Tính đa hiệu của gene (pleiotropy) pdf

Tính đa hiệu của
gene (pleiotropy)
Hiện tượng một gene ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều tính trạng được gọi là
tính đa hiệu (pleiotropy). Ví dụ, trong các thí nghiệm ở đậu Hà Lan, Mendel
đã lưu ý rằng gene kiểm soát màu hoa tím và trắng cũng ảnh hưởng lên màu
sắc hạt (vỏ xám hoặc nâu) và gây ra sự có mặt hoặc không có mặt của các vệt
màu tím ở bẹ lá. Trong ví dụ allele kiểm soát lông vàng ở chuột nói trên, ta
thấy rằng nó còn ảnh hưởng lên sức sống ở các thể dị hợp và gây chết ở các
thể đồng hợp.

Nhiều bệnh di truyền ở người gây ra bởi các gen có tác dụng đa hiệu. Chẳng
hạn, bệnh phenylxêtôn-niệu (phenylketonuria = PKU) xảy ra ở các cá thể
đồng hợp về allele lặn đó. Những người mắc bệnh này thiếu hẳn enzyme cần
thiết cho sự chuyển hóa bình thường của amino acid phenylalanine thành sản
phẩm sinh hóa kế tiếp. Khi so sánh các cá thể bình thường và PKU với nhau
cho thấy mức phenylalanine ở nhóm bệnh cao hơn nhiều. Ngoài ra, ở những
người bệnh còn có một số biến đổi khác như: chỉ số IQ thấp hơn, đầu bé hơn,
và tóc hơi nhạt hơn. Tất cả các hiệu quả đa hiệu này có thể hiểu như là hậu
quả của sự rối loạn sinh hóa cơ sở. Chẳng hạn, ở các bệnh nhân PKU có sự
tích lũy một độc tố trong đầu khiến cho bộ não bị tổn thương và dẫn tới IQ
thấp hơn, đầu bé hơn.

Hình 2.5 Các tế bào hồng cầu bình thường (trên) và dạnghình liềm
(dưới), với độ phóng đại gần gấp đôi của hình trên.
Một ví dụ khác về tính đa hiệu ở người là bệnh hồng cầu hình liềm (sickle-
cell disease). Vậy tính đa hiệu giải thích trường hợp này như thế nào? Những
người đồng hợp về allele đột biến lặn này (Hb
S
Hb
S
) chỉ tạo ra các phân tử

hemoglobin bất thường, khiến cho tất cả các tế bào hồng cầu có dạng hình
liềm, kích thước bé, màu đỏ nhạt (Hình 2.5). Các tế bào hình liềm nhanh
chóng bị cơ thể phá hủy và gây ra sự thiếu máu vàsuy yếu cơ thể nói chung.
Ngoài ra, do hình dạng góc cạnh mà các tế bào hình liềm không thể vận
chuyển trơn tru trong máu và có xu hướng tích tụ và gây tắc nghẽn các mao
mạch. Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể bị giảm bớt, gây sốt định kỳ, đau
đớn, và tổn thương các cơ quan khác nhau như não bộ, lách, tim, thận