Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) doc

Đột biến mất đoạn NST

Mất đoạn (deletion)
Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan
(deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần
bên trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa hay mất đọan khe (interstitial
deletion).
Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị đứt và không nối lại được, gọi là mất
đoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm
động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trong
quá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do sự trao đổi chéo không đều đã nói tới
ở phần trên.
(a)
(b)
(a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du
chat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5.
Hậu quả: Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết
do khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp, các gene
gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở người
đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai ngắn trên nhiễm sắc thể
số 5 (5p), khi ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng "mèo kêu" (tiếng Pháp: cri
du chat; tiếng Anh: cry-of-the-cat). Những đứa trẻ mắc hội chứng này nói
chung có giọng cao the thé đặc trưng giống như tiếng mèo kêu, có đầu nhỏ và
trì độn; và chúng thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu (Hình
3.18).
Ngoài ra, các thể dị hợp về mất đọan thường cho thấy sự kết cặp nhiễm sắc
thể bất thường trong giảm phân. Do nó không có vùng tương đồng để mà kết
cặp với, nên trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ hình thành một cái vòng gọi là
vòng mất đoạn (deletion loop).
Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất
đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là

không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại được (tức dạng bình
thường vốn có của tự nhiên). (2) Ở các thể dị hợp mất đoạn, các allele lặn
trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình bởi vì nhiễm sắc thể
mất đoạn bị khuyết vùng tương ứng. Sự biểu hiện của các allele lặn trong
trường hợp như vậy, gọi là hiện tượng trội giả (pseudo-dominance); nó có ích
trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất.
Hương Thảo