các nghiên cứu về bất sản thiểu sản Thể Chai

Cập nhật các nghiên cứu về bất sản/
thiểu sản Thể Chai
Bs Phạm Thị Phương Anh

1. Tổng quan:
Thể chai là cấu trúc chất trắng, bao gồm các sợi dây thần kinh chạy từ
trước ra sau, nối liền hai bán cầu đại não. Thể chai gồm 4 phần từ sau
tới là lồi, thân, gối và mỏ thể chai. Nhờ có cấu trúc này mới có thể
phối hợp chức năng sinh lý và nhận thức của hai bán cầu.
Bất sản thể chai (completed Agenesis of Corpus Callosum-cACC) và
thiểu sản thể chai (partial Agenesis of Corpus Callosum-pACC) là bất
thường bẩm sinh, có tần suất thay đổi tùy theo từng nghiên cứu,
nhưng có thể con số báo cáo thấp hơn tình hình thực tế do có các
trường hợp khơng có triệu chứng lâm sàng. Tần suất thường dao động
trong khoảng 1/5000-1/4000, cao nhất là khoảng 2/1000-7/1000. Trên
các đối tượng có khiếm khuyết thần kinh thì ACC chiếm khoảng 13%.
Nguyên nhân di truyền chiếm khoảng 30-45% các trường hợp ACC,
với khoảng 10% do bất thường nhiễm sắc thể và 20-35% do đột biến
đơn gen. Phần lớn các trường hợp cịn lại là vơ căn, ngồi ra nhiễm
trùng bào thai, chấn thương não thai và mẹ nghiện rượu cũng có thể
dẫn đến ACC.
Tiên lượng các trường hợp ACC tùy thuộc vào nguyên nhân và các
bất thường kèm theo.


Hình ảnh thể chai (màu tím xanh) trên mặt phẳng dọc giữa


Hình ảnh thể chai(Corpus callosum) trên mặt phẳng đứng ngang
2. Giá trị của các phương tiện chẩn đốn hình ảnh:
Siêu âm và cộng hưởng từ (MRI) là hai phương tiện dùng để tầm soát

và chẩn đoán xác định. Các dấu hiệu gián tiếp bao gồm: không quan
sát thấy vách trong suốt, não thất bên giãn hình giọt lệ “tear drop
sign” từ thời điểm thai 18 tuần trên mặt phẳng ngang, rộng hố gian
bán cầu. Khi quan sát thấy các dấu hiệu gián tiếp, cần xác định dấu
hiệu trực tiếp trên mặt phẳng dọc: không quan sát thấy thể chai và
động mạch thể chai hoặc giảm kích thước thể chai. Bất sản thể chai
thường dễ phát hiện hơn thiểu sản, do trong các trường hợp thiểu sản
thể chai thường khơng có các dấu hiệu gián tiếp gợi ý hoặc các dấu
hiệu này xuất hiện muộn.


Nhiều nghiên cứu về kích thước thể chai theo tuổi thai đã được công
bố. Năm 2001, R. Achiron và cộng sự đã công bố một nghiên cứu cắt
ngang trên UOG, nhằm khảo sát kích thước thể chai trên 258 trường
hợp thai từ 16-37 tuần. Tác giả đã tổng kết kích thước trung bình
chiều dài, chiều rộng và bề dày thể chai trong 3 bảng:

Bảng 1: Chiều dài thể chai theo tuổi thai


Bảng 2: chiều rộng thể chai theo tuổi thai


Bảng 3: Độ dày thể chai theo tuổi thai


Mặt phẳng khảo sát chiều dài thể chai


Mặt phẳng khảo sát chiều rộng và bề dày thể thai

Đến năm 2014, Pietro Cignini và cộng sự cũng đã khảo sát chiều dài Thể
Chai trên 2950 trường hợp thai từ 19-37 tuần 6 ngày.
Kết quả cho thấy chiều dài thể chai trung bình là 26.18 mm (SD, 4.5 mm;
95% CI, 26.01–26.34 mm). Nghiên cứu tìm ra phương trình hồi quy tuyến
tính biểu hiện chiều dài của Thể chai theo tuần tuổi thai: Chiều dài CC (mm)
= −11.17 + 1.62 × GA.
Đã có nhiều nghiên cứu so sánh độ chính xác của siêu âm và MRI trong
chẩn đoán ACC trước sinh.
Tháng 4/2019, Maddalena Santiricco và cộng sự đã công bố nghiên cứu trên
trên Pubmed về độ chính xác của siêu âm và MRI. Nghiên cứu hồi cứu trên


86 trường hợp từ 1/2007-12/2015. Các trường hợp được chẩn đoán ACC dựa
trên siêu âm và MRI trước sinh, sau đó sẽ được kiểm chứng dựa trên siêu âm
và MRI sau sinh hoặc tử thiết trong trường hợp chấm dứt thai kỳ. Bất
thường CC được phân thành 3 loại: hoàn toàn cACC, một phần pACC và
loạn sản CC. Kết quả: 58 trường hợp chấm dứt thai kỳ, 26 trường hợp tiếp
tục theo dõi và 2 trường hợp mất liên hệ. Trong 26 trường hợp tiếp tục theo
dõi, có 24 trường hợp sinh sống và 2 trường hợp thai lưu. Các ca được chụp
MRI vào 3 tháng cuối thai kỳ(n=46) đã xác định lại chẩn đoán bất thường
CC trên siêu âm. Tuy nhiên, MRI phát hiện thêm các bất thường nội sọ khác
trong 7 trường hợp (15.2%) và 3 trường hợp (6.5%)phân loại bất thường CC
khác với siêu âm. Trong nhóm chấm dứt thai kỳ, có 48 trường hợp được tử
thiết, bất thường CC được xác nhận trong 46 trường hợp và 3 trường hợp
được phân loại lại. Trong 24 trường hợp sinh sống, chỉ ghi nhận được kết
quả siêu âm 10 trẻ sơ sinh. Cả 10 trường hợp này đều được xác nhận có bất
thường CC, trong đó 1 trường hợp được phân loại lại. Mặc dù đây là nghiên
cứu hồi cứu, một số dữ liệu còn thiếu nhưng từ kết quả trên cho thấy, siêu
âm khảo sát thường quy ba tháng giữa thai kỳ có thể giúp phát hiện ACC.
Siêu âm và MRI trước sinh có thể phân loại chính xác bất thường CC trong

phần lớn trường hợp. Tuy nhiên, MRI vào ba tháng cuối có thể giúp phát
hiện thêm các bất thường hệ thần kinh kết hợp.
Đến 1/2021, một tổng quan hệ thống và phân tích gộp về vai trò của MRI
trong các trường hợp ACC đơn độc đã được Filomena Giulia Sileo và cộng
sự công bố trên Pubmed. Cỡ mẫu gồm 14 nghiên cứu với 798 đơn thai. Các
trường hợp này được chẩn đoán cACC hoặc pACC và không kèm theo các
bất thường cấu trúc khác trên siêu âm sẽ được chụp MRI kiểm tra. Kết cục
chính cần ghi nhận là tỷ lệ phát hiện thêm các bất thường khác trên MRI.


Kết cục phụ bao gồm: phân tích ảnh hưởng của loại siêu
âm(neurosonography - siêu âm hệ thần kinh nâng cao với đủ 3 mặt cắt so với
siêu âm cơ bản chỉ dùng mặt cắt axial- standard axial assessment) đến kết
quả đánh giá, tuổi thai thời điểm chụp MRI và tỷ lệ các bất thường khác phát
hiện sau sinh.
Kết quả:
Trong các trường hợp cACC, MRI đã phát hiện thêm 10.9% (95% CI 4.120.6) các trường hợp có bất thường khác kèm theo và 4.3% (95% CI 1.4-8.8)
các trường hợp có bất thường khác chỉ được phát hiện sau sinh. Đối với kết
quả của từng loại siêu âm: MRI phát hiện thêm 5.7% (95% CI 0.5-16.0)
trường hợp có thêm bất thường khác đối với neurosonography và 18.5%
(95% CI 7.8-32.4) đối với standard axial assessment. Điều này cho thấy siêu
âm đủ ba mặt phẳng sẽ giảm bỏ sót các dị tật kết hợp.
Trong các trường hợp pACC, MRI phát hiện thêm 13.4% (95% CI 4.0-27.0)
các dị tật kết hợp và 16.2% (95% CI 5.9-30.3) các trường hợp bị bỏ sót dị tật
kèm theo, chỉ được phát hiện sau sinh. Ngoài ra MRI phát hiện thêm 11.4%
(95% CI 2.7-25.0) trường hợp có thêm bất thường khác đối với
neurosonography.
Các bất thường về vỏ não và hố sau là hai loại dễ bỏ sót nhất trên siêu âm ở
cả hai nhóm cACC và pACC.
Từ các kết quả trên cho thấy MRI có vai trị quan trọng trong phát hiện các

bất thường kết hợp mà siêu âm thường bỏ sót, giúp tiên lượng kết cục thai
kỳ. Tuy nhiên cần lưu ý trong quá trình tư vấn là sẽ có những bất thường
kèm theo khơng thể phát hiện trước sinh. Hiện tại không đủ dữ liệu để đưa ra
khuyến cáo nên chụp MRI thời điểm sớm (22-24 tuần) hoặc trễ hơn (28-30
tuần). Nhưng cần tư vấn rằng những trường hợp chụp MRI thời điểm sớm


xác định ACC đơn độc có thể sẽ phát hiện những bất thường khác khi chụp
trễ hơn hoặc sau sinh.
Tài liệu tham khảo:
1. />2. />3. />445.full.pdf
4. />5. />6. />7. />8. />