1
Y NGHểA Sệẽ
BIEN ẹONG
CUA DNA
2
TÍNH BIẾN ĐỘNG CỦA DNA
GENE NHẢY
ĐỘT BIẾN & SỬA SAI
TÁI TỔ HP
3
GIẢ THUYẾT CỦA B. McCLINTOCK VỀ MÀU
HẠT BẮP
4
HAI LOAÏI GENE NHAÛY
5
CAÁU TRUÙC CUÛA GENE NHAÛY - IS
6
TRANSPOSON ÑÔN
& PHÖÙC HÔÏP
7
RETROSPOSON
8
GENE NHAÛY – CÔ
CHEÁ HOAÏT ÑOÄNG
9
HAI KIEÅU CHUYEÅN VÒ
10
SỰ CHUYỂN VỊ LÀM
THAY ĐỔI VẬT LIỆU
DI TRUYỀN
11
NHAÂN TOÁ CHUYEÅN VÒ ÔÛ VI KHUAÅN
12
NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN
Đột biến trong
sao chép
Đột biến do môi trướng trong quá trình tồn tại của tế bào
Nhân tố vật lý Nhân tố hóa học Sự thủy phân
CÁC LOẠI ĐỘT BIẾN
1. Đột biến điểm : thêm, bớt hay thay thế 1 base
Transitions : pyrimidine pyrimidine, e.g TC ; purine purine, e.g AG
Transversions : pyrimidine purine, e.g T G/A ; purine pyrimidine, e.g AC/T
2. Thêm, bớt những trình tự DNA hoặc tái sắp xếp nhiễm sắc thể
Hậu quả của đột biến ?
1. Ngăn sư sao chép và phiên mã các gene tế bào chết
2. Thay đổi base tế bào biến đổi
13
ĐỘT BIẾN ĐIỂM GÂY BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM
14
ĐỘT BIẾN DO TÁC NHÂN MÔI TRƯỜNG
ĐỘT BIẾN DO THỦY PHÂN
Nước có thể gây đột biến do : (1) deamin hóa
biến C thành U, hay 5-methyl C to T và (2)
depurin hóa làm mất base của nucleotide
NHÂN TỐ HÓA HỌC
Các chất gây đột biến như tác nhân alkyl hóa, nitrous acid có thể biến đổi cấu
trúc DNA thông qua quá trình ethyl/methyl hóa hay deamin hóa.
Sự bắt cặp bất thường của các dạng base hiếm keto và enol.
Các tác nhân gắn chèn vào DNA (ethidium, acridine)
NHÂN TỐ VẬT LÝ
Tia bức xạ ion hóa (tia X, tia γ) tạo các gốc tự do. Gốc tự do biến G thành oxoG
có thể bắt cặp cả với C lẫn A. Tia bức xạ ion hóa cũng có thể làm gãy mạch đôi
DNA
Tia bức xạ không ion hóa như tia tử ngoại (UV) có thể tạo ra các liên kết hóa
học mới, như các dimer pyrimidine.
“Copyright 2002 from Molecular Biology of the Cell by Alberts et
al. Reproduced by permission of Garland Science/Taylor & Francis LLC.”
15
CAC LOAẽI ẹOT BIEN ẹIEM
16
Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN KIỂU HÌNH
17
ÑOÄT BIEÁN TRONG QUAÙ TRÌNH SAO CHEÙP
18
MỘT SỐ TÁC NHÂN GÂY ĐỘT BIẾN ĐIỂM
19
(TIEÁP)
20
ÑOÄT BIEÁN ÑIEÅM DO HOÙA CHAÁT (AFLATOXIN)
21
ÑOÄT BIEÁN ÑIEÅM DO TIA UV
22
CÁC PHƯƠNG ÁN
SỬA SAI ĐỐI VỚI
ĐỘT BIẾN ĐIỂM
23
HOAÏT TÍNH 3’-5’ EXONUCLEASE (SÖÛA SAI) CUÛA
DNA POLYMERASE
24
CÔ CHEÁ SÖÛA SAI NGAY SAU KHI SAO CHEÙP
25
Cễ CHE SệA SAI BAẩNG LOAẽI BO NUCLEOTIDE