA (ribosonal RNA)






RNA thông tin – mRNA (messenger RNA)

RNA vận chuyển – tRNA (transfer RNA)



RNA ribosom – rRNA (ribosonal RNA)



Prokaryota

BỘ GEN
Eukaryota


Bộ gen của Prokaryote
•

Bộ gen Prokaryote đều là 1 phân tử DNA dạng đơn vịng

•

Thường ở dạng siêu xoắn hoặc xoắn vặn thành hình số 8

•

Vùng nhân (khơng có màng nhân)

•

Ngồi ra cịn có plasmid chỉ chứa vài gen


Bộ gen của Eukaryote
•

Nhân có màng ngăn cách nhân với TB chất.

•

DNA của Eukaryote có kích thước rất lớn

•

Để nằm gọn trong nhân DNA cuộn xoắn nhiều lần để tạo thành cấu trúc nhiễm sắc thể

Bộ gen của Eukaryote
DNA  nucleosome  solenoid  quai chromatin  sợi nhiễm sắc  nhiễm sắc thể



Sao chép DNA

Prokaryota

•

Nguyên tắc bổ sung: A-T; G-X

•

Nguyên tắc bán bảo tồn: DNA con có 1 mạch mới tổng hợp và 1 mạch của mẹ

•

Nguyên tắt nửa gián đoạn: 1 mạch được tổng hợp liên tục còn 1 mạch tổng hợp
từng đoạn sau đó các đoạn mới được nối vào nhau.

Eukaryota


Sao chép DNA ở Prokaryote


Sao chép DNA ở Prokaryote

Sao chép DNA ở Prokaryote


Sao chép DNA ở Prokaryote

1. Tách rời 2 mạch đơn của phân tử DNA

•

Q trình tự nhân đơi bắt đầu từ một điểm xuất phát gọi là điểm ori (origine) và triển khai về cả hai phía.

•

Nhờ enzym tháo xoắn Helicase phá vỡ các liên kết hydro giữa các base, 2 mạch đơn của phân tử DNA mẹ tách nhau dần dần tạo nên
chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khn. Trong đó 1 mạch có đầu 3’, cịn mạch kia có đầu 5’.

•

Các mạch sau khi tách ra sẽ được duy trì ổn định dưới dạng mạch đơn nhờ protein SSB không cho 2 mạch tái kết hợp trở lại.

•

Enzym Gyrase sẽ chạy trước chẻ 3 sao mã để giúp tháo cấu trúc xoắn của DNA.


2. Tổng hợp đoạn mồi (Primer) RNA

•

Một đoạn mồi RNA ngắn được tổng hợp nhờ một phức hợp protein gọi là primosome.

•

Nhờ sự có mặt của đoạn mồi RNA này mà enzym DNA polymerase mới có thể tiếp tục nối dài chuỗi polynucleotide để phục vụ cho q
trình nhân đơi DNA.

3. Tổng hợp mạch mới trên khn DNA

•

Enzym DNA polymerase liên kết các nucleotide tự do từ môi trường với các nucleotide trên mỗi mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung AT G-C.

•

Enzym DNA polymerase di chuyển từ đầu 3’ -> 5’ nên mạch mới được tổng hợp liên tục theo chiều 5’ -> 3’

•

Trên mạch khn có đầu 5’ -> 3’ thì mạch mới tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn gọi là Okazaki ngược chiều với chiều tháo
xoắn, sau đó các đoạn này được nối lại với nhau nhờ enzym nối DNA ligaza


4. Hồn chỉnh chuỗi polinucleotide mới tổng hợp

•

Mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn (một mạch được tổng hợp và 1 mạch cũ của phân tử ban đầu) đóng xoắn lại với nhau
tạo thành hai phân tử DNA con.

•

Kết thúc q trình nhân đơi: hai phân tử DNA con được tạo thành có cấu trúc giống hệt nhau và giống DNA mẹ ban đầu.

•

Trong q trình nhân đôi nguy cơ xảy ra nhầm lẫn là rất lớn (khả năng sao chép sai là 1/100.000) gây ảnh hưởng tới các hoạt động
sống của TB và cơ thể. Chính vì vậy để duy trì sự chính xác sau khi nhân đơi hệ thống enzym sửa sai ln rà sốt lại trên phân tử DNA.

•

Ở vi khuẩn E.coli q trình tự nhân đơi diễn ra rất nhanh, có thể đạt đến tốc độ 50.000 nucleotide/phút


Sao chép DNA ở Eukaryote

Sự nhân đôi ở sinh vật nhân thực
nhìn chung là giống sinh vật nhân
sơ. Tuy nhiên, có 1 vài điểm khác
đáng lưu ý:


Đặc điểm

Chiều dài các đoạn RNA mồi và
các đoạn Okazaki

Thời gian sao chép

Số điểm khởi đầu sao chép (Ori)

Prokaryote

Eukaryote

−

Dài hơn

−

Ngắn hơn

−

Ngắn

−

Dài

E.coli khoảng 40 phút

−

Thường 6 – 8 giờ

−
1 điểm duy nhất

Nhiều điểm

ở người có khoảng 20.000 - 30.000 điểm khởi đầu sao chép
trong toàn hệ gen

Tốc độ sao chép

Loại enzym DNA polymerase

Q trình sao chép DNA

−

850 nu/giây

−

60 – 90 nu/giây

−

Ít

−

Nhiều

E.coli 5 loại: DNA pol I, II, III, IV, V

−

Diễn ra liên tục và đồng thời với quá
trình phiên mã, dịch mã.

ở người có ít nhất 15 loại

−

Diễn ra ở giai đoạn S của chu trình TB, xảy ra trong
nhân TB. Quá trình dịch mã diễn ra trong TB chất.