Suy gan tối cấp do ứ đọng sắt ở trẻ sơ sinh tại khoa hồi sức sơ sinh bệnh viện nhi đồng 1 báo cáo trường hợp

Nghiên cứu Y học

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021

SUY GAN TỐI CẤP DO Ứ ĐỌNG SẮT Ở TRẺ SƠ SINH
TẠI KHOA HỒI SỨC SƠ SINH BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1:
BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP
Nguyễn Phan Minh Nhật1, Phạm Thị Thanh Tâm2, Huỳnh Ngọc Linh3, Nguyễn Thu Tịnh1,2

TÓM TẮT
Ứ đọng sắc tố sắt sơ sinh (NH: neonatal hemochromatosis), do bệnh gan tự miễn thai kỳ (GALD:
Gestational alloimmune liver disease), khá hiếm gặp, liên quan đến ứ đọng sắc tố sắt trong và ngoài gan. Trong
GALD, cơ thể của bà mẹ mang thai phản ứng với kháng nguyên gan của thai nhi dẫn đến sự hình thành các tự
kháng thể IgG đặc hiệu gây tổn thương tế bào gan thai nhi, ứ đọng sắc tố sắt trong gan gây suy gan dẫn đến tử
vong do chẩn đoán muộn. Mặc dù tiên lượng nặng song các trẻ NH có thể được cứu sống nếu được chẩn đoán và
điều trị sớm. Báo cáo một trường hợp bệnh nhân 8 ngày tuổi suy gan tối cấp mà không tìm được nguyên nhân rõ
ràng. Kết quả tử thiết gan của bệnh nhân có ứ đọng sắt trong tế bào gan, gợi ý nhiều bệnh lý NH, tuy nhiên bệnh
nhân của chúng tơi chưa được sinh thiết mơ ngồi gan như tụy, phổi tìm ứ đọng sắc tố sắt để xác định chẩn đoán
GALD-NH. Đối với các trường hợp suy gan tối cấp ở trẻ sơ sinh mà khơng tìm được nguyên nhân rõ ràng, nên
cân nhắc tới GALD-NH để có hướng chẩn đốn, xét nghiệm và điều trị thích hợp cũng như tư vấn cho các thai
kỳ sau của người mẹ.
Từ khóa: suy gan sơ sinh, bệnh gan miễn dịch thai kỳ, ứ đọng sắt sơ sinh

ABSTRACT
FULMINANT HEPATIC FAILURE CAUSED BY NEONATAL HEMOCHROMATOSIS AT NEONATAL
INTENSIVE CARE UNIT OF CHILDREN’S HOSPITAL 1: A CASE REPORT
Nguyen Phan Minh Nhat, Pham Thi Thanh Tam, Huynh Ngoc Linh, Nguyen Thu Tinh
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 - No. 2 - 2021: 125 - 131
Neonatal Hemochromatosis (NH) associated with Gestational alloimmune liver disease (GALD) is a rare
disease accompanied by siderosis of intra- and extra-hepatic tissue. In GALD, the reaction of the mother to the
fetal hepatic antigen results in forming specific fetal liver IgG antibodies, these antibodies bind to the antigen of

the fetal liver and then lead to hepatic failure, intrahepatic siderosis, and death as a result of late diagnosis. Despite
NH has a poor prognosis; early diagnosis and appropriate treatment may be curative. We present a case of 8 day old neonate who was diagnosed with neonatal liver failure but the causes had not been defined. His liver autopsy
suggested NH, but without extrahepatic tissues such as pancreas and lung so that the diagnosis of GALD-NH
has not been confirmed. GALD-NH should be considered in a newborn with the cryptogenic cause of hepatic
failure for appropriate diagnosis, evaluation, and treatment, as well as counseling for subsequent pregnancies of
the mother.
Keywords: neonatal hemochromatosis, gestational alloimmune liver disease, neonatal liver failure
(GALD: Gestational alloimmune liver disease)
ĐẶT VẤN ĐỀ
hiếm gặp, liên quan đến ứ đọng sắc tố sắt trong
Ứ đọng sắc tố sắt sơ sinh (NH: neonatal
và ngoài gan, biểu hiện lâm sàng với suy gan cấp
hemochromatosis) là bệnh gan tự miễn thai kỳ
ở trẻ sơ sinh, nguy cơ tử vong cao. Ca lâm sàng
2Khoa Hồi sức Sơ sinh Bệnh viện Nhi Đồng 1
Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh
3Khoa Giải phẫu bệnh Bệnh viện Nhi Đồng 1
Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Thu Tịnh ĐT: 0937911277
Email:
1

Chuyên Đề Nhi Khoa

125


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021
NH lần đầu tiên được báo cáo bởi Blisard KS(1)
vào năm 1986, chẩn đoán NH được đặt giả thiết
sau khi bệnh nhân tử vong vì suy gan diễn tiến

nhanh với rất ít thơng tin lâm sàng gợi ý nguyên
nhân. Trong những năm qua, NH thường được
báo cáo với các ca lâm sàng đơn lẻ và hiện chưa
có một đồng thuận thống nhất về chẩn đoán,
điều trị cũng như tầm soát(2,3). Trong GALD-NH,
cơ thể của bà mẹ mang thai phản ứng với kháng
nguyên gan của thai nhi dẫn đến sự hình thành
các tự kháng thể IgG đặc hiệu đối với gan.
Kháng thể này khi vào tuần hoàn thai nhi liên
kết với kháng nguyên gan và kích hoạt bổ thể
gây tổn thương tế bào gan, ứ đọng sắc tố sắt
trong gan gây suy gan dẫn đến tử vong do
thường được chẩn đốn muộn. Vì sao tuần hồn
mẹ tiếp xúc với kháng nguyên gan thai nhi vẫn
chưa được biết rõ. Mặc dù tiên lượng nặng song
các trẻ NH có thể được cứu sống nếu được chẩn
đoán và điều trị sớm(4).

Nghiên cứu Y học
BÁOCÁOCA LÂM SÀNG
Chúng tôi tiếp nhận một trường hợp chuyển
từ bệnh viện tuyến tỉnh: bệnh nhân 8 ngày tuổi
nhập viện trong tình trạng lừ đừ, sốt cao, bú
kém, ọc sữa.
Tiền căn con 2/2, sanh thường đủ tháng, cân
nặng lúc sanh 2700 gam, PARA mẹ 2012.
Bệnh nhân được chẩn đốn viêm phổinhiễm trùng huyết nặng; cần đặt nội khí quản hỗ
trợ hô hấp, truyền hồng cầu lắng và huyết tương
tươi đông lạnh do thiếu máu và rối loạn đông
máu nặng, sử dụng kháng sinh meropenem và

vancomycin; bệnh nhân không có tình trạng rối
loạn huyết động cần hỗ trợ dịch truyền hay vận
mạch, tuy nhiên tình trạng rối loạn đơng máu
không cải thiện nên được chuyển viện lên bệnh
viện Nhi Đồng 1 sau 4 ngày điều trị tại bệnh
viện tuyến tỉnh.

Bảng 1: Diễn tiến lâm sàng, xét nghiệm và điều trị của ca lâm sàng tại bệnh viện Nhi đồng 1
Ngày tuổi

4-5

6-39

126

Triệu chứng lâm
sàng

Cận lâm sàng

Số lượng bạch cầu 7,5k/µL Bạch cầu neutrophil:
3,32k/µL (44%) Hemoglobin 12,5g/dL
Tiểu cầu 13k/uL
CRP 3,38mg/L
Creatinin
44,57umol/L
Suy hơ hấp cần
thơng khí cơ học AST 3795(U/L) ALT 647 U/L ALP 217U/L (48-406)
Phù toàn thân

GGT 238 U/L (12-132) NH3 168 umol/L
Chảy máu chỗ chích, Bilirubin tồn phần 8,7mg/L, trực tiếp 2,5mg/L
vàng da, gan 3cm
PT 56s INR 6 aPTT 106s Fibrinogen 0,7g/L
dưới hạ sườn phải,
Albumin 1,7 g/dL Đường huyết thấp kéo dài
lách không to.
TORCH (-) Giang mai (-) HbsAg (-) AntiHCV (-)
Parvovirus B19 (-)
Siêu âm bụng: Gan không to. Dịch ổ bụng lượng
vừa thuần nhất.
Siêu âm tim: khơng có bất thường cấu trúc, chức
năng tim
Tiểu cầu 36 -43k/uL
Rối loạn đông máu
AST 131 (U/L) ALT 17 U/L
Albumin 1.88-2.1 g/dL
Ferritin 13.078 ug/L
Triglyceride 3,21 NH3 105 umol/L
Tình trạng lâm sàng
Kháng thể Lupus anticoagulant (mẹ) 51,5" (31-44)
không cải thiện
Kháng thể Anticardiolipin (mẹ) IgG, IgM (-)
Định lượng enzyme của Hội chứng Gaucher (-)
Kết quả phân tích quần thể tế bào lympho và định
lượng immunoglobulin miễn dịch (IgM, IgG, IgA):
bình thường.
Cấy và PCR bệnh phẩm máu, dịch cơ thể: Khơng

Chẩn đốn và điều trị

Chẩn đốn: Viêm phổi - Nhiễm trùng
huyết nặng - Suy gan tối cấp - Đông máu
nội mạch lan tỏa
Điều trị: Thở máy xâm lấn.
Meropenem,Vancomycin; Truyền máu và
các chế phẩm máu, Vitamin K; Albumin

Chẩn đoán: Làm xét nghiệm chẩn đoán
nguyên nhân thực bào máu, bệnh lý rối
loạn chuyển hóa bẩm sinh, suy giảm
miễn dịch bẩm sinh
Điều trị: Tiếp tục kháng sinh như trên
Truyền máu và chế phẩm máu nhiều lần,
Immunoglobulin tĩnh mạch

Chuyên Đề Nhi Khoa


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021

Nghiên cứu Y học
Ngày tuổi

Triệu chứng lâm
sàng

Cận lâm sàng

Chẩn đốn và điều trị

tìm thấy tác nhân gây bệnh
Tử vong trong bệnh
Tử thiết gan cho thấy không nhiễm
cảnh suy hô hấp, suy Cytomegalovirus; xơ gan F2 Metavir; ứ đọng sắc tố
40
gan, rối loạn đông
sắt trong tế bào gan qua nhuộm Perl’s Prussianmáu
blue, theo dõi NH (xem hình 1).
CRP
C reactive protein
Protein phản ứng C
PT
Prothrombin time
Thời gian prothrombin
aPTT
activated partial thromboplastin time
Thời gian thromboplastin hoạt hóa từng phần
INR
International Normalized Ratio
tỷ số chuẩn hóa quốc tế
AST
Aspartate Transaminase
ALT
Alanine Aminotransferase
ALP
Alkaline Phosphatase
Phosphatase kiềm
GGT
Gamma Glutamyl transferase

PCR
Polymerase Chain Reaction
phản ứng khuếch đại gen
T: Toxoplasma gondii, R: Rubella,
T: Toxoplasma gondii, R: Rubella,
TORCH
C: Cytomegalovirus (CMV), H: Herpes simplex virus C: Cytomegalovirus (CMV), H: Herpes simplex virus
(HSV), O: “Other”
(HSV), O: “Other”: siêu vi khác

A

B

Hình 1: Hình ảnh giải phẫu bệnh mơ gan. (A) Mơ gan xơ hóa trên đại thể, (B) Sắc tố sắt trong tế bào gan qua
nhuộm Perl’s Prussian-blue

BÀN LUẬN
Suy gan ở trẻ sơ sinh khá hiếm gặp nhưng có
nguy cơ tử vong cao. Các nguyên nhân thường
gặp nhất là: thiếu máu nuôi, NH, nhiễm HSV,
rối loạn chuyển hóa(5,6). NH thường hiếm gặp
nhưng là nguyên nhân gây suy gan sớm và nặng
ngay sau sinh, tuy nhiên NH khó chẩn đốn, dễ
bỏ sót. Ngun nhân của NH trước đây được
đặt giả thuyết do khiếm khuyết gene di truyền
vì có nhiều anh chị em trong gia đình mắc bệnh,
vì lẽ đó, vào ban đầu NH được xếp vào nhóm
bệnh ứ sắt di truyền. Tuy nhiên, bên cạnh việc

Chuyên Đề Nhi Khoa

khơng xác định được vị trí gen bị ảnh hưởng,
nhiều ca lâm sàng được báo cáo cho thấy trên
người mẹ đã có những thai kỳ bình thường
trước đó vẫn xảy ra trường hợp trẻ sinh ra bị
NH, tỷ lệ tái phát sau đó trong các lần mang thai
tiếp theo lên đến 90%.
Với nhiều tiến bộ về giải phẫu bệnh, những
nghiên cứu gần đây cho thấy GALD là nguyên
nhân của gần như tất cả các trường hợp NH,
người ta phân loại NH là một kiểu hình của
GALD, gọi là GALD-NH đặc trưng với ứ đọng
sắt ở gan và các mơ ngồi gan. Các kiểu hình

127


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021
khác của GALD cũng có thể gây suy gan cấp
tính ở thai nhi mà khơng kèm với ứ sắt ở các mơ
ngồi gan(7). Cần biết rằng NH chỉ là kiểu hình
lâm sàng, có thể gặp trong hội chứng Gracile,
Trisomy 21, hội chứng suy giảm DNA ty thể
(mitochrondrial DNA depletion syndrome) và
nhiễm trùng chu sinh. Cơ chế được lý giải do
gan của thai nhi là nơi lưu trữ sắt chính, trong
các bệnh gan hoại tử cấp tính nặng, một lượng
lớn sắt không liên kết với transferrin
(non‐transferrin bound iron- NTBI) được giải

phóng vào vịng tuần hồn, đi vào các mơ ngồi
gan gây ứ sắt. Trên lâm sàng, cần phân biệt
GALD-NH với các nguyên nhân khác gây ra NH
bởi vì sự khác biệt về tiên lượng điều trị.
Cơ chế chính tổn thương tế bào gan trong
GALD-NH là qua trung gian bổ thể. Nhuộm
miễn dịch cho thấy có sự lắng đọng phức hợp
C5b-9 ở gần như tất cả các tế bào gan trong hầu
hết trường hợp GALD-NH. Phát hiện phức hợp
C5b-9 trong tế bào là bằng chứng không thể phủ
nhận rằng đích cuối của dịng thác bổ thể đã
được kích hoạt trên tế bào đó. Sự hiện diện C5b9 ở >75% nhu mơ gan cũng có thể gặp trong 30%
các trường hợp bệnh xơ nang, Gaucher, thiếu
máu tán huyết miễn dịch, do đó, chẩn đốn
GALD-NH cần phối hợp nhiều xét nghiệm khác
để loại trừ những nguyên nhân nói trên(8). Kháng
thể đồng miễn dịch được xác định chắc chắn là
nguyên nhân gây bệnh gan thai nhi dẫn đến
NH. Để kích hoạt dịng thác bổ thể tại tế bào gan
cần có sự gắn kết của IgG mẹ với kháng nguyên
tế bào gan của thai nhi. IgG mẹ có thể qua được
nhau thai vào khoảng tuần lễ 18 của thai kỳ. Các
đồng kháng nguyên cụ thể trong gan của thai
nhi cho đến nay chưa được xác định, và làm thế
nào tiếp xúc với tuần hoàn của mẹ vẫn chưa
được biết rõ. Một số nghiên cứu cho rằng kháng
nguyên đó là protein màng tế bào nhưng ít biểu
hiện và được lưu trữ trong các bào quan tế bào
gan ở gan trưởng thành, tuy nhiên protein này
lại biểu hiện rộng rãi trong tế bào gan thai nhi (ví

128

Nghiên cứu Y học
dụ: AFP). Có thể do gan của thai nhi biểu hiện
nhiều protein hơn gan trưởng thành, do đó dễ
tiếp xúc và gắn với IgG nguồn gốc từ mẹ trong
tuần hoàn, dẫn đến tổn thương do miễn dịch,
dẫn đến GALD-NH(9). Có thể vì thế mà GALDNH có thể xuất hiện cùng với những bệnh lý do
IgG mẹ như giảm tiểu cầu miễn dịch, bất đồng
ABO, phù thai(10).
Ứ sắt trong gan thường là hậu quả của tổn
thương gan. Cơ chế của quá tải sắt trong NH do
gan bị tổn thương ức chế hầu hết biểu hiện của
hepcidin (HAMP) dẫn đến rối loạn điều hòa vận
chuyển sắt qua nhau thai. Thơng thường, q
trình vận chuyển chất sắt từ mẹ sang thai thông
qua sự tương tác của hepcidin (ức chế tái hấp
thu và tái sử dụng sắt ở các tế bào võng nội mô)
và ferroportin (chất vận chuyển qua màng được
biểu hiện nhiều trong các tế bào nhau thai).
Thiếu hụt nghiêm trọng hepcidin dẫn đến suy
giảm q trình kiểm sốt - phản hồi lượng sắt
qua nhau thai, và do đó tăng vận chuyển sắt vào
gan của thai nhi. Ngoài ra, transferrin bị giảm
sản xuất, có thể do giảm biểu hiện gene
transferrin tại gan, làm giảm khả năng gắn kết
với sắt và tăng lượng sắt tự do trong tuần hồn.
Các mơ ngồi gan bị ứ sắt khơng có dấu hiệu của
tổn thương, nhưng có ferroportin tương đối thấp

(vai trị vận chuyển sắt khỏi tế bào, thường thấy
ở biểu mô niêm mạc ruột, đại thực bào, và nhau
thai)(11).
Về lâm sàng, bệnh nhân NH thường có biểu
hiện suy gan: hạ đường huyết, rối loạn đơng
máu nặng, hạ kali máu, phù có hoặc khơng có
kèm cổ trướng, và thiểu niệu(12). Vàng da có thể
xuất hiện trong vài ngày đầu sau khi sinh. Hầu
hết các bệnh nhân được chẩn đoán sơ bộ là
nhiễm trùng huyết nặng và có đáp ứng kém với
điều trị nhiễm trùng.
Như vậy, qua phần tổng quan về nguyên
nhân suy gan, cơ chế bệnh sinh và biểu hiện lâm
sàng của NH, nhìn lại ca lâm sàng của chúng tơi,
có thể thấy rằng nguyên nhân suy gan do nhiễm

Chuyên Đề Nhi Khoa


Nghiên cứu Y học
trùng khơng thích hợp vì xét nghiệm huyết đồ
và CRP bình thường, khơng tìm thấy tác nhân vi
trùng gây bệnh, tầm soát các nguyên nhân khác
như TORCH, giang mai bẩm sinh, viêm gan siêu
vi B, C, bệnh Gaucher đều âm tính. Ngồi ra,
ferritin của bệnh nhân tăng, 13.078 ug/L nhưng
khơng đủ tiêu chuẩn chẩn đốn Hội chứng thực
bào máu. Các chẩn đoán phân biệt được đặt ra
để tìm ngun nhân nền như bệnh lý chuyển
hóa và suy giảm miễn dịch tiên phát, kết quả xét

nghiệm cũng trong giới hạn bình thường. Trên
bệnh nhân của chúng tơi, khả năng cao là NHGALD vì đây là nguyên nhân thường gặp nhất,
loại trừ NH do hội chứng Down ít nghĩ do
khơng phù hợp kiểu hình lâm sàng, loại trừ hội
chứng Gracile vì khơng thỏa tiêu chuẩn do bệnh
nhân khơng có chậm tăng trưởng trong tử cung,
không nhiễm toan acid lactic.
Về xét nghiệm huyết học, thiếu máu và giảm
tiểu cầu khá thường gặp, có thể do tăng áp tĩnh
mạch cửa hoặc do các bệnh lý liên quan với tổn
thương do IgG mẹ(12,13). Bệnh nhân của chúng tơi
cũng có tình trạng giảm tiểu cầu rất nặng và
không đáp ứng với truyền tiểu cầu. Men gan
thường không cân xứng với mức độ tổn thương
gan; mức ALT và AST thường bình thường hoặc
thấp, hiếm khi vượt quá 100 IU/L, có thể do gan
đã bị xơ hóa, số lượng tế bào gan cịn lại khơng
nhiều nên men gan không tăng cao. Ở trẻ sơ
sinh, nếu men gan tăng thì tiên lượng có thể
phục hồi. Trong ca lâm sàng của chúng tơi, mức
độ xơ hóa gan là F2, vì thế ALT vẫn tăng. Các xét
nghiệm về trữ lượng sắt cho thấy tăng độ bão
hòa của transferrin, giảm transferrin và tăng
ferritin máu (95% bệnh nhân có giá trị ferritin
>800 ng/mL)(14,15). Ngoài ra, xét nghiệm AFP
trong huyết thanh thường cao đặc trưng, khoảng
100.000–600.000 ng/ml (giá trị trẻ sơ sinh bình
thường <80.000 ng/ml)(16). Nồng độ AFP trong
NH có thể là do gan tổn thương khơng điều
chỉnh được q trình tổng hợp AFP.

Về giải phẫu bệnh, xơ gan hầu như có trong

Chun Đề Nhi Khoa

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021
tất cả các trường hợp. Xơ hóa thường thấy nhiều
trong thùy gan và xung quanh tĩnh mạch trung
tâm, các tế bào gan còn lại thường biểu hiện ứ
sắt. Nhuộm Perls' Prussian-blue để phát hiện ứ
sắt nên thực hiên trên bất kỳ em bé nào bị suy
gan hoặc nghi ngờ bệnh gan và trong các ca tử
vong sơ sinh chưa giải thích được, nếu khơng
chẩn đốn sẽ bị bỏ lỡ với hậu quả nghiêm trọng
cho những lần mang thai tiếp theo của người
mẹ. Ứ sắt ngồi gan có thể phát hiện qua sinh
thiết tuyến nước bọt và MRI tìm ứ sắt ở tụy, tim,
tuyến thượng thận. Lựa chọn phương pháp chẩn
đoán tùy thuộc vào phương pháp nào dễ dàng,
khả dụng hơn, không cần phải làm cả hai cùng
một lúc. Nếu nghi ngờ, kỹ thuật hóa mơ miễn
dịch dùng C5b-9 có thể hỗ trợ chẩn đốn GALDNH. Trường hợp của chúng tơi chưa tử thiết
được mơ ngồi gan và khơng nhuộm được C5b9 do thời điểm đó chúng tơi chưa nghĩ đến
GALD-NH bởi đây là một bệnh hiếm và gia
đình bệnh nhân chưa hề có tiền căn gì đặc biệt.
Sử dụng immunoglobulin tĩnh mạch và thay
huyết tương là điều trị tiêu chuẩn hiện tại cho trẻ
sơ sinh mắc GALD nói chung và GALD-NH nói
riêng(18). Ngồi ra, các thuốc chống oxy hóa và
thải sắt cũng có thể dùng nếu chưa kịp thực hiện
các điều trị tiêu chuẩn(12). Khi điều trị với IVIG, tỷ

lệ sống là 75% trong khi ở nhóm điều trị chống
oxy hóa, và/hoặc ghép gan tỷ lệ sống vào
khoảng 20-32%(12,19). Sau khi điều trị, rối loạn
đơng máu có thể mất 4-6 tuần để hồi phục(20).
Phục hồi hồn tồn và khơng cịn dấu hiệu bệnh
lý gan sau 1 đến 2 năm.
Quan trọng nhất, GALD nói chung và
GALD-NH nói riêng có thể được ngăn ngừa
bằng cách điều trị trong thời gian mang thai.
Thai phụ sẽ dùng immunoglobulin 1 g/kg lúc 14
tuần, 16 tuần và hàng tuần từ tuần thứ 18 cho
đến khi kết thúc thai kỳ. Tỷ lệ thành công vô
cùng khả quan với gần 99% các bé được phịng
ngừa trong thai kỳ khơng mắc GALD-NH(19).
Chưa có bằng chứng IVIG hiệu quả đối với các

129


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 2 * 2021

Nghiên cứu Y học

trường hợp NH không phải gây ra do GALD.

Hình 2: Lưu đồ tiếp cận chẩn đoán NH(17)

KẾT LUẬN
Qua kết quả và bàn luận, chúng tôi rút ra
một số kết luận như sau.

1. Phải nghi ngờ NH trong tất cả các trường
hợp suy gan tối cấp ở trẻ sơ sinh sau khi đã loại
trừ các nguyên nhân thường gặp như giảm tưới
máu, nhiễm HSV, rối loạn chuyển hóa.
2. Nếu bé tử vong trong bệnh cảnh suy gan
mà chưa rõ nguyên nhân thì tử thiết gan và các
mơ ngồi gan như tụy, phổi để tìm NH, nhuộm
hóa mơ miễn dịch tìm sự lắng đọng C5b-9 để
chẩn đoán xác định GALD-NH.
3. Cần theo dõi các ca bệnh nghi ngờ GALDNH để có kế hoạch phịng ngừa, tránh bỏ sót
gây ảnh hưởng đến thai kỳ sau của bà mẹ.

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1.
2.

Blisard KS, Bartow SA (1986). Neonatal hemochromatosis.
Human Pathology, 17(4):376 - 383.
Heissat S, Collardeau-Frachon S, Baruteau J, et al (2014).
Neonatal Hemochromatosis: Diagnostic Work-Up Based on a
Series of 56 Cases of Fetal Death and Neonatal Liver Failure. The
Journal of Pediatrics, 166(1):66-73.

130

3.

Khattar A, Yoon E, Farooq T, Saeed F, Debelenko L (2015).
Neonatal Hemochromatosis: A Case Report. American Journal of
Clinical Pathology, 144:2.

4. Babor F, Hadzik B, Stannigel H, et al (2013). Successful
management of neonatal hemochromatosis by exchange
transfusion and immunoglobulin: a case report. J Perinatol,
33(1):83-85.
5. Zozaya NC, Fernandez CB, Munoz BG, et al (2017). Presenting
Features and Prognosis of Ischemic and Nonischemic Neonatal
Liver Failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 64(5):754-759.
6. Shanmugam NP, Bansal S, Greenough A, et al (2011). Neonatal
liver failure: aetiologies and management--state of the art. Eur J
Pediatr, 170(5):573-581.
7. Whitington PF (2014). Neonatal hemochromatosis and
Gestational Alloimmune Liver Disease. In: Karen F. Murray;
Simon Horslen. Diseases of the liver in children, 1st edition,
pp.215-26. Springer.
8. Dubruc E, Nadaud B, Ruchelli E, et al (2017). Relevance of C5b9
immunostaining in the diagnosis of neonatal hemochromatosis.
Pediatr Res, 81(5):712-721.
9. Whitington PF, Malladi P (2005). Neonatal hemochromatosis: is
it an alloimmune disease? J Pediatr Gastroenterol Nutr, 40(5):544549.
10. Lopriore E, Mearin ML, Oepkes D, et al (2013). Neonatal
hemochromatosis: management, outcome, and prevention.
Prenat Diagn, 33(13):1221-1225.
11. Alison C, Theodore B, Kalpashri K, et al (2016). Neonatal
Hemochromatosis: Evaluation of the Neonate with Hepatic
Failure. NEOREVIEWS, 17(3):e154-e162.

Chuyên Đề Nhi Khoa