Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt

Đột biến mất đoạn
NST


Mất đoạn (deletion)
Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một
đọan được gọi là đột biến mất đọan
(deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) .
Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên
trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa
hay mất đọan khe (interstitial deletion).
Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị
đứt và không nối lại được, gọi là mất
đoạn mút (terminal deletion). Trong
trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm
động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể
mất đọan thường sẽ bị dung giải trong
quá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do
sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở
phần trên.
(a)
(b)
(a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và
đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do
mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc
thể số 5.
Hậu quả: Khi các thể mất đọan ở trạng
thái đồng hợp, chúng thường bị chết do
khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí

khi ở trạng thái dị hợp, các gene gây chết
có thể gây ra sự phát triển bất thường.
Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột
biến mất đoạn ở một phần đáng kể của
vai ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 (5p), khi
ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng
"mèo kêu" (tiếng Pháp: cri du chat; tiếng
Anh: cry-of-the-cat). Những đứa trẻ mắc
hội chứng này nói chung có giọng cao
the thé đặc trưng giống như tiếng mèo
kêu, có đầu nhỏ và trì độn; và chúng
thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh
hoặc thơ ấu (Hình 3.18).
Ngoài ra, các thể dị hợp về mất đọan
thường cho thấy sự kết cặp nhiễm sắc thể
bất thường trong giảm phân. Do nó
không có vùng tương đồng để mà kết cặp
với, nên trên nhiễm sắc thể bình thường
sẽ hình thành một cái vòng gọi là vòng
mất đoạn (deletion loop).
Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra
hữu ích cho việc xác định các mất đọan,
chẳng hạn: (1) Không như các đột biến
khác, các đột biến mất đọan là không đảo
ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại
được (tức dạng bình thường vốn có của
tự nhiên). (2) Ở các thể dị hợp mất đoạn,
các allele lặn trên nhiễm sắc thể bình
thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình bởi vì
nhiễm sắc thể mất đoạn bị khuyết vùng

tương ứng. Sự biểu hiện của các allele
lặn trong trường hợp như vậy, gọi là hiện
tượng trội giả (pseudo-dominance); nó
có ích trong việc xác định chiều dài của
đoạn bị mất.