Hội chứng không tên docx

Hội chứng không tên

Trong số các bệnh về di truyền, Swan là một trong những
bệnh bí ẩn nhất, và mọi phát triển về thể chất đột ngột
dừng lại khi hội chứng này được kích hoạt.

Bơi lội có thể hỗ trợ tốt đối với sự phát triển của cơ bắp -
Ảnh: Shutterstock

>> Khám bệnh Online tại ALOBACSI.VN

Emma Hawley, một bà mẹ ở Stafford (Anh) đang nỗ lực kêu
gọi sự chú ý của dư luận về một hội chứng mà con mình
không may mắc phải. Kể từ tháng thứ 4, bé Jessica hầu như
không hề phát triển thêm về thể chất, và bé có thể sẽ không
bao giờ biết nói hoặc đi đứng.

Jessica, giờ đã hơn 18 tháng tuổi, được xác định bị mắc
chứng Swan, viết tắt từ Hội chứng không tên. Vẫn chưa rõ
bao nhiêu trẻ bị Swan trên toàn thế giới, và bà Hawley hy
vọng trường hợp của con mình sẽ đánh động dư luận về căn
bệnh di truyền nguy hiểm này.
Với linh cảm của người mẹ, Hawley đã cảm thấy có điều gì
không ổn khi đứa bé vừa mới mấy tháng tuổi. Jessica đột
nhiên ngừng lớn, BBC dẫn lời bà mẹ. Lẽ ra đến 4 hoặc 5
tháng tuổi bé đã biết cười, nhưng Jessica không hề có biểu
hiện này. Hawley đưa con đi khám bệnh, bác sĩ chẩn đoán bé
bị trào ngược dạ dày trước khi kê đơn thuốc.

Tuy nhiên, qua 6 tuần, mọi thứ vẫn không chuyển biến khả
quan. Đến lúc này, Hawley vô cùng lo lắng khi kinh nghiệm
nuôi con trước đây cho thấy đứa con thứ 2 không đạt được
những mốc phát triển quan trọng như các trẻ sơ sinh khác.
Jessica buộc phải trải qua vô số các cuộc kiểm tra, nhưng các
chuyên gia vẫn bất lực không tìm ra nguyên nhân gây nên
tình trạng này. Cho đến khi quét MRI, phác đồ kiểm tra não
cho thấy có vấn đề nghiêm trọng, và người mẹ cuối cùng
cũng biết được Jessica có thể chẳng bao giờ đi đứng hay nói
năng được.
Hiện một tổ chức có tên Swan UK đã được thành lập cách
đây 6 tháng và cung cấp sự hỗ trợ cần thiết cho những trường
hợp không may như gia đình Hawley. Tổng cộng đã có hơn
250 trường hợp đến nhờ Swan UK tư vấn trong tình trạng
hoàn toàn bị mất phương hướng và hầu như không ai có thể
cho họ câu trả lời thích đáng về nguyên nhân tình trạng bệnh
tật con mình.
Chưa có liệu pháp chữa trị bệnh Swan, nhưng theo kinh
nghiệm của bà Hawley, bơi lội cũng có thể giúp ích trong
trường hợp này. Khi được thả vào môi trường nước, bé
Jessica vẫn có thể nổi và đạp dễ dàng. Nếu trên mặt đất bé
khó có thể đặt trọng lượng lên 2 chân để đứng dậy, thì trong
môi trường nước, Jessica cũng như mọi trẻ khác cùng tuổi.
Bơi lội còn có thể hỗ trợ tốt đối với sự phát triển của cơ bắp,
đặc biệt quan trọng trong trường hợp của những trẻ bị Swan,
trong khi chờ đợi các cuộc nghiên cứu thêm về hội chứng
này. Với tốc độ phát triển của khoa học như hiện nay, có thể
trong tương lai các chuyên gia cuối cùng cũng sẽ tìm thấy
câu trả lời cho căn bệnh vô phương điều trị trên.